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1、脊肌萎缩诊疗指南【概述】脊肌萎缩症简称脊肌萎缩（spinal muscular atrophy, SMA）, 是脊髓前角细胞进行性变性疾病，部分脑干下部的运动神经 核也可受累。临床表现为肌无力和肌萎缩,多在肢体近端肌 肉开始,也可表现有舌肌萎缩和吞咽困难。儿童病例多为常 染色体隐性遗传。【临床表现】SMA可分成很多类型，常见的有：（一）SMA I 型（Werdnig-Hoffmann 病）13的患儿于出生前发病，其母于妊娠中可感到胎动减慢， 或胎动突然停止。几乎100于生后5个月内发病， ,生后不 久即表现为肌肉无力，以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦 可受累。呈现明显的肌张力低下及自主活动减弱
2、，反射消失， 伴肌肉萎缩，舌肌受累可有肌肉萎缩及肌纤维颤动。严重的 婴儿可表现为吸吮及吞咽困难，哭声低弱，呼吸表浅，翻身、 抬头困难，常因呼吸道反复感染而早期死亡。此型预后最差， 95于生后1岁半内死亡。（二）SMA II 型多在生后615个月内发病，个别者可在12岁时发病。6 个月后开始出现运动障碍，表现为对称性肢体无力，下肢重 于上肢，近端重于远端，肌张力低，腱反射减低或消失，患 儿可独坐，但不能独立站立和行走。早期无肋间肌和延髓麻 痹症状，1/3可有面肌受累。1岁后起病者可生存至少年或 成年，严重者可致残。(三) SMAIII型(Kugelbery-Welander 病)又称为少年型进行
3、性脊肌萎缩。为常隐遗传，1/3有家族史。 发病多在217岁，男性较女性多见。本型起病隐袭、缓慢 进展，表现为肢体近端无力和萎缩，早期以大腿、髋部无力 明显，走路时呈鸭状步态，站立或上台阶困难，逐渐累及肩 胛带及上肢肌肉，手肌则较少受累，但胸锁乳突肌较易受累， 少数患者亦可出现面肌、软腭肌及舌肌受累，约1 / 4可出 现腓肠肌假肥大。少数患者可有手肌束颤及弓形足和双手细 小震颤。本型预后良好，个别女性可有正常寿命。轻型患者 20岁后仍可行走。本型因可出现肌酶如CPK等不同程度的增 高，肌电图除神经源性损害外尚可有肌源性，因而需与进行 性肌营养不良鉴别，肌肉活检有助于诊断。(四) 成年发病的SMA
4、W型又称为成人慢性近端脊肌萎缩症(adult chronic： proximal spinal mLISCuIaratrophy)，约1/3呈常染色体显性遗传。 本型的发病年龄多为1830岁，最晚可达60岁。起病隐袭， 进展缓慢，主要为进行性上、下肢近端无力或萎缩，肌张力 低下，反射减低或消失，有肌肉束颤。除肢体近端受累外， 晚期可出现后组颅神经受累。一般预后尚好，发病后可存活 2030年。少数家族病情进展较快，病程只有23年。常 染色体隐性遗传者发病多在4060岁，预后较为良好，可 至正常寿命。（五）成人发病X-连锁SMA（Kennedy病）又称为性连锁脊髓延髓肌萎缩（XTinked spi
5、nal bulbar muscular atroptly, SBMA）,是X连锁隐性遗传性疾病。发 病年龄在40岁以后，首发症状为构音障碍和吞咽困难，几 年后方出现肢体无力。舌束颤和肢体肌肉的肌束震颤常可见 到。肢体无力以近端为重，随疾病进展逐渐波及远端。无感 觉障碍和锥体束征。该型SMA的基因突变编码部分男性激素受体，所以男性患者 常有乳房发育增大，睾丸萎缩，生育力下降和内分泌异常如 糖尿病等，可测雄激素受体水平。（六）其他类型SMA除上述几种常见的类型外，尚有多种类型，如儿童和青少年 期局灶性肌肉萎缩症，常见的有：局限于延髓的Fazic-Londe 综合征，儿童期发病的延髓运动神经元变性的
6、致死性疾病， 临床表现为构音障碍和吞咽困难等后组颅神经麻痹症状和 体征；以及局限于肩胛腓骨肌群的肩胛腓骨肌萎缩症 （scapuloperoneal muscular atrophy） 等。【诊断要点】（一）电生理检查尽管 SMlA 有不同的亚型，但在电生理方面各型具有同样的 表现。肌电图表现为神经源性损害。(二) 诊断标准 1下运动神经元受累的临床表现，不应有锥体束征。 2电生理检查显示神经源性损害，神经传导速度正常。 3脑脊液蛋白含量正常。4肌肉活检为神经源性萎缩，神经活检为轴索变性。 5家族史。6排除有相似症状和体征的其他疾病。(三) 鉴别诊断1婴儿型应与下列疾病鉴别：(1) 先天性重症肌
7、无力：生后即为肌无力，其母有重症肌无 力。一般于生后逐渐好转，且应用胆碱酯酶抑制剂有效。(2) 先天性肌张力不全(Oppmenheim病):主要为肌张力低下, 肌肉无萎缩，肌电图及肌肉活检无异常所见。(3) Porepe病(糖原累积病II型)：有血清麦芽糖酶缺乏，心 脏明显扩大，肌活检肌纤维中有大量糖原代替原来的肌纤 维。(4) 进行性肌营养不良：出生时一般情况好，一般发病在 3 岁以后开始学走路时。多有肌肉假肥大，肌电图为肌源性改 变，血清酶均明显增高。2少年型需与进行性肌营养不良鉴别，SMA虽可有血清肌酶 谱增高，但肌电图为神经源性改变，肌肉活检亦为神经源性 损害的特征。以上特点均可与进行
8、性肌营养不良区分。 3成年型需与下列疾病鉴别：(1) 进行型肌营养不良肢带型：在成年型SMA中多有明显的 肌肉束颤，肌电图为广泛的神经源性损害，肌肉活检为神经 源性改变，因之可助鉴别。(2) 颈椎病：可根据临床症状和体征如无感觉障碍、无锥体 束及括约肌障碍、电生理表现和MRI等影像学表现等进行鉴 别。4单肢肌萎缩(morlomelic muscular at rop tly)称作平 山(Hirayama)综合征，平山病患者多为男性，20岁左右发病, 表现为单侧或双侧上肢的上臂和手肌萎缩，系神经源性，不 伴有锥体束征。肌萎缩进展缓慢，呈一良性过程，12年后 自发停止。颈椎MRI显示脊髓受压，建议可用颈托及适当注 意颈部活动，有望改善症状。5良性束颤和痉挛(t mnigrl fascic tlla tion and cramps) 多见于医学院的学生、年轻医生和焦虑症患者的年轻人， 男性多见。肌肉束颤和痉挛多见于手和肢体特定区的肌肉 群，无肌无力和肌萎缩，电生理检查正常。【治疗方案及原则】无根治和特效治疗手段。采用相应的对症治疗手段可减轻患者的痛苦，改善生活质量。
