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1、一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病：人类遗传病：由于由于 改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。遗传物质遗传物质1.1.单基因遗传病单基因遗传病(1)(1)含义：受含义：受_控制的遗传病。控制的遗传病。 一对等位基因一对等位基因显性显性隐性隐性实例：实例：软骨发育不全软骨发育不全、多指、多指、并指并指实例：实例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病显性显性实例：实例：白化病白化病, ,苯丙酮尿症苯丙酮尿症, ,先天性聋哑先天性聋哑, ,镰刀型细胞贫血症等镰刀型细胞贫血症等隐性隐性1 1、代代相传，含致病基因即患病、代代相传，含致病基因即患病 2 2、男女发病率相同
2、、男女发病率相同1 1、隔代相传、隔代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、代代相传、代代相传 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者男患者母亲和女儿均为患者母亲和女儿均为患者1 1、隔代交叉相传、隔代交叉相传 2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女患者女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常特点：特点：特点：特点：特点：特点：常染常染色体色体X染染色体色体伴伴Y遗传：遗传：实例：外耳道多毛症实例：外耳道多毛症特点：特点：男性代代相传男性代代相传特点：特点：实例：血友病、红绿色盲、实例：血友病、红绿色
3、盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良2多基因遗传病多基因遗传病（1）概念：受）概念：受 控制的遗传病控制的遗传病（2）特点：在）特点：在 中发病率高，易受中发病率高，易受_影响影响（3）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病两对以上等位基因两对以上等位基因群体群体环境环境3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病(1)(1)含义：由含义：由_引起的遗传病。引起的遗传病。 (2)(2)类型类型 染色体异常染色体异常猫叫综合征猫叫综合征21三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良染色体结构异常：染色体结构异常：染色体数目异常染色体数
4、目异常常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常：性染色体异常：【高考警示钟】【高考警示钟】1.1.先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病。2.2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病后天性疾病也可能是遗传病。3.3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传
5、，如染色体异常遗传病。病。4.4.遗传病中遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。 D1.1.主要手段主要手段 了解家庭遗传史了解家庭遗传史分析分析_推推算出后代的再发风险率算出后代的再发风险率提出提出_，如终止妊娠、，如终止妊娠、进行产前诊断等。进行产前诊断等。 包含包含_检查、检查、_检查、检查、_检查检查以及以及_诊断等。诊断等。 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病2.2.意义：在一定程度上有效地预防意义：在一定程度上
6、有效地预防_遗传病的传递方式遗传病的传递方式防治对策和建议防治对策和建议羊水羊水B B超超孕妇血细胞孕妇血细胞基因基因遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展二、人类遗传病的监测和预防二、人类遗传病的监测和预防(1)遗传咨询：遗传咨询：(2)产前诊断：产前诊断：a.检测手段：检测手段：b.检测目的：检测目的： 一个患抗维生素一个患抗维生素一个患抗维生素一个患抗维生素D D D D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预佝偻病的男子与正常女子结婚，为预佝偻病的男子与正常女子结婚，为预佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是防
7、生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是 ( ( ( () ) ) ) A A A A不要生育不要生育不要生育不要生育 B B B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C C C最好生男孩最好生男孩最好生男孩最好生男孩 D D D D最好生女孩最好生女孩最好生女孩最好生女孩 答案答案答案答案C C C C 解析解析解析解析抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病为伴佝偻病为伴佝偻病为伴佝偻病为伴X X X X显性遗传病，父病女儿一定显性遗传病，父病女儿一定显性遗传病，父病女儿一定显性遗传病
8、，父病女儿一定患病，故建议生男孩。患病，故建议生男孩。患病，故建议生男孩。患病，故建议生男孩。 三、人类基因组计划与人类健康三、人类基因组计划与人类健康 1 1人类基因组：人体人类基因组：人体DNADNA所携带的全部。所携带的全部。 2 2目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包，解读其中包含的含的_ 3 3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担的测序任务。法国和中国。中国承担的测序任务。 4 4有关人类基因组计划的几个时间有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：年。正式启动时间：年
9、。 人类基因组工作草图公开发表时间：人类基因组工作草图公开发表时间：20012001年年2 2月。月。 人类基因组的测序任务完成时间：人类基因组的测序任务完成时间：20032003年。年。 5. 5.意义：认识到人类基因组的意义：认识到人类基因组的_及其相及其相互关系，有利于互关系，有利于_人类疾病人类疾病DNADNA序列序列遗传信息遗传信息1%1%19901990遗传信息遗传信息组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防(2012.(2012.江苏卷江苏卷) )下列关于人类基因组计划的叙述下列关于人类基因组计划的叙述, ,合理的是合理的是 （ ）A. A. 该计划的实施将有助于人类
10、对自身疾病的诊治和预防该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B. B. 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C. C. 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA DNA 序列序列D. D. 该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响面影响A对染色体染色体组和基因和基因组的概念混淆不清的概念混淆不清需需检测的染色体数的染色体数对于于XY型或型或ZW型型性性别决定的生物决定的生物,其基因其基因组和染色体和染色体组的情况与人的一
11、致，即的情况与人的一致，即基因基因组包含常染色体的一半加一包含常染色体的一半加一对性染色体；而染性染色体；而染色体色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。包含常染色体的一半加一条性染色体。对于于无性无性别决定决定的植物如水稻，因无性染的植物如水稻，因无性染色体，故色体，故基因基因组与染色体与染色体组一一样，均，均为体体细胞染色体数的一半胞染色体数的一半。突破易错疑点突破易错疑点C四、调查人群中的遗传病四、调查人群中的遗传病1.1.实验流程图实验流程图2.2.调查时应该注意的问题调查时应该注意的问题(1)(1)某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率= 100%= 100%。(2)(2)遗传病类型的
12、选择：调查时，最好遗传病类型的选择：调查时，最好选取选取群体中发病率较高的群体中发病率较高的单基因遗传病单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。【高考警示钟】【高考警示钟】调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同(1)(1)调查人类遗传病
13、的调查人类遗传病的遗传方式遗传方式时，应在时，应在患者家系中患者家系中进行，进行，根据调查结果画出遗传系谱图。根据调查结果画出遗传系谱图。(2)(2)调查调查遗传病患病率遗传病患病率时，时，要注意在人群中随机调查要注意在人群中随机调查，如不，如不能在普通学校调查能在普通学校调查2121三体综合征患者的概率，因为学校是三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。【典例训练】【典例训练】下列有关遗传病的调查的说法正确的是下列有关遗传病的调查的说法正确的是( )( )A.A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查调查艾滋病的遗
14、传类型应该从患者家系中调查B.B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象C.C.记录表格的设计应显示男女性别记录表格的设计应显示男女性别D.D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查【解析】【解析】选选C C。A A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。B B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点和方式复项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C C
15、项中，显示男女性别，项中，显示男女性别，利于确认患病率的分布情况。利于确认患病率的分布情况。D D项中，调查发病率应该在人群中随项中，调查发病率应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代表社会精英的大学生机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代表社会精英的大学生中调查。中调查。【拓展】几种染色体异常原因分析【拓展】几种染色体异常原因分析例：例：XXY型是精子异常还是卵细胞异常？是因为减型是精子异常还是卵细胞异常？是因为减异常还是减异常还是减异常？异常？分析：可能是分析：可能是1、含、含Y（正常）精子与含（正常）精子与含XX（异常）卵细胞（异常）卵细胞受精受精2、含、含XY（异常）精
16、子（异常）精子与含与含X（正常）卵细胞受精（正常）卵细胞受精若是第若是第1种情况，种情况，XX（异常）卵细胞可能是初级卵母细（异常）卵细胞可能是初级卵母细胞胞减减后期两条后期两条X染色体未正常分离染色体未正常分离造成；也可能是次级造成；也可能是次级卵母细胞卵母细胞减减后期后期X染色体的两条染色单体未正常分离染色体的两条染色单体未正常分离造造成。成。若是第若是第2种情况，种情况，XY（异常）精子是初级精母细胞（异常）精子是初级精母细胞减减后后期期X和和Y染色体未正常分离染色体未正常分离造成。造成。【拓展】几种染色体异常原因分析【拓展】几种染色体异常原因分析请你分析：请你分析：XYY型是精子异常还
17、是卵细胞异常？是因型是精子异常还是卵细胞异常？是因为减为减异常还是减异常还是减异常？异常？含含YY（异常）精子（异常）精子与含与含X（正常）卵细胞受精（正常）卵细胞受精含含YY（异常）精子是因为次级精母细胞减（异常）精子是因为次级精母细胞减后期后期Y染染色体的两条染色单体未正常分离造成。色体的两条染色单体未正常分离造成。21三体是怎么出现的？（三体是怎么出现的？（“三体三体”不是不是“三倍体三倍体”）可能是可能是减减后期两条后期两条21号染色体未正常分离或者减号染色体未正常分离或者减后期后期21号染色体的两条染色单体未正常分离号染色体的两条染色单体未正常分离造造成含两条成含两条21号染色体的异
18、常配子（精子、卵细胞号染色体的异常配子（精子、卵细胞均有可能），该异常配子与正常配子（含一条均有可能），该异常配子与正常配子（含一条21号染色体）受精就会产生号染色体）受精就会产生21三体。三体。卵原卵原卵原卵原细细胞减数分裂异常胞减数分裂异常胞减数分裂异常胞减数分裂异常( ( ( (精原精原精原精原细细胞减数分裂正常胞减数分裂正常胞减数分裂正常胞减数分裂正常) ) ) )精原精原精原精原细细胞减数分裂异胞减数分裂异胞减数分裂异胞减数分裂异常常常常( ( ( (卵原卵原卵原卵原细细胞减数分裂胞减数分裂胞减数分裂胞减数分裂正常正常正常正常) ) ) )不正常卵不正常卵不正常卵不正常卵细细胞胞胞胞
19、不正常子代不正常子代不正常子代不正常子代不正常精子不正常精子不正常精子不正常精子不正常不正常不正常不正常子代子代子代子代减减减减时时异常异常异常异常XXXXXXXXXXXXXXXXXXXX，XXYXXYXXYXXYXYXYXYXYXXYXXYXXYXXYO O O OXOXOXOXO，YOYOYOYOO O O OXOXOXOXO减减减减时时异常异常异常异常XXXXXXXXXXXXXXXXXXXX，XXYXXYXXYXXYXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXO O O OXOXOXOXO，YOYOYOYOYYYYYYYYXYYXYYXYYXYYO O O OXOXOXOXO总结：总结： (
20、2010 (2010广东理综，广东理综，16)16)克氏综合征是一种性染色体数目异常的克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为4444XXYXXY。请回答：。请回答：(1)(1)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(_(填填“父父亲亲”或或“母亲母亲”)”)的生殖细胞在进行的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发分裂形成配子时发生了染色体不分离。生了染色体不分离。(2)(2)假设上述夫妇的染
21、色体不分离只是发生在体细胞中，假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他他们的孩子患色盲的可能性是多大？们的孩子患色盲的可能性是多大？_。(3)(3)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测划至少应测_条染色体的碱基序列。条染色体的碱基序列。母亲母亲减数减数 不会不会 1/4 24 为更好满足学习和使用需求，课件在下载后可以自由编辑，请根据实际情况进行调整In order to better meet the needs of learning and using, the courseware is freely edited after downloading
