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1、遗传咨询实验目的】了解遗传咨询的主要原则及过程实验原理】遗传咨询又称为遗传商谈，是指遗传咨询医生运用医学遗传学的基本原理对遗传病患者 或有患遗传病风险的亲属，就此病的发病风险、遗传的概率及其预防、治疗的方法提供意见 的过程。遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。在这一 过程中，咨询医生从先证者着手，进行耐心细致的系谱调查和分析，估计其遗传形式和子代 的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的帮助，在这一过程中，咨询医生不仅 要关注咨询者所遇到的生理问题，同时也要关注他所承受的心理伤害。【实验材料】遗传咨询的文字材料(教师准备，讨论过程中，按照病例发放各组)。【
2、实验步骤】学生以小组的形式对以下病例进行讨论，按照遗传咨询的程序及基本原理提出最佳的咨询方案。病例 1. 文林是一位 20 岁的医学生。她的父亲和姑姑得了一种叫做 Huntington 舞蹈症 (Huntington Disease. HD)的遗传病。最近她的姐姐也得了这个病。症状是不自主的上肢和头 部的舞蹈样动作，进行性痴呆。文林模糊地记得她的祖母是在50多岁时去世的。由于HD 在家庭中传递，所以她也存在着遗传到这一疾病的风险。文林非常害怕自己也会像祖母那样 现在她在你的咨询室，慌乱地描述了这一切。之后，她急切的问：“我会得这个病吗？”现 在请为文林提供咨询服务。图 3-29 Hunting
3、ton 舞蹈症系谱图HD 舞蹈症的表达率检测年龄HD 舞蹈症的表达率20 岁10%25 岁20%30 岁30%35 岁50%40 岁70%45 岁80%50 岁85%55 岁90%92%95%98%60 岁65 岁70 岁答:为染色体明显延迟性遗传病，它的发生与年龄有一定关系，所以无法确定其是纯合子还是杂合子，需用bayes定律计算其杂合子概率 概率杂合子(Aa)纯合子前概率 1/2 1/2条件概率 1-0.1=0.9 1联合概率 0.5*0.9=0.45 0.5*1=0.5后概率 0.45/(0.45+0.5)=47.4% 0.5/(0.45+0.5)=52.6% 所以文林目前的发病概率为
4、10%*47.4%=4.74%，同理可算出文林其他年 龄的发病病例2.这是一个家族性结肠息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)的家系。张明华 是一个22岁的大学生。他的父亲和姑妈分别在33岁和29岁时因结肠癌而去世。张明华记 得医生说过在他父亲的肠道中“满是肿块”。张明华怀疑自己也遗传了这种可以导致结肠癌 的遗传基础。因此他决定到遗传门诊就诊。医生建议他收集详细的家族史。于是他打电话给 他爷爷，详细询问关于这个家庭的患病情况。爷爷在电话中告诉张明华，他的奶奶在42岁 时也死于结肠癌，其他的家庭成员没有发现患有这种肿瘤。由于张明华注意到几代人中多个 成员
5、受累于结肠癌，且发病年龄早，因此他非常担心他和他的弟弟张光华、妹妹张爱华有较 高的风险罹患结肠癌。于是他和弟弟、妹妹一同来到遗传咨询门诊就诊。张光华20 岁，张 爱华 18 岁。现在请同学们以咨询师的身份对这一家系进行咨询。相关资料：(1)家族性结肠息肉病简介：这是一种常染色体显性遗传性疾病，全结肠与直肠均可有多 发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，数目从一百左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密 集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。家族性结肠息肉病多在2030岁时在结肠内出现息肉，随着年龄的增长息肉数目逐渐 增多并出现症状。子女中有 50%的机会发病，男女发病机会均等。本病患者大多数可无
6、症状，最早的症状为腹泻，常有黏液血便，也可有腹部绞痛、贫血 和肠梗阻。常在青春期或青年期发病，好发年龄为2040岁。根据其临床表现、经纤维结 肠镜及活组织检查一般可确诊。研究发现，本病息肉并不限于大肠。发现伴有小肠息肉、十二指肠息肉，同时还发现有 半数患者伴有骨骼发育异常，少数患者有软组织肿瘤。对本病的治疗，应尽早行全结肠切除术与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。术后仍 需定期作直肠镜检查。答：此病为常染色体显性遗传，张明华和弟弟为杂合子的概率，使用 bayes 定律计算概率 杂合子 纯合子前概率 1/2 1/2条件概率 1/2 1联合概率 1/2*1/2=1/4 1/2*1=1/2后概率
7、1/4/（1/4+1/2）=1/3 1/2（1/4+1/2）=2/3 所以张明华和弟弟目前的发病率为 1/2*1/3=1/6,由于其妹妹已经检查出 乙状结肠、直肠多发性息肉，故其患此病的概率更大。（2）给妹妹张爱华做了结肠镜的检查，报告结果如下。结肠镜报告： 循腔进镜达回肠末端，进镜顺利，肠腔清洁度可。回肠末端、阑尾开口未见 异常。退镜观察升结肠、横结肠、降结肠可见粘膜光滑，结肠袋存，蠕动好，乙状结肠以下 可见多个大小不等粘膜隆起，表面光滑。肛管粘膜光滑。诊断：乙状结肠、直肠多发息肉。病例 3. 李琼结婚后发生连续三次自然流产，现在第四次怀孕了。她很兴奋但又很担心。因 为她的妈妈在结婚后首先经
8、历了两次自然流产，在24 岁时生育了李琼的姐姐李娜。之后又 一次发生流产。27 岁时生育了李琼。李娜从小就表现出智力发育上的障碍。李琼很担心自 己也会发生流产或者生育一个智力发育障碍的孩子。这天李琼和丈夫一起到医院检查。她向 医生流露出了自己的忧虑。医生建议她到遗传咨询门诊咨询。于是李琼在怀孕3 个月时来到 遗传咨询门诊，希望得到你的帮助（图3-30）。U U II u W 图 3-30 李娜核型照片（14/21 易位）答：李琼的核型为14/21 易位可产生六种配子，与正常个体婚配后产生 六种核型受精卵，包括正常染色体核型，易位携带者正常核型，21 三 体综合征型，14 三体致死型，14单体致
9、死性，21 单体致死型（后三者 出现自然流产），故而生出正常孩子的概率为2/3，生出先天愚型的概率 为 1/3 ，自然流产概率为 1/2，所以建议其做产前诊断胎儿核型检查， 若为正常核型则可直接生育，若为 21 三体愚型则不鼓励生育。病例4. 李小燕是一位24 岁孕妇，怀孕9周。由于她的哥哥在13岁时死于甲型血友病，她 知道这是遗传病，所以很担心以后自己的孩子患上血友病。她来咨询想知道自己怀的孩子是 不是健康的孩子。答：甲型血友病为X隐性遗传,其哥哥患病故其母亲为患病基因携带者,故李小燕为携带者的概率为 1/2，与正常男子婚配后代中女孩不患病， 男孩患病概率为 1/2.遗传病分析及风险评估【实
10、验目的】 1通过对单基因遗传病的系谱分析，掌握系谱分析的一般方法。 2掌握遗传病再发风险的计算方法。【实验原理】遗传病分析及风险评估过程主要包括系谱分析和再发风险的估算。系谱分析时，首先对先证者的家庭成员进行详细的调查分析，绘制出系谱，然后根据遗传规律对家族各成员的 表型和基因型进行分析，判断疾病的遗传方式，计算后代的再发风险。在进行再发风险评估 时，对单基因病的基因型已确定者，再发风险可用孟德尔定律进行计算；对基因型未能确定 者，要利用家系资料或其他有关数据，运用Bayes定律来推算。【实验内容】1 判定下列各系谱的遗传方式（图3-31、3-32、3-33、3-34），说明判断的根据，并写出
11、患者及其他各成员可能具有的基因型（以A代表显性基因，a代表隐性基因图 3-31图 3-32图 3-33：AR 或 AD 因为 1）根据图谱可知该病，患者有男有女，可判断不为伴Y。2）若为XR则母亲患病儿子一定患病，根据图谱说明不 可能为XR；若为XD则父亲患病女儿一定患病或母亲患病儿子一定 患病，根据图谱说明不可能为XD。综述其为AR,或AD。x 表示未知）1) AR第一代：1： Aa, 2： aa第二代： 1 ： aa， 2： Ax， 3： aa， 4： Ax， 5： Ax， 6： Ax第三代： 1： Ax， 2： Ax， 3： Ax2)AD第一代： 1： aa, 2： Aa第二代： 1：
12、Aa, 2： aa, 3： Aa, 4： aa, 5： aa, 6： aa第三代： 1： aa, 2： aa, 3： aa二：只能判断为隐性遗传病。因为不符合代代相传，患者有男有女， 不能排除常染色体或 X 染色体。1 ） AR（x 表示未知）第一代： 1： Ax， 2： aa， 3： Aa， 4： Aa第二代： 1： Aa， 2： aa， 3： Ax， 4： Ax第三代： 1 ： aa， 2： aa， 3： Aa， 4： Ax2）XR （-表示未知）第一代： 1： XAY， 2： XaY， 3： XAY， 4： XAXa第二代： 1：XAXa，2：XaY， 3：XAY，4：XAX-第三代：
13、1：XaY，2：XaXa， 3：XAY，4：XAX-三：AR,因为1）根据图谱可知该病不是代代相传，患者有男有女,可判断为隐性遗传。2）若为 XR 则母亲患病儿子一定患病，或者女 儿患病父亲一定患病，根据图谱说明不可能为XR。综述其为AR。（x 表示未知）第一代：1： Aa， 2： Aa第二代： 1： Ax， 2： aa， 3： Ax， 4： Ax， 5： Ax， 6： Ax第三代： 1： Ax， 2： Ax， 3： Ax， 4： Ax， 5： Aa， 6： Aa 第四代： 1： aa， 2： Ax四：XR因为从图谱中看出有性连锁携带者，若为XD则父亲患病女 儿一定患病或母亲患病儿子一定患病，
14、根据图谱说明不可能为XD； 所以为 XR。XR （-表示未知）第一代： 1： XAY， 2： XAXa第二代： 1： XAY， 2： XAXa， 3： XaY， 4： XAY， 5： XAY， 6： XAXa， 7： XaY第三代： 1：XaY，2：XAX-，3XAX-，4：XaY，5：XAY，6：XAY，7： XaY， 8： XAX-图 3-342对夫妇，妻子患红绿色盲（XR）,丈夫表型正常：（ 1 ）请分析其后代的发病情况。（ 2）如果他们已生育了一个 Klinfelter 综合征但色觉正常的儿子，请解释为什么其色觉正 常？（ 3）对他们有什么建议或忠告？答：1. 女儿一定不患病但均为携带
15、者，儿子一定患病。2. Klinfelter综合征患者核型为47, XXY。（当精子XY染色体未分离时。）3. 建议生女儿。忠告：注意生活习惯，尤其是怀孕前禁烟忌酒3. 人类的指关节僵直是由一个显性基因决定的，外显率是75%。如果带有这个基因的杂合 子与正常个体结婚，在他们的子女中患病的比例是多大？杂合子个体之间结婚，子女患病的 比例又是多大？答：患病率：分别是3/8 和3/16.4. Huntington舞蹈症是一种常染色体显性遗传病。该病于30岁前发病的概率为1/3。现有 一个表型正常的30岁的男子，其父亲为本病的患者。请判断此人可能发病的概率是多少？ 答：发病率=1/2 （Aa） x （1-1/3） =1/3.5. 分析下列系谱（图 3-35），已知 II2 是一种 AR 遗传病，群体中此种遗传病的发病率为 1/10000。（1）写出患者和双亲的基因型（用A、a表示）；（2）判断IV患病的可能性。图 3-35 某 AR 遗传病家系答:1患者基因型aa双亲基因型Aa和Aa6一男性是某遗传病的先证者，
