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1、遗传性球形细胞增多症遗传性球形细胞增多症 相关知识相关知识 手术室手术室 成妙燕成妙燕 脾脏的解剖脾脏的解剖 HS 临床表现临床表现 诊诊 断断 治治 疗疗 预预 后后【解剖解剖】 脾脏是人体最脾脏是人体最大的淋巴器官，脾大的淋巴器官，脾位于左季肋区深部，位于左季肋区深部，呈卵圆形，为腹膜呈卵圆形，为腹膜内位器官。是血循内位器官。是血循环中最重要的滤过环中最重要的滤过器，作用为过滤和器，作用为过滤和储存血液。储存血液。【解剖解剖】两个面两个面 脏面脏面 膈面膈面【解剖解剖】韧带韧带 脾胃韧带脾胃韧带 脾膈韧带脾膈韧带 脾肾韧带脾肾韧带 脾结肠韧带脾结肠韧带【解剖解剖】血管血管 脾动、静脉脾动、
2、静脉【概念概念】 遗传性球形细胞增多症（遗传性球形细胞增多症（HS）是由于先是由于先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。以不同程度的贫血、反复黄疸、溶血病。以不同程度的贫血、反复黄疸、脾肿大、球形细胞增多和红细胞渗透脆性脾肿大、球形细胞增多和红细胞渗透脆性增加为特征的一种遗传性溶血性疾病。增加为特征的一种遗传性溶血性疾病。【临床表现临床表现】 遗传性球形细胞增多症遗传性球形细胞增多症多见于幼多见于幼儿或儿童期，从无症状到危及生命的儿或儿童期，从无症状到危及生命的贫血。临床表现可有很大差别，同一贫血。临床表现可有很大差别，同一家族不同患者病情轻重常较为
3、一致。家族不同患者病情轻重常较为一致。【临床表现临床表现】脾肿大肋下脾肿大肋下26cm 婴幼儿达婴幼儿达50%，年长儿，年长儿7595%溶血危象时溶血危象时肿大明显。肿大明显。发病年龄发病年龄5小时小时80岁，以婴幼儿及儿童岁，以婴幼儿及儿童期多见期多见轻度黄疸轻度黄疸 ，反复发作（，反复发作（95%）。）。贫血，大多呈轻致中度贫血，少数可严贫血，大多呈轻致中度贫血，少数可严重贫血。重贫血。胆石症胆石症 可并发色素性胆石症，可并发色素性胆石症，10岁发岁发生率为生率为5%，年长者，年长者75%。【临床表现临床表现】【实验室检查实验室检查】1.血象血象 贫血轻致中度，发生危象时可呈重贫血轻致中度
4、，发生危象时可呈重度。网织红细胞升高度。网织红细胞升高8%，可达，可达2070%。2.球形红细胞增多球形红细胞增多 球形红细胞为球形红细胞为25%42%。3.红细胞渗透脆性试验红细胞渗透脆性试验 75%病例盐水渗透病例盐水渗透脆性增加脆性增加4.骨髓象骨髓象 红细胞极度增生，尤以晚幼红明红细胞极度增生，尤以晚幼红明显。偶见巨幼样变。显。偶见巨幼样变。【诊断诊断】典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球形红细胞增多、网织红细胞增多、红细胞形红细胞增多、网织红细胞增多、红细胞脆性增加及阳性家族史做出诊断。脆性增加及阳性家族史做出诊断。极少数需依赖红细胞膜蛋白分析作出
5、诊断。极少数需依赖红细胞膜蛋白分析作出诊断。【鉴别诊断鉴别诊断】获得性球形红细胞增多性疾病获得性球形红细胞增多性疾病新生儿新生儿ABO溶血溶血自身免疫性溶血性贫血自身免疫性溶血性贫血输血溶血反应输血溶血反应严重烧伤严重烧伤严重低磷血症伴溶血严重低磷血症伴溶血蛇毒蛇毒脾亢脾亢【鉴别诊断鉴别诊断】新生儿新生儿ABO溶血病：抗溶血病：抗A或抗或抗B抗体阳性；抗体阳性；血涂片球形红细胞随抗体降低而消失；双血涂片球形红细胞随抗体降低而消失；双亲中血象无球形红细胞增加。亲中血象无球形红细胞增加。新生儿败血症：感染中毒症状；血培养阳新生儿败血症：感染中毒症状；血培养阳性；败血症控制后，外周血球形红细胞消性；败血症控制后，外周血球形红细胞消失；家族中无球形红细胞增多等失；家族中无球形红细胞增多等 脾切除是治疗该病的根本办法，凡脾切除是治疗该病的根本办法，凡确诊后均应行手术治疗。小儿手术年龄确诊后均应行手术治疗。小儿手术年龄以以5岁以上为宜。如为重症患者，频繁发岁以上为宜。如为重症患者，频繁发作溶血或再障危象，手术年龄可适当提作溶血或再障危象，手术年龄可适当提前。前。【治疗治疗】【预后预后】新生儿发病新生儿发病 预后差预后差 死亡死亡起病较晚起病较晚 发育迟缓发育迟缓轻症、无症状轻症、无症状 没有影响没有影响
