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1、一、单项选择题（50X1分=50分）1、癌症属于（）A. 常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C. X连锁病D.体细胞遗传病E.线粒体病2、下列哪种个体同时具有X染色质和Y染色质（）A. 46，XY B.47，XYY C.45，XD.46，XXE.47，XXY3、对于（XR）遗传病，舅表兄妹的近婚系数（F）是（）。A. 1/8B.1/16C.3/16D.1/64E.04、真核基因的编码序列为（）A.内含子B.外显子C.增强子D.终止子E.启动子5、RNA编辑的过程不包括（）A.U的加入B.碱基转换 C.加尾D.碱基颠换E.U的删除6、脆性 X 染色体综合征是由于 X 染色体 CGG 重复次
2、数随世代的传递而增加引起。这种情况 称为（）A. 错义突变；B.动态突变；C.移码突变；D.同义突变；E终止密码突变7、哪种遗传病为完全母系遗传（）A. AD ；B. AR； C. Y 连锁；D. XD；E.线粒体病8、先天性聋哑为常染色体隐性遗传病。一对聋哑夫妇，生育多个子女均正常。这种现象为（）A. 外显不全；B.遗传印记；C.基因多态；D.基因多效性；E遗传异质性9、先天性聋哑为AR疾病。但部分婴儿注射庆大霉素后也会表现为聋哑。此现象为（）A. 外显不全；B.遗传异质性；C.不规则显性；D.基因多效性；E拟表型10、临床上最常见的遗传病为（ ）A. AD病；B.多基因病；C.染色体病；D
3、. AR病；E.体细胞遗传病11、先天性髋关节脱位为多基因遗传病，女孩明显多于男孩，其比例大约为 6：1，下列个体哪个发病风险高（）A.女患者的儿子；B.男患者的女儿；C.女患者的女儿；D.男患者的儿子；E.无法判断12、一对夫妇，血型均为A型，已经生育了一个0型的孩子。则他们生育A型血子女的几率为（）A. 0； B. 25%； C. 50%； D. 75%； E.无法判断13、6q21.3 代表（）A. 6号染色体短臂1区2带3亚带；B. 6号染色体长臂2区1带3亚带；C. 6号染色体短臂21区3带；D. 3号染色体长臂2区1带9亚带；E. 3号染色体短臂2区1带9亚带14、92,XXYY产
4、生的可能原因为（）A.初级不分离；B.次级不分离；C核内复制；D.染色体丢失；E双雌受精15、下列哪种情况适合做染色体检查（）A.色盲；B.智力低下伴多发畸形患者；C.苯丙酮尿症；D.白化病；E.地中海贫血患 者16、a地中海贫血的发病机制是（）A. 基因缺失 B. 基因融合 C. 易位 D. 突变 E. 双雄受精17、在一个遗传平衡群体中，软骨发育不全AD）发病率为0.0002，适合度为0.20，突变率为（）。A. 1X10-6/代；B. 10X10-6/代；C. 20X10-6/代；D. 40X10-6/代；E. 80X10-6/代18、下列哪个不是遗传平衡群体（）A. AA 100%Aa
5、 0%aa 0%.B. AA 25%Aa 50%aa 25%C. AA 16%Aa 35%aa 49%D. AA 81%Aa 18%aa 1%.E. AA 36%Aa 48%aa 16%.19、一个群体所具有的全部遗传信息称为 （）A. 信息库 B. 基因库 C. 基因组 D. 基因频率 E. 基因型频率20、抗维生素D佝偻病（XD）女性发病率为0.2%，则男性发病率为（）A. 0；B. 4%； C. 0.1%； D. 0. 4%； E. 0. 04%21、个体由于（）不同，对某一药物可能产生不同的反应。A.环境因子；B.身体素质；C.遗传背景；D.生活习惯；E.服药方法。22、Bloom 综
6、合征的主要表现为（）A.唇腭裂；B.肝损伤；C.眼距宽；D.染色体不稳定；E.溶血性黄疸23、下列哪种不属于遗传病的药物治疗（）A. 用大剂量维生素D治疗抗VD佝偻病；B. 用低苯丙氨酸奶粉喂养苯丙酮尿症患儿；C. 用别嘌吟醇治疗原发性痛风；D. 用雌激素治疗Turner综合征；E. 甲状腺低下患者终生服用甲状腺素24、Ph 染色体产生原因为（）A.双微体；B. 9； 22相互易位；C. 14； 21相互易位；D. 5号染色体短臂缺失；E.均质染色区25、RB 基因为（）A.细胞癌基因；B.肿瘤抑制基因；C. DNA损伤修复基因；D. 病毒癌基因；E.细胞凋亡抑制基因26、下列哪个家庭唇裂的再
7、发风险最低（）。A 夫妇正常，已生育两个正常子女；B 夫妇正常，已生育一个正常子女和一个唇裂子女；C 夫妇正常，已生育两个唇裂子女；D 夫妇一方为唇裂患者，已生育一个正常子女和一个唇裂子女；E 夫妇一方为唇裂患者，已生育两个唇裂子女。27、XD 病男性患者往往较女性患者症状严重，其原因为（）A.拟表型；B.遗传异质性；C.交叉遗传；D.不完全显性；E.剂量补偿28、近亲结婚的危害主要与下列哪种遗传病有关（）。A.多基因病.B.常染色体显性.C.常染色体隐性.D.染色体病.E. X 连锁隐性.29、47， XX， +18 为（）A.三体；B.缺失；C.单体；D.易位；E.三倍体30、 一位女性曾
8、患精神分裂症（多基因病，群体发病率10 %遗传率80%囹，）其儿女的患 精神分裂症的风险是（）。A. 0.5%.B. 5%.C. 10%.D. 20%. E. 50%31、46, XX, r（2）（p12q21）,表明 2 号染色体发生了：（）A. 易位； B. 缺失； C. 臂内倒位； D. 臂间倒位； E. 环状染色体。32、一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力，一般用相对 生育率来衡量，是（）A. 突变负荷 B. 适合度 C. 选择系数 D. 选择负荷 E. 分离负荷33、临床上最常见的三体型是（）。A. 5 号三体. B. 13 号三体. C. 18 号三体
9、. D. 21 号三体. E. X 三体.34、哪种核型表现为男性（）A. 47,XYY. B. 47,XXX. C. 47,XX， +21.D. 45,XX,-14,-21,+t（14;21）. E. 46,XX/45,X.35、人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（）。A.异常染色体的数量.B. AD有害基因的数量C. XR有害基因的数量.D. XD 有害基因的数量. E. AR 有害基因的数量.36、Huntingtin舞蹈病基因（CAG）n在世代传递过程中，n发生改变的现象称（）。A.错义突变.B.移码突变.C.无义突变.D.动态突变.E.中性突变.37、下面哪条带最远离染色体的着丝
10、粒（）。A. 1p31.1 B. 1p22.1 C. 1p13 D. 1p12.1 E. 1p31.338、 异染色质是指（）。A. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质.B. 螺旋化程度低，有转录活性的染色质.C. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质.D. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质.E. 异固缩的染色质.39、红绿色盲为X连锁隐性遗传病，一个男子及其祖父和舅父均患此病,其他人表型均正常， 该男子致病基因应该来源于（）。A.该男子的父亲. B.该男子的祖母.C.该男子的祖父.D.该男子的外祖母.E.该男子的外祖父.40、下列那种疾病不适合进行核型分析（）。A.先天聋哑.B.两性畸形.C.多次
11、早期自然流产.D.常规检查未发现异常的不孕症.E.多 发畸形伴智力低下.41、一个核型为 47,XX,+21 的母亲生育有一个先天愚形患儿，这种情况被称为（）。 A.双雌受精.B.初级不分离.C.次级不分离.D.染色体重排.E.染色体丢失.42、一定条件下，某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代的能力是指（） A.亲缘系数；B.近婚系数；C.选择系数；D.基因库；E.适合度43、性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（）。A. 21 三体综合征. B. Klinefilter 综合征. C. 18 三体综合征.D.苯丙酮尿症.E.地中海贫血.44、下列哪个可以形成兼性异染色质（）A.
12、染色体着丝粒区域B.染色体端粒区域C. 在肝细胞中胰岛素基因所在的染色体区域D. 高度重复序列区域 E.染色体副缢痕区域45、下列哪种关系是一级亲属()A.祖母与孙女B.同父异母兄妹C.夫妻D.母女E.姑姑和侄子46、某种AR病群体发病率为1/10000,致病基因突变率为60X10-6/代，适合度为()Af =0.4BS=0.4Cf =0.6DS=0.2Ef =0.847、并指(AD)在某群体中的发病率为1/2000。在群体中多为杂合体(Aa)发病。致病基因频率是 ()A. 1/4000B. 1/3000C. 1/2000D. 1/1000E. 1/50048、我国汉族人群中PTC味盲占0.0
13、9，如果这是一个遗传平衡群体，杂合子的频率为()A0.20B0.31C0.42D0.54E0.8949、近亲婚配后，子女从婚配双方得到的祖先同一基因的概率，是()A.近亲系数B.近婚系数C.亲缘系数 D.选择系数E.平均近婚系数50、Mafan 综合征表现为晶状体半脱位、脊柱侧弯、主动脉瘤等多种症状。这种现象为()A.外显不全；B.遗传异质性；C.基因多态；D.基因多效性；E遗传印记二、多项选择题(20X2分=40分)51、抗维生素D佝偻病(XD)男性发病率为1/20000,那么：()A. 致病基因频率为1/20000B. 男性中致病基因型频率为1/20000C. 女性发病率为男性2倍D. 女
14、性发病率为男性1/20000E. 女性发病率小于男性52、下面哪些不是先天愚形患者的核型( )A. 47,XX(XY),+21.B. 45,XY,-14,-21,+t(14;21).C. 45,XX(XY),-21.D. 46,XX(XY),-14,+t(14;21).E. 46,XX/47,XX,+21.53、下列哪些是四倍体的形成机制()。A.双雄受精.B.双雌受精.C.核内复制.D. 核内有丝分裂.E.染色体不分离.54、镰形细胞贫血病(HbS)因是由于B链基因第6位密码子50 -GAG-30变为50 -GTG-3囹, 致使B链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，请问发生了什么突变()。A.转换.
15、B.颠换.C.无义突变.D.错义突变.E.动态突变.55、药物治疗遗传病的策略是()A.基因添加.B.基因修正.C.补其所缺.D.禁其所忌.E.去其所余.56、 下列哪些因素可能影响群体的遗传平衡()。A.突变与选择.B.隔离因素.C.性别因素.D.随机遗传漂变.E. 迁移因素.57、 Patau综合征47,XX (XY)，+13患者可能是由下列哪些因素引起的()。A. 第一次减数分裂不分离.B. 第二次减数分裂不分离.C. 减数分裂中发生染色体丢失.D. 胚胎细胞染色体倒位.E. 胚胎细胞有丝分裂中发生染色体丢失.58、癌基因扩增，在染色体水平可以体现为（）A.染色体丢失.B.均质染色区.C.染色体倒位.D.罗伯逊易位.E.出现大量双微体.59、关于 m
