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1、单基因遗传病单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，根据世界卫生组织公布的数据，全球已经确认的单基因遗传病约有7000种，因为单基因遗传病单个发病率低，所以缺乏关注、缺乏治疗手段、缺乏保障体系。患者终身无法摆脱疾病的纠缠，并可能将突变的基因遗传给下一代。其中，一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病，而且病情进展迅速，死亡率很高。单基因遗传病单个发病率低，但单基因病种类极多，所以总体发病率高，其中2000多种的发病机制比较明确。除部分单基因遗传病可通过手术校正外，大部分往往致死、致残或致畸，并且缺乏有效的治疗手段。建议通过婚前、孕前和产前的基因筛查来进行预防。 案
2、例一：“苯丙酮尿症”苯丙酮尿症(简称PKU)，PKU是一种常染色体隐性遗传疾病，患有这种病的孩子体内缺乏一种酶，无法代谢苯丙氨酸，如不及时治疗将出现脑组织损伤和不可逆转的智力发育障碍。患这种病的儿童，皮肤雪白，头发稀黄，尿和汗液呈特殊的鼠尿味。由于所有含蛋白质的食物里，几乎都含苯丙氨酸。对于PKU患儿，必须食用无苯丙氨酸特制奶粉和用各种植物淀粉制成的低苯丙氨酸特殊大米，并定时接受体内苯丙氨酸血浓度测试。患儿一生下来就要食用特制的食品，如越界则可能导致智残、脑瘫，甚至死亡，世上几乎所有的舌尖美味都和他们终身无缘。在罕见病群体中，PKU患儿被称为不食人间烟火的孩子。据不完全统计我国对苯丙酮尿症的筛
3、查覆盖率仅20%，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。目前在国内大部分地区，针对PKU的救助尚属空白，而这种疾病也鲜为人知。在北京地区，苯丙酮尿症的发病率是1/9300，目前北京大约有近千名PKU患者。现新生儿PKU筛查已经免费， Guthrie细菌生长抑制试验用于该病新生儿筛查。“不食人间烟火孩子”的故事有这样一个群体，从出生起就不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。他们得了一种叫苯丙酮尿症（PKU）的病，这是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一。PKU患儿出生时与
4、正常孩子一样，但如按普通孩子喂养，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，出生3个月后出现智能和语言发育障碍，并随年龄增大而加重；此外，患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味，如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡。昂贵的特食药物 PKU临床上分经典型和非经典型两种，在治疗方面，经典型需严格限制含有苯丙酮酸的食物摄入，非经典型则以补充四氢生物蝶呤（BH4）为主。 经典型PKU治疗用特食，1000克国产特制大米要20元，1000克国产特制面粉要33元，每月特食花销就得2000元至3000元。若使用进口特食则需5000元以上。如家长给患儿吃的是国内最便宜的特食，每月最低两千多元，这还不包括其他生活开销。PKU患
5、儿要想跟正常孩子一样成长，需要终身治疗。按60年计算，依目前费用标准，患儿一生治疗成本至少100万。 北京市政府给0-6岁患儿提供免费定额定量的特制蛋白粉，这可以节约数千元开销。可孩子一旦过6岁，她每月给孩子的特食花销可能达6000元，总花销超过1万元，记者按其孩子每年花销10万元保守估算，他们60岁时要花掉近600万元治疗费用。这对一个普通家庭来说，可谓天文数字。 非经典型即BH4缺乏症的成本会比经典型成本跟高。以前市场上卖的BH4制剂是瑞士一家实验室生产的化学制剂，较便宜，但并未获得我国卫生部门的批准。2010年，名为科望的药品获药监局审批进入国内市场后，BH4制剂就停产了。目前，科望每瓶
6、在8815元，一名儿童在药量减半情况下每月费用在17000元左右。这样算来，患儿一生的治疗成本无法想象。为节约成本，不少患者只好找到大陆一些生产BH4药片原料的厂家购买BH4粉末，这种粉末从未临床试验过，是禁止向患者家属出售的。厂家拒绝直接售卖，患者家属便通过中间人购买，尽管有治疗风险，但粉末售价仍贵达700元/克。 游离在社会边缘的群体，沦为家庭的负担 有的幼儿园把PKU说成是传染病，小区的家长和孩子都不愿跟这些孩子接触，孩子很无辜，家长只好搬家，这对PKU孩子精神上造成很大伤害。基本上PKU患者的家庭每顿饭都得做两次，因PKU患者身体不能代谢蛋白质中的特殊氨基酸，终身要控制食用肉、奶、蛋、
7、豆等常见高蛋白食物，每顿饭要精确称量苯丙氨酸含量。即使经济条件好的家庭，也要有一个人不上班全职照顾小孩。PKU是遗传代谢病，医保、商业保险都不给患儿上，所有的重担都压在家庭身上。 【国外的做法】 加拿大：PKU患儿从查出到长大，所有PKU专用奶粉、营养粉、主食和零食全部由政府买单。 美国：各州不一样，但都管到18岁，18岁后还有保险公司负担部分费用。 日本：PKU患者20岁前政府全部负担，20岁后政府负担70%的治疗、特食费用，个人负担30%。对育龄妇女在怀孕期间提供免费特食，或提供合理比例特食。 【国内的做法】 北京：对于北京户籍且出生在北京的PKU患儿，政府定额定量提供蛋白粉到6岁。 山西
8、：设立治疗基金，为筛查后确诊的PKU患儿提供3万元特殊食品，36次免费检测。 项目：希望花开基金专注于PKU群体开展救助活动，对PKU家庭一次性发放救助金5000元，但救助能力有限。北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心专注PKU疾病宣传推广。案例二：血友病血友病是一种遗传性的血液凝结方面的疾病。人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并帮助于康复。正常的血液凝结可以在受外伤后防止瘀血，而且可以阻止日常生活中轻微伤害所引起的出血深入肌肉和关节。正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质就叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人
9、要少。血友病甲是这种疾病中最常见的一种，它是由于缺乏一种叫作第八因子(FVIII)的凝血因子而造成的。血友病乙则是缺乏第九因子(FIX)。血友病病人的出血并不比正常人快，而是出血时间比正常人长得多。血友病的发病不分地域、不分种族，每一万名新生儿中就会有一名血友病患者（这个数据源于世界血友病联盟官方统计），虽然目前世界医疗水平都已经很高，可是血友病依旧没有办法预防，也不能治愈；但值得庆幸的是，目前血友病是可以通过特效药物进行治疗的，相对于瓷娃娃这类目前还没有方式方法治疗的疾病而言，血友病有着很清晰的临床治疗路径，只要按时按量服药，定期去医院进行检查，并且保持良好的心态，病情是可以得到很好的控制的
10、。“被上帝遗忘的孩子”妈妈说，血友病的孩子，都是被上帝遗忘的孩子，因为跟别的小朋友不一样，上帝在造他们的时候，忘了一组制造凝血因子数据，导致他们从出生起，就变成了非常容易受伤的孩子，一旦发生出血，就很难止住。血友病的孩子在小的时候，每次活动都小心翼翼，有时不小心摔倒，膝盖就会肿的老高，连续几个星期都不能消肿，那段时间，孩子的爸爸妈妈们往往会唠叨说：“这孩子又关节出血了”。可只有孩子们自己才体会得到，这种出血真的很疼很疼！疼的日夜哭闹睡不着觉。医生说：血友病的孩子是不能做剧烈的运动的！这就意味着他们再也不能像其他小朋友一样奔跑，跳跃，嬉戏，打闹甚至连家门，都很少迈出。血友病几乎全部发生在男性身上
11、，并且在所有的人口中都发现了病例。它是通过那些通常没有出血问题的妇女遗传的。大约有三分之一的血友病人没有家族病史。新生男儿的患病率大约为1:5000。通常病情越严重，瘀血和出血现象就出现得越早。有些患儿正常方式的肌肉注射（如小儿疫苗注射）可能引起危险的大面积深度出血。当关节或肌肉组织发生出血时，血友病患者如得不到及时有效的治疗，残血会一直留在骨关节处，侵蚀骨骼、肌肉，出血现象长期往复，人体骨骼和部分肌肉就会坏死，会出现骨关节病变、肌肉纤维化等血友病引起的并发症，严重的则会导致患者残疾。每个血友病的孩子都会做着一个非常美丽的梦，梦里的他们长出了一对翅膀，在天空中自由的飞呀飞，在草地上自由的奔跑，
12、自在的打滚。滚着滚着，梦醒了，醒来往往要面对的却是他们依然肿胀的双膝其实，每个血友病的孩子们都想做小小男子汉！他们也渴望自由的去奔跑，他们也想成为奥运冠军！ 血友病作为一种遗传病，到目前为止，没有根治的办法。但通过增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的症状。也可以通过给患者输注血浆，来增加患者凝血因子的活性水平，但是此方法可能会增加感染一些传染病的风险如：乙肝、HIV等。诺和诺德的“注射用重组人凝血因子VIIa(诺其)” 1mg (50KIU) /支-价格在6444元；拜耳的“人凝血因子VIII(拜科奇) ”250IU/瓶价格在1320元；国内上海莱士“人凝血因子VIII ”200
13、IU 价格也在400元左右。凝血因子的注射量是根据患者的体重和出血严重程度来计算的，虽然国内一些地方已经把血友病列到医保的范围内，但长期注射凝血因子也是一笔不小的费用。国内论坛:中国血友之家案例三：成骨不全 成骨不全简称OI，它是一种结缔组织的可遗传疾病。在多数情况下，OI是由生在编码I型胶原的COL1A1或COL1A2基因中的显性突变引起的。OI患者的胶原在数量和质量上都低于正常人。不到10%的OI病例被认为是由胶原通道上的其他基因的隐性突变引起的。已经确定的有发生在脯氨酰羟化酶(LEPRE1)和软骨相关蛋白(CRTAP)上的基因突变。 没有证据显示V型和VI型的OI患者发生了I型胶原基因的
14、突变。OI患者的标志性特征是骨骼脆弱，容易骨折。OI影响骨质和骨量。 某些OI患者的身高、听力、皮肤、血管、肌肉、肌腱和牙齿也可能受到影响。OI具有高度可变性，轻型无畸形、正常身高、很少骨折。 OI患者终生都要就医。中国发病概率万分之一到一万五千分之一，大概有十万人以上。 大约每1.2万名到1.5万名新生儿中就有一例患有OI。在男性和女性，以及不同的种族和民族中OI发生的几率是相同的“瓷娃娃的故事”一次摔跤，一个咳嗽，一个翻身，他们的骨头都可能断裂,他们比玻璃还要脆弱，他们被称为“瓷娃娃”这是一个鲜为人知的群体，他们比玻璃还脆弱。活着几乎每隔几天就骨折一次，长期离不开绷带和夹板，“保护骨头”几
15、乎成了“瓷娃娃”们活着的唯一目标。麻木的疼痛惠州惠东的黄冬娇，一个已成年的“小女孩”。自1991年出生至今，她已有21岁；但她还是“小女孩”的模样，就像一个初中生，事实上，她的确还在读初中。冬娇在家排行老二，在她之前有一个大一岁的姐姐。冬娇出生后，父母有了生第三胎抱个男孩的想法。然而弟弟的出生，并没有让家人高兴很久。父母发现，老三一直很虚弱，感冒、发烧成了家常便饭。不久，老四紧接着来到了世上。最小弟弟的出生，父母本以为可以轻舒一口气了。不料，不久后大姐的一次骨折，以及随之而来弟妹们陆续的骨折，打破了这个家庭美好的幻想。冬娇是4个孩子中骨折次数最多的，身上共有18处骨折。据母亲回忆，第一次骨折是
16、在她3岁时。当时只是让土医生接接骨、敷点草药就完事了。夏天天热，伤口发炎，和着草药，蛆虫不时从伤口处爬出。艰难求学路到了上学的年龄，瓷娃娃们普遍遭遇到不公平的待遇，他们中的大多数丧失了学习的机会，逐渐与社会脱离。甚至有些学校担心患者在学校受伤责任过大，要求患者只能留在家里自学，学费照交。即使一些已经进入校园的孩童，由于行动不便，父母一方还要辞掉工作全陪。在学校的生活也并不都是愉快的，有些小孩会嘲笑瓷娃娃们是“玻璃骨”；或是一见着他们就躲远了；甚至有些男生会拿小石头丢他们。其它一些瓷娃娃们除了外出看病的时间，就没再出过门，没有上过学，也没有任何朋友，甚至连字都不识一个。昂贵的治疗费用骨折，他们能够尽量避免；身体变形，他们却无计可施；看病贵，成了压垮“瓷娃娃”所
