《伴性遗传解题方法医学PPT》由会员分享,可在线阅读,更多相关《伴性遗传解题方法医学PPT(31页珍藏版)》请在金锄头文库上搜索。
1、甲、乙两位同学分别用小球做遗传定律模拟实验。甲同学每次分别从I II小桶中随机抓取一个小球并记录字母组合;乙同学每次分别从 III IV小桶中随机抓取一个小球并记录字母组合。将抓取的小球分别放回原来小桶后再多次重复。分析下列叙述,正确的是 ( )A.乙同学的实验只模拟了遗传因子的分离和配子随机结合的过程B.实验中每只小桶内两种小球的数量和小球总数都必须相等C.甲同学的实验可模拟非同源染色体上非等位基因自由组合的过程D.甲、乙重复100次实验后,Dd和AB的概率约为1/2和1/4 1.概括基因和染色体的关系概括基因和染色体的关系一条染色体上一条染色体上有许多个基因有许多个基因基因在染色体基因在染
2、色体上呈线性排列上呈线性排列 现代分子学技术现代分子学技术荧荧光标记光标记基因在基因在染色染色体上的位置体上的位置摩尔根发明摩尔根发明了测定基因了测定基因位于染色体位于染色体上的方法上的方法考点四:基因位于染色体上的实验证据考点四:基因位于染色体上的实验证据2.生物的基因都在染色体上吗?生物的基因都在染色体上吗?不一定。不一定。(1)(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上,而细真核生物的细胞核基因都位于染色体上,而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNADNA上。上。(2)(2)原核细胞中无染色体,它的基因在核区原核细胞中无染色体,它的基因在核区D
3、NADNA或者或者细胞质的质粒细胞质的质粒DNADNA上。某些上。某些RNARNA病毒,其基因为有遗病毒,其基因为有遗传效应的传效应的RNARNA片段。片段。(3)(3)多数生物是真核生物,所以说多数基因位于染多数生物是真核生物,所以说多数基因位于染色体上。色体上。考点四:基因和染色体的关系本节聚焦:本节聚焦:什么是伴性遗传?什么是伴性遗传?伴性遗传有什么特点?伴性遗传有什么特点?伴性遗传在实践中有什么应用?伴性遗传在实践中有什么应用?性别决定类型性别决定类型XYXY型型ZWZW型型雌性为雌性为XX,雄性为,雄性为XY雌性为雌性为ZW,雄性为,雄性为ZZ例如:哺乳动物、雌雄异株植物大部分爬行类
4、和两栖类例如:哺乳动物、雌雄异株植物大部分爬行类和两栖类例如:鸡、蚕例如:鸡、蚕性染色体上基因所控制的性状的遗传常常与性别相性染色体上基因所控制的性状的遗传常常与性别相关联,这种现象叫关联,这种现象叫伴性遗传伴性遗传。伴性遗传伴性遗传类类型型伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传伴伴X染色体显性遗传染色体显性遗传伴伴Y染色体显性遗传染色体显性遗传XY型性别决定的伴性遗传型性别决定的伴性遗传人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型性性 别别女女男男基因型基因型 XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBbbbBbB表现型表现型正常正常正正 常常(携带者(携带者)色盲
5、色盲正常正常色盲色盲思考:思考:有几种婚配方式?有几种婚配方式?6种种XXB BX XB B X Xb bY Y: :X XB BX Xb b X XB BY:Y:1/21/2正常正常(携带者(携带者X XB BX Xb b)、)、 1/21/2正常正常( X XB BY Y )1/41/4正常正常( X XB BX XB B)、)、 1/41/4正常正常(携带者(携带者X XB BX Xb b) 1/41/4正常正常( X XB BY Y )、)、1/41/4色盲色盲( X Xb b Y Y )XXB BX Xb b X Xb bY Y: :XXb bX Xb b X XB BY:Y:1/2
6、1/2正常正常(携带者(携带者X XB BX Xb b)、)、 1/21/2色盲色盲( X Xb bY Y )1/41/4正常正常(携带者(携带者X XB BX Xb b )、)、 1/41/4色盲色盲(X Xb bX Xb b)1/41/4正常正常( X XB BY Y ) 、1/41/4色盲色盲( X Xb b Y Y )分析以下杂交方式的后代基因型及表现型分析以下杂交方式的后代基因型及表现型特点一:男性患者多于女性患者特点一:男性患者多于女性患者XBYXbYXBXBXBXbXBYXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXBYXbYIIIIIIIV外公病(男)女儿正常(女)外孙病
7、(男)XbXbXbXb特点二:隔代交叉遗传特点三:母患子必患,女患父必患特点三:母患子必患,女患父必患(1)III9的基因型是的基因型是_,他的致病基因来自于他的致病基因来自于I中中_号个体号个体,该个体的基因型是该个体的基因型是_.(2) III8的可能基因型是的可能基因型是_,她是杂合子的她是杂合子的概率是概率是_。IIIIIIIV12345678910XbY1XBXbXBXB或或XBXb 1/2例:下图是某家系红绿色盲遗传图解。例:下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答:请据图回答:男性正常男性正常女性正常女性正常男性色盲男性色盲女性色盲女性色盲1/4(3)IV10是色盲携带者的概率是
8、。是色盲携带者的概率是。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病的遗传分析的遗传分析1 1) 性患者多于性患者多于 性患者;性患者; 2 2) 遗传遗传3 3) 患女必患、子患患女必患、子患 必患;必患;遗传特点遗传特点:女女男男代代连续代代连续父父母母三、外耳道多毛症三、外耳道多毛症遗传特点:遗传特点:伴伴Y染色体遗传染色体遗传 患者全部是患者全部是 ;传传 不传不传 。男性男性男男 女女 一一. . 红绿色盲症的遗传分析红绿色盲症的遗传分析 1. 1. 遗传性质:伴遗传性质:伴X X隐隐2. 2. 遗传递点遗传递点: :男多于女患;交叉隔代遗传;男多于女患;交叉隔代遗传;母患子必患,母患子必患,
9、女患父必患。女患父必患。二二. . 抗维生素佝偻病的遗传分析抗维生素佝偻病的遗传分析1. 1. 遗传性质:伴遗传性质:伴X X显显2. 2. 遗传递点:遗传递点:女患多于男患;代代连续遗传;父患女必女患多于男患;代代连续遗传;父患女必患、子患母必患。患、子患母必患。 三三. . 外耳道多毛症外耳道多毛症1.1.遗传性质:伴遗传性质:伴Y Y2.2.遗传特点遗传特点:患者全是男性;父传子,子传孙。患者全是男性;父传子,子传孙。小结:小结:人类遗传病分为五种类型:人类遗传病分为五种类型:常染色体常染色体显性显性遗传遗传常染色体常染色体隐性隐性遗传遗传伴伴X X染色体染色体显性显性遗传遗传伴伴X X
10、染色体染色体隐性隐性遗传遗传伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传第一步:第一步:确认或排除确认或排除Y染色体遗传。染色体遗传。 第二步:第二步:判断致病基因是显性还是隐性判断致病基因是显性还是隐性 1、无中生有为隐性、无中生有为隐性2、有中生无为显性、有中生无为显性3、有无生有无显隐都可能、有无生有无显隐都可能 ,患者代代是否具有连续性患者代代是否具有连续性 一、解题思路第三步:第三步:确定致病基因是位于常染色体上还是位于确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。染色体上。首先首先考虑后者考虑后者,只有,只有不符合不符合X染色体显性或隐性遗传病染色体显性或隐性遗传病的特点时,的特点时,才可判断
11、才可判断为常染色体显性或隐性遗传病;为常染色体显性或隐性遗传病;否则否则两种染色体上的情况都要考虑两种染色体上的情况都要考虑。一定一定是常染色体遗传是常染色体遗传可能可能是伴是伴X染色体遗染色体遗可能是常染色体遗传常染色体遗传口诀:口诀:无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子患病为伴性;无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子患病为伴性;有中生无为显性,显性遗传看男病,母女患病为伴性有中生无为显性,显性遗传看男病,母女患病为伴性。例例1:第一步:第一步:有男患者也有女患者排除Y染色体上的遗传;第二步:第二步:根据1和2以及6,8 “无中生有”判断是隐性遗传;第三步第三步:13是女患者但是他的父亲9表
12、现正常可以判断 常染色体上的隐性遗传。XbXbXbY隐性遗传看女病,父子患病为伴性隐性遗传看女病,父子患病为伴性第一步第一步:有男患者也有女患者排除Y染色体上的遗传;第二步:第二步:根据3和4以及8“无中生有”判断是隐性遗传;第三步:第三步:因为13是女患者且他的父亲8也是患者不能排除是伴性遗传再加之整体的男患者多女患者少,最可能最可能是伴X染色体隐性遗传病 隐性遗传看女病,父子患病为伴性隐性遗传看女病,父子患病为伴性第一步:第一步:有男患者也有女患者排除Y染色体上的遗传第二步:第二步:显然不能根据口诀来判断显隐性但是在子孙三代中有连续遗传的现象连续遗传的现象首先考虑显性遗传。第三步:第三步:
13、符合“男患母女病,女正父子正男患母女病,女正父子正” 最大可能性位于X染色体上的显性遗传的。显性遗传看男病,母女患病为伴性显性遗传看男病,母女患病为伴性一般常染色体、性染色体遗传的确定一般常染色体、性染色体遗传的确定(常、隐)(常、隐)(常、显)(常、显)最可能(伴最可能(伴X、显)、显)最可能(伴最可能(伴X、隐)、隐)最可能(伴最可能(伴Y遗传)遗传)(1)(1)已知后代表现型和末知后代表现型时的后代概率已知后代表现型和末知后代表现型时的后代概率P P AaAaAaAa F F1 1 A_ A_则则F F1 1为为AAAA的可能性为的可能性为1/31/3;为为AaAa的可能性为的可能性为2
14、/32/3。P P AaAaAaAa F F1 1 ? ?则则F F1 1为为AAAA的可能性为的可能性为1/41/4;为为AaAa的可能性为的可能性为1/21/2;为为aaaa的可能性为的可能性为1/41/4。(2)(2)后代后代“男孩患病男孩患病”和和“患病男孩患病男孩”的概率计算的概率计算 男孩患病:已知男孩,无需男孩患病:已知男孩,无需1/21/2患病男孩:未知男孩,患病男孩:未知男孩, 需需1/21/2总结:当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率如下表:序号序号序号序号类型类型类型类型推断公式推断公式推断公式推断公式1 1患甲病的概率患甲病的概率患甲病的概率患甲病
15、的概率 mm非甲病概率为非甲病概率为非甲病概率为非甲病概率为2 2患乙病的概率患乙病的概率患乙病的概率患乙病的概率 n n非乙病概率为非乙病概率为非乙病概率为非乙病概率为3 3只患甲病的概率只患甲病的概率只患甲病的概率只患甲病的概率4 4只患乙病的概率只患乙病的概率只患乙病的概率只患乙病的概率5 5同患两种病的概率同患两种病的概率同患两种病的概率同患两种病的概率6 6只患一种病的概率只患一种病的概率只患一种病的概率只患一种病的概率7 7患病概率患病概率患病概率患病概率8 8不患病概率不患病概率不患病概率不患病概率1-m1-nm-mnn-mnmnm+n-2mn或或m(1-n)+n(1-m)m+n
16、-mn或或1-不患病率不患病率(1-m)(1-n) 123456891012117正常正常白化白化白化兼色盲白化兼色盲色盲色盲2.2.人的正常色觉(人的正常色觉(B B)对红绿色盲呈显性;正常肤色)对红绿色盲呈显性;正常肤色(A A)对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的)对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答:遗传谱系。请回答:1 1)1 1的基因型是的基因型是_,2 2 的基因型是的基因型是_。2)2)5 5是纯合体的几率是是纯合体的几率是_。3 3)若)若 1010 X X 1111生出色盲男孩的几率是生出色盲男孩的几率是_;_;1/61/4AaX YBAaX XbB
17、(2)(2)写出下列个体可能的基因型:写出下列个体可能的基因型:7 7_;8 8_;1010_。(3)(3)若若88与与1010结婚,生育子女中结婚,生育子女中只患一种病的概率只患一种病的概率是是_ _ _,同时患两种病的概率同时患两种病的概率是是_。例例3 3、下图是人类某一家庭遗传病甲和乙的遗传系谱图。、下图是人类某一家庭遗传病甲和乙的遗传系谱图。( (设设甲病与甲病与A A、a a这对等位基因有关这对等位基因有关,乙病与,乙病与B B、b b这对等位基这对等位基因有关,因有关,且甲、乙其中之一是伴性遗传病且甲、乙其中之一是伴性遗传病) )(1)(1)甲病的基因位于甲病的基因位于_染色体上
18、,是染色体上,是_性基因;性基因; 乙病的基因位于乙病的基因位于_染色体上,是染色体上,是_性基因。性基因。常常隐隐X隐隐AAXAAXB BY Y或或AaXAaXB BY YaaXaaXB BX XB B或或aaXaaXB BX Xb bAAXAAXb bY Y或或AaXAaXb bY Y5/125/121/121/12(8分)神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病,分别由B、b和D、d基因控制。下图为某家族相关的遗传系谱图,其中已死亡个体无法知道其性状,经检测7不携带致病基因。据图分析回答下列问题:(1)神经性耳聋的遗传方式为 ,第代出现多个神经性耳聋患者的主要原因是 。(2)1与2分别
19、带有神经性耳聋基因的概率是 、 。(3)腓骨肌萎缩症属于 性性状,(4)假设腓骨肌萎缩症基因位于X染色体上 III-1的基因型是 若l与2婚配,他们后代中男孩不患病的概率是 例例3 为了说明近亲结婚的危害性,某医生向学为了说明近亲结婚的危害性,某医生向学员分析讲解了下列有白化病(员分析讲解了下列有白化病(Aa)和色盲和色盲(Bb)两两种遗传病的家族系谱图,请回答:种遗传病的家族系谱图,请回答:12345678910(1)写出下列个体可)写出下列个体可能的基因型:能的基因型: 810(2)若)若8与与10结婚,生育子女中患白化病或结婚,生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的概率是。同时患两色盲一种
20、遗传病的概率是。同时患两种遗传病的概率是。种遗传病的概率是。(3)若)若8与与10结婚,子女中发病的概率是。结婚,子女中发病的概率是。aaXBXB或或 aaXBXbAAXbY或或AaXbY5/121/121/2例例6 6 ,以下是某种遗传病的系谱图(设该病受一对基因,以下是某种遗传病的系谱图(设该病受一对基因,以下是某种遗传病的系谱图(设该病受一对基因,以下是某种遗传病的系谱图(设该病受一对基因控制,控制,控制,控制,D D D D是显性,是显性,是显性,是显性,d d d d是隐性)请据图回答下列问题:是隐性)请据图回答下列问题:是隐性)请据图回答下列问题:是隐性)请据图回答下列问题: (1 1)该病属于)该病属于)该病属于)该病属于_性遗传病,其致病基因在性遗传病,其致病基因在性遗传病,其致病基因在性遗传病,其致病基因在_染色体。染色体。染色体。染色体。(2 2)1010是杂合体的几率为:是杂合体的几率为:是杂合体的几率为:是杂合体的几率为:_。(3 3)1010和和1313 可能相同的基因型是可能相同的基因型是可能相同的基因型是可能相同的基因型是_。1 12 23 34 45 56 68 89 9101012121111141413137 7正常正常正常正常患者患者患者患者隐隐隐隐常常常常100100DdDd