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1、病例报告1患者女，73岁，农民2左上肢及左面部不自主运动1周主诉3现病史p患者1周前无明显诱因，出现左上肢不自主扭动，表现为左侧肩、肘、腕、指不规律的屈伸活动，左手腕外旋，左肘关节伸直。情绪紧张时症状加重，休息放松时缓解，睡眠后消失。无发热，无意识障碍，无头痛、头晕，无肢体无力或麻木，无肌肉痉挛及疼痛。未进行诊治。1天前患者出现左面部不自主撅嘴，下颌不自主移动。左下肢无不自主活动，无肢体无力、疼痛或麻木。为求诊治来诊。自发病来，患者食欲好，二便正常，体重较前无明显变化。4既往史p患者高血压病史20年，2年前发现血糖水平高，未服药治疗，平素未监测血压、血糖。否认脑血管病、脑炎、甲状腺疾病史。否认
2、特殊药物（氟桂利嗪、甲氧氯普胺、左旋多巴、苯妥英钠）及毒物（一氧化碳、重金属、农药）接触史p传染病史：否认病毒性肝炎、结核等传染病史。p预防接种史：不详。p手术外伤史及输血史：否认。p药物过敏史：否认。5个人史及家族史p个人史：适龄结婚，14（4-8/24-28）51岁，育有2子1女，均体健。否认烟酒不良嗜好，否认冶游史及疫区居留史p家族史：否认家族遗传病史6体格检查pT 36.7 P 68次/分 R 16次/分 BP 145/92mmHgp老年女性，发育正常，营养良好，自主体位，查体合作。神志清，精神好。皮肤粘膜无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。咽部无充血，甲状腺未触及肿大。胸廓无畸形，
3、呼吸动度正常，双肺呼吸音清，未闻及罗音。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛及反跳痛，Murphy征（）。脊柱及生殖器未查。7体格检查p神经系统检查 神志清，言语不清。记忆力、计算力、定向力正常。眼球活动正常，瞳孔3mm，对光反射存在，眼底检查未见异常。左侧撅嘴、缩拢口唇不自主运动。左上肢舞蹈样不自主运动。左上肢肌张力降低，右上肢肌张力正常，双上肢肌力5级；双下肢肌张力正常，肌力5级。左侧指鼻试验欠准，右侧指鼻试验稳准。双侧跟膝胫试验稳准。步态正常。双侧针刺觉、触觉、关节位置觉对称。双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射等叩（+）， 双侧膝反射等叩（+），跟腱反射等叩（+） 。双侧踝阵挛（-）。
4、双侧Hoffmann征（-），双侧Babinski征（-），双侧Chaddock征（-） 。Romberg征（-）。颈软，Kernig征（-）。8辅助检查p实验室检查 空腹静脉血糖19.7mmol/L，酮体(-)。尿常规：葡萄糖(3+)、酮体(-) 。 血常规、血生化（钾、钠、氯、钙）、肝功、肾功、血沉、抗核抗体、类风湿因子、甲状腺T3、T4、TSH水平未见异常。9 脑MRI10病例特点p老年女性，急性起病p既往血糖高病史p临床症状与体格检查符合偏侧“舞蹈症”p血葡萄糖水平增高，血酮体（-）p影像学检查显示为基底节区（右侧尾状核头及壳核）病变: MRI为短T1、短/等T2信号病灶11定位诊断右
5、侧基底节区（壳核、尾状核）右侧基底节区（壳核、尾状核）诊断依据：诊断依据：p左面部、左上肢不自主运动；查体左上肢肌张力降低p影像学检查显示为右侧尾状核头及壳核异常信号病灶12定性诊断p非酮症高血糖性舞蹈病非酮症高血糖性舞蹈病p2型糖尿病p高血压病诊断依据诊断依据： 老年女性，急性起病 偏侧舞蹈样运动 空腹血糖值高，血酮体阴性 影像学检查符合非酮症高血糖性舞蹈病 高血压病史13鉴别诊断以以“舞蹈病舞蹈病”为主要临床表现的常见疾病为主要临床表现的常见疾病p亨廷顿舞蹈病p风湿性舞蹈病（Sydenham舞蹈病）p老年性舞蹈病p棘红细胞增多症p继发性舞蹈病（脑血管病、甲状腺或甲状旁腺机能异常、副肿瘤综合
6、症、中毒及药物源性）p肝豆状核变性14鉴别诊断影像学影像学MRI T1WI 表现为基底节高信号的疾病表现为基底节高信号的疾病p脑出血p特发性基底节钙化（Fahr病）p甲状旁腺功能减低症p脑渗透性脱髓鞘综合征p获得性肝脑变性综合征p伴有脑部铁沉积的神经系统变性病（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation，NBIA）15治疗p糖尿病饮食，给予胰岛素控制血糖p对症治疗，给予小剂量氟哌啶醇16本病例诊疗中仍存在的问题p本患者辅助检查尚不完善：未检测糖化血红蛋白水平，未检查抗链“O”抗体，未检测血铜蓝蛋白、甲状旁腺激素、乳酸水平，未检测血清肿瘤标记物，
7、未血涂片查找棘红细胞，未进行腹部B超、脑CT、脑MRA检查p本病例未能随访，未评估病情转归及治疗效果17病例分析及讨论18pNon-ketotic hyperglycaemia associated hemichorea and hemiballismus pChorea-ballism associated with nonketotic hyperglycaemiapHemichorea-hemiballismus secondary to nonketotic hyperglycemiapNon-ketotic hyperglycemic choreaballismpDyskinesia
8、 associated with hyperglycemia and basal ganglia hyperintensity非酮症高血糖性舞蹈病Chorea associated with nonketotic hyperglycemia19非酮症高血糖性舞蹈病Chorea associated with nonketotic hyperglycemiap主要为老年患者，女性多见p通常急性发病，出现一侧或双侧肢体的不自主运动-舞蹈样动作，大多数患者为单侧舞蹈。也可表现为投掷动作，可伴其他局灶性神经系统体征如锥体束征、短暂性肢体无力等p患者发病时血糖较高而酮体阴性，临床症状随着血糖的控制而好转
9、，血糖控制不良时可复发p特异性的影像学表现，即颅脑MRI T1加权像基底节区尤其是壳核高信号，且随着病情的好转高信号病变消失或减弱20p糖尿病、高血糖，有典型的影像学改变。此类患者最为多见；控制血糖后症状略缓解但多需要药物对症治疗方能完全控制症状p糖尿病、高血糖，无影像学改变。此类患者单纯控制血糖后症状消失p糖尿病、发病时无高血糖，有影像学改变。临床很少见临床类型21Lee, et al. Diabetes Res Clin Pract. 2011,93(2):e80-322偏侧舞蹈视频23p纹状体黑质系统GABA能神经元损伤，导致多巴胺系统的过度活跃，胆碱能活性相对下降，易化丘脑-皮质反馈p
10、雌激素水平下降，纹状体多巴胺受体产生超敏p高血糖可破坏血脑屏障，细胞代谢障碍，红细胞渗出造成斑片状出血p高血糖导致的基底节区脑血流调节障碍、胶质细胞浸润、细胞毒性水肿发病机制24影像学异常信号的可能机制p斑片状出血p高血糖导致了胶质细胞聚集、细胞肿胀，饲肥星形细胞（gemistocyte）内金属硫蛋白中锌沉积p高血糖或高渗透压导致急性壳核功能异常及壳核内白质的华勒变性p可逆性钙沉积25非酮症高血糖性舞蹈病2627非酮症高血糖性舞蹈病2829成人舞蹈病的鉴别诊断成人舞蹈病的鉴别诊断30成人舞蹈病的鉴别诊断成人舞蹈病的鉴别诊断31亨廷顿病（Huntingtons disease）p阳性家族史、典型
11、的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、基因检测阳性(huntingtin gene CAG三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40)32老年性舞蹈病p老年性舞蹈（senile chorea）病常发生于60岁以上老年人，无家族史，起病急骤，舞蹈样动作较轻，且为惟一症状，不伴智能衰退，呈良性病程p老年性舞蹈多由血管性疾病引起，患者的脑组织中可发现老年斑或称为神经炎斑p脑脊液可发现氨基丁酸水平下降p治疗选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂33神经棘红细胞增多症p又称无-脂蛋白血症。多见于青春期或成年早期，发病年龄862岁；男性多于女性p以口面部不自主运动、肢体舞蹈症最常见。也可表现为其他形式运动障碍、共
12、济失调。约半数患者可有进行性智能减退；约1/3患者可出现癫痫发作，周围神经病p周围血棘红细胞计数大于3%、血清CK增高34成人自身免疫性舞蹈病Autoimmune chorea in adultsp自身免疫性舞蹈症是一种罕见疾病，起病快速，多伴有自身免疫性疾病p舞蹈症是主要症状，伴有其他神经功能障碍p伴副肿瘤患者小细胞癌和腺癌最为常见；p特发性患者多存在自身免疫性疾病 (系统性红斑狼疮和抗磷脂综合征)p男性、高龄、严重舞蹈症、并存周围神经病及体重减轻者合并肿瘤的可能性大 Orna OToole, et al. Neurology,201335肝豆状核变性p青少年起病、锥体外系症状、肝病体征、角
13、膜K-F环和阳性家族史，血清铜蓝蛋白显著降低，影像学有双侧豆状核区对称性影像改变36肝豆状核变性37MRI扫描基底节区TWI1高信号高信号常见病因p脑出血(亚急性期)p钙化p顺磁性金属物质异常沉积（铜、铁、锰）p脂肪p肿瘤 (黑色素、瘤内出血、黏蛋白样物质)p肝病相关的脑病p新生儿缺氧性脑病p渗透压相关的脑脱髓鞘病p高血糖相关的脑病 38脑出血39脑出血40脑海绵状血管瘤41颅内脂肪瘤42脑黑色素瘤43新生儿缺氧性脑病44脑桥及桥外髓鞘溶解症45酒精相关性脑病464748甲状旁腺功能减退症p临床表现为反复手足搐搦和癫痫发作，低钙血症、高磷血症，甲状旁腺素水平降低49特发性家族性脑血管亚铁钙盐沉
14、着病 Fahr综合征家族遗传病进行性痴呆锥体外系症状癫痫发作血清钙、磷均正常50线粒体脑肌病-MELAS51颅内感染52肝豆状核变性53获得性肝脑变性综合征(Acquired hepatocerebral degeneration syndrome) 常见于长期慢性肝病失代偿期如各种肝硬化代谢性肝病门-腔静脉分流术后等出现慢性进行性脑变性。临床上出现各种锥体外系锥体系损害症状，意识行为改变、智能减退及精神障碍；血氨水平增高54伴有脑部铁沉积的神经系统变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation）临床上以锥体外系症状和智能减退为特征，影像学
15、上以双侧基底节区对称T2WI低信号为特征p特发性NBIAp泛酸激酶相关神经系统变性病（Hallervorden-Spatz） （Pantothenate kinase-associated neurodegeneration）p神经铁蛋白病（Neuroferritinopathy）p铜蓝蛋白缺乏症（Aceruloplasminaemia）p神经轴突性营养不良（Neuroaxonal dystrophy）p脂肪酸羟化酶相关神经系统变性病（FAHN）p儿童期静止性脑病的成人神经系统变性病（SENDA）55泛酸激酶相关神经变性病，过去被称为苍白球黑泛酸激酶相关神经变性病，过去被称为苍白球黑质红核色素变性（质红核色素变性（Hallervorden-Spatz），），与泛酸激酶与泛酸激酶2(PANK2)基因突变有关，基因突变有关，MRI可呈现特征性可呈现特征性“虎眼征虎眼征”。泛酸激酶相关神经变性病56总结-非酮症高血糖性舞蹈病p老年人（糖尿病病史）p临床表现为急性起病的单侧/双侧舞蹈样运动p影像学表现为基底节单侧/双侧对称性的CT高密度病灶，MRI T1高信号病灶p高血糖、酮体阴性p有效控制血糖后临床症状与影像学改变可很快减轻甚至消失57请各位老师指正谢谢！58
