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1、血液系统病例讨论病例1贫血、酱油色尿病例2贫血、黄疸病例3皮肤瘀点、瘀斑病例4齿龈出血不止，全血细胞减少病例5发热、面色苍白病例6尿色加深、白细胞升高病例7乏力、腹胀病例8颈部、腋窝肿物伴发热 病例1贫血、酱油色尿 赵，男性，32岁。主诉乏力、活动后心悸半年余，发热伴酱油色尿1天。现病史患者于半年前开始无明显诱因出现乏力，活动后心悸、气短，休息后可缓解；口唇较前色淡，但未进行系统诊治。之后半年间乏力日渐加重，逐渐无法耐受日常劳动。1天前受凉后发热，体温未测，发热前寒战，伴咽痛，无咳嗽、咯痰，自服“去痛片”2片，大汗后退热，随之发现尿呈酱油色。患者发病以来无皮肤、黏膜出血点；无鼻衄及齿龈出血；无
2、呕血、黑便。食欲欠佳，睡眠尚可，大便无明显异常，小便除昨日改变外并无异常，体重下降约2.5kg。既往史否认肝炎、结核等传染病史；否认高血压、糖尿病等慢性病史；否认输血史。体格检查T 37.4，呼吸平稳，神志清楚，查体合作，贫血貌，巩膜黄染。全身皮肤黏膜未见瘀点、瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大。咽部充血，双侧扁桃体II度肿大，表面无脓苔。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心率100次/分，律齐。腹部未扪及包块，肝脾肋下未及，全腹无压痛。四肢肌力、肌张力正常，病理征未引出。实验室检查血常规：WBC 3.2109/L，RBC 1.911012/L，Hb 72g/L，Plt 53109/L。骨髓象：骨髓有核细胞增
3、生减低，粒系增生减低，占32%，以杆状核、分叶核为主，红系增生减低，占9%，淋巴细胞比例增高，全片见巨核细胞1个。问题1根据以上资料，可以考虑哪些疾病？解说患者贯穿整个病程的主要症状是贫血，1天前发热（发热为急性上呼吸道感染所致）后出现血红蛋白尿。贫血呈渐进性加重，而血红蛋白尿的出现则高度提示血管内溶血，结合外周血象为三系减少，首先应考虑PNH。但是需要注意的是，骨髓中呈骨髓增生低下状态，结合病史先出现贫血，后出现溶血，故AA-PNH综合征的可能性更大。诊断AA-PNH综合征，尚需除外其他三系减少疾病，如MDS、脾功能亢进、免疫性全血细胞减少症等，故尚需针对上述疾病进行筛查。问题2需要进一步提
4、检哪些检查？解说针对PNH，需提检网织红细胞计数、溶血象、CD55及CD59（粒、红两系）；针对AA，需提检网织红细胞计数、骨髓活检、淋巴细胞亚群测定；针对MDS，需提检骨髓活检、染色体；针对脾功能亢进，需提检肝功、二对半、丙肝抗体、肝脏彩超等；针对免疫性全血细胞减少症，需提检ANA系列、ASO+RF、免疫球蛋白定量等。问题3入院后应采取何种临时处置？解说因患者有明确的血管内溶血表现，为防止发生急性肾功能不全，需进行碱化尿液、水化治疗，同时为去除诱发溶血的原因（感染），可给予抗生素治疗，因患者贫血程度为中度，且病程长，患者已耐受，暂不考虑输注洗涤红细胞悬液，如溶血重，可考虑给予糖皮质激素治疗。
5、问题4该患者的粒、红两系CD55、CD59均降低，网织红细胞计数升高，溶血象为正常结果，结合骨髓象结果，该患者的临床诊断是什么？针对此病，你准备如何治疗？解说该患者最终确诊为AA-PNH综合征，主要是考虑患者既存在AA的特点（骨髓造血低下），同时存在PNH的特点（酱油色尿粒、红两系CD55、CD59均降低），且不能完全除外两者其一，时间上贫血在前，酱油色尿在后，故分析患者之前可能存在AA，之后产生了PNH异常克隆。因患者以慢性AA为主要表现，故治疗上应给予刺激骨髓造血、抑制异常免疫的方法，可选用雄激素如康力龙及免疫抑制剂CsA联合治疗。问题5如何指导患者出院后注意事项？解说该患者体内存在PNH
6、异常克隆，如反复发生溶血，势必造成骨髓衰竭，故需指导患者避免可能诱发PNH发作的外因，如饮食上避免摄入酸性食物、预防感染等。案例短评此患者诊断上容易走入误区的因素有：仅仅注意到血红蛋白尿，故考虑PNH而忽略了之前的长期贫血过程；注意到了贫血表现，也考虑到PNH，但是未将二者有机联系。AA-PNH综合征可以有多种临床表现，可以先出现AA，继之出现PNH，亦可反之，或可二者同时出现，故加大了诊断上的难度。（林海）病例2贫血、黄疸李,男性，16岁。主诉乏力、面色苍白半个月，加重伴尿色加深4天。现病史患者于半个月前无明显诱因出现乏力、面色苍白，伴有活动后心悸、气短，未予诊治，症状不断加重，无走路踏空感
7、及四肢麻木感。4天前出现尿色加深，如豆油色，病程无发热，无咳嗽、咳痰，无鼻衄、齿龈出血，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，无呕血、黑便，无尿频、尿急、尿痛，无全身骨痛，体重无明显下降。既往史患者自幼素食史，否认肝炎及结核病史，否认遗传病家族史，无长期饮酒史。体格检查重度贫血貌，舌乳头萎缩，无皮肤及黏膜出血，皮肤巩膜轻度黄染，全身浅表淋巴结未触及肿大，胸骨压痛阴性，双肺听诊呼吸音清，心率100次/分，节律规整，未闻及杂音及额外心音，肝脾肋下未触及。肢体深感觉未见异常。辅助检查血常规示：WBC 4.2109/L，RBC 1.411012/L，HGB 53g/L，MCV 105.1fL,MCH 37.2p
8、g,PLT 177109/L。肝功：AST 35.6U/L,ALT 18.2U/L,总胆红素63.8mol/L,直接胆红素4.0mol/L，间接胆红素59.8mol/L。问题1患者突出的症状和体征是什么？可能的疾病有哪些？进一步提检哪些检查？解说尿色加深，如豆油色，贫血、皮肤巩膜黄染，镜面舌。浅表淋巴结及肝脾不大。根据贫血、皮肤巩膜黄染考虑有溶血的改变。考虑如下疾病：溶血性贫血；巨幼细胞贫血；MDS。患者为重度的贫血，但患者一般状况良好，说明发病是个缓慢的过程，可能与长期素食有关。患者为少年，没有肝炎病史，故考虑为溶血性黄疸的可能性大。为明确贫血和黄疸的原因，应进一步提检：网织红细胞计数，骨穿
9、骨髓活检，尿常规，肝炎病毒标志物，提检Ham、Coombs、游离血红蛋白、结合珠蛋白，血清叶酸、B12水平，腹部超声。结果为：网织红细胞计数5.1。叶酸10.36nmol/L（11.8nmol/L），维生素B12 28.0pmol/L（133675pmol/L）。Ham、Coombs、游离血红蛋白、结合珠蛋白均阴性。骨髓涂片：骨髓有核细胞增生活跃，粒系占45，各阶段粒细胞比例正常，中晚幼粒细胞巨幼变、颗粒减少，分叶细胞分叶过多。红系占47.5，有核红细胞巨幼变，巨幼红细胞占43，形态：幼红细胞胞体大，核染色质疏松，可见花瓣核、双核幼红细胞，成熟红细胞形态不规则。淋巴细胞比例、形态正常。全片找到
10、巨核细胞50个，血小板成堆易见。腹彩：肝脾不大。肝炎病毒标志物阴性，腹部超声示肝脾不大。问题2该患者可能诊断什么疾病？应与哪些疾病鉴别？解说追问病史，患者自幼素食。查体贫血貌、镜面舌，实验检查示：MCV增大，大细胞性贫血，叶酸、B12水平低下。骨髓象：粒系、红系巨幼改变。故可以明确营养性巨幼细胞贫血。鉴别：造血系统恶性疾病如急性非淋巴细胞白血病M6、红血病、MDS，骨髓可见巨幼样改变等病态造血现象，叶酸、B12水平不低，且补之无效。与红细胞自身抗体相关的疾病如温抗体型自身免疫性溶血性贫血、Evans综合征、免疫相关的全血细胞减少，不同阶段的红细胞可因抗体附着“变大”，又有间接胆红素增高，少数患
11、者尚合并内因子抗体，故极易与单纯叶酸、B12缺乏引起的巨幼细胞贫血混淆。其鉴别点是此类患者有自身免疫特征，用免疫抑制剂能纠正贫血。问题3患者为什么会出现大细胞贫血，其发病机制如何？解说叶酸、B12缺乏，会导致DNA合成障碍，DNA复制延迟，而RNA合成所受影响不大，细胞内IVNA/DNA比值增大，造成细胞体积增大，胞核发育滞后于胞浆，形成巨幼变，由此造血原料不足所引起的贫血称为巨幼细胞贫血。叶酸、B12缺乏主要原因：摄入减少；需要量增加；吸收障碍；利用障碍；排出量增加。每日需从食物中摄取叶酸200g,每日排出量25g，叶酸储存量为520mg，近1/2在肝。正常人每日需B12 1g，主要来源于动
12、物肝、肾、肉、鱼、蛋及乳品等食品，体内储存量为25mg，故长期素食者会出现叶酸、B12水平低下，会出现由此导致的疾病。患者自幼不食肉类食物，摄入减少是主要原因，青少年处于发育高峰期，也可能存在需要量增加的次要原因。患者没有消化道系统疾病，无长期饮酒史，考虑不存在吸收障碍、利用障碍及排出量增加的原因。问题4为什么会出现黄疸？是何种性质的黄疸？解说主要是幼红细胞未释放到外周血中之前，就直接在骨髓内被破坏，导致血中胆红素升高，表现为皮肤巩膜黄染。黄疸是由于血清内胆红素浓度升高，使巩膜、皮肤被染成黄色，尿色加深。黄疸按病因学可分为：溶血性；肝细胞性；胆汁淤积性；先天性非溶血性黄疸。临床上以前三类黄疸常
13、见。该患者胆红素以总胆红素及间接胆红素增高为主，网织红细胞升高，是溶血性黄疸的特征。是由于叶酸、B12缺乏，导致骨髓造血异常，幼红细胞未释放到外周血中之前，就直接在骨髓内被破坏，称为原位溶血或无效性红细胞生成，这也是一种血管外溶血。问题5该病的治疗原则是什么？解说应用口服叶酸、B12治疗，用至贫血消失，若无原发病，不需要维持。若有神经系统表现，治疗维持半年到1年（恶性病贫血，治疗维持终生），增加肉类食物。案例短评询问病史很重要。此患者突出的表现为贫血、黄疸及豆油色尿，诊断易与温抗体型自身免疫性溶血性贫血相混淆。自述病史只有半个月，患者为重度贫血，耐受情况良好，与半个月的病史不符，贫血的耐受情况
14、是一个切入点，通过仔细询问病史及查体，可以找到贫血原因。（杨雷）病例3皮肤瘀点、瘀斑赵，女性，18岁。主诉皮肤瘀点、瘀斑3天。现病史患者3天前于口腔内发现两处血疱，伴双下肢散在瘀点、瘀斑，不突出于皮肤表面，压之不褪色，1天前就诊于我院门诊，查血常规示血小板重度减低，建议住院治疗，随后患者就诊于汽车厂医院行骨穿检查（患者家属叙述不清），考虑特发性血小板减少性紫癜，给予激素（具体剂量不详）治疗1次，今为求进一步诊治入我科，门诊以“血小板减少待查”收入院，病程中有鼻衄1次，出血量少，能自止，无头晕、乏力，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，无呕血，尿色正常，无全身骨痛。饮食睡眠尚可，体重无明显下降。既往史2
15、0天前因无明显诱因出现发热，伴寒战，体温最高37.6，无咽部疼痛，偶有咳嗽，当地诊所考虑为“猩红热”后给予“清热解毒药物”（具体药物剂量不详）后症状好转。否认肝炎、结核病史。体格检查无贫血貌，双侧下肢散在大小不等的皮下出血点，抽血及静点部位可见瘀斑，不突出皮表，压之不褪色，浅表淋巴结未触及肿大。口腔内可见两处血疱，咽无充血。胸骨压痛阴性，心肺无异常。肝脾肋下未触及，双下肢无浮肿。辅助检查血常规：WBC 8.1109/L，RBC 5.271012/L，HGB 138g/L，PLT 4.0109/L。问题1患者的主要症状是什么？病史中有哪些值得注意的地方？解说患者主要症状是出血，主要为浅表出血，表
16、现为皮肤瘀点瘀斑、舌部血疱。出血性疾病的原因有：血管壁异常是由于毛细血管通透性和脆性增加，血管内红细胞和血浆外渗引起皮肤黏膜出血，如过敏性紫癜。凝血异常是由于凝血因子缺乏或功能异常导致凝血障碍，如血友病等。血小板异常包括数量和功能异常引起的止血障碍，其中最常见的是血小板数量减少，常见于免疫性血小板减少性紫癜（ITP）、白血病等。本例患者血常规结果单纯血小板明显减少，首先考虑ITP，但要注意除外其他血液病以及免疫性疾病，以血小板减少为首发的表现。同时该患者近期有感染前驱症状，细菌或病毒感染与ITP的发病有密切关系：约有80%的急性ITP患者，在发病前两周左右有上呼吸道感染史；慢性ITP患者，常因感染而致病
