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1、人类遗传病(高三复习课件)Stillwatersrundeep.流静水深流静水深,人静心深人静心深Wherethereislife,thereishope。有生命必有希望。有生命必有希望 第第2 2讲人类遗传病讲人类遗传病基础知识概述基础知识概述实验技能实验技能巩固练习巩固练习人人类类遗遗传传病病遗传病的概念：遗传病的概念：_改变引起的先天改变引起的先天 性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型_基因遗传病基因遗传病危害：危害：给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担监测和预防：监测和预防：禁止近亲结婚禁止近亲结婚、进行遗传咨询进行遗传咨询、产前诊断产前诊断_性遗传
2、病性遗传病( (常常/X/X染色体染色体) )_性遗传病性遗传病( (常常/X/X染色体染色体) )_基因遗传病基因遗传病_异常遗传病异常遗传病性染色体异常性染色体异常常染色体异常常染色体异常遗传物质遗传物质单单显显隐隐 多多染色体染色体人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康BACK单基因遗传病：受单基因遗传病：受_基因控制的遗传病基因控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病2 2、隐性遗传病、隐性遗传病染色体上：抗维生素佝偻病等染色体上：抗维生素佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y Y染色体上：男人毛耳等染色体上：男人毛耳等常染色
3、体上：白化病、苯丙酮尿症、常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等囊性纤维化等性染色体上：红绿色盲、血友病等性染色体上：红绿色盲、血友病等一对等位一对等位多基因遗传病多基因遗传病：由控制的遗传病：由控制的遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。病等。特点：特点：群体发病率较高，表现为家族聚集。群体发病率较高，表现为家族聚集。二对以上二对以上等位基因等位基因2121三体综合症三体综合症症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，
4、口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率在人群中的发病率为为1/6001/600到到1/8001/800。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病先天性愚型先天性愚型性腺发育不良（性腺发育不良（TurnerTurner综合症）综合症） 是女性中最常见的一是女性中最常见的一种性染色体病，发病率种性染色体病，发病率是是1/35001/3500。经染色体检。经染色体检查发现，患者缺少了一查发现，患者缺少了一条条X X染色体。染色体。主要的外部主要的外部特征：身材比较矮小，特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发腺发
5、育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。育，因而没有生育能力。 性性染染色色体体遗遗传传病病例一例一 生物进化论的创始人，英国的伟大生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（科学家查理达尔文（Charles DarwinCharles Darwin），），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMAALMA）结了）结了婚，婚后，他们共生育婚，婚后，他们共生育6 6子子4 4女。数量不少。女。数量不少。但他们的子女，有但他们的子女，有3 3个早死，个早死，3 3个一直患病，个一直患病，3 3个则终生不育或
6、不嫁。其所有活下来的个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低子女，没有一位在科学上有成就，都属低能能例二例二曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。是分不开的。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名莫名其妙的痴呆其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯，从而过早地离开
7、了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不无论如何也不要近亲结婚。要近亲结婚。”祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女进行遗传咨询进行遗传咨询提出防治对策和建议提出防治对策和建议( (如终止妊娠，进行如终止妊娠，进行产前诊断产前
8、诊断) )身体检查，了解家庭身体检查，了解家庭病史，对是否患某种病史，对是否患某种遗传病作出诊断遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式分析遗传病的遗传方式推算后代发病概率推算后代发病概率2 2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是生指导，不合理的是遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型 优生指导优生指导A A红绿色盲症红绿色盲症X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传X Xb bX Xb bX XB BY Y选择选择生女孩生女孩B B白化病白化病常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传AaAaAaAa选择选择生女孩生女孩C C抗维生素抗维生素D D佝偻病
9、佝偻病X X染色体显染色体显性遗传性遗传X Xa aX Xa aX XA AY Y选择选择生男孩生男孩D D并指症并指症常染色体常染色体显性遗传显性遗传TtTttttt产前基产前基因诊断因诊断B产前诊断产前诊断1.1.检测手段：检测手段：羊水检查羊水检查BB超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断2.2.检测目的：检测目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(1)(1)人类遗传病是由于人类遗传病是由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的而引起的疾病。疾病。(2)(2)遗传病可以通过遗传病可以通过社会调查和家系调查社会调查和家系调查的方的方式
10、了解发病情况。式了解发病情况。(3)(3)某种遗传病的某种遗传病的发病率发病率( (某种遗传病的患某种遗传病的患病人数病人数/ /某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数) )100%100%调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 项目项目调查内容调查内容 调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分结果计算及分析析广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、考虑年龄、性别等因素，性别等因素，群体足够大群体足够大100%100%患者家系患者家系正常情况与正常情况与患病情况患病情况分析基因显隐分析基因显隐性及所在的染性及所在的染色体类型色体类型注意：注意：(1)(1)要以常见要以常见
11、_遗传病为研究对象。遗传病为研究对象。(2)(2)调查的群体要调查的群体要_。(3)(3)调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”是是不同的不同的。单基因单基因足够大足够大遗传病发遗传病发病率病率遗传病的遗传病的遗传方式遗传方式 例例1 1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、别、性状表现、_、_以及每一个以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y Y染色染色体上的基因，单基因遗传病可分成体上的
12、基因，单基因遗传病可分成4 4类，原因是致类，原因是致病基因有病基因有_之分，还有位于之分，还有位于_上之分。上之分。 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中的家系中_少和少和_少。因此，为了确定少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。，并进行合并分析。亲子关系亲子关系世代数世代
13、数显隐性显隐性X染色体和染色体和常染色体常染色体后代个体数后代个体数 世代数世代数多个具有该遗传病家多个具有该遗传病家系的系谱图系的系谱图 例例2 2：抗维生素抗维生素D D佝偻病是由位于佝偻病是由位于X X染色体染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是疾病的遗传特点之一是A A男患者与女患者结婚，其女儿正常男患者与女患者结婚，其女儿正常B B男患者与正常女子结婚，其子女均正常男患者与正常女子结婚，其子女均正常C C女患者与正常男子结婚，儿子正常女儿女患者与正常男子结婚，儿子正常女儿患病患病D D患者的正常子女不携带该患者传递的致患者的
14、正常子女不携带该患者传递的致病基因病基因DBACK(1)(1)甲病的遗传方式是。甲病的遗传方式是。(2)(2)乙病的遗传方式不可能是乙病的遗传方式不可能是。常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴伴X X显性遗传显性遗传1.1.（1010江苏卷）遗传工作者在进行遗传病调查时发江苏卷）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）(3)(3)如果如果II-4II-4、II-6II-6不携带致病基因按照甲、乙两不携带致病基因按照甲、乙两种遗传
15、病最可能的遗传方式请计算：种遗传病最可能的遗传方式请计算： 双胞胎双胞胎(IV-1(IV-1与与IV-2)IV-2)同时患有甲种遗传病的概同时患有甲种遗传病的概率是率是。 双胞胎中男孩双胞胎中男孩(IV-I)(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传同时患有甲、乙两种遗传病的概率是病的概率是女孩女孩(IV-2)(IV-2)同时患有甲、同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是乙两种遗传病的慨率是 1/12961/602.2.（1010广东卷）克氏综合征是一种性染色体数目广东卷）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲
16、的男孩，该男孩的染个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为色体组成为44+XXY44+XXY。请回答：。请回答：画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以型（色盲等位基因以B B和和b b表示）。表示）。减数第二次减数第二次母亲母亲导致上述男孩患克氏综合征导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的的原因是：他的_ （填（填“父亲父亲”或或“母亲母亲”）的生殖）的生殖细胞在进行细胞在进行 分裂形分裂形成配子时发生了染色体不分离。成配子时发生了染色体不分离。（1010广东卷）广东卷）2828、（、（1616分）克氏综合征是一种性分）克
17、氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为该男孩的染色体组成为44+XXY44+XXY。请回答。请回答假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？者？他们的孩子中患色盲的可能性是多大？他们的孩子中患色盲的可能性是多大？_。基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至
18、少应测人类基因组计划至少应测 条染色体的碱条染色体的碱基序列。基序列。不会不会1/424BACK3.3.下图表示甲、乙两种病的某家族系谱图，下图表示甲、乙两种病的某家族系谱图，其中一种为伴性遗传病，回答问题：其中一种为伴性遗传病，回答问题：请判断甲、乙两种病的遗传方式：请判断甲、乙两种病的遗传方式：甲病是常染色体隐性遗传，乙病是甲病是常染色体隐性遗传，乙病是X X染色染色体上隐性遗传体上隐性遗传(2)(2)若若8 8和和1010结婚，生育子女中同时患甲、结婚，生育子女中同时患甲、乙两种病几率是乙两种病几率是 ；(3)(3)若若7 7和和9 9结婚，生育的子女中只患乙病结婚，生育的子女中只患乙病
19、的几率是的几率是 ；1/121/12(4)(4)已知已知2 2号个体患乙病的同时又患血友号个体患乙病的同时又患血友病，问病，问1010号是否一定患血友病？为什么号是否一定患血友病？为什么？一定患血友病，这是因为这两种致病基一定患血友病，这是因为这两种致病基因均位于因均位于X X染色体上，染色体上，1010号患乙病，则他号患乙病，则他必定带有血友病基因。必定带有血友病基因。BACK常常染染色色体体显显性性软软骨骨发发育育不不全全X染染色色体体显显性性抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病基基因因位位于于Y Y染染色色体体上上苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良囊性纤维病囊性纤维病正常男女正常男女患病男女患病男女下图为人类某种单基因遗传病系谱图，请回答下图为人类某种单基因遗传病系谱图，请回答1 12 23 34 45 57 76 68 89 910101 1、该遗传病的致病基因在、该遗传病的致病基因在 染色体上。是染色体上。是 遗传病。遗传病。2 2、如果、如果8 8和和1010婚配，属于婚配，属于 血亲，经遗传咨询，推算其子女中患血亲，经遗传咨询，推算其子女中患病概率为病概率为 。常常隐性隐性旁系旁系1/91/9
