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1、脆性 X 综合征(FragileXsyndrome,FXS )什么是脆性X综合征？脆性X综合征(Fragile X syndrome,FXS)是最常见的X连锁智力 低下性疾病(占 X 连锁智能低下的 40%)，也是家族性智力低下最常见 的原因之一，FXS在男性的发病率为1/4000,女性为1/6000，是一 种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征。FXS 患者的临床表现 面容表现：特殊面容，前额突出，大头，面中部发育不全，下颌 大而前突，大耳朵，高腭弓，大嘴唇厚，下唇突出。 智力表现：临床表现为中度到重度智力低下，伴随年龄增加有加 重趋势，有明显的性别差异和家族遗传性。此外还有行为和运
2、动障碍、 体格异常等症状。 语言表现：许多患者都表现有与智力水平相应的语言障碍，较差 的听力和记忆力，有的患者受到刺激时，不仅词语少，吐词不清，而 且没有正确的语言表达形式，有的还有轻度的发音缺陷，典型口吃。 行为表现：可分为截然不同的两类：一类表现为胆怯忧虑、性情 孤僻、表现礼貌，且有一定技能 ;另一类则表现为欢乐、好动、情绪烦 躁、手势能力增强，甚至行为暴躁。 其他方面：男性在青春期后期出现巨睾 ;女性则有较高卵巢功能 早衰。哪些人群需要进行FXS的筛查 智力发育落后、发育迟缓或自闭症的男性或女性患者。 有 FXS 家族史的家系成员。 有 FXS 体格阳性征象人群。有 FXS 特殊面容的患者。FXS 的辅助检查 MRI :患者可见颞叶，尤其是其灰质部分缩小,而白质相对扩大， 顶叶则扩大。 脑电图:异常脑电图。细胞遗传学检测:高分辨染色体核型分析 排除染色体异常，但特异性、敏感性较低，一般不做首选方法。基因检测：MLPA方法检测FMR1基因拷贝数情况和甲基化状态 可检测出 95%的 FXS 患者（首选方法）。二代测序和或一代测序可检测 FMR1点突变导致的FXS。FXS 的预防积极孕前FXS携带者筛查。 有家族遗传史的，进行临床遗传咨询并可进行产前诊断
