细胞遗传学复习资料

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1、绪论一、细胞遗传学( Cytogenetics )： 是研究细胞中染色体遗传规律的学科，由 细胞学与遗传学相结合产生的，是遗传学的一门 分支。在细胞水平上研究生物的遗传变异，着重 研究细胞中染色体的起源、组成、变化、行为和 传递等机制及其生物学效应。二、细胞遗传学的研究对象： 主要是真核生物，特别是包括人类在内的 高等动植物的染色体。具体来说，是染色体的变 化引起的遗传性状的变化。遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学， 主要是从细胞学的角度，特别是从染色体的结构 和功能，以及染色体和其他细胞器的关系来研究 遗传现象，阐明遗传和变异的机制。 三、细胞遗传学的研究内容：1、研究细胞中染色体的数目及其

2、变化。2、研究细胞中染色体的结构。如：亚结构 -超微 结构-DNA结构。3、染色体工程研究： 植物中常用：如小麦六倍体、八倍体、单体、 缺体等种质资源。在高等动物(家畜)中研究很少。在水产动 物中较多。同源六倍体：甘薯。 异源六倍体 ：普通小麦、燕麦、猕猴桃。小麦是六倍体的原因：小麦系由山羊草属、 广义的冰草属和小麦属 3 个属的种类杂交形成 的，染色体组为AABBDD，是2n=42的异源六 倍体植物。 异源八倍体小黑麦：普通小麦是异源六倍体(AABBDD )，其配子中有三个染色体组(ABD ), 共21条染色体；二倍体黑麦(RR),配子中有一 个染色体组( R)， 7 条染色体。普通小麦与黑

3、麦 杂交后，子代含四个染色体组(ABDR)，由于是 异源的，联会紊乱，是高度不育的。若子代染色 体加倍为异源八倍体( AABBDDRR )，就能形成 正常的雌雄配子，具有可育性了。四川省农业科 学研究所鲍文奎发明的。4、通过染色体多态性研究动物进化：牛 Y 染色体多态性； Ag-NOR 多态性用 于研究亚洲猪与欧洲猪的起源进化。5、研究染色体的进化规律：如着丝粒如何进化； 常染色体、X、Y染色体之间如何进化。6 、染色体的基因定位研究： FISH (荧光原位杂 交)、转染色体片段、转基因等。四、细胞遗传学的 分科： 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有：1 、体细胞遗传学主要研究体细胞， 特别是离

4、体 培养的高等生物体细胞的遗传规律。2、分子细胞遗传学主要研究染色体的亚显微结 构(是光学显微镜下看不到的，必需借助电镜才 能看到的结构)和基因活动的关系。3、进化细胞遗传学主要研究染色体结构和倍性 改变与物种形成之间的关系。4、细胞器遗传学主要研究细胞器如叶绿体、 线 粒体等的遗传结构；5、医学细胞遗传学这是细胞遗传学的基础理论 与临床医学紧密结合的边缘科学，研究染色体畸 变与遗传病的关系等，对于遗传咨询和产前诊断 具有重要意义。五、细胞遗传学的 发展与现状1、早期阶段：早期的细胞遗传学着重研究分离、 重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及 染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效 应

5、，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生 殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基 础。植物界的生殖可分为三个类型，即有性生殖、无 性生殖和无融合生殖。有性生殖如小麦、水稻、 玉米等，无性生殖如甘薯、马铃薯等，而植物无 融合生殖介于有性生殖与无性生殖之间，兼顾有 性生殖与无性生殖两种特点，本质上是无性种子 生殖。这种无性种子具有保持杂合性的特点，因 此能够固定杂种优势。用无性种子繁殖后代的过 程或在植物中不经过配子融合而产生新个体的生 殖方式，称为无融合生殖。由于无融合生殖具有 保持杂合性特点，能固定杂种优势，培育出来的 水稻良种可作为种子连续使用，不必年年制种， 所以能够将现行的常规杂交水

6、稻育种周期从8 10年缩短到23年，其经济与社会效益是显而 易见的。18 世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国 细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在 动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体 行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德 尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓 的萨顿博韦里假说或称遗传的染色体学说。在 1901 1911 年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文 斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中 雌体比雄体多了一条染色体，即 X 染色体，从而 揭示了性别和染色体之间的关系。19021910 年英国遗传学家贝特森等把孟德尔 定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植物中，并且

7、 创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、 异质结合、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟 德尔遗传学的基础。从 1910 年到 20 年代中期，美国遗传学家摩尔根、 布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料， 用更为明确的连锁与交换的概念代替了相引和相 斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法， 证实了基因在染色体上呈线性排列，从而使遗传 的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基 础上迅速发展。2、发展阶段：(1) 确定染色体数目阶段：20世纪50年代以前， 人的染色体数目经过了 30 余年的研究。1923 年，美国遗传学权威、得克萨斯大学校 长 Paint (18891969)提出人体的染

8、色体数目为 2n =48。这后来作为一条定论充斥于各种教科书 和百科全书。直到 1956 年美籍华裔学者蒋有兴 ( Tjio JH )和 Levan 才首先正确鉴定了人类染色 体是2n =46条而不是48条(蒋有兴因此荣获了 美国肯尼迪国际奖)。但首先观察到 46 条染色体 数目的却是美籍华裔科学家徐道觉( Hsu TC， 1917 2003)。1973 年春，为建立人体骨髓和外周血的常规染色 体技术，夏家辉夜以继日地进行实验。用骨髓细 胞来培养并制备染色体。一个星期六的夜晚， 9 岁的女儿陪着他做实验。直到第二天天刚蒙蒙亮 的时候，第一张玻片标本从染色缸中取了出来。 放在显微镜下一看，夏家辉

9、一声高叫：“出来了， 出来了，染色体做出来了 !”坐在桌对面的女儿也 跳了起来，争着去看显微镜。领导、同事们闻讯 赶来，在显微镜下认真、仔细地观察。几位老教 授感慨不已：“教了几十年的生物学，今天终于第 一次看到了人的染色体!”(2) 染色体变异研究阶段： 20 世纪 50-60 年代 末。(3) 染色体分带技术： 20 世纪 60 年代末-90 年 代初。(4) 基因定位：20世纪90年代后期。3、现阶段：( 1 )分子细胞遗传学：( 2)核型分析自动化：(3)基因组学：第一章 染色体的形态结构一、染色质：1 、染色质 的概念：在细胞分裂间期，细胞核中 能被碱性染料着色的物质。它是由DNA、

10、组蛋白、 非组蛋白和少量 RNA 所组成的复合物，是细胞 分裂间期遗传物质的存在形式。2、染色体 的概念：在细胞分裂过程中，染色质 经过螺旋化可聚缩为具有一定形态特征的小体， 叫染色体。细胞分裂后染色体又解旋伸展为染色质。实 际上，染色质和染色体在化学组成上没有本质差 异，它们是细胞分裂周期中两种不同的形式。3、染色质的类型 ：根据染色质的着色及表现特点，可将其区分 为常染色质和异染色质两种类型。(1) 常染色质：在间期细胞核内，对碱性染料着 色浅、螺旋化程度低、处于较为伸展状态的染色 质称为常染色质。是构成染色质的主要成分，主 要由单一序列DNA和中度重复序列DNA组成。(2) 异染色质：间

11、期细胞核内，对碱性染料着色 较深、螺旋化程度较高、处于凝集状态的染色质 称为异染色质，它又可以分为结构异染色质(组 成异染色质)和兼性异染色质。(3) 结构异染色质：是指在整个细胞周期中， 除 复制时期以外均处于聚缩状态的染色质。结构异 染色质是通常所说的异染色质，它是一种永久性 异染色质，在染色体上的位置比较恒定，始终保 持螺旋化状态，染色很深。它主要由相对简单、 高度重复的 DNA 序列构成。集中分布在着丝粒 区域、端粒、次缢痕等部位。(4) 兼性异染色质：又叫 X 性染色质。它起源 于常染色质，具有常染色质的全部特点与功能。 但在特殊情况下，在个体发育的特定阶段，可以 变为异染色质。如人

12、类与其它哺乳动物胚胎发育 早期的雌性体细胞的2条X染色体中的任一条出 现异染色质化，即X染色体失活现象，就是这一 典型现象。二、染色体的形态结构与数目 (一)染色体的形态染色体的形态以中期染色体表现最为明显和 典型，在光学显微镜下可观察得到它是由两条姐 妹染色体单体构成，彼此以着丝粒相连。其结构 主要包括臂、着丝粒、次缢痕、随体和端粒。1、着丝粒：着丝粒是染色体的最显著特征， 碱性 染料染色着色浅，表现缢缩，也称主缢痕。染色 体的着丝粒位置是恒定的，可以弯曲。2、臂：着丝粒连接两个染色单体， 并将其分为两 个臂一短臂与长臂。短臂(P)在着丝粒上方，长 臂(q)在着丝粒下方。 根据着丝粒在染色体

13、上所处的位置不同，可将染 色体分为 4 种类型：( 1 )中着丝粒染色体：两臂长度相等或大致 相等，在细胞分裂后期呈 V 形；(2) 近中着丝粒染色体：在细胞分裂后期呈 L 形；(3) 近端着丝粒染色体：具有微小短臂，在 细胞分裂后期呈I形或棒形；(4) 端着丝粒染色体：看不见短臂，在细胞 分裂后期呈I形或棒形(见图1-图2)。3、次缢痕：次缢痕是除主缢痕外，在染色体上其 他的浅染缢缩部位。其数目、位置和大小是染色 体重要的形态特征，可作为鉴定染色体的重要标 记。染色体的次缢痕一般具有组成核仁物质的特 殊功能，在细胞分裂时它紧密联系着一个球形的 核仁，因而成 为核仁组织 区( NOR， nuc

14、leolar organizing region )。4、随体：随体是指位于染色体末端的球形染色体 节段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连接。 随体的有无和大小等也是染色体的重要形态特 征。不是所有物种的染色体核型中都有随体。在 家畜中很少见到随体，人类 13、 14、 15、 21、 22 染色体具有随体，其余染色体无随体。5、端粒：端粒是染色体端部的特殊结构，是一条 完整染色体所不可缺少的。端粒通常由高度重复 的 DNA 短序列串联重复而成，在进化上高度保 守。人的端粒序列为 TTAGGG 。端粒核苷酸每复 制一次减少50-100bp，其复制过程需要具有逆转 录酶性质的端粒酶来完成。端粒与

15、维持染色体的 完整性和稳定性有关。端粒丢失或端粒酶失活可 能在细胞衰老中起重要作用。(二)染色体的结构 1核小体：是染色体的基本结构单位(一级结构)， 染色体就是由许多核小体串联重复而成。每个核 小体由 200 bp 的 DNA 和 4 种组蛋白 H2A、H2B、 H3、H4各两个分子，组成八聚体。长约70nm的 一段 140bpDNA 分子，以左手方向绕八聚体外周 环绕 1.75 圈，组成直径约 11nm 的核小体。压缩 7 倍。 DNA 连丝约 60 bp 与另一种组蛋白 H1 结 合，在两个核小体之间起稳固作用(见图 3)。 2螺线体(二级结构)：核小体呈螺旋形缠绕， 并形成超微螺旋，称

16、为螺线体。每 6 个核小体绕 一圈，这样反复盘绕，形成一个中空的管状结构， 即为螺线体。螺线体 的直径约为30nm，内径 10nm，由于螺线体的每一周螺旋含有6个核小 体，所以螺线体的长度压缩为原先核小体链的 1/6。3. 超螺线体(三级结构)：螺线体进一步螺旋化， 形成一条直径为 400nm 的圆管，人们把这种圆管 状结构称为超螺线体。超螺线体的长度又压缩到 原来螺线体长度的 1/40。 4染色体(四级结构)：超螺线体进一步折叠， 盘绕就形成了染色体(实际上是染色单体。染色 体又比原来的超螺线体缩短了 5 倍。图 4表示从 DNA 到染色体长度的压缩过程。三、染色体的数目在体细胞中染色体成对存在(二倍体， 2n)， 在性细胞中成单存在(单倍体，n)。虽然有时两 种不同的动