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1、第六节第六节 人类染色体人类染色体(human chromosome)一、人类的正常核型一、人类的正常核型核核 型型(Karyotype)(Karyotype): 一个中期体细胞内的全部染色体一个中期体细胞内的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成按其大小、形态特征顺序排列所构成的图形的图形 。（一）（一）Denver体制体制(Denver system) 依照染色体的大小和着丝粒的位置，依照染色体的大小和着丝粒的位置，将人类染色体分成将人类染色体分成7 7个小组（个小组（A A、B B、C C、D D、E E、F F和和G G），其中），其中X X位于位于C C组，组，Y Y位于位于G
2、G组。组。*（二）染色体显带及其命名（二）染色体显带及其命名1. 1. 显带以及高分辨显带显带以及高分辨显带* *2. 2. 命名命名*（一）（一）X X染色质染色质(X-chromatin):(X-chromatin): 二、性染色质（二、性染色质（sex chromatin ）（1 1）X X染色质的数目染色质的数目=X=X染色体的数目染色体的数目1 1。（2 2）X X染色体失活发生在胚胎发育早期。染色体失活发生在胚胎发育早期。（3 3）X X染色体失活是随机的、恒定的染色体失活是随机的、恒定的。2. “Lyon假说假说”的修正的修正1.Lyon假说假说（二）（二）Y染色质染色质(Y-c
3、hromatin) Y Y染色质数目染色质数目= Y= Y染色体数目染色体数目三、染色体畸变三、染色体畸变(chromosomal aberration) （一）（一）染色体数目畸变及核型描述染色体数目畸变及核型描述1.整倍性改变整倍性改变 整倍体整倍体(euploid) 多多 倍倍 体体(polyploid)单单 倍倍 体体(haploid)3n、4n等等n原因原因：双雌受精或双雄受精；核内复制；双雌受精或双雄受精；核内复制； 核内有丝分裂。核内有丝分裂。 核型描述：核型描述：染色体总数，性染色体组成染色体总数，性染色体组成 2.非整倍性改变非整倍性改变非整倍体非整倍体(aneuploid)
4、超二倍体超二倍体(hyperdiploid)亚二倍体亚二倍体(hypodiploid)三体、多体等三体、多体等单单 体体假二倍体假二倍体(pseudodiploid)如：如：4646，XYXY，-14-14，+16+16 原因（三体、单体）原因（三体、单体）：减数分裂中染色体不减数分裂中染色体不分离或遗失。分离或遗失。核型描述：核型描述：染色体总数，性染色体组成，染色体总数，性染色体组成，染染色体号色体号 3. 嵌合体嵌合体(chimera) 具有两种或两种以上核型的细胞系的个体。具有两种或两种以上核型的细胞系的个体。原因：原因：受精卵有丝分裂中染色体不分离或遗受精卵有丝分裂中染色体不分离或遗
5、失。失。*核型描述：核型描述： 用用“ / ”分隔不同细胞系的核分隔不同细胞系的核型。型。 （二）染色体结构畸变（二）染色体结构畸变1.1.核型描述核型描述*（1 1）简式：）简式： 染色体总数，性染色体组成，畸变类型符染色体总数，性染色体组成，畸变类型符号（受累染色体序号）（断裂点）号（受累染色体序号）（断裂点）（2 2）详式：）详式： 染色体总数，性染色体组成，畸变类型符染色体总数，性染色体组成，畸变类型符号（受累染色体序号）（重排染色体组成）号（受累染色体序号）（重排染色体组成）2.染色体结构畸变染色体结构畸变（1） 缺失缺失（del）末端缺失末端缺失中间缺失中间缺失*正位重复正位重复反
6、位重复反位重复（2） 重复重复（dup）（3） 倒位（倒位（inv）臂间倒位臂间倒位*臂内倒位臂内倒位相互易位相互易位*罗伯逊罗伯逊易位易位*单方易位单方易位（4） 易位（易位（t）( 5 ) 环状染色体（环状染色体（r）*( 6 ) 等臂染色体（等臂染色体（i）*四、染四、染 色色 体体 病病(一一)常染色体病常染色体病1）21三体型三体型（1）临床特征及发病率）临床特征及发病率* 核型：核型：47，XY（XX），），+21*（2）类型）类型 原因：其母亲卵细胞形成时染色体不原因：其母亲卵细胞形成时染色体不分离分离1.Down综合征（先天愚型）综合征（先天愚型）2）易位型）易位型核型：核型：
7、46，XX（XY），），-14，+t（14q；21q）原因：双亲之一是携带者原因：双亲之一是携带者* 3）嵌合型）嵌合型l 核型：核型：46，XX（XY）/47， XX （XY), +21l 原因：原因：受精卵受精卵卵裂时卵裂时21号染色体不分离。号染色体不分离。（1）临床特征及发病率）临床特征及发病率 *（2）核型）核型 46，XX（XY），），del（5）（）（p15） 2. 5P综合征综合征（猫叫综合征（猫叫综合征 , cri-du-chat syndrome）（二）性染色体病二）性染色体病1. 先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter syndrome）
8、（1）临床特征及发病率）临床特征及发病率 *（2）核型）核型 47，XXY；少为；少为46，XY/ 47，XXY （3）原因）原因1）其母亲的卵细胞为）其母亲的卵细胞为24，XX型；型；2）受精卵卵裂过程中）受精卵卵裂过程中X染色体不分离所致。染色体不分离所致。（1）临床特征及发病率）临床特征及发病率*（2）核型）核型 45，X；少为；少为45，X/ 46，XX * 2. 先天性卵巢发育不全综合征先天性卵巢发育不全综合征（Turner syndrome）（3）原因）原因1）其父亲的精子为）其父亲的精子为22，0型；型；2）受精卵卵裂过程中）受精卵卵裂过程中X染色体发生遗染色体发生遗失所致。失所
9、致。3. XXX综合征（超雌综合征）综合征（超雌综合征）4. XYY综合征（超雄综合征）综合征（超雄综合征） 核型：核型：47，XXX 核型：核型：47，XYY核型：核型：46，XY，fra（X）（）（ q27. 3 ） *5. 脆性脆性X染色体综合征染色体综合征 *五、染色体分析在临床上的应用五、染色体分析在临床上的应用（一）诊断先天畸形（一）诊断先天畸形（二）预测胎儿性别（二）预测胎儿性别（三）诊断染色体病（三）诊断染色体病（四）诊断两性畸形（四）诊断两性畸形(hermaphroditism) 两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有两性特征。性征具有两
10、性特征。1. 真两性畸形真两性畸形(true hermaphroditism)既有睾丸又有卵巢，外生殖器居于两性之既有睾丸又有卵巢，外生殖器居于两性之间，外观男或女。间，外观男或女。57%57%为为4646，XX XX ；12%12%为为4646，XY XY ；5%5%为为4646，XX/46XX/46，XYXY；等等。；等等。2. 假两性畸形假两性畸形(pseudohermaphroditism) 患者仅一种性腺，外生殖器、副性征具患者仅一种性腺，外生殖器、副性征具有两性特征或倾向于与性腺相反的性别。有两性特征或倾向于与性腺相反的性别。（1）男性假两性畸形（）男性假两性畸形（46，XY，性腺
11、为睾，性腺为睾丸，部分患者外观倾向于女性）丸，部分患者外观倾向于女性）睾丸女性化综合症（睾丸女性化综合症（XRXR）（2）女性假两性畸形（）女性假两性畸形（46，XX，性腺为卵，性腺为卵巢，外观倾向于男性）巢，外观倾向于男性）肾上腺性征综合征肾上腺性征综合征 （ARAR）（五）肿瘤的染色体分析（五）肿瘤的染色体分析1. 良性肿瘤：细胞一般正常，为良性肿瘤：细胞一般正常，为2n。2. 恶性肿瘤：恶性肿瘤：(1)(1)出现出现3n3n，4n4n细胞；细胞；(2)(2)非整倍体；非整倍体；(3)(3)标记染色体。标记染色体。“慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病”：PhPh染色染色体体*46 , XX
12、46 , XY染色体号染色体号臂符号臂符号区号区号带号带号. .亚带号亚带号次亚带号次亚带号46，xx，del（3）（）（q21q31）46，xx，del（3）（）（pter q21：q31 qter）46, xx , inv(1)(p22p34) 46, xx, inv(1)(pter p34:p22p34:p22qter )46,XY,t(2;5)(q21;q3146,XY,t(2;5)(q21;q31）46,XY,t(2;5)(2pter2q21:5q315qter;5pter 46,XY,t(2;5)(2pter2q21:5q315qter;5pter 5q31:2q212qter5q
13、31:2q212qter）45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;p11)45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;p11)45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter14q11:21p11 45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter14q11:21p11 21qter) 21qter)脆性脆性X染色体：染色体： Xq27.3 Xq27.3 处由于出现裂隙而形成呈细处由于出现裂隙而形成呈细丝样的脆性部位，这样的丝样的脆性部位，这样的X X染色体叫脆性染色体叫脆性X X染色体。染色体。*三倍体：三倍体：3n=69 46，xx，r（2）（）（p21q31） 46，xx，r（2）（）（p21 cen q31） 46，x，i（xq） 46，x，i（x）（）（ qter cen qter）
