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1、个人收集整理仅供参考学习1 / 13 第八章细胞核与染色体 核被膜与核孔复合体 染色质 染色体 核仁 染色质结构和基因转录 核基质与核体1781 年 Trontana 发现于鱼类细胞；1831 年 Brown 发现于植物，命名为细胞核；大小：低等植物14um，动物 10um。常以核质比（NP）来估算核的大小。植物分生组织NP 约 0.5；分化的细胞比值降低，成年细胞降到最低。文档来自于网络搜索形状：圆形，胚乳细胞（网状），蝶类丝腺细胞（分支状）位置：细胞中央，成熟植物细胞（边缘）数目：通常一个细胞一个核，成熟的筛管和红细胞（0） ，肝细胞和心肌细胞（12 个） ，破骨细胞（ 6 50） ，骨骼
2、肌细胞（数百），毡绒层细胞（24）文档来自于网络搜索结构：核被膜核仁核基质染色质核纤层功能：遗传发育第一节核被膜与核孔复合体核被膜的结构组成外核膜（ outer nuclear membrane） ，胞质面附有核糖体，是特殊的内质网（ER）内核膜（ inner nuclear membrane ） ，有特有的蛋白成分核纤层（ nuclear lamina） ，内核膜核质面的一层纤维蛋白构成的网络状核周间隙（perinuclear space） ，与内质网相通核孔（ nuclear pore） ，内外膜融合的部位核纤层的功能为核膜提供支架有助于维持间期染色质高度有序的结构是联系胞质中间纤维与核骨
3、架之间的桥梁核被膜的功能构成核、质之间的天然选择性屏障避免生命活动的彼此干扰，使生命活动更加井然有序保护 DNA 不受细胞骨架运动所产生的机械力的损伤核质之间的物质交换与信息交流核被膜的崩解与装配新核膜来自旧核膜核被膜的去组装是非随机的，具有区域特异性核被膜的解体与重建的动态变化受细胞周期调控因子的调节，调节作用可能与核纤层蛋白、核孔复合体蛋白的磷酸化与去磷酸化修饰有关。核孔复合体（NPC ）核孔至少有50 种不同的蛋白（nucleoporin)构成，称为核孔复合体（nuclear pore complex, NPC)文档来自于网络搜索一般哺乳动物细胞核平均有3000 个核孔。精选学习资料 -
4、 - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页，共 13 页个人收集整理仅供参考学习2 / 13 细胞核活动旺盛的细胞中核孔数目多，反之则少在电镜下，核孔呈圆形或八角形，现在一般认为其结构如fish-trap 。结构模型胞质环（ cytoplasmic ring） ，外环核质环（ nuclear ring） ，内环辐（ spoke）柱状亚单位（column subunit）腔内亚单位（luminal subunit）环带亚单位（annular subunit ）中央栓（ central plug） ：transporter 核孔复合体成分的研究核孔复合体主
5、要由蛋白质构成，推测有100 余种不同的多肽，共1 000 多个蛋白质分子。 gp210：结构性跨膜蛋白 p62：功能性蛋白，具有两个功能结构域gp210：结构性跨膜蛋白介导核孔复合体与核被膜的连接，将核孔复合体锚定在 “ 孔膜区 ” ，为核孔复合体装配提供一个起始位点在内、外核膜融合形成核孔中起重要作用在核孔复合体的核质交换功能活动中起作用p62：功能性的核孔复合体蛋白疏水性 N 端区：在核孔复合体功能活动中直接参与核质交换C 端区：可能通过与其它核孔复合体蛋白相互作用，将p62 分子稳定到核孔复合体上，为N 端进行核质交换活动提供支持。核孔复合体的功能核孔复合体是双功能（被动扩散和主动运输
6、）、双向性（入核和出核）的亲水性核质交换通道。被动运输（ passive transport）一般 10nm 的分子可以被动运输的方式自由出入核孔复合体，有的则由于含有信号序列或者和其它的分子结合成大分子而不能自由出入核孔复合体。文档来自于网络搜索核孔复合体功能直径9nm，长约 15nm 的通道。主动运输（ active transport）通过核孔复合体的主动运输主要是指亲核蛋白的入核，RNA 分子及核糖核蛋白颗粒（SNP）出核运输。选择性：对运输颗粒大小的限制；1020nm，最大 26nm 有效直径可调。是信号识别和载体介导的过程；双向性：蛋白质的入核；RNA 和核糖体亚单位的出核。亲核蛋
7、白的入核转运机制亲核蛋白（ karyophilic protein）是指在细胞质内合成之后，需要或能够进入细胞核内发挥功能的一类蛋白质。文档来自于网络搜索类型：进入核之后一直滞留在其中执行功能；穿梭于核质之间行使功能。1982 年 R. Laskey 发现核内含量丰富的核质蛋白的C 端有一个信号序列，可引导蛋白质进精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页，共 13 页个人收集整理仅供参考学习3 / 13 入细胞核，称为核定位信号（nuclear localization signal，NLS） 。文档来自于网络搜索核定位信号NLS：引
8、导蛋白质进入细胞核的一段信号序列。受体为importin 。第一个被确定的NLS 是病毒 SV40 的 T 抗原，序列为： pro-pro-lys-lys-lys-arg-lys-val。文档来自于网络搜索NLS 对连接的蛋白质无特殊要求，完成输入后不被切除。NLS 由 4-8 个氨基酸组成，含有Pro、Lys 和 Arg。核输出信号NES:引导 RNP 输出细胞核，受体为exportin。Ran 蛋白：一类G 蛋白，调节货物复合体的解体或形成。入核转运与出核转运之间有某种联系，它们可能需要某些共同的因子。亲核蛋白的转运步骤：结合（binding） （不需能量）转移（ translocatio
9、n） （需能量）参与转运的因子：NLS 、GTP 结合蛋白等含有丰富亮氨酸核输出信号的货物蛋白的输出模型RNA 的出核转录的 RNA 需加工、修饰成为成熟的RNA 分子后才能被转运出核。RNA 聚合酶 I 转录的 rRNA 分子：以RNP 的形式离开细胞核；RNA 聚合酶 III 转录的 5s rRNA 与 tRNA 的核输出由蛋白质介导；RNA 聚合酶 II 转录的 hn RNA ，在核内进行5 端加帽和 3 端附加多聚A 序列以及剪接等加工过程， 然后形成成熟的mRNA 出核，5 端的 m7GpppG“ 帽子 ” 结构对 mRNA 的出核转运是必要的；文档来自于网络搜索无论在质还是核内，各
10、种RNA 均与相关蛋白质结合在一起，以RNP 的形式存在。细胞核中既有正调控信号保证mRNA 的出核转运，也有负调控信号防止mRNA 的前体被错误地运输，后者与剪接体有关。 mRNA 的出核转运过程是有极性的，5 端 -3端。核输出信号(Nuclear Export Signal ，NES) ：RNA 分子的出核转运需要蛋白分子的帮助，这些蛋白因子本身含有出核信号。chironomous tentans (摇蚊 ) Balbiani rings mRNA合成时螺旋状的hn-RNP 的形成文档来自于网络搜索(a) 活跃转录的染色质环的电镜照片, 显示特征性颗粒(箭头所指 ); (b) 单个转录环
11、的形成, 其上结合许多RNP 颗粒 ; (c)BRhnRNP 的结构和生物发生模型。EGBalbiani （1881）在摇蚊唾腺染色体上发现的一种构造，整个蛹期都可看到，是多线染色体上的巨大结节状的RNA 疏松。了解得比较清楚的，是第四染色体上的这种构造。这种巴尔比尼氏环与在双翅目以外的其他多数物种中所看到的RNA 疏松同样含有大量RNA ，是活跃地合成RNA 和释放 RNA 的地方，当出现巨大的巴尔比尼氏环时，在染色体的特定部位厚厚折叠在一起的许多染色单体纤维各自松开而成为环状，一般认为这是由于旺盛地进行转录而出现的结构。文档来自于网络搜索根据电子显微镜研究提出的Balbiani rings
12、 mRNAs 输出核孔复合物的模型螺旋化的mRNP 移向核孔复合物的末端环, 当它通过NPC 的中央活塞时解螺旋。5端引导并与核糖体结合, 在运输过程中, NPC 发生了构型的变化。文档来自于网络搜索hn-RNP 介导的 mRNA 输出细胞核的推测模型(a) 加工成熟的mRNA-hnRNP 的 5端形成帽结合复合物(CBC), 该端首先通过NPC; 精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页，共 13 页个人收集整理仅供参考学习4 / 13 (b) 在通过核孔时 , 核限制 hnRNP 蛋白与 mRNP 脱离 ; (c)细胞质中 Ran
13、GAP 促使 RanGTP 水解 , 穿梭的 hnRNP 回到细胞核 , 释放出的 mRNA同胞质溶胶中的mRNP 蛋白 , 包括 poly(A) 结合蛋白 poly(A)-binding perotein,PABP结合。文档来自于网络搜索第二节染色质1842 年， Nali 在植物细胞核中发现了杆状的染色体。1848 年， Hofmeister 从鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体。1879 年， W. Flemming 提出了染色质（chromatin） 。1888 年， Waldeyer 正式定名为Chromosome。一、染色质的概念及化学组成 染色质 DNA 染色质组蛋白染色质非组蛋白
14、染色质的概念染色质（ chromatin ）指间期细胞核内由DNA 、组蛋白、非组蛋白及少量RNA 组成的线性复合结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。染色体 (chromosome) 指细胞在分裂过程中, 由染色质聚缩而成的棒状结构。染色质由DNA 、组蛋白、非组蛋白、RNA 组成，各组分的含量比例为1：1：0.6：0.1。其中 DNA 与组蛋白是染色质的稳定成分，非组蛋白和RNA 的含量随细胞生理状态不同而发生变化。文档来自于网络搜索（一）染色质DNA真核细胞中，每条未复制的染色体包装一条DNA 分子。DNA 序列可分为三种类型：单一序列中度重复序列（101-5）高度重复序列（大于105）D
15、NA 二级结构的类型：B-DNA 、Z-DNA 、A-DNA（二）组蛋白带正电荷，含Arg,Lys,属碱性蛋白，共5 种，分为核心组蛋白：H2A,H2B,H3,H4 连接组蛋白：H1 *结构：高度保守，尤其H4。核心组蛋白由球形部和尾部构成，球形部借Arg 与磷酸二酯骨架间的静电作用使DNA 分子缠绕在组蛋白核心上，形成核小体，尾部含有大量的Arg 和 Lys，为组蛋白转译后进行修饰的部位。文档来自于网络搜索H1 具多样性，具有属和组织特异性。大多数细胞中都有部分组蛋白的某些碱性氨基酸侧链被磷酸化、乙酰化或甲基化以及ADP-核糖化等修饰 , 这些修饰中和了侧链的正电荷或被转变成带负电。文档来自
16、于网络搜索（三）非组蛋白序列特异性DNA 结合蛋白特性：1.含有较多天冬氨酸、谷氨酸，带负电荷，属酸性蛋白质。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页，共 13 页个人收集整理仅供参考学习5 / 13 2.整个细胞周期都进行合成，组蛋白只在S 期与 DNA 复制同步进行。3.能识别特异的DNA 序列，识别与结合籍氢键和离子键。功能：帮助DNA 折叠；协助DNA 复制；调节基因表达。序列特异性DNA 结合蛋白的结构特征顺式作用元件与反式作用因子相互作用与基因转录起始复合物的形成二、染色质的基本结构单位核小体1974 年 Kornberg
17、 等人根据染色质的酶切降解和电镜观察，发现核小体（nucleosome ）是染色质包装的基本结构单位，并提出染色质结构的“ 串珠 “ 模型。X 射线衍射、中子散射和电镜三维重建核小体的结构要点每个核小体单位包括200bp 左右的 DNA 超螺旋、一个组蛋白八聚体和一分子H1。由 H2A 、H2B、 H3、H4 各两分子形成八聚体，构成核心颗粒。 DNA 分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈80bp，共 1.75 圈，约 146bp，组蛋白H1 在核心颗粒外结合额外20bpDNA ，锁住核小体DNA 的进出端，起稳定核小体的作用。文档来自于网络搜索相邻核心颗粒之间以一段080bp 的线连接。组
18、蛋白与 DNA 之间的相互作用主要是结构性的，基本不依赖于核苷酸的特异序列。核小体沿 DNA 的定位受不同因素的影响，进而通过核小体相位改变影响基因表达。组蛋白在DNA 的 A=T 富集和 G=C 富集区分布适宜的部位, 通过与 AT 的结合形成8 聚体的核核小体如何打开让DNA 进行复制的推测模型一旦组蛋白和DNA 装配成核小体, 组蛋白基本上不再与所结合的DNA 分开。在 DNA 复制时, 核小体也不会解体。因此 , 在 DNA 复制期间 , 复制叉必须以某种方式通过核小体。按照一种假说 , 在 DNA 复制时 , 每一个核小体暂时分成两半, 允许 DNA 聚合酶复进行DNA 的复制 (图
19、 11-28)。在电镜下观察正在复制的染色质时, 可以看到复制叉上有一条DNA 链没有核小体结构。并进一步证明, 有核小体的是先导链, 无核小体的是滞后链。复制叉通过后核小体重新装配。在该模型中，核小体组蛋白能够永久性与DNA 结合，不过核小体只是完整地遗传到前导链的DNA 中，滞后链复制后要重新装配核小体。文档来自于网络搜索三、染色质包装的结构模型染色质包装的多级螺旋模型(multiple coiling model) 染色体的骨架 -放射环结构模型(scaffold radial loop structure model) 染色体包装的不同组织水平（一）染色质包装的多级螺旋模型一级结构：核
20、小体二级结构：螺线管(solenoid) 三级结构：超螺线管(supersolenoid) 四级结构：染色单体（chromatid）压缩 7 倍压缩 6 倍压缩 40 倍压缩 5 倍文档来自于网络搜索DNA 核小体螺线管超螺线管染色单体文档来自于网络搜索精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页，共 13 页个人收集整理仅供参考学习6 / 13 染色质 30nm 螺线管装配模型DNA 经四级包装形成染色体人的最长的1 号染色体中的DNA 包装成染色体时压缩了8800 倍（二）染色体的骨架-放射环结构模型非组蛋白构成的染色体骨架(chro
21、msomal scaffold) 和由骨架伸出的无数的DNA 侧环。30nm 的染色线折叠成环，沿染色体纵轴，由中央向四周伸出，构成放射环。由螺线管形成DNA 复制环，每18 个复制环呈放射状平面排列，结合在核基质上形成微带(miniband) 。微带是染色体高级结构的单位，大约106 个微带沿纵轴构建成子染色体文档来自于网络搜索(三)染色体包装的不同组织水平四、常染色质和异染色质常染色质 (euchromatin)概念：指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低, 处于伸展状态（典型包装率750 倍） , 用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。文档来自于网络搜索组成：单一序列DNA 和中度重复序列DN
22、A 常染色质状态只是基因转录的必要条件而非充分条件。异染色质 (heterochromatin)概念：指间期核内染色质纤维折叠压缩程度高, 处于聚缩状态, 用碱性染料染色时着色深的那些染色质。类型结构异染色质（组成型异染色质）(constitutive heterochromatin) 兼性异染色质(facultative heterochromatin) 结构异染色质概念：除复制期以外，在整个细胞周期均处于聚缩状态，DNA 包装比在整个细胞周期中基本没有较大变化的异染色质。特征：位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段；由相对简单、高度重复的DNA 序列构成；有显著的遗传惰性，不转录也
23、不编码蛋白质；在复制行为上与常染色质相比表现为晚复制、早聚缩；在功能上参与染色质高级结构的形成，导致染色质区间性，作为核DNA 的转座元件，引起遗传变异。兼性异染色质概念：在某些细胞类型或一定的发育阶段, 原来的常染色质聚缩, 并丧失基因转录活性, 变为异染色质异染色质化可能是关闭基因活性的一种途径。巴氏小体用于检测胎儿性别和性染色体异常的患者。在哺乳动物体细胞核中，除一条X 染色体外，其余的X 染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。又称X 小体，通常位于间期核膜边缘。文档来自于网络搜索在人类，男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体，而女性则有1 个。以后研究表明，巴氏小体就是性染色体
24、异固缩（细胞分裂周期中与大部分染色质不同步的螺旋化现象）的结果。 通过巴氏小体检查可确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者文档来自于网络搜索第三节染色体（ chromosome ）精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页，共 13 页个人收集整理仅供参考学习7 / 13 中期染色体的形态结构染色体DNA 的三种功能元件核型与染色体显带特殊染色体同一物种的染色体数目是相对稳定的，性细胞染色体为单倍体（haploid） ，用 n 表示，体细胞为 2 倍体（ diploid ）以 2n 表示，还有一些物种的染色体成倍增加成为4n、6n、8n
25、等多倍体。文档来自于网络搜索染色体的数目因物种而异，如人类 2n=46， 黑猩猩 2n=48， 果蝇 2n=8， 家蚕 2n=56， 小麦 2n=42，水稻 2n=24，洋葱 2n=16。在植物中染色体最少的是一种菊科植物Haplopapus gracillis 仅 2对染色体，最多的是瓶尔草属phioglossum 的一些物种，可达400-600 对。在动物中染色体最少的是一种介壳虫的雄虫steatococcus tuberculatus 仅有 2 条染色体，最多的是灰蝶，有217-223 对染色体。文档来自于网络搜索染色单体 （Chromatid） ：中期染色体由两条染色单体组成，两者在着
26、丝粒的部位相互结合，每一条染色单体是由一条DNA 双链经过螺旋和折叠而形成的。文档来自于网络搜索染色线 （Chromonema） ：前期或间期核内的染色质细线，代表一条染色单体。染色粒 （Chromomere） ：前期染色体上呈线性排列的念珠状颗粒，是 DNA 局部收缩形成的，异染色质的染色粒一般较大，而常染色质的染色粒较小，在染色体上位于着丝粒两边的染色粒一般较大，而向染色体端部的染色体较小。文档来自于网络搜索一、中期染色体的形态结构中期染色体的类型划分的标准有：臂比值r（长臂长 /短臂长），着丝粒指数i( 短臂长 /染色体长 )100%，短臂长臂比。文档来自于网络搜索正中部着丝粒染色体（M
27、 ，1.00）中部着丝粒染色体（m，1.07-1.70） ，水稻、玉米染色体亚中部着丝粒染色体（sm， 1.71-3.00） ，小麦染色体亚端部着丝粒染色体（st，3.01-7.00）端部着丝粒染色体（t，大于 7.01）正端部着丝粒染色体（T，无穷大），测不出短臂染色体的主要结构着丝粒 (centromere) 次缢痕 (secondary constriction) 核仁组织区(NOR) 随体 (satellite) 端粒 (telomere) 着丝粒与着丝点(动粒 ) 着丝粒：将两个染色单体连接在一起，并把染色体分成两个臂。动粒：位于着丝粒两侧由蛋白质构成的三层盘状或球状结构。动粒与纺锤
28、体自然相连，与染色体的移动有关。着丝粒着丝点结构域(kinetochore domain) 中央结构域 (central domain) 高度重复的 卫星 DNA 构成的异染色质配对结构域 (pairing domain) ：内部着丝粒蛋白INCENP(inner centromere protein) 精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 7 页，共 13 页个人收集整理仅供参考学习8 / 13 染色单体连接蛋白clips(chromatid linking proteins) 着丝点结构域内板 (inner plate) 中间间隙 (
29、middle space),innerzone 外板 (outer plate) 纤维冠 (fibrouscorona) 次缢痕 （secondary constriction） ：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢痕，次缢痕的位置相对稳定，是鉴定染色体个别性的一个显著特征。文档来自于网络搜索随体（ satellite） ：指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。文档来自于网络搜索核仁组织区 （nucleolar organizing regions, NORs ） ：是核糖体RNA 基因所
30、在的区域，其精细结构呈灯刷状。能够合成核糖体的28S、18S 和 5.8S rRNA 。文档来自于网络搜索端粒（telomere） ：是染色体端部的特化部分，位于染色体的端部来维持染色体的稳定性。端粒由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸复制和基因DNA 不同，每复制一次减少50-100bp，其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶（telomerase）来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。文档来自于网络搜索二、染色体DNA 稳定遗传的三种功能元件自主复制DNA 序列（ ARS）具有一段11-14b
31、p 的同源性很高的富含AT 的共有序列及其上下游各 200bp 左右的区域是维持ARS 功能所必需的。着丝粒 DNA 序列 （CEN）共同点是两个相邻的核心区：80-90bp 的 AT 区； 11bp 的保守区。端粒 DNA 序列 (TEL) 端粒序列的复制端粒酶sino- 年， A. W. Murray等人首次成功构建了包括ARS、CEN 、TEL 和外源 DNA ，总长度为 55kb 的酵母人工染色体(yeast artificial chromosome, YAC) 。 YAC 可用于转基因和构建基因文库，容纳插入片段的能力远高于质粒。文档来自于网络搜索三、核型与染色体显带核型 (kar
32、yotype) 是指染色体组在有丝分裂中期特征的总和，包括染色体数目、大小、形态特征的总和。核型模式图 (idiogram) 将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来, 再按长短、 形态等特征排列起来的图象称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。文档来自于网络搜索染色体显带技术人的染色体核型一种蝉（ Platypleura kaempferi）的有丝分裂核型核型分析是指对生物某一个体或某一分类单位的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象的分析。分析方法有：常规的形态分析、带型分析、着色区段分析、定量细胞化学方法等。文档来自于网络搜索染色体显带技术：是指经过物理、化学因素处理后，再用精选
33、学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 8 页，共 13 页个人收集整理仅供参考学习9 / 13 染料对染色体进行染色，使其呈现特定的深浅不同带纹的技术。根据产生的带在染色体上的分布分两类：带分布在整条染色体上，如G、 Q、R 带等带局部分布在染色体上，如C、cd、T、N 带等。将染色体制片经盐溶液、胰酶或碱处理, 再用吉母萨染料染色, 在光镜下进行检查, 见到特征性的带。一般富含AT 碱基的 DNA 区段表现为暗带。此法可制成永久性的标本。文档来自于网络搜索荧光分带法。 用氮芥喹吖因 (quinacrine)荧光染料染色, 在紫外光激发下,显
34、现明暗不同的带区,可在荧光显微镜下观察。一般富含AT 碱基的 DNA 区段表现为亮带, 富含 GC 碱基的区段表现为暗带。 此法的优点是分类简便, 可显示独特的带型。缺点是标本易褪色,不能做成永久性标本片。文档来自于网络搜索四、特殊染色体多线染色体多线染色体是1881 年意大利细胞学家Balbiani 发现的，存在于双翅目昆虫的幼虫组织细胞和某些植物细胞中。来源：核内的DNA 多次复制但细胞不分裂，产生的子染色体并行排列，且在体细胞内同源染色体配对，紧密结合在一起形成。特征：体积巨大，比其它体细胞染色体长100-200 倍，体积大 1000-2000 倍。多线性，每条多线染色体由500- 40
35、00 条解旋的染色体合并在一起形成。体细胞联会，同源染色体紧密配对，并合并成一个染色体。横带纹，染文档来自于网络搜索色后呈现出明暗相间的带纹。膨突和环，在幼虫发育的某个阶段，多线染色体的某些带区疏松膨大，形成膨突（ puff） ，或巴氏环（ Balbiani ring ） 。多线染色体并非是细胞内的惰性结构, 而是动态的 , 含有许多在发育的特定阶段形成胀泡的区域 ,是 DNA 转录成 RNA 的结果文档来自于网络搜索灯刷染色体灯刷染色体普遍存在于动物界的卵母细胞，两栖类卵母细胞的灯刷染色体最典型灯刷染色体的来源：卵母细胞进行减数第一次分裂时停留在双线期的染色体。灯刷染色体的超微结构灯刷染色体
36、的转录功能灯刷染色体的形态结构轴上有一些染色粒，代表染色质紧密螺旋化的部位。在染色粒轴丝上间隔形成侧环, 环是成对的 , 但是由不同的染色质产生.侧环是RNA 活跃转录的区域。环上有RNA 覆盖。文档来自于网络搜索由两条同源染色体组成，在交叉处结合，每条同源染色体含2条染色单体。B 染色体1928 年，伦道夫把生物的正常染色体称为A 染色体，而把存在于许多动植物中，形态和行为不同于A 染色体的超数染色体称为B 染色体。文档来自于网络搜索第四节核仁(nucleolus) 一、核仁的超微结构精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 9 页，共 1
37、3 页个人收集整理仅供参考学习10 / 13 纤维中心 (fibrillar centers, FC) 致密纤维组分(dense fibrillar component, DFC) 颗粒组分 (granular component, GC) 核仁相随染色质（核仁内染色质和核仁周边染色质）核仁基质（除去DNA 、RNA 后的残余结构）纤维中心 （FC） ：是被致密纤维包围的一个或几个低电子密度的圆形结构，主要成分为RNA聚合酶和rDNA ，这些 rDNA 是裸露的分子。文档来自于网络搜索致密纤维组分（DFC) ：呈环形或半月形包围FC ，由致密的纤维构成，通常见不到颗粒，是 rDNA 进行活跃转
38、录的区域。文档来自于网络搜索颗粒组分（ GC） ：由直径15-20nm 的颗粒构成，由不同加工阶段的核糖核蛋白（RNP）颗粒构成。二、核仁的功能核仁的主要功能是核糖体的生物发生，这一过程包括rRNA 的合成、加工和核糖体亚单位的装配。整个过程从核仁纤维中心开始，向致密纤维组分延伸，最后到达颗粒组分。文档来自于网络搜索核糖体是 RNA 与核糖体蛋白结合起来的小颗粒，是合成蛋白质的工厂。每个核糖体单体由大、小两个亚基组成，由镁离子Mg+结合起来。核糖体在原核细胞和真核细胞中不同，原核细胞中为70S，由 50S 大亚基和30S 小亚基结合而成；大亚基包括5S 和 23S 两种 rRNA和 31 种多
39、肽，小亚基包括16S rRNA 和 21 种多肽。高等生物的核糖体为80S，由 60S 大亚基和 40S 小亚基组成； 大亚基包含5S、5.8S 和 28S 三种 rRNA 以及 49 种多肽， 小亚基包含18SrRNA 和 33 种多肽。文档来自于网络搜索rRNA 的基因 rDNA 的位置rRNA 基因的转录rRNA 的加工核糖体的组装核仁周期?核仁是一种动态结构，随细胞周期的变化而变化，即形成消失形成 ,这种变化称为核仁周期。在细胞的有丝分裂期，核仁变小，并逐渐消失。在有丝分裂末期，rRNA的合成重新开始，核仁形成。核仁形成的分子机理尚不清楚，但需要rRNA基因的激活。文档来自于网络搜索第
40、五节染色质结构和基因转录活性染色质及其主要特征活性染色质 (active chromatin)与非活性染色质(inactive chromatin) 文档来自于网络搜索活性染色质是具有转录活性的染色质活性染色质的核小体发生构象改变，具有疏松的染色质结构，从而便于转录调控因子与顺式调控元件结合和RNA 聚合酶在转录模板上滑动。非活性染色质是没有转录活性的染色质活性染色质主要特征活性染色质具有DNase 超敏感位点（ DNase hypersensitive site， DHS） ：染色质上无核小体的DNA 片段，通常位于5 -启动子区，长度几百bp。文档来自于网络搜索精选学习资料 - - - -
41、 - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 10 页，共 13 页个人收集整理仅供参考学习11 / 13 活性染色质在生化上具有特殊性活性染色质很少有组蛋白H1 与其结合；活性染色质的组蛋白乙酰化程度高；活性染色质的核小体组蛋白H2B 很少被磷酸化；活性染色质中核小体组蛋白H2A 在许多物种很少有变异形式；HMG14 和 HMG17 只存在于活性染色质中。核酸酶超敏感位点(nuclease-supersensitive site)DNase首先在核酸酶超敏感区切割DNA （未示出） ,然后降解所有正在转录的基因以及已被激活但尚未转录的基因文档来自于网络搜索在染色质上出现对
42、DNase表现出高度敏感的区域，缺少核小体。 这种区域通常很短，最长也不过几百bp。该位点含有特异的DNA 序列，为特异性DNA 结合蛋白所识别，因此，它参与了基因表达的调控。另外，处于活性转录的区域对核酸酶也十分敏感。文档来自于网络搜索染色质结构与基因转录疏松染色质结构的形成DNA 局部结构的改变与核小体相位的影响当调控蛋白与染色质DNA 的特定位点结合时，染色质易被引发二级结构的改变；进而引起其它的一些结合位点与调控蛋白的结合。核小体通常定位在DNA 特殊位点而利于转录DNA 甲基化： A/C 甲基化 /去甲基化（特别是5-mC）组蛋白的修饰组蛋白的修饰改变染色质的结构，直接或间接影响转录
43、活性（磷酸化、甲基化、乙酰化，泛素化（uH2A ）/ Arg，His，Lys，Ser，Thr）文档来自于网络搜索组蛋白赖氨酸残基乙酰基化（acetylation） ，影响转录HMG 结构域蛋白等染色质变构因子的影响HMG 结构域可识别某些异型的DNA 结构，与DNA 弯折和 DNA- 蛋白质复合体高级结构的形成有关染色质的区间性基因座控制区（locus control region,LCR ）染色体 DNA 上一种顺式作用元件，具有稳定染色质疏松结构的功能；与多种反式因子的结合序列可保证DNA 复制时与启动子结合的因子仍保持在原位。隔离子（ insulator）防止处于阻遏状态与活化状态的染色
44、质结构域之间的结构特点向两侧扩展的染色质DNA 序列，称为隔离子。作用：作为异染色质定向形成的起始位点；提供拓扑隔离区染色质模板的转录基因转录的模板不是裸露的DNA ，染色质是否处于活化状态是决定转录功能的关键精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 11 页，共 13 页个人收集整理仅供参考学习12 / 13 转录的 “ 核小体犁 ” （nucleosome plow ）假说通过核小体核心颗粒转录模型第一步： RNA 聚合酶使核小体不稳定，撤掉2 个（ H2A-H2B ）,形成 H3-H4 四聚体复合物；第二步：组蛋白核心的另一半 （H3-
45、H4 四聚体）被移开并转到聚合酶后面自由DNA 上；第三步： 2个 H2A-H2B 二聚体重新结合到DNA 上，又形成一个完整的核小体核心结构。文档来自于网络搜索通过核小体转录的络纱模型(spooling model) 核小体的定位对转录的促进作用(a)在这种情况下,核小体的定位, 使基因调控的两个关键元件位于核心颗粒的外侧, 能够同转录因子结合。文档来自于网络搜索在(b)中, 调节元件被包装在核小体上, 并且彼此靠在一起, 能同时与转录因子结合。共激活子通过组蛋白乙酰化调节转录的作用模型第六节核基质与核体核基质 (nuclear matrix)核基质 或称核骨架 (nuclear skele
46、ton)的概念狭义概念仅指核基质，即细胞核内除了核被膜、核纤层、染色质与核仁以外的网架结构体系。广义概念应包括核基质、核纤层(或核纤层 -核孔复合体结构体系 ),以及染色体骨架。（一） 、核基质的组成核基质的组成较为复杂，主要组分有三类：非组蛋白性纤维蛋白，分子量40-60KD ，占96%以上，其中相当一部分是含硫蛋白，其二硫键具有维持核骨架结构完整性的作用；除纤维蛋白外，还有10 多种次要蛋白质，包括肌动蛋白和波形蛋白，后者构成核骨架的外罩；核骨架碎片中还存在三种支架蛋白（scaffold proteins，SC、 SC、 SC)，SC、的功能尚不明确， SC是 DNA 拓朴异构酶。少量RN
47、A 和 DNA ，RNA 对维持核骨架的三维结构是必需的，而DNA 称为基质或支架附着区（matrix /scaffold associated region, MAR或 SAR） ，通常为富含AT 的区域。少量磷脂（1.6%）和糖类（ 0.9%） 。文档来自于网络搜索核骨架纤维粗细不等，直径为3-30nm，形成三维网络结构与核纤层，与核孔复合体相接，将染色质和核仁网络在其中。核骨架-核纤层 -中间纤维三者相互联系形成一个贯穿于核、质间的统一网络系统。这一系统较微管、微丝具有更高的稳定性。文档来自于网络搜索（二）核骨架的功能：作为骨架, 提供附着或支撑点1为 DNA 的复制提供支架，DNA 是
48、以复制环的形式锚定在核骨架上的，核骨架上有DNA复制所需要的酶，如：DNA 聚合酶 、DNA 引物酶、 DNA 拓朴异构酶II 等。DNA 的自主复制序列（ ARS）也是结合在核骨架上。文档来自于网络搜索真核生物DNA 通过在核骨架上的固定位点进行双向复制模型2是基因转录加工的场所，RNA 的转录同样需要DNA 锚定在核骨架上才能进行，核骨架上有 RNA 聚合酶的结合位点，使之固定于核骨架上，RNA 的合成是在核骨架上进行的。新合成的RNA 也结合在核骨架上，并在这里进行加工和修饰。文档来自于网络搜索3与染色体构建有关，现在一般认为核骨架与染色体骨架为同一类物质，30nm 的染色质纤维就是结合
49、在核骨架上，形成放射环状的结构，在分裂期进一步包装成光学显微镜下可见的染色体文档来自于网络搜索染色体支架(a) 用除去了大多数组蛋白和非组蛋白后剩下的染色体支架。(b)推测 DNA 与核基质包装成染色体的模式。 在有丝分裂前 , 核基质蛋白形成一个支架轴, 染色质沿轴形成放射环。文档来精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 12 页，共 13 页个人收集整理仅供参考学习13 / 13 自于网络搜索4. 核纤层蛋白的骨架作用目前对核骨架的研究结论核骨架是存在于真核细胞核内真实的结构体系；核骨架与核纤层、中间纤维相互连接形成贯穿于核与质的一个独
50、立结构系统。核骨架的主要成分是由非组蛋白的纤维蛋白构成的, 含有多种蛋白成分及少量RNA ；核骨架与DNA 复制、基因表达及染色体的包装与构建有密切关系。核体（ nuclear bodies，NBs）核体概念间期核内除染色质与核仁结构外，在染色质之间的空间还含许多形态上不同的亚核结构域（subnuclear domain） ，统称为核体。如螺旋体和早幼粒细胞白血病蛋白体。在细胞的各种事件中，核体可能代表不同核组分的储存或查封位点或称之为分子货仓（molecular warehouse） 。文档来自于网络搜索螺旋体（ coiled bodies ，CBs）小核糖核蛋白质（sn RNPs） 、细胞
51、周期控制蛋白和几种基本转录因子，如p80 coilin 螺旋体的功能与 snRNP 的生物发生（biogenesis）有关；CBs 在基因表达协调反馈调节中有作用。早幼粒细胞白血病蛋白体PML 体的功能转录调节病毒感染的靶结构PML 体组成的改变与某些疾病表型的发生有关PML 蛋白的功能可能是作为负生长调节子和肿瘤抑制子而发挥作用PML 可能介导程序性细胞死亡，PML 体在细胞周期调控中起作用思考题：1 概述细胞核的基本结构及其主要功能。2 试述核孔复合体的结构及其功能。3 概述染色质的类型及其特征。4 比较组蛋白与非组蛋白的特点及其作用。5 试述核小体的结构要点及其试验证据。6 试述从 DNA 到染色体的包装过程。7 分析中期染色体的三种功能元件及其作用。8 概述核仁的结构及其功能。9 概述活性染色质的主要特点。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 13 页，共 13 页
