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1、必修遗传与进化知识点第一章 遗传因子的发现第一讲 孟德尔豌豆杂交试验(一)1.孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于:(1)豌豆是自花传粉植物,且是闭花授粉的植物;(2)豌豆花较大,易于人工操作;(3)豌豆具有易于区分的性状。 (4)繁殖周期短,易于培养等。2.遗传学中常用概念及分析(1)性状:生物所表现出来的形态特征和生理特性。相对性状:一种生物同一种性状(如毛色)的不同表现类型。性状分离:杂种后代中,同时出现显性性状和隐性性状的现象。显性性状:在 DDdd 杂交试验中, F1 表现出来的性状;隐性性状:在 DDdd 杂交试验中, F1 未显现出来的性状;显性相对性:具有相对性状的亲本
2、杂交,杂种子一代中不分显隐性,表现出两者的中间性状(不完全显性 )或者是同时表现出两个亲本的性状(共显性)。(2)纯合子:遗传因子(基因)组成相同的个体。纯合子是自交后代全为纯合子,无性状分离现象。杂合子:遗传因子(基因)组成不同的个体。杂合子自交后代出现性状分离现象。(3)等位基因:位于一对同源染色体的相同位置上,控制相对性状的基因 。非等位基因:是指存在于非同源染色体(不同对的染色体)上或者同源染色体不同位置上的基因。(4)杂交:遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。自交:遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。测交: F1(待测个体)与隐性纯合子杂交的方式。正交和反交:二者是相对而言的。(
3、5)基因型:与表现型有关的基因组成。表现型:生物个体表现出来的性状。关系:表现型是基因型与环境共同作用的结果。3.杂合子和纯合子的鉴别方法测交法:若后代无性状分离,则待测个体为纯合子若后代有性状分离,则待测个体为杂合子自交法:若后代无性状分离,则待测个体为纯合子若后代有性状分离,则待测个体为杂合子4.常见问题解题方法(1)如后代性状分离比为显:隐=3 :1,则双亲一定都是杂合子(Dd)(2)若后代性状分离比为显:隐=1 :1,则双亲一定是测交类型。(3)若后代性状只有显性性状,则双亲至少有一方为显性纯合子。5.显、隐性性状的判断: ABA 则 A 为显性 AAA、B 则 B为隐性6.分离定律:
4、在形成配子时,等位基因随减数第一次分裂后期同源染色体的分开而分离,分别进入到不同的配子中。第 2 节 孟德尔豌豆杂交试验(二)(3)F2 中有 16 种组合方式, 9 种基因型, 4 种表现型,比例 9:3:3:1 YYRR 1/16 YYRr 2/16 双显( Y_R_)YyRR 2/16 9/16 黄圆YyRr 4/16 纯隐( yyrr)yyrr 1/16 1/16 绿皱YYrr 1/16 单显( Y_rr )YYRr 2/16 3/16 黄皱yyRR 1/16 单显( yyR_)yyRr 2/16 3/16 绿圆注意:上述结论只是符合亲本为YYRR yyrr,但亲本为 YYrr yyR
5、R,F2 中重组类型为10/16 ,亲本亲 本类型重 组类型精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 12 页类型为 6/16。2.自由组合定律实质控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的;在形成配子时,决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离,决定不同性状的遗传因子自由组合。3.孟德尔定律的适用条件(1)有性生殖的生物的性状遗传(2)真核生物的性状遗传(3)细胞核遗传(4)一对相对性状的遗传遵循分离定律(5)控制两对或两对以上相对性状的等位基因位于不同对的同源染色体上的遗传遵循自由组合定律4孟德尔实验成功的原因:(1)正确选用
6、实验材料(2)由一对相对性状到多对相对性状的研究(3)分析方法:统计学方法对结果进行分析(4)实验程序:假说 -演绎法第二章基因和染色体的关系第一讲 减数分裂和受精作用1.正确区分染色体、染色单体、同源染色体和四分体(1)染色体和染色单体:细胞分裂间期,染色体经过复制成由一个着丝点 连着的两条姐妹染色单体。所以此时染色体数目要根据着丝点 判断,即一个 着丝点就代表一条染色体。(2)同源染色体和四分体:同源染色体指形态、大小一般相同,一条来自母方,一条来自父方,且能在减数第一次分裂过程中可以两两配对 的一对染色体(有丝分裂中也有同源染色体,但不联会)。四分体指减数第一次分裂同源染色体联会后每对同
7、源染色体中含有四条姐妹染色单体。(3)一对同源染色体 = 一个 四分体 =2 条染色体 =4 条染色单体 =4 个 DNA 分子。2.减数分裂过程中遇到的一些概念联会:同源染色体两两配对的现象。交叉互换:指四分体时期,非姐妹染色单体发生缠绕,并交换部分片段的现象。减数分裂:是 有性生殖的生物 在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。特点:复制一次,分裂两次。结果:染色体数目减半(染色体数目减半实际发生在减数第一次分裂,第二次分裂类似有丝分裂) 。场所:动物的精巢、卵巢;植物的花药、胚珠;精巢、卵巢内既有有丝分裂,又有减数分裂3. 精子的形成过程:卵细胞的形成过程:1个精原细胞( 2
8、n)1 个卵原细胞( 2n)间期:染色体复制间期:染色体复制1个初级精母细胞( 2n)1 个初级卵母细胞( 2n)前期:联会、四分体、交叉互换(2n)前期:联会、四分体 (2n)中期:同源染色体排列在赤道板上(2n)中期: (2n)后期:配对的同源染色体分离(2n)后期: (2n)末期:细胞质均等分裂末期:细胞质 不均等分裂( 2n)2 个次级精母细胞( n)1 个次级卵母细胞 +1 个极体( n)前期: (n)前期: (n)中期: (n)中期: (n)后期:染色单体分开成为两组染色体(2n)后期: (2n)末期:细胞质均等分离( n)末期: (n)4 个精细胞:(n)1 个卵细胞:(n)+3
9、 个极体( n)变形4 个精子( n)4.精子与卵细胞形成的异同点精子的形成过程卵细胞的形成过程分裂方式细胞质均等分裂细胞质 不均等分裂子细胞个数1 个精原细胞 4 个精子1 个卵原细胞 1 个卵细胞精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 12 页是否变形有无发生场所睾丸卵巢5.减数分裂和有丝分裂主要异同点(要求掌握)比较项目减数分裂有丝分裂染色体复制次数及时间一次,减数第一次分裂的间期一次,有丝分裂的间期细胞分裂次数二次一次联会四分体是否出现出现在减数第一次分裂不出现同源染色体分离减数第一次分裂后期无分离(有同源染色体)着丝点
10、分裂发生在减数第二次分裂后期后期子细胞的名称及数目性细胞,精细胞 4 个或卵 1 个、极体 3 个体细胞, 2 个子细胞中染色体变化减半,减数第一次分裂不变子细胞间的遗传组成不一定相同一定相同可能发生的变异基因突变、染色体变异 和基因重组基因突变、染色体变异6.有丝分裂和减数分裂图像识别一看染色体数目,若为奇数减若为偶数二看有无同源染色体,若无,减若有三看是否有同源染色体联会行为若无,有丝分裂若有联会、四分体,同源染色体分离,减7. 减数分裂和受精作用的意义能够维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定,对于生物的遗传和变异,都是十分重要的。第二讲 基因在染色体上1. 萨顿假说(1)内容:基因
11、在染色体上(染色体是基因的载体)(2)依据:基因与染色体行为存在着明显的平行关系。在杂交中保持完整和独立性成对存在一个来自父方,一个来自母方形成配子时自由组合2. 果蝇作为实验材料的优点:易饲养、繁殖快、后代多、相对性状明显、染色体数目少,便于观察、成本低。3. 基因位于染色体上的实验证据:摩尔根果蝇眼色的实验4.一条染色体上一般含有多个基因,且这多个基因在染色体上呈线性排列5现代解释孟德尔遗传定律分离定律:等位基因随同源染色体的分开独立地遗传给后代。自由组合定律:非同源染色体上的非等位基因自由组合。6. 孟德尔发现两大定律 ;摩尔根通过果蝇杂交实验证明“基因在染色体上”都采用了假说演绎法。7
12、. 色盲的遗传特点男性患者多于女性患者 常常表现为隔代交叉遗传女性患病,其父其子必病;男性正常,其母其女必正常8抗 VD佝偻病:代代相传,交叉遗传,患者女性多于男性9. 系谱图中遗传病遗传方式的判断(1)首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传若系谱图中,全部子女的表现型与母亲相同,则为细胞质遗传若系谱图中,出现母亲患病,孩子有正常的情况,或孩子患病母亲正常,则不是细胞质遗传。(2)再确定是否为伴Y 遗传(3)确定是常染色体遗传还是伴X 遗传首先确定是显性遗传还是隐性遗传精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 3 页,共 12 页“无中生有”是隐
13、性遗传病,“有中生无”是显性遗传病若无此特征若世代连续最可能为显性遗传病若隔代相传最可能为隐性遗传病判断致病基因位于常染色体上还是X 染色体上隐性遗传看女病,父子无病非伴性(常隐)若无此特征发病率男女相当最可能常隐发病率男大于女最可能伴X 隐(女病其父子皆病)显性遗传看男病,母女无病非伴性(常显)若无此特征发病率男女相当最可能常显发病率女大于男最可能伴X 显(男病其母女必病)第三章 基因的本质第一讲 DNA 是主要的遗传物质1.肺炎双球菌的转化实验(1)体内转化实验: 1928 年由英国科学家格里菲思等人进行。实验材料: S 型细菌、 R 型细菌(2)体外转化实验: 1944 年由美国科学家艾
14、弗里等人进行。结论:DNA 是遗传物质2.噬菌体侵染细菌的实验1、实验过程标记噬菌体(35S 标记蛋白质,32P标记 DNA ,不能同时标记)含35S的培养基培养含35S的细菌35S培养蛋白质外壳含35S 的噬菌体含32P的培养基培养含32P的细菌培养内部 DNA 含32P的噬菌体噬菌体侵染细菌含35S的噬菌体侵染细菌细菌体内没有放射性35S 含32P的噬菌体侵染细菌细菌体内有放射性32P 结果分析:测试结果表明: 侵染过程中,只有32P 进入细菌,而35S未进入,说明只有亲代噬菌体的DNA 进入细胞。子代噬菌体的各种性状,是通过亲代的DNA 遗传的。DNA 才是真正的遗传物质。结论:进一步确
15、立DNA 是遗传物质3. 用32P 标记的噬菌体侵染大肠杆菌,上清液中含放射性的原因:保温时间过短,有一部分噬菌体还没有侵染到大肠杆菌细胞内,经离心后分布于上清液中,上清液中出现放射性。噬菌体和大肠杆菌混合培养到用离心机分离,这一段保温时间过长,噬菌体在大肠杆菌内增殖后释放不死亡死亡死亡不死亡S型转化转化精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页,共 12 页子代,经离心后分布于上清液,也会使上清液中出现放射性。4. 用35S 标记的噬菌体侵染大肠杆菌,沉淀物中有放射性的原因:由于搅拌不充分,有少量含35S 的噬菌体吸附在细菌表面,随细
16、菌离心到沉淀物中。5、生物的遗传物质非细胞生物: DNA 或 RNA 生物原核生物: DNA 细胞生物真核生物: DNA 结论:绝大多数生物(细胞结构的生物(同时含DAN、RNA)和 DNA 病毒)的遗传物质是DNA ,所以说 DNA 是主要的遗传物质。第二讲DNA 分子的结构、复制与基因1. DNA 分子的结构(1)基本单位 -脱氧核糖核苷酸(简称脱氧核苷酸)2、DNA 分子的特点?稳定性:是指 DNA 分子双螺旋空间结构的相对稳定性。多样性:构成 DNA 分子的脱氧核苷酸虽只有4 种,配对方式仅2 种,但其数目却可以成千上万,更重要的是形成碱基对的排列顺序可以千变万化,从而决定了 DNA
17、分子的多样性(n 对碱基可形成 4n种) 。特异性:每个特定的DNA 分子中具有特定的碱基排列顺序,而特定的排列顺序代表着遗传信息,所以每个特定的 DNA 分子中都贮存着特定的遗传信息, 这种特定的碱基排列顺序就决定了DNA 分子的特异性。3、DNA 双螺旋结构的要点:DNA 分子由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成。DNA 分子外侧是脱氧核糖和磷酸交替连接而成的基本骨架。DNA 分子两条链的内侧的碱基按照碱基互补配对原则配对,并以氢键互相连接。4、配对的碱基, A 与 T 之间形成 2 个氢键, G 与 C 之间形成 3 个氢键, CG 对占比例越大, DNA 结构越稳定。5、在 DNA
18、分子中,多数磷酸连接2 个脱氧核糖,多数脱氧核糖连接2 个磷酸。6、在同一条脱氧核苷酸链中,相邻2 个碱基之间通过脱氧核糖一磷酸一脱氧核糖间接相连。7、相关计算在一个 DNA 分子中 腺嘌呤与胸腺嘧啶相等,鸟嘌呤与胞嘧啶相等,即 AT,GC, A1T2,G1C 2,A2T1,G2C1(A1T1)%=(A2T2)%=(AT)%=(AmUm)% ( G1C1)%=(G2C2)%=(GC)%=(GmCm)% 8、判断核酸种类(1)如有 U 无 T,则此核酸为 RNA;(2)如有 T 且 A=T C=G,则为双链 DNA ;(3)如有 T 且 A T C G,则为单链 DNA ;(4)U 和 T 都有
19、,则处于转录阶段。9、DNA 复制时间:有丝分裂或减数第一次分裂间期10、复制条件(1)模板:亲代 DNA 分子两条脱氧核苷酸链(2)原料: 4 种脱氧核苷酸(3)能量: ATP (4)解旋酶、DNA 聚合酶等精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页,共 12 页11、复制特点:边解旋边复制、半保留复制、多位点复制、双向复制12、复制场所:主要在细胞核中,线粒体和叶绿体也存在。13、准确复制的原因:(1)独特而规则的双螺旋结构,为复制提供了精确的模板;(2)严格的碱基互补配对原则,保证了复制准确进行。14、与 DNA 复制有关的碱基计
20、算(1)一个 DNA 连续复制 n 次后, DNA 分子总数为: 2n(2)第 n 代的 DNA 分子中,含原 DNA 母链的有 2 个,占 1/(2n-1) (3)若某 DNA 分子中含碱基 T 为 a,则连续复制 n 次,所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为:a(2n-1) 第 n次复制时所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为:a 2n-115、.基因的相关关系(1)与 DNA 的关系基因的实质是有遗传效应的DNA 片段,无遗传效应的DNA 片段不能称之为基因(非基因) 。每个 DNA 分子包含许多个基因。(2)与染色体的关系基因在染色体上呈 线性排列 。染色体是基因的主要载体,线粒体和叶绿体中也有
21、基因分布。(3)与脱氧核苷酸的关系脱氧核苷酸( A、T、C、G)是构成基因的单位。基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。第四章基因的表达1、DNA 与 RNA 的异同点核酸项目DNA RNA 结构通常是双螺旋结构,极少数病毒是单链结构通常是单链结构基本单位脱氧核苷酸( 4 种)核糖核苷酸( 4 种)五碳糖脱氧核糖核糖碱基A、G、C、T A、G、C、U 产生途径DNA 复制、逆转录转录、 RNA 复制存在部位主要位于细胞核中染色体上,极少数位于细胞质中的线粒体和叶绿体上主要位于细胞质中功能传递和表达遗传信息mRNA:转录遗传信息, 翻译的模板tRNA:运输特定氨基酸rRNA:核糖体的组成成分2
22、、细胞生物(如人、水稻)内含:2 种核酸、 5 种碱基、 8 种核苷酸病毒含: 1 种核酸、 4 种碱基、 5 种核苷酸3、遗传信息、密码子和反密码子遗传信息密码子反密码子概念基因中脱氧核苷酸的排列顺序mRNA 中决定一个氨基酸的三个相邻碱基tRNA 中与 mRNA 密码子互补配对的三个碱基精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页,共 12 页作用控制生物的遗传性状直接决定蛋白质中的氨基酸序列识别密码子,转运氨基酸种类基因中脱氧核苷酸种类、数目和排列顺序的不同,决定了遗传信息的多样性64 种61 种:能翻译出氨基酸3 种:终止密码子,
23、不能翻译氨基酸61 种或 tRNA 也为 61种联系基因中脱氧核苷酸的序列决定mRNA 中核糖核苷酸的序列mRNA 中碱基序列与基因模板链中碱基序列互补密码子与相应反密码子的序列互补配对4、DNA 分子的复制、转录、翻译的比较复制转录翻译时间细胞分裂(有丝分裂和减数第一次分裂)的间期个体生长发育的整个过程个体生长发育的整个过程场所主要在细胞核主要在细胞核细胞质的核糖体模板DNA 的两条链DNA 的一条链mRNA 原料4 种脱氧核苷酸4 种核糖核苷酸20 种氨基酸条件酶( DNA 解旋酶、 DNA聚合酶等)、ATP 酶(RNA 聚合酶等)、ATP 酶、ATP、tRNA 产物2 个双链 DNA 一
24、个单链 RNA(3 种)多肽链模板去向分别进入 2 个子代 DNA分子恢复原样,与非模板链重新绕成双螺旋结构分解成单个核苷酸特点半保留,边解旋边复制边解旋边转录一个mRNA 上结合多个核糖体,顺次合成多条肽链碱基配对A-T、T-A、C-G、G-C A-U、T-A、C-G、G-C A-U 、U-A、C-G、G-C 遗 传 信 息传递DNADNA DNA mRNA mRNA蛋白质意义使遗传信息从亲代传给子代表达遗传信息,使生物表现出各种性状5、基因表达过程中有关计算基因中碱基数 mRNA 碱基数多肽链中氨基酸数631,因为基因中有非编码区,真核生物的基因有内含子,mRNA 中有终止密码子,实际上基
25、因(DNA) 的碱基数目要大于 6n,mRNA 中的碱基数目要大于3n,因此在分析时常常有 “ 至少” 或“ 最多 ” 字样。6、中心法则:最先是由克里克命名,指的是遗传信息传递的一般规律。DNADNA RNARNA DNARNA 细胞生物病毒RNA蛋白质RNADNA 7、基因、蛋白质与性状的关系(1)直接途径:基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,如镰刀型细胞贫血、囊性纤维病囊性纤维病病因: CFTR 基因缺失 3 个碱基,使 CFTR 蛋白质结构异常,导致转运Cl-的功能异常(2)间接途径:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,如白化病、豌豆的粒形。8、生物
26、体性状的多基因因素:基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间多种因素存在复杂的相精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 7 页,共 12 页互作用,共同地精细地调控生物的性状。第五章 基因突变及其他变异第一讲基因突变和基因重组1、镰刀型细胞贫血症直接原因:血红蛋白分子结构(谷氨酸被缬氨酸取代)的改变根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构 的改变2、基因突变概念: DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变3、基因突变的原因物理因素:如紫外线、 X 射线外因化学因素:如亚硝酸、碱基类似物生物因素:如某些病毒内因:
27、DNA 复制差错4、基因突变的特点普遍性随机性不定向性低频性多害少利性5、基因突变的时间:有丝分裂或减数第一次分裂间期6、基因突变的意义:是新基因产生的途径;生物变异的根本来源;是进化的原始材料7、基因突变不改变性状,有下列三种情况:若发生突变后,引起mRNA 上密码子改变,但由于密码子的简并性,改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状也不改变。若基因突变为隐性突变如AA 中的一个 Aa,此时性状也不改变。若基因突变发生内含子区域,生物的性状也不改变。8、基因突变发生在基因的编码区上游的RNA 聚合酶结合位点,基因将不能转录,也不能表达。9显性突变和隐性突变的判定选取
28、突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断。让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。10基因重组的类型(1) 减后期,非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合(自由组合型)。(2) 四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换(交叉互换型)。(3) 基因工程:外源基因的导入(人工重组型)。11基因重组的后果产生了新的基因型,大大丰富了变异的来源。12. 基因重组的意义是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。第二讲染色体变异一、染色体结构的变异(猫叫综合征,不是猫叫综合 症)变异类型:缺失、重复、倒位、易位二、染色体数目的变异1.染色体组的概念:细胞中的一组 非同源染色体
29、 ,在形态和功能上各不相同, 携带着控制生物发育的全部遗传信息 ,这样的一组染色体,叫染色体组。染色体组特点: a、一个染色体组中不含同源染色体b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因2、染色体组数量的判断方法(1)形态相同的染色体共有几条,则含有几个染色体组。(2)在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因(读音相同的大小写字母 )出现几次,则有几个染色体组。(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目染色体数/染色体形态数。3、单倍体、二倍体和多倍体的判断精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳
30、总结 - - - - - - -第 8 页,共 12 页(1)从来源上判断如果生物体是由受精卵或合子发育而来的,体细胞内有几个染色体组就是几倍体。如果生物体是由生殖细胞卵细胞或花粉直接发育而成的,无论含有几个染色体组,都称为单倍体。4.多倍体育种人工诱导多倍体的方法:用秋水仙素 处理萌发的种子和幼苗 。原理:当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,能够抑制 细胞分裂前期 纺锤体 形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍。多倍体植株特征:茎杆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。发育延迟,结实率低。 (高、大、迟、低)过程:两次传粉:第一次是为了杂交得到三
31、倍体种子第二次是为了刺激子房发育成果实无子番茄和无子西瓜培育过程及遗传特点比较:原理化学试剂无子原因能否遗传无子西瓜染色体变异秋水仙素联会紊乱不能产生配子能,后代仍无子无子番茄生长素促进果实发育生长素未受精不能,后代有子5单倍体育种 概念:由配子发育而来,体细胞中含有本物种配子染色体数目 的个体 单倍体植株特征:植株长得弱小而且高度不育 。 单倍体植株获得方法:花药离休培养。 单倍体育种的意义:明显缩短育种年限(只需二年)。 过程: 单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程,因为花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。6. 基因突变基因重组染色体变异发生时间减数第一次分裂间期及有丝分裂
32、的间期减数第一次分裂前、 后期减数分裂过程、植物细胞有丝分裂过程、 单倍体 (未受精卵细胞、花粉发育而成 )形成过程原因基因的分子结构发生了改变的结果有性生殖过程中由于基因的自由组合或基因的互换而引起的变异在自然和人为条件的影响下,染色体的结构和数目发生变化的结果结果产生新的基因,控制新的性状产生新的基因型, 不产生新的基因不产生新的基因,引起性状的变化适用范围所有生物均可发生(包括病毒),具有普遍性只发生于真核生物有性生殖过程中,为核遗传真核生物细胞增殖中均可发生镜检光学显微镜下均无法检出,可根据是否有新性状或新的性状组合确定光学显微镜下可检出第三讲人类遗传病1、 概念:通常是指由于 遗传物
33、质改变 而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病 三大类。 (一定要记住各种遗传病类型的实例)精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 9 页,共 12 页显性:并指、多指、软骨发育不全常染色体单基因隐性:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症遗传病显性:抗维生素 D 佝偻病X 性染色体隐性:红绿色盲、血友病、进行肌营养不良人类遗Y 外耳道多毛症(只有男性患者)传病多基因遗传病:原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿常染色体: 21 三体综合症、猫叫综合症染色体异常遗传病:性染色体:性腺
34、发育不良(如:特纳氏综合症)2、遗传病的监测和预防的手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。3、调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、 性别等因素,群体足够大 100% 遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型4、 (1)人类基因组:指人体DNA 所携带的全部遗传信息。(2)人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。(3)人类基因组由大约31.6 亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.02.5 万个。第 6 章 从杂交育种到基因工程1、育种方法的比较杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种基因工程育种细胞
35、工程育种方法杂交物理: X 射线,紫外线,射线等。化学:亚硝酸,硫酸二乙酯等。秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药离体培养后再加倍将一种生物特定基因转移到另一种生物细胞中去壁诱融组培;核移植和胚胎移植原理基因重组基因突变染色体变异染色体变异基因重组细胞的全能性优点操作简单,目的性强提高变异频率,大幅度改良某些性状,后代变异性状较快稳定器官大,营养物质含量高缩短育种年限(二年) 定向改造生物的遗传性状,克服远缘杂交不亲合障碍克服远缘杂交不亲和的障碍;目的性强;缺点育种时间长盲目性大有利变异少需大量处理供试材料适用于植物,在动物方面难以开展,发育延迟,结实率低技术复杂,需与杂交育种配合技术要求高、可能
36、引起生态危机技术要求高举例高秆抗病和矮秆易感病小麦杂交产生高 产 青 霉 素 菌株的育成三倍体西瓜和甜菜、八倍体小黑麦抗病植株的育成抗虫棉超级细菌白菜甘蓝的培育、克隆羊“多利”精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 10 页,共 12 页矮秆抗病品种范围有性生殖的动植物几乎所有生物植物有性生殖的植物微生物动植物微生物动植物2杂交育种选育的时间是F2,原因是从 F2开始发生性状分离3、基因工程的工具: A基因的“剪刀”:限制性内切酶分布:主要在微生物中。作用特点:特异性,即识别特定核苷酸序列,切割特定切点。结果:产生黏性未端(碱基互补配对)
37、。B基因的“针线”:DNA 连接酶连接的部位:磷酸二酯键,不是氢键。结果:两个相同的黏性未端的连接。C基因的“运载工具” :运载体作用:将外源基因送入受体细胞。具备的条件: a、能在宿主细胞内复制并稳定地保存。b、 具有多个限制酶切点。c、有某些标记基因。种类:质粒、噬菌体和动植物病毒。基因操作的基本步骤: 提取目的基因:目的基因与运载体结合:用同一种限制酶分别切割目的基因和运载体,使其产生相同的黏性末端,将切割下的目的基因与切割后的质粒混合,并加入适量的DNA 连接酶,使之形成重组 DNA 分子将目的基因导入受体细胞目的基因检测与表达检测:根据受体细胞是否有标记基因判断目的基因导入与否表达:
38、受体细胞表现出特定性状,说明目的基因完成了表达过程。如:抗虫棉基因导入棉细胞后,棉铃虫食用棉的叶片时被杀死;胰岛素基因导入大肠杆菌后能合成出胰岛素等。5培育转基因动物,受体细胞一般选用受精卵 。培育转基因植物,受体细胞可选用受精卵或体细胞 。若受体细胞是体细胞,再将含目的基因的体细胞进行组织培养 ,即可获得转基因植株。第 7 章 现代生物进化理论一、拉马克的进化学说的主要内容用进废退、获得性遗传二、达尔文自然选择学说(一)达尔文自然选择学说的主要内容1.过度繁殖 选择的基础2.生存斗争 进化的动力、外因、条件生存斗争对某些个体的生存不利,但对物种的生存是有利的,并推动生物的进化。3.遗传变异进
39、化的内因4.适者生存 选择的结果所以说变异不是定向的,但自然选择是定向的,决定着进化的方向。(二)达尔文的自然选择学说的历史局限性和意义意义:自然选择学说能够科学地解释生物进化原因以及生物的多样性和适应性。不足:不能科学地解释(1)遗传和变异的本质,对环境条件如何对可遗传的变异进行选择,未能作出科学的解释。(2)对生物进化的解释也局限于个体水平。(3)强调物种形成都是渐变的结果,不能很好地解释物种大爆发等现象。三、现代生物进化理论的主要内容(一)种群是生物进化的基本单位1、种群:生活在 一定区域 的同种 生物的 全部个体叫种群。种群特点:种群中的个体不是机械的集合在一起,而是通过种内关系组成一
40、个有机的整体,个体间可以彼此交配,并通过繁殖将各自的基因传递给后代。2、基因库:一个种群中全部个体所含有的全部基因。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 11 页,共 12 页3、一个等位基因的频率 =该等位基因纯合子的频率 +21杂合子的频率。(二)突变和基因重组 产生进化的原材料可遗传的变异: 基因突变、染色体变异、基因重组突变包括 基因突变和染色体变异突变的有害或有利 不是绝对 的,取决于生物的生存环境(三)自然选择 决定生物进化的方向生物进化的实质是种群 基因频率的改变(四)隔离导致物种形成1、物种的概念:分布在一定自然区域内,具
41、有一定的形态结构和生理功能,能够在自然状态下相互交配,并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。地理隔离量变2、隔离生殖隔离质变注:一个物种的形成必须要经过生殖隔离,但不一定经过地理隔离,如多倍体的产生。3、种群与物种的区别与联系种群物种概念生活在一定区域的同种生物的全部个体能够在自然状况下相互交配并且产生可育后代的一群生物范围较小范围内的同种生物的个体分布在不同区域内的同种生物的许多种群组成判断标准种群必须具备“三同”;即同一时间、同一地点、同一物种主要是形态特征和能否自由交配并产生可育后代联系一个物种可以包括许多种群,同一个物种的多个种群之间存在着地理隔离,长期发展下去可成为不同亚种,进而可
42、能形成多个新种。4、物种形成的方式: 渐变式、骤变式、人工创造新物种5、隔离在物种形成中的作用隔离是物种形成的必要条件, 其实质是 阻止生物之间的基因交流, 仅有地理隔离不能产生新的物种,生殖隔离才是物种形成的标志。6、判断生物进化的依据是种群基因频率是否发生改变 ,只要基因频率发生了改变,生物就发生了进化。判断物种形成的依据是 是否产生了生殖隔离 。7、内容物种形成生物进化标志生殖隔离出现基因频率改变变化后生物与原生物关系属于不同物种;形成生殖隔离,质变可能属于一个物种, 也可能属于不同物种,量变二者联系生物进化的实质是基因频率改变,生物进化不一定导致新物种的形成,但新物种的形成一定要经过生
43、物进化过程。新物种的形成是生物长期进化的结果8、共同进化:不同物种之间及生物与环境之间在相互影响中不断进化和发展。9、 生物多样化的内容:基因多样性、物种多样性、生态系统多样性10、生物进化历程中的关键点:(1)真核生物出现后 有性生殖方式 的出现,生物进化速度明显加快;(2)寒武纪大爆发:形成生态系统的第三极(消费者),对植物的进化产生影响;(3)原始两栖类的出现:生物登陆改变着环境,陆地上复杂的环境为生物的进化提供了条件。11现代生物进化理论的基本观点:种群是生物进化的基本单位,生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节,通过它们的综合作用, 种群产生分化, 最终导致新物种的形成。突变和基因重组产生生物进化的原材料,自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向,隔离是新物种形成的必要条件(生殖隔离的形成标志着新物种的形成)。现代生物进化理论的基础:自然选择学说。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 12 页,共 12 页