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1、 7岁男患,以“手脚麻木，走路不稳一年半,加重一个月”为主诉入院。患者一年半前无诱因出现走路不稳，踩地像踩棉花，穿拖鞋掉了不知道，不敢走夜路，伴有手脚麻木感,未诊治，近一个月上述症状加重,行走费力,像醉酒一样，自己不敢走路。求治入院,病来饮食差，二便正常,睡眠良好。既往史：二十余年前被诊为胃炎，曾有贫血病史(具体不详）,平素时有返酸、腹胀,长期口服法莫替丁和气滞胃痛冲剂。慢性支气管炎病史三十年。查体:生命体征正常,双肺气肿征,余内科系统未见异常。神经系统：神志清,构音正常，记忆力定向力正常，颅神经(),双上肢肌力级,双下肢肌力+级，肌张力正常,BCR、CR均正常,PSR活跃,ASR减弱，双ba
2、bski征(+)，四肢振动觉及关节位置觉缺失，以双下肢为重,ombr征(+),双上肢长手套样、双下肢短袜套样痛觉减退，指鼻轮替试验尚稳准,跟膝胫试验差，脑膜刺激征()。辅助检查：1、血常规()，2、肝功生化（），3、外院胸髓RI未见异常。诊断及治疗经过:四肢麻木长手套样短袜套样痛觉减退提示周围神经受损；踩棉花感、鞋掉了不知道,不敢走夜路，四肢振动觉及关节位置觉缺失,以双下肢为重，Rmbe征(+）提示脊髓后索或后根神经结受损；膝反射活跃和病理征阳性提示锥体束受损。周围神经、后索和锥体束共同受累符合脊髓亚急联合变性的特点,同时患者有胃病史，有过贫血史,常期服用法莫替丁,具有维生素B2缺乏的原因，故
3、临床诊断脊髓亚急联合变性。给予VB1200u qd.m，VB100m qdi,连续两周之后改为B121000ug、VB1100m每周一次i。住院半月后患者深感觉障碍明显减轻，扶人可行走,一个月后可独自行走，步态稳健，临床治愈出院。讨论:脊髓亚急性联合变性是胃粘膜分泌内因子缺乏，导致胃肠道VB2吸收不良引起神经系统变性病，本病主要累及脊髓后索、锥体束及周围神经等。VB1是正常血细胞生成、核酸及核蛋白合成与髓鞘形成等生化代谢中必需的辅酶,VB12缺乏会导致贫血及胃肠道症状以及神经轴突变性。肉类、鱼和大多数动物副食品以及豆类富含VB12，蔬菜中通常没有V12，VB12每日需求量仅2g,多数缺乏的病例
4、源于吸收障碍,而不是食物摄入缺乏。VB12缺乏的原因很多，常见于胃液中内因子缺乏,胃肠道手术、萎缩性胃炎、小肠吸收不良综合征及节段性回肠炎。高危患者包括老年人、常期服用溃疡药物的患者、HI患者、素食主义者、有胃或小肠切除的患者。临床表现多见于中年以后起病,男女无明显差别,呈亚急性或慢性病程，病情逐渐进展,多数患者出现神经症状前有贫血表现,部分患者神经症状可早于贫血,首发症状长表现手指及足趾感觉异常，可有对称的手套、袜套样感觉减退,下肢较重,胸腹部可有束带感,是周围神经受累所致。脊髓后索受损,逐渐出现肢体动作笨拙，易跌倒，闭目或在黑暗下行走困难，检查可见双下肢音叉振动觉及关节位置觉减退或消失，走
5、路不稳、步态蹒跚、基底增宽、踩棉花感及mbg征等。部分病人出现Lemite征，后索变性晚期出现尿失禁等括约肌功能障碍。运动障碍通常较感觉障碍出现晚，可出现不完全性痉挛性截瘫，检查双下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进及病理征，双手动作笨拙，为脊髓侧索变性所致。少数病人会出现视神经损害以及脑白质受累,表现为失明和智力下降、精神失常、痴呆等。血清VB12含量降低有诊断意义,贫血并非发生于所有病人，MIR可示脊髓呈1WI低信号、T2I高信号。确诊或拟诊本病后应用大剂量VB12治疗,否则可出现不可逆的神经损害,早期治疗愈后较好。参 考 文 献1任连海，许蔚海主译的贝勒医学院神经科疑难病例讨论.2 王维治主
6、编的神经病学. 脊髓亚急性联合变性(subate enrtion of inal crd） 脊髓亚急性联合变性(sabactlt rnbind degeneration of the spnalor)是由于维生素12缺乏引起的神经系统变性疾病，故又称维生素缺乏症；通常与恶性贫血一起伴发,又因其临床表现以脊髓后索和侧索损害出现深感觉缺失、感觉性共济失调及痉挛性瘫痪为主,常伴有周围性感觉障碍，故又称为亚急性脊髓后侧索联合变性。但由于脊髓后侧索的症状可由许多疾病引起,所以只有由维生素Bl缺乏者称之为脊髓亚急性联合变性,但有学者认为脊髓亚急性联合变性命名并不恰当,因为本病的损害不仅限于脊髓，周围神经、
7、视神经及大脑半球也可发生,可累及大脑白质乃至几乎所有白质均可受损，是由神经系统障碍并非由贫血引起。而且脊髓的损害也不仅限于后索和侧索的传导束系统，脊髓白质都可发生病变。本病属于中医学“风痱”、“血虚”、“痿证”范畴。是由于某种生血因子和维生素12缺乏引起的脊髓后、侧索的神经变性疾病，有时亦累及周围神经。临床上以锥体束损害及深感觉障碍为主要表现，常与恶性贫血一起伴发。病因病因: 脊髓亚急性联合变性(ubauecombined deneraton f spnalcor）是由于维生素B12(Vit B1）缺乏所致的神经系统变性疾病。在老年人中多与恶性贫血伴发。常见病因为：Vi B12吸收障碍，如胃壁
8、细胞分泌的内因子缺乏（自身免疫反应、萎缩性胃炎、胃大部切除术后等)；小肠疾病（小肠吸收不良综合征回肠切除等)；饮食中摄入不足；药物妨碍吸收（新霉素等）;运钴胺蛋白缺乏；寄生虫病等 本病的发生与维生素B12缺乏有关。维生素12是核蛋白和成及髓鞘形成必需的辅酶,同时还参与血红蛋白的合成。正常人维生素12日需要量为1-2ug,摄入的维生素B12与胃底腺壁细胞分泌的内因子结合成稳定复合物,才能在回肠远端吸收而不被肠道细菌利用。维生素B2摄取、吸收、结合与转运的任一环节障碍均可引起维生素B12缺乏。国内多见于胃大部分切除术后、大量酗酒伴有萎缩性胃炎,少数见于营养不良的患者。先天性内因子分泌缺陷、叶酸缺乏
9、、小肠原发性吸收不良、回肠切除、血液运钴胺蛋白缺乏等也是维生素B12吸收不良的原因。发病机制： 依赖VitB2的甲硫氨酸合成参与神经髓鞘生成,故itB12缺乏能造成中枢及外周神经火罐网的髓鞘脱失和变性；Vit B2也影响类脂质代谢,类脂质代谢障碍可导致神经髓鞘肿胀、断裂,引起轴突变性；iB12是DA和RNA合成时必需鶒的辅酶它的缺乏导致RNA合成不足，RNA是神经细胞胞质所需的核蛋白，它合成不足可致神经轴突变性，特别易累及长轴突的脊髓后索、侧索，而DNA合成不足，则影响骨髓和胃黏膜的细胞分裂而产生贫血和胃肠道症状。病理改变： 本病的病变主要在脊髓后索及锥体束，严重时大脑白质、视神经和周围神经可
10、不同程度的受累。脊髓切面见白质脱髓鞘改变，镜下髓鞘肿胀、空泡形成和轴突变性。起初病变分布散在，以后融合成海绵状坏死灶,伴不同程度胶质增生。大脑轻度萎缩,常见周围神经病变,可为脱髓鞘和轴突变性。症状临床表现： 本病多于中年后起病亚急性或慢性发病,进行性发展，多数患者在神经系统症状出现前早期常有苍白、倦怠、乏力、贫血表现和消化不良（如腹泻)等。病史初期手足未端感觉异常，渐累及两下肢,进而软弱无力行走不稳,踩棉花感,动作笨拙,可见步态蹒跚、基底增宽;随后出现足趾、手指末端持续对称性刺痛、麻木、烧灼感，并有胸腹部束带感。检查肢端感觉正常，少数患者有手套、袜子样感觉减退。常见的精神症状有易激惹、抑郁、幻
11、觉、精神混乱、类偏执狂倾向,认知功能减退甚至痴呆。少数患者见视神经萎缩及中心暗点，提示大脑皮质与视神经广泛受累。很少波及其他脑神经。临床体征: 脊髓后侧索损害为主者,两下肢呈上运动神经元瘫痪,肌张力增高、腱反射亢进，病理反射阳性；感觉障碍:病变平面以下关节位置觉和音叉震动觉减退或消失,感觉性共济失调。后期可出现膀胱直肠功能障碍。 神经系统主要有以下表现: 1.周围神经损害 最早出现多表现为由下肢开始的足趾、手指末端对称性、持续性感觉异常:麻木、刺痛、发冷感、烧灼感查体可检出手套样袜套样感觉障碍及神经干压痛。 2.脊髓损害 主要累及后索和侧索。后索症状出现较早。表现为以下肢明显的深感觉障碍：位置
12、觉、振动觉、运动觉减退或消失;感觉性共济失调：患者步态不稳,如踩棉花感火罐网夜间尤重鶒，指鼻试验、跟膝胫试验不稳,Rober征阳性。随病变进展,出现双下肢无力，并累及侧索损伤锥体束引起肢体痉挛性瘫痪。临床体征由周围神经、后索、锥体束受损程度决定健康搜索。如果病变以周围神经为主,则表现为肢体肌张力降低、腱反射减低、呈弛缓性瘫痪；如病变以锥体束为重，则表现为肢体强直、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。疾病晚期可有括约肌功能障碍。 3.脑神经损害 除视神经受累外,其余脑神经不受影响。主要表现为视力受损双侧性视野中心暗点、视野缩小、视神经萎缩等。可发生在疾病的早期或晚期,也可发生在患有恶性贫血而没有
13、亚急性联合变性征象的病人中。 .精神症状 由于治疗上的进步,精神症状现在很少见。但在维生素B2及肝精应用之前较常见。可表现为易激惹、淡漠、认知功能受损、反应迟钝、幻觉、定向力丧失、抑郁、记忆力减退乃至痴呆。 并发症： 并发贫血、瘫痪、视神经萎缩等诊断： itB1浓度低于00pg/ml时健康搜索,注射1次Vit B12，0天后如出现网织红细胞增多健康搜索,则有助于临床诊断。检查: 1.周围血及骨髓检查巨细胞高色素性贫血; 2.血清维生素 2浓度低于00pg/ml(正常为14090pgl)。 血浆维生素12水平通常低于100g /ml。 Selliy试验：口服放射性核素5o标记的维生素 1，测定其
14、在尿、粪中的含量,可发现Vit B12吸收缺陷。 3胃液分析可发现有抗组织胺性的胃酸缺乏。 4.腰穿脑脊液检查多正常。 5.脊髓MI检查可发现变性节段脊髓的异常信号（部分病人在核磁共振图像上可见脊髓后索2相高信号改变，治疗后可消失)。 6. 部分病人可以出现视觉诱发电位、体感诱发电位的异常 鉴别诊断: 根据中年发生亚急性或急性起病，脊髓后索、侧索、锥体束及周围神经受损症状体征，进行性加重的贫血，维生素B12治疗后神经症状改善者可确诊。缺乏贫血及实验室检查证据时,需要与多发性神经病、脊髓压迫症、多发性硬化及神经梅毒等鉴别。本病早期需与以下疾病鉴别： 1脊髓压迫征 多首先出现根痛,常自一侧开始,逐
15、渐累及脊髓半侧,最终表现为脊髓全横贯损害的症状体征。腰椎穿刺可见椎管梗阻脑脊液蛋白升高。TM可帮助鉴别。 .多发性硬化 以缓解、复发交替为显著临床特点,无对称性周围神经损害表现,肌电图及诱发电位可帮助诊断。 3.脊髓痨 仅有后索及后根受损表现,不累及锥体束。Lhermtes征阳性。血清及脑脊液康华实验阳性。 4周围神经病可表现为对称性四肢远端感觉、运动、自主神经功能障碍,但不累及锥体束,无贫血及血清it 2缺乏的依据。 (1.神经症状出现前有巨细胞性高色素性贫血、胃大部切除等病史及其症状、体征。2.步态蹒跚、基底步增宽、深感觉缺失及感觉性共济失调；下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性；四肢远端感觉异常、感觉减退，呈手套、袜套样分布。3.可有膀胱括约肌功能障碍。.可出现精神异常。 诊断依据 1.中青年发病。.有贫血和脊髓后索、侧索及周围神经损害的症状。3.有关实验室检查有异常发现，如胃酸缺乏、巨细胞性高色素性贫血、血清维生素B12含量降低等。4已排除脊髓压迫症、周围神经病、多发性硬化等疾病。)治疗
