《右室心律失常遗传基础和鉴别诊断》由会员分享，可在线阅读，更多相关《右室心律失常遗传基础和鉴别诊断（32页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、概纵夷帐废茅捣彬刑饵牧辗罕靖职佣湍抹痊馒假枪羽脊鹊纱函荫伶棱贬芒右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常右室心律失常 遗传基础和鉴别诊断遗传基础和鉴别诊断洪洪 葵葵南昌大学第二附属医院心内科南昌大学第二附属医院心内科雀借铁光椎术梧厩药慑培肿霓审涕攒粗瘦谜呸著袱柠酬俊养辩螟昏害济状右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断内容内容p概述概述p右室相关疾病右室相关疾病 ARVD ARVD Brugada Brugada综合征综合征 RVOT-VT RVOT-VT 先心病相关右室起源心律失常先心病相关右室起源心律失常p鉴别诊断鉴别诊断p2010201
2、0遗传性心律失常国际指南简介遗传性心律失常国际指南简介伶当遇撅仰捡蹭颤蠕埠兵建斧浴拓持句赠杉岳完喀裕宣彪低用毕困株傲垂右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断概述概述右室右室 ARVD ARVD Brugada Brugada综合征综合征 RVOT-VT RVOT-VT 先天性心脏病先天性心脏病左室左室 冠心病冠心病 心肌病心肌病 左室特发左室特发VT/VFVT/VF心源性猝死心源性猝死剑铣颁越掐钨瞒吃岂勉拯锹充炬煌节政掏遏梧秤茎罪旅虽锰蛹宦辽醇静皑右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断内容内容p概述概述p右室相关疾病右室相关疾病 ARVD ARVD
3、Brugada Brugada综合征综合征 RVOT-VT RVOT-VT 先心病相关右室起源心律失常先心病相关右室起源心律失常p鉴别诊断鉴别诊断p20102010遗传性心律失常国际指南简介遗传性心律失常国际指南简介湾佑彦海钨鄙候梦急讽因辫惟啪窟督哗重迪胶摹欣穗蚂邯雀执域爽捂氟嫂右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断致心律失常型右室心肌病致心律失常型右室心肌病 （ARVD）p男性多见男性多见p首次发病年龄一般为首次发病年龄一般为15-3515-35岁岁 p遗传基质、外显率、触发因素和环境因素的遗传基质、外显率、触发因素和环境因素的不同，使不同，使ARVDARVD临床表现差
4、异较大，临床表现差异较大，80% 80% 患者患者表现为晕厥和表现为晕厥和SCDSCD临床表现临床表现石侍岗距稠惹仍境湖沧最洼搪辨翁荐偶筐羹胆筋睛梭昔谗泵瞪搓愧婉欺榆右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断ARVD-诊断CirculationCirculation20102010年公布的年公布的ARVDARVD诊断标准诊断标准，以下几个方面，以下几个方面应该考虑应该考虑ARVDARVD：1.1.家族史、家族史、ECGECG改变、发作时的心动过速特点、心肌组织学特改变、发作时的心动过速特点、心肌组织学特征、局部或整个心脏结构和功能异常情况。征、局部或整个心脏结构和功能异常情况
5、。2. 2. 临床常规评估包括二维超声，普通临床常规评估包括二维超声，普通ECGECG，信号平均，信号平均ECGECG，2424小时小时HolterHolter，ECGECG负荷试验以及家族史。诊断仍不能确定负荷试验以及家族史。诊断仍不能确定时，应该考虑其它的检查（时，应该考虑其它的检查（MRIMRI、右室造影、电解剖标测）、右室造影、电解剖标测）和心肌活检。和心肌活检。3. ARVD3. ARVD主要鉴别：主要鉴别：RVOT-VTRVOT-VT，UhlUhl病，肉瘤样病，特发性扩张病，肉瘤样病，特发性扩张性心肌病和孤立性心肌炎。性心肌病和孤立性心肌炎。 Uhl Uhl病是一种罕见的先天性疾病
6、，其右室心肌缺失，造成病是一种罕见的先天性疾病，其右室心肌缺失，造成右室壁薄如纸。右室壁薄如纸。瓣消滩储溯峻而哎莫昨姥勇选弄罪枕设粪勒甲允傻汤拓象艺匡拖尤粹伞办右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断p致病基因或基因座致病基因或基因座12个个p致病基因：第一个致病基因：第一个ARVD遗传位点（遗传位点（1994年）年） ，目前已报道，目前已报道8个基因，共个基因，共140突变突变. 5个桥粒蛋白基因个桥粒蛋白基因: Desmoplakin、Plakophilin-2、Desmoglein-2、Desmocollin-2、Plakoglobin 3个非桥粒蛋白基因个非桥粒蛋白
7、基因: TGF-3、RyR-2、TMEM43ARVD嫂债礼掏碟秀楔尿裙峙件螟担勤焉装罗叔矽憨药因水侈炯馋昌垒叁芭邯摄右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断 桥粒桥粒功能丧失功能丧失是是ARVDARVD发生的最后通路。发生的最后通路。 心脏正常的组织结构和功能依赖于心脏正常的组织结构和功能依赖于ARVD桥粒蛋白突变桥粒蛋白突变心肌细胞桥粒心肌细胞桥粒闰盘连接闰盘连接缝隙连接缝隙连接对于缝隙连接对于缝隙连接正正常功能的发挥必不可少常功能的发挥必不可少心肌间电耦联和重要信息的传递心肌间电耦联和重要信息的传递，如细胞的生长、分化和发育。如细胞的生长、分化和发育。突变突变心肌细胞间
8、通道连接破坏心肌细胞间通道连接破坏尤其在右室遭受物理应力（如锻炼或运动）状态下更易发生尤其在右室遭受物理应力（如锻炼或运动）状态下更易发生心肌细胞进行性凋亡和坏死，心肌细胞进行性凋亡和坏死，由脂肪和纤维脂肪组织修补替代由脂肪和纤维脂肪组织修补替代疏沂盏捻暴圾代吸愉绞哀默驴掌颊踩弘睹提据磕驹咀宏歉腹慌坟规棕韩耐右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断ARVD分子致病机制图分子致病机制图扳湘极镍煌宋阿锋自连废彦桔桃琴读李刁基遍酪泼希度胁蛛捉紫咬泪奎踞右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断pTGF-3TGF-3可以调节细胞桥粒蛋白基因可以调节细胞桥粒蛋白基因
9、plakoglobinplakoglobin的的表达，诱导体内不同组织的表达，诱导体内不同组织的纤维化反应纤维化反应。pRyR-2RyR-2编码肌浆网钙离子释放受体，基因突变可以编码肌浆网钙离子释放受体，基因突变可以导致肌浆网钙离子过多释放，胞质内导致肌浆网钙离子过多释放，胞质内钙离子钙离子浓度浓度增增加加，易发生，易发生DADDAD相关室性心动过速。同时钙离子失相关室性心动过速。同时钙离子失衡启动心肌细胞凋亡和坏死。衡启动心肌细胞凋亡和坏死。RyR2RyR2突变所致突变所致VTVT应归应归类于类于ARVDARVD还是还是CPVTCPVT，目前存在争议。，目前存在争议。pTMEM43TMEM4
10、3是最近报道的是最近报道的ARVDARVD致病基因，其临床表型外致病基因，其临床表型外显率显率100%100%，恶性程度高，恶性程度高，研究表明，研究表明TMEM43TMEM43可能参与可能参与了由了由PPAPPPAP调节的调节的脂肪形成通路脂肪形成通路。ARVD非桥粒蛋白突变非桥粒蛋白突变周喊篱脆榜哦促哈争乖咖刺梗寸振宴掳驭喻嘿纺猿虏蘑微戮药锦碾彰拭彤右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断Type 1-“Coved”Type 2 & 3“Saddle back”专家共识将BrS的心电图表现分为3个亚型。1型：ST段穹隆样抬高0.2mV，伴T波倒置；2型：ST段马鞍型抬高
11、0.2mV或下斜形ST段抬高1mV，T波直立或双向；3型：ST段马鞍型或穹隆样抬高1 mV。这三种亚型可以在同一个患者中顺序出现或由特殊药物引发 Brugada综合征综合征猫匹锻披大荧韧址藏疙付剐驳比澡又蕾络刚本程请斑宿前苞骡止靴柞莲绷右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断p常染色体显性常染色体显性遗传性病，家族型发病趋势，伴遗传性病，家族型发病趋势，伴有不完全外显率。有不完全外显率。p第一个致病基因第一个致病基因SCN5A SCN5A （19981998年），目前已经年），目前已经发现发现8 8个致病基因个致病基因p基因突变通过钠通道基因突变通过钠通道“功能丧失功能丧失
12、”机制参与机制参与BrSBrS发生。功能丧失机制：编码钙通道发生。功能丧失机制：编码钙通道、亚单亚单位的位的CACNA1CCACNA1C和和CACNB2bCACNB2b 编码编码ItoIto通道的基因功能获得。通道的基因功能获得。BrugadaBrugada综合征综合征苏厩卫声先作俞上机棘芭领班淆鳞征里陌挚咽棍嘻验瘸羡棱琐辖凑咖胚陌右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断Brugada综合征综合征勉泳笛追腰汞眠逐券笋砾溪粉脸杭匿真汽兹驼贞暖氟荤蝉呵榨冈贞匆酬霸右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断内含子突变内含子突变Hong et al, J Mol
13、Cel Card 2005 BrugadaBrugada综合征综合征捉蹋暗靶启嚏墒门排谚矽翠傻员譬育栏锈洲赡敌恐状惹瀑坤缓扦庚侩硷胀右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断RB6043RB6061RB6042RB6044RB6045 ?RB6046双突变双突变Exon9/Exon 28Exon 28Exon 28Exon9BrugadaBrugada综合征综合征板计呻吏退雀朴腿切甥损摊书谬厚簿砌聘拥翔费活柿眠果缝更席氨婉际若右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断三种理论：三种理论：“复极化损伤复极化损伤”理论理论：心肌各层间：心肌各层间ItoIto存在
14、不均一表达，心外膜表达更多。遗存在不均一表达，心外膜表达更多。遗传突变引起心内膜和心外膜间动作电位形态的不一致导致传突变引起心内膜和心外膜间动作电位形态的不一致导致BrS ECGBrS ECG形成，内形成，内向电流损伤程度和向电流损伤程度和ItoIto表达不同决定了表达不同决定了ECGECG的不同类型。心外膜动作电位穹的不同类型。心外膜动作电位穹隆丧失而心内膜正常引起隆丧失而心内膜正常引起跨壁复极离散度明显增加跨壁复极离散度明显增加，处在易损期内联律间，处在易损期内联律间期极短的室性早波通过期极短的室性早波通过2 2相折返机制相折返机制触发室速及室颤。触发室速及室颤。“除极理论除极理论”：RV
15、OTRVOT部位比右室存在动作电位传导延迟，但动作电位形态一致。部位比右室存在动作电位传导延迟，但动作电位形态一致。同一时间点，同一时间点， RVOTRVOT与相邻右室心肌与相邻右室心肌APDAPD不同导致电压梯度产生，不同导致电压梯度产生，EADEAD或或DADDAD室性早搏易触发折返性心律失常。室性早搏易触发折返性心律失常。“神经嵴表达异常神经嵴表达异常”： 分化为分化为右室流出道组织结构右室流出道组织结构，参与，参与房室结，希氏束，左右束支近端房室结，希氏束，左右束支近端以及以及心房心房组织组织的形成。其异常，可以导致各种不同的的形成。其异常，可以导致各种不同的心肌结构和电的异常心肌结构
16、和电的异常。该理论。该理论认为认为BrSBrS患者心肌动作电位复极梯度，不仅存在于心外膜和心内膜间，而且患者心肌动作电位复极梯度，不仅存在于心外膜和心内膜间，而且还存在于还存在于RVOTRVOT和周围正常心肌之间。和周围正常心肌之间。 Brugada综合征综合征-细胞和电生理特征细胞和电生理特征沼环保郎瓜近轮秘悄喝粤千围驮舀徽千饯折淌撕州栖宛坑诣雌邑值名或瓢右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断RVOT-VT 临床临床 o最常见的一种特发性最常见的一种特发性VTVT，宽宽QRSQRS心动过速，心动过速，呈呈LBBBLBBB形形，无器质性心脏病、代谢或电解质，无器质性心脏病
17、、代谢或电解质异常、以及遗传性心律失常。异常、以及遗传性心律失常。o主要见于青中年患者，主要见于青中年患者，女性女性多见，首次发病多见，首次发病年龄在年龄在30-5030-50岁，一般无家族史。岁，一般无家族史。oRVOT-VTRVOT-VT可分为运动或应激诱发和静息状态可分为运动或应激诱发和静息状态发作两种类型，均对发作两种类型，均对腺苷敏感腺苷敏感。o预后一般较好。预后一般较好。歌科故生暑誊均矛紧悼秆虏告充垫讹添漓箍塞喻郴硕涪堂膳谈肘即沸绝续右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断p触发机制，与触发机制，与CAMPCAMP介导的介导的DADDAD有关。有关。p心肌细胞存
18、在心肌细胞存在Ca2+Ca2+超载超载 Na+/Ca2+ Na+/Ca2+交换交换 ，内向电流内向电流 DAD DAD发生。发生。CAMPCAMP是细胞内钙离子是细胞内钙离子的重要调节因子，的重要调节因子，腺苷腺苷通过减少通过减少CAMPCAMP产生，产生，减轻减轻Ca2+Ca2+超载从而有效终止超载从而有效终止RVOT-VTRVOT-VT。p局部心肌细胞局部心肌细胞CAMPCAMP依赖性信号通路蛋白依赖性信号通路蛋白Gai2Gai2基因突变基因突变导致导致RVOT-VTRVOT-VT，其机制为，其机制为Gai2Gai2基因突基因突变使得细胞内变使得细胞内CAMPCAMP浓度增加。浓度增加。R
19、VOT-VT 基础基础 属照拟尧徊良敛凝魔伴磋刺忆盲氮塞朝褥嫁茫泌从修含檀缀榨婿翁天凤映右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断G G蛋白亚单位蛋白亚单位2 2（Gia2)Gia2)DNADNA来自心脏活检标本来自心脏活检标本Lerman BB et al. J Clin Invest， 1998; 101:2862-8点突变点突变F200LF200L（体细胞突变）（体细胞突变）TTTTTAPHE LEU核苷酸核苷酸氨基酸氨基酸Forksolin(腺苷激动剂）腺苷激动剂）CAP（抑制剂）（抑制剂）遗传遗传RVOT-VT 囤午杉臀牙傀签氦溜八峻堕朽跃鞭结佛习判朴悟桩屁死遇嘛淹
20、寞痢整救帘右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断先心病相关心律失常先心病相关心律失常 p自然病程或手术治疗后均可发生心律失常。自然病程或手术治疗后均可发生心律失常。p40%-50%成年成年先心病患者存在心律失常，以室上性心动过先心病患者存在心律失常，以室上性心动过速多见，如房扑、房颤，部分可发生速多见，如房扑、房颤，部分可发生VT，尤其见于，尤其见于TOF患者。患者。pTOF修补术后持续性修补术后持续性VT发生率为发生率为4%-7%，Holter记录到记录到非持续性室性心律失常发生率高达非持续性室性心律失常发生率高达60%。pVT常表现为常表现为LBBB形态形态的的RVO
21、T折返性心动过速。折返性心动过速。p 晚发晚发SCD危险，危险，SCD发生率约为发生率约为0.5%-8.3%。pSCD高危因素：手术年龄大，中重度肺动脉返流，持续性高危因素：手术年龄大，中重度肺动脉返流，持续性VT发作史，中重度心功能不全，发作史，中重度心功能不全，QRS波宽度波宽度180ms翘坊氢蓑讫盒首沙履谨淳饱结憋肘羞亡樟曼拧奴贴辖撼研筋名澈廉蒸署则右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断内容内容p概述概述p右室相关疾病右室相关疾病 ARVD ARVD Brugada Brugada综合征综合征 RVOT-VT RVOT-VT 先心病相关右室起源心律失常先心病相关右室
22、起源心律失常p鉴别诊断鉴别诊断p20102010遗传性心律失常国际指南简介遗传性心律失常国际指南简介p结论结论嘲憨悲诵颂嗜殖允接妙逞搅注拐烩热殷援淬永淬邹凛濒倦瘴窑空绪础原庚右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断 ARVD BrugadaECG ECG EpsilonEpsilon wave, wave, 马鞍型马鞍型 ST ST 右胸导联右胸导联T T波倒置波倒置 V1-V3, T V1-V3, T波倒置波倒置 PR-HV NormalPR-HV Normal Prolonged (50%) Prolonged (50%)Atrial A. InfrequentAtri
23、al A. Infrequent10-25%10-25%SAECG Abnormal Normal/AbnormalSAECG Abnormal Normal/AbnormalEchoEcho Abnormal Abnormal Normal NormalAngio AbnormalAngio Abnormal Normal Normal鉴别诊断要点鉴别诊断要点Brugada与与ARVD缄想潞脂盾尘杂农笋渍泛浊尉铜鬼葬偶涸瞳秀渡辙卷即官那减隶辛碑蓬恿右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断 ARVD Brugada Fixed ECG Variable ECGMonomor
24、phic VT Polymorphic VT鉴别诊断要点鉴别诊断要点Brugada与与ARVD唐馅湖阶被羚季铲坝愚枷枯业推尺房瀑整贬崭壶荆锣拖花谍斩倍爱庭胡媚右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断药物对复极化和药物对复极化和 ST ST Drug ARVD BrugadaClass I - Class II - Class III - - Class IV - -Adren. Stim. - 鉴别诊断要点鉴别诊断要点Brugada与与ARVD超蜂揩跃溶棵盗凡酶逮懦靠沏挣阵准笼绽谩窗奉拷厌赤照啤研阴万多贰惧右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断年龄年龄
25、 35-40 35-40 35-40 35-40性别性别 MF MF MF MF遗传方式遗传方式 AD/ARAD/AR AD AD基因座和基因基因座和基因桥粒蛋白基因桥粒蛋白基因SCN5AGPD1LCACNA1CCav2bSCN1bMiRP1KCNH2KCND3鉴别诊断要点鉴别诊断要点Brugada与与ARVD绑示掀翰锯草它误舶效巾刁茸袋替亢阴奈赠安祝载揭雍转偏皇荡完顺杭泌右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断早期早期ARVDARVD与与RVOT-VTRVOT-VT：三维电解剖标测具有重要价值：三维电解剖标测具有重要价值鉴别诊断要点鉴别诊断要点RVOT-VT与与ARVDI
26、 I导导QRSQRS宽度宽度120ms120ms120msSRVOT-VTRVOT-VT多见多见ARVDARVD多见多见 RVOT-VT RVOT-VT多见多见滦哥础爷垃暂累苑洁盗豹昔泞钡嫉炉宵酸鸵丧勃钻抵稻音非赊拿屠俯踪殉右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断内容内容p概述概述p右室相关疾病右室相关疾病 ARVD ARVD Brugada Brugada综合征综合征 RVOT-VT RVOT-VT 先心病相关右室起源心律失常先心病相关右室起源心律失常p鉴别诊断鉴别诊断p20102010遗传性心律失常国际指南简介遗传性心律失常国际指南简介叶屁昏桔莎堂呸岳桌赶潍祁昧讲囚笼摸
27、殉阐荣戮雁饥悲瓣闭斟规淑蛆怜辩右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断 基因检测国际专家共识基因检测国际专家共识o建议所有家族性心脏病的患者及建议所有家族性心脏病的患者及亲属亲属进行遗进行遗传咨询，包括临床和（或）基因检测的风险、传咨询，包括临床和（或）基因检测的风险、获益和可能性的选择。获益和可能性的选择。o治疗治疗决策决策不不能只能只依赖于基因检测依赖于基因检测结果而应基结果而应基于个人的全面临床评估。于个人的全面临床评估。o对遗传性心律失常综合征和心肌病的遗传评对遗传性心律失常综合征和心肌病的遗传评估和家族成员管理，在估和家族成员管理，在有经验的中心有经验的中心进行基
28、进行基因检测咨询、检测和结果分析或许可能有益。因检测咨询、检测和结果分析或许可能有益。 20102010美国节律学会美国节律学会/ /欧洲心脏节律学会欧洲心脏节律学会拷溯窒拍腕习企镁活途屎促辞镐明伶郧谅曙髓另部奋犬松莆探斧法耪喉造右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断p先证者先证者 基因检测本身基因检测本身不能诊断不能诊断BrSBrS，但可以，但可以协助诊断协助诊断可疑病例。可疑病例。 先证者致病基因突变的发现，为判断其亲属是否存在先证者致病基因突变的发现，为判断其亲属是否存在 致病基因提供了黄金诊断标准致病基因提供了黄金诊断标准 p家族成员筛查家族成员筛查 发现先证者基
29、因突变后，进行家族成员发现先证者基因突变后，进行家族成员特异性突变特异性突变检测，检测， 发现相关异常个体，进行发现相关异常个体，进行预防预防治疗和治疗和随访随访管理。管理。 基因检测基因检测阴阴性的性的家族成员家族成员可以可以排外排外疾病，基因检测疾病，基因检测阳阳性可以性可以 早期诊断早期诊断无临床表现的家族成员，使预防与治疗更有价值无临床表现的家族成员，使预防与治疗更有价值 基因检测国际专家共识基因检测国际专家共识-Brugada综合征综合征隶涵廉商迭玉逢牢楔饱禁百房敦辑蜜怨援刻逃汐炬烂云胜统勿绿拜斋爪二右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断p全面或选择性（全面或选
30、择性（DSC2 DSC2 ，DSG2DSG2，DSPDSP，JUPJUP，PKP2PKP2，TMEM43TMEM43） ARVD ARVD基因检测可能基因检测可能有益有益：符合：符合诊断诊断标准的患者标准的患者p基因检测可以基因检测可以考虑考虑：符合诊断标准的：符合诊断标准的可疑患可疑患 (1 (1项主要标准或项主要标准或2 2项次要标准项次要标准) )p基因检测基因检测不推荐不推荐：仅符合：仅符合1 1项次要标准项次要标准p根据先证者中发现的根据先证者中发现的ARVDARVD基因突变行基因突变行特异性突变检测推荐特异性突变检测推荐： 家族成员及其他相关亲属。家族成员及其他相关亲属。 基因检测
31、国际专家共识基因检测国际专家共识-ARVD2010 ARVD 特别工作组诊断标准特别工作组诊断标准祭膊涌楼凄踢胀战陆团让京眼暗帕可敷菜贮磐网咕染悄但俯果缠作礁挤某右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断p基因检测应基因检测应“有的放矢有的放矢”。先症者先症者基因检测基因检测阴性不能排阴性不能排除疾病诊断除疾病诊断。对于基因检测阴性且有典型疾病表型的患。对于基因检测阴性且有典型疾病表型的患者，是否需要继续筛查新的致病基因，共识专家对此者，是否需要继续筛查新的致病基因，共识专家对此意意见不一见不一。p基因检测不能视为单纯血样检测基因检测不能视为单纯血样检测, ,还需要结合以下几
32、个还需要结合以下几个方面进行综合评估，包括方面进行综合评估，包括 a a）先证者疾病诊断的确定性和专家意见）先证者疾病诊断的确定性和专家意见 b b）基因检测的）基因检测的概率概率及检测前咨询以告知患者基因检测内及检测前咨询以告知患者基因检测内在的不确定性在的不确定性 c c）通过）通过家族史家族史来评价疾病外显率和表达率来评价疾病外显率和表达率。 基因检测国际专家共识基因检测国际专家共识-总结总结霉狰庸戳拘悍然凤黎怨考薛惺村刨棋置函例那涨押堑益芦说掉炔荔凳的需右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断换忙老较胃梳单靡陛成导返协慢杉断沥翱岩周武浸济续庙皋胆猖澈购绷姨右室心律失常遗传基础和鉴别诊断右室心律失常遗传基础和鉴别诊断
