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1、颈部水囊瘤病因及病理生理来源于颈淋巴囊回流障碍或淋巴形成异常。颈内静脉形成淋巴芽，淋巴芽融合形成淋巴囊。胸导管与颈内静脉的连接是淋巴回流的主要部位。2024/7/202真心、诚心、开心超声诊断颈部水囊瘤一般发生在早孕晚期，颈部出现囊性结构。颈淋巴囊扩张，内见多个分隔。早孕期发现颈部水囊瘤，可以发展为全身水肿、消退或颈部水肿。颈部水囊瘤发展到中孕期表现为大的囊肿充满羊膜腔。以后如果囊肿消退，局部就会出现多余皮肤形成的皱折颈蹼。2024/7/203真心、诚心、开心鉴别诊断包括：枕部脑膨出颈部囊性畸胎瘤、血管瘤颈项软组织增厚2024/7/204真心、诚心、开心枕部脑膨出颅骨缺失2024/7/205真
2、心、诚心、开心颈部畸胎瘤2024/7/206真心、诚心、开心颈项软组织（NT）增厚水囊瘤常伴有NT增厚NT测量示意图2024/7/207真心、诚心、开心 皮肤增厚2024/7/208真心、诚心、开心相关的异常60%的颈部水囊瘤合并其他异常，主要包括心脏畸形、骨骼发育异常、膈疝、中枢神经系统异常。染色体异常的风险大约35-50%颈部水囊瘤的病例合并染色体异常，常见的是45XO（Turner综合征，特纳综合征）。2024/7/209真心、诚心、开心特纳综合征 Turner综合征是唯一已知的性染色体单体病(sex chromosome monosomy)。也称先天性卵巢发育不全症。特征有:身材矮小，
3、颈蹼及指、趾背部浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性 器官幼稚型。又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2-0.4，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%。2024/7/2010真心、诚心、开心非染色体异常的遗传综合症风险Noonan 综合征：颈部水囊瘤，先天性心脏病，面部异常，胎儿生长受限。2024/7/2011真心、诚心、开心Noonan综合征先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noon
4、an综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。 近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。2024/7/2012真心、诚心、开心产科处理详细检查胎儿有无其他结构异常，胎儿染色体核型分析。2024/7/2013真心、诚心、开心预后颈部水囊瘤胎儿常与水肿、染色体异常及胎儿死亡有关。大部分早孕期颈部水囊瘤胎儿在妊娠20周以前死亡。2024/7/2014真心、诚心、开心2024/7/2015真心、诚心、开心2024/7/2016真心、诚心、开心2024/7/2017真心、诚心、开心
