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1、第1节 基因突变和基因重组什么叫什么叫“生物的变异生物的变异”？ 生物体亲代和子代之间以及生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。子代个体之间性状的差异性。生物界中的变异现象生物界中的变异现象变异能否遗传？变异能否遗传？基因突变基因突变生生物物的的变变异异不可遗传的变异不可遗传的变异可遗传的变异可遗传的变异 基因重组基因重组染色体变异染色体变异生物体内遗传生物体内遗传物质没有改变物质没有改变细胞内遗传物质细胞内遗传物质的改变的改变思维拓展：思维拓展：若发生在配子中，可遗传；若发生在配子中，可遗传；若发生在体细胞中，一般不能遗传；若发生在体细胞中，一般不能遗传；有些植物的体细胞发生基因
2、突变，可通过无性有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。（人工操作）繁殖传递。（人工操作）一、基因突变一、基因突变1.1.实例：镰刀型细胞贫血症实例：镰刀型细胞贫血症(1)(1)症状：红细胞呈症状：红细胞呈_，运输氧气的能力，运输氧气的能力_，易破裂，易破裂造成溶血性贫血，严重时会导致死亡。造成溶血性贫血，严重时会导致死亡。(2)(2)直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个_发生改发生改变，由正常的变，由正常的_变成了缬氨酸。变成了缬氨酸。(3)(3)根本原因：根本原因：_，即基因中的一个，即基因中的一个_发生改变。发生改变。镰刀状镰刀状降低降低氨基
3、酸氨基酸谷氨酸谷氨酸基因突变基因突变碱基对碱基对2.2.概念概念由于由于DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的_，而引起的，而引起的_的改变。的改变。3.3.时间时间主要发生在有丝分裂间期或主要发生在有丝分裂间期或_。4.4.诱发因素诱发因素( (连线连线) )替换、增添和缺失替换、增添和缺失基因结构基因结构减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期增增添添缺缺失失替替换换DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、 和和 ，而引起的而引起的 的改变。的改变。 增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构5.5.突变特点突变特点(1)_(1)_：一切生物都可以发生。：一切生物都
4、可以发生。(2)(2)随机性：生物个体发育的随机性：生物个体发育的_。(3)_(3)_：自然状态下，突变频率很低。：自然状态下，突变频率很低。(4)(4)不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的以上的_。(5)(5)多害少利性：可能破坏多害少利性：可能破坏_与现有环境的协调关系。与现有环境的协调关系。6.6.意义意义(1)_(1)_产生的途径。产生的途径。(2)(2)生物变异的生物变异的_。(3)(3)生物进化的生物进化的_。普遍性普遍性任何时期和部位任何时期和部位低频性低频性等位基因等位基因生物体生物体新基因新基因根本来源根本
5、来源原始材料原始材料“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差异怎这种差异怎么造成的？么造成的？基因重组基因重组减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab基因重组发生时期基因重组发生时期减数第一次分裂前期（四分体时期）减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换基因重组是通过有性生殖来实现的基因重组是通过有性生殖来实现的基因重组的广义理解：基因重组的广义理解：(1)(1)基因工程也属于控制不同性状的基因基因工程
6、也属于控制不同性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改以发生在不同种生物之间，能够定向改变生物性状。变生物性状。(2)(2)肺炎双球菌的转化也属于基因重组。肺炎双球菌的转化也属于基因重组。(3)(3)基因重组产生了新的基因型，但未改基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的变基因的“质质”和和“量量”。二、基因重组二、基因重组1.1.概念概念在生物体进行在生物体进行_的过程中，控制不同性状的基因的的过程中，控制不同性状的基因的_。2.2.类型及发生时间类型及发生时间下图下图a a、b b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两
7、者都发生为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。了基因重组。有性生殖有性生殖重重新组合新组合(1)(1)发生时间：发生时间：写出相应细胞所处的时期：写出相应细胞所处的时期：a a_；b b_。(2)(2)类型：类型：a a：同源染色体上：同源染色体上_之间交叉互换；之间交叉互换；b b：非同源染色体上的：非同源染色体上的_之间自由组合。之间自由组合。3.3.意义意义(1)(1)形成形成_的重要原因。的重要原因。(2)(2)生物变异的来源之一，有利于生物变异的来源之一，有利于_。四分体时期四分体时期减数第减数第一次分裂后期一次分裂后期非姐妹染色单体非姐妹染色单体非等位基因非等位
8、基因生物多样性生物多样性生物进化生物进化 两个亲本的杂合性越高，遗传物质两个亲本的杂合性越高，遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多，后差距越大，基因重组的类型就越多，后代产生的变异就越多。基因重组是通过代产生的变异就越多。基因重组是通过有性生殖有性生殖过程实现的。过程实现的。 基因重组的特点基因重组的特点1.(20101.(2010江苏江苏T6C)T6C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。因突变发生的位置。( )( )【分析分析】基因突变属于分子水平的变异，在显微镜下观察不到。基因突变属于分子水平的变异，在显微镜下观察不到。2.(2
9、0112.(2011江苏江苏T22B)T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同源染色体之间自由组合，导致基因重组。源染色体之间自由组合，导致基因重组。( ( ) )【分析分析】基因重组只发生在减数分裂过程中。基因重组只发生在减数分裂过程中。3.3.基因突变是由于基因突变是由于DNADNA分子的增添、缺失和替换引起的结构的分子的增添、缺失和替换引起的结构的变异。变异。( )( )【分析分析】基因突变是指基因突变是指DNADNA分子中碱基对的增添、缺失和替换分子中碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。引起的基因结构的改变。4.4.基因突变一定引
10、起基因结构的改变，但不一定会引起生物性基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变。状的改变。( )( )【分析分析】突变后转录出的密码子改变，由于密码子具有简并突变后转录出的密码子改变，由于密码子具有简并性，决定的氨基酸的种类不一定改变，如性，决定的氨基酸的种类不一定改变，如 ，转录出的密码子由转录出的密码子由GAU GACGAU GAC，但两种密码子都决定天冬氨酸。，但两种密码子都决定天冬氨酸。5.5.病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。( )( )【分析分析】基因突变具有普遍性，只要有基因的生物都可发生基基因突变具有普遍性，
11、只要有基因的生物都可发生基因突变。因突变。6.6.一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。组。( )( )【分析分析】基因重组至少需要两对等位基因，一对等位基因体现基因重组至少需要两对等位基因，一对等位基因体现了基因分离定律。一对同源染色体可以通过交叉互换进行基因了基因分离定律。一对同源染色体可以通过交叉互换进行基因重组。重组。7.7.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。重组。( )( )【分析分析】交叉互换发生在同源染色体上非姐妹染色单体之间。交叉互换
12、发生在同源染色体上非姐妹染色单体之间。 考点考点 一一 基因突变基因突变1.1.类型类型(1)(1)显性突变：如显性突变：如a Aa A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。，该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)(2)隐性突变：如隐性突变：如A aA a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。该性状即可稳定遗传。2.2.基因突变与性状的关系基因突变与性状的关系(1)(1)基因突变引起生物性状的改变：基因突变引起生物性状的改变：替换替换1）、如果替换前后决定同一种氨基酸，则不改变编码的蛋白质，）、如果替换前后决定同一种氨基酸，则不改变编码的蛋白
13、质，也不会改变生物的性状。也不会改变生物的性状。2）、如果替换前后不决定同一种氨基酸，则只改变所对应的一个）、如果替换前后不决定同一种氨基酸，则只改变所对应的一个氨基酸。氨基酸。增添或缺失增添或缺失1）、如果碱基对以三整数倍增添或缺失的，）、如果碱基对以三整数倍增添或缺失的， 则蛋白质中增加或缺少相应的氨基酸则蛋白质中增加或缺少相应的氨基酸2）、如果碱基对不以三的整数倍改变，）、如果碱基对不以三的整数倍改变， 则会发生移码现象，突变部位以后的所有氨基酸都会发生改则会发生移码现象，突变部位以后的所有氨基酸都会发生改变，对蛋白质结构影响最大。变，对蛋白质结构影响最大。. .增添、缺失或替换中，哪种
14、对性状的影响最小？增添、缺失或替换中，哪种对性状的影响最小？ (2)(2)基因突变未引起生物性状改变的原因：基因突变未引起生物性状改变的原因：突变发生在基因的非编码区域。突变发生在基因的非编码区域。根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。3.3.基因突变对子代的影响基因突变对子代的影响(1)(1)基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。物可以通过无性生殖传递给后代。(
15、2)(2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。【思维拓展思维拓展】由基因突变可联系的知识由基因突变可联系的知识(1)(1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNADNA复制时，复制时，DNADNA分子双分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。(2)(2)联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。突变所致。(3)(3)联系生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理进行的
16、。联系生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。(4)(4)联系生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。联系生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。【典例典例1 1】下表是苋菜抗下表是苋菜抗“莠去净莠去净”( (一种除草剂一种除草剂) )突变品系和突变品系和敏感品系的部分敏感品系的部分DNADNA碱基和氨基酸所在的位置。请分析选择正碱基和氨基酸所在的位置。请分析选择正确说法确说法( )( )A.A.基因中碱基的改变，一定能引起蛋白质中氨基酸的改变基因中碱基的改变，一定能引起蛋白质中氨基酸的改变B.B.其抗性的产生是由于基因上的密码子发生了改变其抗性的产生是由于基因上的密码子发生了改变
17、C.C.其抗性产生的根本原因是其抗性产生的根本原因是DNADNA模板链上决定第模板链上决定第228228位氨基酸的位氨基酸的有关碱基中的有关碱基中的A A被被G G代替代替D.D.突变品系不能再突变为敏感品系突变品系不能再突变为敏感品系【解析解析】选选C C。基因中碱基的改变，不一定能引起蛋白质中氨。基因中碱基的改变，不一定能引起蛋白质中氨基酸的改变，因一种氨基酸可能有多种密码子；苋菜产生抗性基酸的改变，因一种氨基酸可能有多种密码子；苋菜产生抗性是由于基因上的碱基改变最终引起蛋白质结构的改变而产生的；是由于基因上的碱基改变最终引起蛋白质结构的改变而产生的；基因突变是不定向的，突变品系也可能突变
18、为敏感品系。基因突变是不定向的，突变品系也可能突变为敏感品系。【互动探究互动探究】(1)(1)抗性品系与敏感品系根本的区别是什么？抗性品系与敏感品系根本的区别是什么？提示：提示：DNADNA序列不同。控制抗性品系与敏感品系的基因是一对序列不同。控制抗性品系与敏感品系的基因是一对等位基因，其等位基因，其DNADNA中碱基的排列顺序不同。中碱基的排列顺序不同。(2)(2)苋菜产生抗性品系，如何评价其利害关系？苋菜产生抗性品系，如何评价其利害关系？提示：提示：产生抗性基因可以抗除草剂，对苋菜本身是有利的，对产生抗性基因可以抗除草剂，对苋菜本身是有利的，对人类来说是不利的。人类来说是不利的。【变式训练
19、变式训练】由于基因突变，细胞中有一种蛋白质在赖氨酸残由于基因突变，细胞中有一种蛋白质在赖氨酸残基基( (位置位置) )上发生了变化。已知赖氨酸的密码子为上发生了变化。已知赖氨酸的密码子为AAAAAA或或AAGAAG；天；天冬氨酸的密码子为冬氨酸的密码子为GAUGAU或或GACGAC；甲硫氨酸的密码子为；甲硫氨酸的密码子为AUGAUG。根据。根据已知条件，你认为基因模板链上突变后的脱氧核苷酸和替代赖已知条件，你认为基因模板链上突变后的脱氧核苷酸和替代赖氨酸的氨基酸分别是氨酸的氨基酸分别是( )( )【解析解析】选选D D。通过观察，。通过观察，AAGAAG与与AUGAUG相差一个碱基，最有可能相
20、差一个碱基，最有可能发生突变。基因模板链上的赖氨酸碱基为发生突变。基因模板链上的赖氨酸碱基为TTCTTC，赖氨酸的密码，赖氨酸的密码子为子为AAGAAG，突变后变为甲硫氨酸，突变后变为甲硫氨酸AUGAUG，反推可知，反推可知mRNAmRNA的的AUGAUG是由是由DNADNA的的TACTAC转录而来，即由转录而来，即由TTCTTC突变为突变为TACTAC。考点二考点二 基因突变与基因重组的比较基因突变与基因重组的比较【高考警示高考警示】(1)(1)交叉互换交叉互换基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于
21、染间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。色体结构变异。(2)(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。(3)(3)基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。球菌转化中都发生了基因重组。AA AaA基因突变的结果基因突变的结果aaaaA一个基因突变后产生的是它的等位基因一个基因突变后产生的是它的等位基因）基因
22、突变能否改变生物的遗传信息？）基因突变能否改变生物的遗传信息？思考问题：思考问题：基因突变一定会改变遗传信息基因突变一定会改变遗传信息 2)2)基因突变是否改变染色体的数目或结基因突变是否改变染色体的数目或结构构? ?基因突变不改变染色体的结构和数目基因突变不改变染色体的结构和数目基因突变的类型：基因突变的类型：（1 1）自然突变：自然发生的）自然突变：自然发生的。例如：例如：果蝇的白眼果蝇的白眼肉质牛和产奶多的牛肉质牛和产奶多的牛（2 2）诱发突变：人为条件下产生的。）诱发突变：人为条件下产生的。遗传信息改变遗传信息改变 DNA DNA 差错差错 内因：内因： 碱基变化碱基变化 外因：外因：
23、 物理因素物理因素 化学因素化学因素 生物因素生物因素 脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对的替换、增添、缺失碱基对的替换、增添、缺失 基因结构发生改变基因结构发生改变 产生等位基因产生等位基因（A1 a1、a2）复制复制 引起引起 总结总结1 1【典例典例2 2】下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图( (数字代数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因表染色体，字母代表染色体上带有的基因) )。图中不可能反映。图中不可能反映的是的是( )( )A.A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组图甲细胞表明该动物发生了基因重
24、组B.B.图乙细胞由于完成图乙细胞由于完成DNADNA复制解开双螺旋容易发生基因突变复制解开双螺旋容易发生基因突变C.C.图丙细胞中图丙细胞中1 1与与2 2的片段部分交换属于基因重组的片段部分交换属于基因重组D.D.图丙细胞表示发生自由组合图丙细胞表示发生自由组合【解析解析】选选A A。根据题干知，图甲、图乙、图丙分别是同一种。根据题干知，图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分开，而且有同动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分开，而且有同源染色体，是有丝分裂；造成相同两条染色体上基因不同是基源染色体，是有丝分裂；造成相同两条染色体上基因不同是基因突变。图乙
25、细胞处于分裂间期；图丙细胞中同源染色体正在因突变。图乙细胞处于分裂间期；图丙细胞中同源染色体正在分开，是减数第一次分裂。基因重组通常发生在减数分裂过程分开，是减数第一次分裂。基因重组通常发生在减数分裂过程中，所以甲不能进行基因重组；中，所以甲不能进行基因重组；1 1与与2 2的片段部分交换，属于同的片段部分交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，属于基因重组；源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，属于基因重组；图丙细胞中同源染色体分离，非同源染色体自由组合。图丙细胞中同源染色体分离，非同源染色体自由组合。【互动探究互动探究】(1)(1)图丙细胞中图丙细胞中1 1与与4 4发生片段
26、交换，属于什么变异？发生片段交换，属于什么变异？提示：提示：染色体结构变异。染色体结构变异。1 1与与4 4属于非同源染色体。属于非同源染色体。(2)(2)若图甲与图丙都发生基因突变，遗传给后代的可能性哪个若图甲与图丙都发生基因突变，遗传给后代的可能性哪个大？大？提示：提示：图丙细胞遗传给后代的可能性大。图甲细胞产生的是体图丙细胞遗传给后代的可能性大。图甲细胞产生的是体细胞，不遗传给后代。细胞，不遗传给后代。【变式训练变式训练】依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中没有发生基因重组的是没有发生基因重组的是( )( )普通椒普通椒 人凝血因子基因人凝
27、血因子基因 抗虫基因抗虫基因 初级卵母细胞初级卵母细胞培育培育 转入转入 插入插入 形成形成太空椒太空椒 羊的受精卵羊的受精卵 大肠杆菌质粒大肠杆菌质粒 次级卵母细胞次级卵母细胞 A B C DA B C D【解析解析】选选A A。基因重组有三种类型，自由组合重组、交叉互。基因重组有三种类型，自由组合重组、交叉互换重组、通过基因工程实现的人工重组；换重组、通过基因工程实现的人工重组；A A选项属于诱变育种，选项属于诱变育种，利用的原理是基因突变。利用的原理是基因突变。 判断基因突变、基因重组的方法判断基因突变、基因重组的方法【典例典例】下图是某个二倍体下图是某个二倍体( (AABbAABb)
28、)动物的几个细胞分裂示意图。动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是据图判断不正确的是( )( )A.A.甲细胞表明该动物发生了基因突变甲细胞表明该动物发生了基因突变B.B.乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变C.C.丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换D.D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代【解析解析】选选D D。据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几。据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图。甲图表示有丝分裂后
29、期，染色体上基因个细胞分裂图。甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A A与与a a不不同，是基因突变的结果；乙图表示减数第二次分裂后期，其染同，是基因突变的结果；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因色体上基因A A与与a a不同，没有同源染色体交叉互换的特征，只能不同，没有同源染色体交叉互换的特征，只能是基因突变的结果；丙细胞也属于减数第二次分裂后期图，基是基因突变的结果；丙细胞也属于减数第二次分裂后期图，基因因B B与与b b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B B与与b b不同是不同是交叉互换造成的。甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不交叉互
30、换造成的。甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。遗传给后代。【方法归纳方法归纳】关于基因突变和基因重组的判断，可以归纳为关于基因突变和基因重组的判断，可以归纳为以下三种方法：以下三种方法：(1)(1)根据亲代基因型判定：根据亲代基因型判定：如果亲代基因型为如果亲代基因型为BBBB或或bbbb，则引起，则引起B B与与b b不同的原因是基因不同的原因是基因突变。突变。如果亲代基因型为如果亲代基因型为BbBb，则引起，则引起B B与与b b不同的原因是基因突变不同的原因是基因突变或交叉互换。或交叉互换。(2)(2)根据细胞分裂方式判定：根据细胞分裂方式判定：如果是有丝分裂中染色体上基因
31、不同，则为基因突变的结如果是有丝分裂中染色体上基因不同，则为基因突变的结果。果。如果是减数分裂过程中染色体上基因不同，可能是基因突变如果是减数分裂过程中染色体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。或交叉互换。(3)(3)根据染色体图示判定：根据染色体图示判定：如果是有丝分裂后期图中，两条子染色体上的两基因不同，如果是有丝分裂后期图中，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果。则为基因突变的结果。如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体( (同白或同同白或同黑黑) )上的两基因不同，则为基因突变的结果。上的两基因不同，则为基因突变的结果。如果是减
32、数第二次分裂后期图中，两条子染色体如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体( (颜色不一颜色不一致致) )上的两基因不同，则为交叉互换上的两基因不同，则为交叉互换( (基因重组基因重组) )的结果。的结果。【易错提醒易错提醒】有丝分裂过程中发生基因突变，但不会发生基因有丝分裂过程中发生基因突变，但不会发生基因重组；减数第一次分裂前的间期可能发生基因突变；减数第一重组；减数第一次分裂前的间期可能发生基因突变；减数第一次分裂过程会发生基因重组，而减数第二次分裂过程不会发生次分裂过程会发生基因重组，而减数第二次分裂过程不会发生基因重组。基因重组。1.1.变异是生命体的基本特征之一，下列属于细菌产生
33、的可遗传变异是生命体的基本特征之一，下列属于细菌产生的可遗传变异的有变异的有( )( )A.A.基因突变基因突变 B.B.基因重组基因重组C.C.染色体变异染色体变异 D.D.以上都有可能以上都有可能【解析解析】选选A A。细菌属于原核生物，无染色体，故可产生的可。细菌属于原核生物，无染色体，故可产生的可遗传变异只有基因突变，不能产生基因重组和染色体变异。遗传变异只有基因突变，不能产生基因重组和染色体变异。2.(20132.(2013蚌埠模拟蚌埠模拟) )下列关于基因突变的描述，正确的下列关于基因突变的描述，正确的是是( )( )A.A.基因上碱基对的改变不一定引起遗传信息的改变基因上碱基对的
34、改变不一定引起遗传信息的改变B.B.只有有性生殖的生物才会发生基因突变只有有性生殖的生物才会发生基因突变C.C.突变的基因都遵循孟德尔遗传定律突变的基因都遵循孟德尔遗传定律D.D.基因突变破坏了长期进化形成的协调关系，故大多是有基因突变破坏了长期进化形成的协调关系，故大多是有害的害的【解析解析】选选D D。基因突变是基因上碱基对的增添、缺失和替换，。基因突变是基因上碱基对的增添、缺失和替换，故碱基对的改变一定会引起基因结构的改变和遗传信息的改变，故碱基对的改变一定会引起基因结构的改变和遗传信息的改变，A A项错误；基因突变具有普遍性，可以发生在任何生物体，项错误；基因突变具有普遍性，可以发生在
35、任何生物体，B B项项错误；若突变基因是细胞质基因或突变发生在无性生殖过程中，错误；若突变基因是细胞质基因或突变发生在无性生殖过程中，其遗传都不会遵循孟德尔遗传定律，其遗传都不会遵循孟德尔遗传定律，C C项错误；生物在长期进项错误；生物在长期进化过程中形成了适应性，一旦发生基因突变导致生物性状改变，化过程中形成了适应性，一旦发生基因突变导致生物性状改变，破坏了生物与环境间的协调关系，对生物本身是不利的。破坏了生物与环境间的协调关系，对生物本身是不利的。3.3.在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色
36、基因突变的结果。为了确株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( )( )A.A.花色基因的碱基组成花色基因的碱基组成 B.B.花色基因的花色基因的DNADNA序列序列C.C.细胞的细胞的DNADNA含量含量 D.D.细胞的细胞的RNARNA含量含量【解析解析】选选B B。基因突变不改变花色基因的化学组成，花色基因。基因突变不改变花色基因的化学组成，花色基因均含有均含有A A、T T、C C、G G四种碱基；基因突变不会改变四种碱基；基因突变不会改变DNADNA的分子数目；的分子数
37、目；细胞中的细胞中的RNARNA含量和细胞蛋白质合成功能强弱有关，和基因突变含量和细胞蛋白质合成功能强弱有关，和基因突变没有相关性；等位基因的产生是基因突变的结果，它们的差别没有相关性；等位基因的产生是基因突变的结果，它们的差别在于碱基序列的不同。在于碱基序列的不同。4.4.如果一个基因的中部缺失了如果一个基因的中部缺失了1 1个核苷酸对，不可能的后果是个核苷酸对，不可能的后果是( )( )A.A.没有蛋白质产物没有蛋白质产物B.B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.D.翻译的蛋白质中，缺失部位以
38、后的氨基酸序列发生变化翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化【解析解析】选选A A。基因的中部若编码区缺少了。基因的中部若编码区缺少了1 1个核苷酸对，该基个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物因仍然能表达，但是表达产物( (蛋白质蛋白质) )的结构发生变化，有可的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止，所控能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止，所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸，缺失部位以后的氨制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。基酸序列发生变化。5.5.以下有关基因重组的叙述，错误的是以下有关基
39、因重组的叙述，错误的是( )( )A.A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C.C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D.D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关【解析解析】选选C C。纯合子可以稳定遗传，自交后代不会发生性状。纯合子可以稳定遗传，自交后代不会发生性状分离。导致基因重组的主要原因有减数第一次分裂非同源染色分离。导致基因重组的主要原因有减数第一次分裂非同源染色体的自由组合、四分体时期同源染色
40、体的非姐妹染色单体之间体的自由组合、四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，这也是同胞兄妹间遗传差异的根本原因。的交叉互换，这也是同胞兄妹间遗传差异的根本原因。6.6.下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是( )( )A.A.基因突变对于生物个体利多于弊基因突变对于生物个体利多于弊B.B.基因突变所产生的基因都可以遗传给后代基因突变所产生的基因都可以遗传给后代C.C.基因重组能产生新的基因基因重组能产生新的基因D.D.基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式式【解析解析】
41、选选D D。基因突变大多是有害的。基因突变所产生的基。基因突变大多是有害的。基因突变所产生的基因不一定遗传给后代。基因重组能产生新的基因型，但不产生因不一定遗传给后代。基因重组能产生新的基因型，但不产生新的基因。基因重组发生在有性生殖的过程中，即减数分裂产新的基因。基因重组发生在有性生殖的过程中，即减数分裂产生配子时，所以，自然条件下不进行有性生殖的生物，如细菌、生配子时，所以，自然条件下不进行有性生殖的生物，如细菌、病毒等，不能通过基因重组产生可遗传变异。病毒等，不能通过基因重组产生可遗传变异。7.7.图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图
42、乙是一个家族中该病的遗传系谱图该病的遗传系谱图( (控制基因为控制基因为B B与与b)b)，请据图回答：，请据图回答：( (已知谷已知谷氨酸的密码子是氨酸的密码子是GAAGAA，GAG)GAG)(1)(1)图中图中表示的遗传信息流动过程分别是：表示的遗传信息流动过程分别是：_；_。(2)(2)链碱基组成为链碱基组成为_，链碱基组成为链碱基组成为_。(3)(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_染色体上，属染色体上，属于于_性遗传病。性遗传病。(4)(4)6 6基因型是基因型是_，6 6和和7 7婚配后生一患病男孩的概率婚配后生一患病男孩的概率是是_，要保证，要保证9
43、 9婚配后子代不患此病，从理论上说其配婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为偶的基因型必须为_。(5)(5)镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_产生的一种遗传病，从变产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于异的种类来看，这种变异属于_。该病十分少见，严。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是_和和_。【解析解析】(1)(1)图甲中图甲中表示表示DNADNA复制，复制，表示转录。表示转录。(2)(2)发生此发生此病的根本原因在于遗传物质病的根本原因在于遗传物质DNADNA复制时发生了基因突变，由原复制
44、时发生了基因突变，由原来的来的CTTCTT突变为突变为CATCAT，从而使转录成的，从而使转录成的mRNAmRNA上的碱基也相应地由上的碱基也相应地由GAAGAA变成变成GUAGUA。(3)(3)由图乙中由图乙中3 3和和4 4正常，正常，9 9患病可知，该病患病可知，该病属于常染色体隐性基因控制的遗传病。属于常染色体隐性基因控制的遗传病。(4)(4)由由1010患病推知，患病推知，6 6和和7 7都是携带者，基因型为都是携带者，基因型为BbBb，他们婚后生一患病男孩的，他们婚后生一患病男孩的概率为概率为1/41/41/2=1/81/2=1/8，9 9(bb)(bb)与男性与男性(BB)(BB
45、)婚配，子女都表现正婚配，子女都表现正常。常。(5)(5)因在翻译过程中，因在翻译过程中，GAAGAA、GUAGUA分别是谷氨酸、缬氨酸的分别是谷氨酸、缬氨酸的密码子，所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸代替，异密码子，所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸代替，异常的血红蛋白使红细胞变形，由正常的中央微凹的圆饼状变为常的血红蛋白使红细胞变形，由正常的中央微凹的圆饼状变为镰刀状，使红细胞运输氧的能力大大降低。该病十分少见，严镰刀状，使红细胞运输氧的能力大大降低。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，说明基因突变在自然界突变率很低，重缺氧时会导致个体死亡，说明基因突变在自然界突变率很低，也说
46、明基因突变对生物往往是有害的。也说明基因突变对生物往往是有害的。答案：答案：(1)DNA(1)DNA复制复制 转录转录(2)CAT GUA (3)(2)CAT GUA (3)常常 隐隐(4)Bb 1/8 BB(4)Bb 1/8 BB(5)(5)基因突变基因突变 可遗传变异可遗传变异 低频性低频性 多害少利性多害少利性 8.(20128.(2012上海高考上海高考) )如图为细胞内染色体状态示意图。这种染如图为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态表示已发生色体状态表示已发生( )( )A.A.染色体易位染色体易位B.B.基因重组基因重组C.C.染色体倒位染色体倒位D.D.姐妹染色单体之间的交换
47、姐妹染色单体之间的交换【解析解析】选选B B。据图可看出，此现象发生在同源染色体的非姐。据图可看出，此现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，即交叉互换，属于基因重组。妹染色单体之间，即交叉互换，属于基因重组。9.(20119.(2011广东高考广东高考) )最近，可以抵抗多数抗生素的最近，可以抵抗多数抗生素的“超级细菌超级细菌”引人关注，这类细菌含有超强耐药性基因引人关注，这类细菌含有超强耐药性基因NDM1NDM1，该基因编码，该基因编码金属金属内酰胺酶，此菌耐药性产生的原因是内酰胺酶，此菌耐药性产生的原因是( (双选双选)( )( )A.A.定向突变定向突变B.B.抗生素滥用抗生素滥用C
48、.C.金属金属内酰胺酶使许多抗菌药物失活内酰胺酶使许多抗菌药物失活D.D.通过染色体交换从其他细菌获得耐药基因通过染色体交换从其他细菌获得耐药基因【解析解析】选选B B、C C。抗生素的滥用是产生。抗生素的滥用是产生“超级细菌超级细菌”的外因，的外因，B B项正确。抗生素相当于对细菌进行自然选择，导致了超强耐项正确。抗生素相当于对细菌进行自然选择，导致了超强耐药性基因药性基因NDM1NDM1在该细菌中逐代积累，从而使在该细菌中逐代积累，从而使NDM1NDM1基因编码较多基因编码较多的金属的金属内酰胺酶，由此推测金属内酰胺酶，由此推测金属内酰胺酶使许多抗菌药物内酰胺酶使许多抗菌药物失活，故失活，
49、故C C项正确。突变是不定向的，项正确。突变是不定向的，A A项错误。细菌是原核生项错误。细菌是原核生物，没有染色体，物，没有染色体，D D项错误。项错误。10.(201110.(2011安徽高考安徽高考) )人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131131I I治疗某些甲状治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的腺疾病，但大剂量的131131I I对人体会产生有害影响。积聚在细胞对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的内的131131I I可能直接可能直接( )( )A.A.插入插入DNADNA分子
50、引起插入点后的碱基序列改变分子引起插入点后的碱基序列改变B.B.替换替换DNADNA分子中的某一碱基引起基因突变分子中的某一碱基引起基因突变C.C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D.D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代【解题指南解题指南】(1)(1)知识储备：知识储备：人体体细胞基因突变不能遗传给下一代。人体体细胞基因突变不能遗传给下一代。基因突变的本质：碱基对的替换、增添和缺失。基因突变的本质：碱基对的替换、增添和缺失。(2)(2)解题关键：应从碘的功能与碱基差别考虑。解题关键：应从
51、碘的功能与碱基差别考虑。【解析解析】选选C C。放射性同位素。放射性同位素131131I I不是碱基，不能直接插入不是碱基，不能直接插入DNADNA分子或替换分子或替换DNADNA分子中的某一碱基，因此分子中的某一碱基，因此A A项和项和B B项都错误；放项都错误；放射性同位素射性同位素131131I I能导致染色体结构变异，因此能导致染色体结构变异，因此C C项正确；放射性项正确；放射性同位素同位素131131I I能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但由于能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但由于是体细胞的基因突变，因此不能遗传给下一代，是体细胞的基因突变，因此不能遗传给下一代，D D
52、项错误。项错误。11.(201211.(2012新课标全国卷新课标全国卷) )一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果有两种：一是基因突变的直接结果( (控制毛色的基因显隐性未控制毛色的基因显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因因) )；二是隐性基因携带者之间交配的结果；二是隐性基因携带者之间交配的结果( (只涉及亲本常染色只涉及亲本常染色体上一对等位基因
53、体上一对等位基因) )。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。代。请预测结果并作出分析。(1)(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为_，则可推测毛色异常是，则可推测毛色异常是_性基因突变为性基因突变为_性基性基因的直接结果，因为因的直接结果，因为_。(2)(2)如果
54、不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例是异常鼠与毛色正常鼠的比例是_，另一种是同一窝子代，另一种是同一窝子代全部表现为全部表现为_鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。之间交配的结果。【解析解析】该题以常染色体上一对等位基因控制生物的性状为出该题以常染色体上一对等位基因控制生物的性状为出发点，结合基因突变，考查对遗传规律和生物变异知识的分析发点，结合基因突变，考查对遗传规律和生物变异知识的分析应用能力，难度较低。假设该性状由一对等位基因应用能力，难度较低。假设该性
55、状由一对等位基因A A、a a控制。控制。(1)(1)若为基因突变，又只涉及一个亲本常染色体上一对等位基若为基因突变，又只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因，要想表现毛色异常，该突变只能为显性突变，因中的一个基因，要想表现毛色异常，该突变只能为显性突变，即由隐性基因变为显性基因，突变体为即由隐性基因变为显性基因，突变体为AaAa，正常雌鼠为，正常雌鼠为aaaa，所，所以后代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例均为以后代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例均为1111。(2)(2)若亲本为若亲本为隐性基因的携带者，此毛色异常的雄鼠隐性基因的携带者，此毛色异常的雄鼠( (基因型为基因型为aaaa) )与同
56、一窝与同一窝的多只雌鼠的多只雌鼠( (基因型为基因型为AAAA或或AaAa) )交配后，不同窝的子代不同，若交配后，不同窝的子代不同，若雌鼠为雌鼠为AAAA，后代全部为毛色正常鼠，若雌鼠为，后代全部为毛色正常鼠，若雌鼠为AaAa，后代毛色异，后代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例是常鼠与毛色正常鼠比例是1111。答案：答案：(1)11 (1)11 隐隐 显显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为鼠与毛色正常鼠的比例均为1111的结果的结果(2)11 (2)11 毛色正常毛色正常
