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1、第六章 疾病的多基因遗传一、教学大纲1掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念。2掌握多基因遗传病的遗传度估算方法。3熟悉质量性状与数量性状遗传的特点。4了解影响多基因遗传病的再发风险因素。二、习题（一）A型选择题1下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A遗传基础是主要的 B多为两对以上等位基因C这些基因性质为共显性 D环境因素起到不可替代的作用E微效基因和环境因素共同作用2多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A显性 B隐性 C共显性 D显性和隐性 E外显不全3遗传度是A遗传病发病率的高低 B致病基因有害程度 C遗传因素对性状影响程度D遗传性状的表现程度 E遗
2、传性状的异质性4多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A主要是遗传因素的作用B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C主要是环境因素的作用D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E遗传因素和遗传因素的作用各一半5下列哪项不是微效基因所具备的特点A基因之间是共显性 B每对基因作用是微小的 C彼此之间有累加作用D基因之间是显性 E是2对或2对以上6人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到A曲线是不连续的两个峰 B曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰D曲线是连续的一个峰 E曲线是不规则的，无法判定7癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，
3、遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是A70% B60% C6% D0.6% E0.36%8多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A儿女 B孙子、孙女 C侄儿、侄女 D外甥、外甥女 E表兄妹9在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A群体发病率0.1%1%，遗传率为70%80%B群体发病率70%80%，遗传率为0.1%1%C群体发病率1%10%，遗传率为70%80%D群体发病率70%80%，遗传率为1%10%E任何条件不与考虑均可使用10在
4、多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是A均为极端的个体 B均为中间的个体C多数为极端的个体，少数为中间的个体D多数为中间的个体，少数为极端的个体E极端个体和中间个体各占一半11不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是A群体易患性平均值越高，群体发病率越高B群体易患性平均值越低，群体发病率越低C群体易患性平均值越高，群体发病率越低D群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低12下列不符合数量性状的变异特点的是A一对性状存在着一系列中间过渡类型B一个群体性状变异曲线是不连续的C分布近似于正态曲线D一对性状间无质的差异E大部分个
5、体的表现型都接近于中间类型13在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由A遗传基础和环境因素共同作用的结果 B遗传基础的作用大小决定的C环境因素的作用大小决定的D多对基因的分离和自由组合的作用的结果E主基因作用14下列疾病中不属于多基因遗传病的是A精神分裂症状 B糖尿病 C先天性幽门狭窄D唇裂 E软骨发育不全 15精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为A1% B10.4% C40% D60% E80%16先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发
6、病率为0.1%，下列那种情况发病率最高A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿D男性患者的女儿 E以上都不是17唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是A1/2 B1/4 C40% D4% E0.4%18下列哪种患者的后代发病风险高A单侧唇裂 B单侧腭裂 C双侧唇裂D单侧唇裂腭裂 E双侧唇裂腭裂（二）X型选择题1数量性状遗传的特征是A由环境因素决定 B由主基因决定 C由2对或2对以上微效基因决定D群体变异曲线呈单锋 由一对显性基因决定2多基因遗传的微效基因所具备的特点是A显性 B共显性 C作用是微小的D有累加作用 E每对基因作用程度
7、并不均恒3多基因遗传与单基因遗传区别在于A遗传基础是主基因B遗传基础是微效基因C患者一级亲属再发风险相同D群体变异曲线呈双锋或三锋E多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用 4关于多基因遗传下列哪种说法是正确的A除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境复合作用结果B两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异C两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异D两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛E以上说法都正确 5影响多基因遗传病发病风险的因素 A环境因素与微效基因协同作用 B染色体损伤 C发病率的性别差异D出生顺序 E多基因的累加效应 6多基
8、因病患者的同胞发病风险是 A50% B25% C12.5% D1%10% E0.1%1%7利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为A100%90% B80%70% C60%50% D40%30% E20%10%8下列哪种是属于多基因遗传性状 A舌的运动形式（舌型） B智能 C血压DABO血型 E身高9多基因遗传的特点是A是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%B发病率有种族差异C有家族聚集倾向D患者同胞发病风险约为25%或50%E发病率随亲属级别增高而骤降10目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是 A家系分析 B关联分析 C连锁分析D后选基因直接检测 E
9、基因组扫描11连锁分析方法的原理与用途 A判定某一遗传标记与疾病相关性B确定某一遗传标记与致病基因紧密连锁关系C计算两个基因在染色体上图距D基因在染色体上图距越大，基因重组率越高，连锁的两个基因遗传机会越少E连锁分析主要是对致病基因定位12多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是A群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高B群体易患性平均值发病阈值越近，群体发病率越低C群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高D群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高E群体易患性平均值低，发病阈值低高，群体发病率低 13有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险
10、有以下特点A发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低B发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高C发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高D发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低E发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高14一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关A该病的一般群体的发病率的大小 B亲缘关系的远近 C病情严重程度D亲属中患病人数 E近亲结婚15人类的身高属于数量性状，假设人类身高差别决定于三个基因座A、B、C相应的三对基因A和a、B和b、C和c。群体中基因型为AABBCC的个体身高为184cm，aabbcc
11、的个体身高为152cm。A基因使身高增加8cm，B基因使身高身加5cm，C基因使身高增加3cm。如果婚配类型为AABbCcaaBbCC，则他们的后代可能出现身高比例是A160 cm B165 cm C170 cm D175 cm E180（三）名词解释1quantitative character2polygenic inheritance3liability4minor gene5heritability（四）问答题1试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处：2 3在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？三、答案（一）A型选择题1A 2C 3C 4B 5D 6C 7C 8E 9A 10
12、D11C 12B 13A 14E 15E 16A 17E 18 E（二）X型选择题1AC 2BCDE 3BCE 4ACD 5ACE 6D 7B 8BCE9ABCE 10ABCDE 11BCDE 12AD 13BD 14ABCDE 15AB（三）名词解释略。（四）问答题两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现23个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。2一级亲属发病率：44/1002100%=4.40%查X和a值表得Xg=2.929，ag=3.217和Xr=1.706由b= （Xg-Xr）/ ag （2.929-1.706）/3.217 = 0.38则，遗传率：h2= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76%3该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%80%，一般群体的发病率
