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1、第六章染色体结构变异在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过 “折断 重接 ”出现的染色体结构变异分为四类：(1) 缺失(2) 重复(3) 倒位(4) 易位强调四种结构变异的概念区别、细胞学鉴定特点与区别，遗传效应一、缺失1、缺失类型及形成缺失：染色体的某一区段丢失了断片：缺失的区段无着丝粒顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体中间缺失：缺失的区段为某臂的内段顶端缺失染色体很难定型，因而较少见：（ 1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着粒染色体（ 2）顶端缺失染色体的两个姊妹染
2、色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的：（ 1）缺失杂合体：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体（ 2）缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的2、缺失鉴定在最初发生缺失的细胞内， 可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。 但随着细胞多次分裂，断片即消失顶端缺失的区段较长， 可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单体的末端是否长短不等中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶
3、线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，常会出现环形或瘤形突出（与重复的不同）如果缺失区段微小，缺失杂合体也可能并不表现明显的细胞学特征。因此进行微小缺失的细胞学鉴定非常困难，需要借助更精细的细胞学、分子细胞学技术，如染色体显带、原位杂交等，并结合类似突变基因遗传分析的程序才能完成。缺失纯合体在减数分裂过程中不会出现二价体配对异常现象3、缺失的遗传效应(1) 染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因
4、此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传(2) 如果缺失的区段较小，含缺失染色体的个体可能存活下来。这类个体往往具有各种异常表现，如人类第 5 染色体短臂缺失杂合个体生活力差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折- 猫叫综合症(3) 如果缺失的区段较小，可能会造成假显性的现象McClintock(1931):玉米植株颜色紫色位于 6#长臂外段(Pl) 、绿色 (pl) ，X 射线plplPlPl紫株 732株绿株 2株（细胞学鉴定该区段缺失了）二、重复1、重复类型及形成重复：染色体多了自身的某一区段顺接重复：重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同反接重复：
5、重复区段与原有区段的排列方向相反重复区段内不能有着丝粒 ,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体， 就会继续发生结构变异，很难稳定成型重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了重复杂合体：某对同源染色体中，一条为重复染色体而另一条为正常染色体重复纯合体：含有一对发生相同重复同源染色体2、重复鉴定若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，出来，形成环或瘤 -重复圈或重复环重复区段就会被排挤若重复区段很短， 则联会时重复染色体区段可能收缩一点，伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难正常染色体在相对的区段可能在染色
6、体末端非重复区段较短时，重复区段可能影响末端区段配对，可能形成二价体末端不等长突出3、重复的遗传效应(1) 剂量效应：随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强,即细胞内基因拷贝数越多，表现型效应越显著例1果蝇眼色：红色(v+)v+vv+vv朱红色 (v)眼色：红色眼色：朱红色果蝇棒眼遗传：野生型果蝇的每个复眼大约由779 个的红色小眼所组成(2) 位置效应：基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同位置效应的发现是对经典遗传学基因论的重要发展，它表明染色体不仅是基因的载体，而且对其载有基因的表达具有调节作用三、倒位1、倒位类型及形成倒位：染色体中发生了某一区段倒转臂内
7、倒位 (一侧倒位 )：倒位区段在染色体的某一个臂的范围内臂间倒位 (两侧倒位 ):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂2、倒位鉴定若倒位区段很长， 则倒位染色体就可能反转过来， 使其倒位区段与正常染色体的同源区段联会，两端区段则只能保持分离状态如果倒位区段比较短，则两侧区段正常配对，而倒位区段与对应正常区段保持分离，二价体上形成一个泡状若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成位圈 ”“倒臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体，出现后期桥或后期桥3、倒位的遗传效应(1) 形成新的连锁群，促进物种进化(2 )倒位导致倒位
8、杂合体的部分不育非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四种交换染色单体：无着丝粒断片(臂内 )，后期丢失双着丝粒缺失染色单体 (臂内 )，后期桥折断缺失染色体配子不育单着丝粒重复缺失染色体 (臂间 )和缺失染色体 (臀内 )配子不育正常或倒位染色单体配子可育(3) 降低倒位杂合体的连锁基因重组率四、易位1、易位类型及形成易位：某染色体的一个区段移接到其非同源的另一个染色体上相互易位：非同源染色体间发生了区段互换（常见）简单易位 (转移 ):某染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内（少见）2、易位鉴定1 和 2 代表两个非同源正常染色体12 和 21 代表两个相互易位染色体l 12
9、221 的 “+”字联会形象3、易位的遗传效应(1) 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，是生物进化的一种重要途径许多植物的变种就是由于染色体易位形成的。直果曼陀罗的许多品系是不同染色体的易位纯合体。(2）易位还可能导致物种染色体数目改变(3) 玉米型相互易位杂合体为半不育玉米、豌豆、高粱、矮牵牛花粉 50%败育，胚囊50败育，结实率只有50由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的易位杂合体后期分离时：12211,2 /1 ,2或1,1 /2,2相邻式，重复缺失-败育 ,1/2211,2/1 ,2交替式，正常 /易位 -可育 ,1/2月见草型相互易位杂合体
10、为全育月见草、曼驼罗、风铃草、紫万年青易位杂合体后期分离100%是交替式(4) 同倒位杂合体相似，易位杂合体邻近易位接合点的某些基因之间的重组率有所下降五、染色体结构变异的诱发发现能够诱发基因突变的物理与化学诱变剂也能诱发染色体结构变异。早在 X 线可以诱导果蝇产生易位及其他结构变异1927年，穆勒就1、物理因素诱导用于诱导染色体结构变异的物理因素主要是电离辐射。在电离辐射的作用下，染色体结构变异常常和基因突变交织在一起只需一次染色体折断的结构变异类型产生的频率在一定范围内与辐射剂量成正比，辐射强度影响。顶端缺失而不受需两次断裂产生的结构变异类型产生的频率则与辐射剂量的平方成正比，响。顺接重复
11、，相互易位受辐射强度的影2、化学因素诱导能够诱发染色体结构变异的化学物质很多，而且某些药物诱发的结构变异还具有一定的染色体部位特异性。如用 EOC、 MH 、 DEPE 分别处理蚕豆根尖时，不同药物使根尖细胞染色体发生折断的部位不同。这一特点在浓度低时比在浓度较高时更为突出。另外，恢复时数不同对染色体结构变异数也有一定的影响六、染色体结构变异的应用1、基因定位（ 1）利用缺失造成的假显性现象，可以进行基因定位使载有显性基因的染色体发生缺失， 让其隐性等位基因表现 “假显性 ”；对表现假显性的个体进行细胞学鉴定，发现某染色体缺失了某一区段，就说明该显性基因位于该染色体的缺失区段上（ 2）利用易位
12、进行基因定位易位杂合体自交子代群体内，1/4 正常可育个体2/4 半不育易位杂合体1/4 可育易位纯合体易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传基因 (T) ，正常染色体与易位接合点相对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传基因 (t) 。用两点或三点测验，根据 T t 与某邻近基因之间的重组率 ,确定易位接合点在染色体上的位置2、利用易位疏花疏果，防治害虫例如，一葡萄育种学家育成一个各方面都表现优良的新品种， 但就是该品种的果实虽多但小。为了在短时间内改良这一缺点，并且不改变其他优良性状。试设计一种简单的方法利用易位的半不育效应可以有效地控制害虫3、果蝇的ClB 测定法倒位杂合体的重组率下降，所以就把倒位染色体上的倒位区段(In) 作为抑制交换的显性基因 或 标 志 ， 而 把 正 常 染 色 体 作 为 不 能 抑 制 交 换 的 隐 性 标 志 Cl
