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1、甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism，简称甲旁减)是指甲状旁腺激素(PTH)分泌减少和（或）功能障碍的一种临床综合征。 甲状旁腺功能减退症在临床上常见的主要有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减和新生儿甲旁减，其他少见的包括假性甲旁减、假-假性甲旁减、假性特发性甲旁减等。低钙血症的临床表现首先可出现指端或嘴部麻木和刺痛，手足与面部肌肉痉挛，随即出现手足搐搦（血清钙一般在2mmol/L以下），典型表现为双侧拇指强烈内收，掌指关节屈曲， 骨肩关节伸张、腕、肘关节屈曲，形成鹰爪状，有时双足也呈强直性伸展。膝髋关节屈曲。发作时可有疼痛，但由于形状可怕，患者常异常惊恐，因此搐搦
2、加重；有些患者，特别是儿童可出现惊厥或癫痫样全身抽搐。如不伴搐搦有，常可误诊为癫痫大发作。手足搐搦发作时也可伴有喉痉挛与喘鸣由于缺氧，又可诱发癫痫样大发作。慢性甲状腺功能减退症患者可出现神经症状，包括烦躁、易激动、抑郁 或精神病。儿童患者常有智力发育迟缓与牙齿发育障碍。外科性甲旁减：任何颈部手术，包括甲状腺、甲状旁腺或颈部恶性肿瘤切除术，均可由于甲状旁腺被切除、损伤或血供障碍，致使PTH的生成不足而引起术后甲旁减特发性甲旁减：特发性甲旁减按发病方式可分家族性和散发性，按发病年龄有早发性和迟发性者，其中以散发性迟发性的多见。腺体破坏的原因尚不清楚，多数病人只有甲状旁腺萎缩，少数病人伴有自身免疫性
3、多腺性内分泌病。功能性甲旁减：以下病症可使PTH的合成和(或)释放发生可逆性的减退。 镁代谢异常： 高钙血症的孕妇，其胎儿的甲状旁腺受长期高血钙的抑制，可引起新生儿一过性的甲旁减，一般可于1周内恢复正常。甲状旁腺瘤患者其正常甲状旁腺因受高钙血症的抑制，于腺瘤摘除后可有暂时性的甲旁减。 非甲旁亢的高钙血症，其甲状旁腺也因之而有功能抑制，一旦甲状旁腺及高钙血症暂时被抑制，如用普卡霉素(paicamycin)治疗恶性肿瘤所致的高钙血症，血钙常突然降低。 (4)其他原因引起的PTH分泌不足： 甲状旁腺转移癌可使甲状旁腺受侵袭破坏。尸检发现，恶性肿瘤发生甲状旁腺转移者高达12%，最常见的原发性肿瘤为乳腺
4、癌。药物性甲旁减肿瘤化疗，特别是用盐酸阿霉素和阿糖胞苷时可减少PTH的分泌。文献中还有个案报道，证明用丙硫氧嘧啶治疗甲亢，在发生粒细胞缺乏和皮疹的同时，也可发生PTH减少及低钙血症。 先天性胸腺不发育(Digeorgc病)：有的作者将之归类于特发性甲旁减的病因之一。本病是由于先天性第和鳃囊发育障碍，导致胸腺及甲状旁腺缺如，多因严重的低血钙和(或)感染于12岁内死亡。 铁沉积症。如血色病及输血过多，除可引起性腺及胰岛细胞的功能不全外，甲状旁腺也可发生浸润性破坏。肝豆状核变性(Wilson病)：由于铜的广泛沉积，也可浸润甲状旁腺而引起其功能减退。 2.无生物活性的PTH据文献报道，低钙血症也可能反
5、馈兴奋甲状旁腺，使之分泌无生物活性的PTH。文献中虽疑有家族性基因突变的PTH而引起的甲旁减者，但迄今仅有一个家系初步被证明存在PTH的基因缺陷。 3.PTH抵抗-假性甲旁减。甲状旁腺机能减退症的易误诊病例分析 加入时间：2008-10-27 9:12:14甲状旁腺机能减退主要表现为手足搐搦和癫痫样发作,易误诊为癫痫而长期延误治疗。现将1998年1月2005年2月间德阳市人民医院神经内科收治的8例患者临床资料报道如下。一：资料与方法 1.1 一般资料 本组患者8例，其中男5例，女3例，年龄2168岁,病程1年20年。2例患者病前有甲状腺手术病史。 1.2 临床表现 8例病人均表现为癫痫样发作（
6、全身强直阵挛发作），首次癫痫发作至确诊时间为120年，平均11.2年，6例长期使用卡马西平、苯妥因钠及丙戊酸钠等药物抗癫痫治疗，控制不佳。5例有反复手足搐搦史。 2例有精神症状，主要表现为焦虑不安、躁动、谵妄、幻觉。3例有智力受损，韦氏智力量表评分4578分。Chvostek征阳性5例,Trousseau征阳性4例。 1.3 CT表现 8例病人CT均示颅内对称性广泛性钙化，8例均有基底节及小脑齿状核钙化，6例有丘脑钙化，5例有大脑半球皮、髓质交界区钙化。双侧苍白球壳核呈对称性蝶形钙化,双侧尾状核头、体部分别呈倒八字型、新月形改变，丘脑呈对称性卵圆形钙化,内囊区正常，呈现典型的“内囊空白”征。小
7、脑齿状核钙化呈圆括弧形或斑点状，大脑半球皮、髓质交界区钙化呈条索状或斑片状, CT值为78195 Hu，皮质区正常。 1.4 实验室检查 8例患者均有血钙减低血磷增高，血钙0.51 1.89亮mmol/L(正常值2.252.75 mmol/L)，血磷1.823.15 mmol/L (正常值0.731.35 mmol/L)。2例患者血镁降低。血甲状旁腺激素水平0.361.47 pmol/L（正常值1.596.98 pmol/L）。心电图QT间期延长4例,正常4例。脑电图轻度异常2例，中度异常3例，重度异常2例。线检查所有病例指趾骨未见异常改变。 1.5 治疗及转归 全部病例一经确诊，立即静脉补充
8、钙剂并口服维生素D3治疗，低血镁患者予静脉补硫酸镁，经住院治疗620天8例均未再抽搐。复查血钙血磷血镁均正常，全部病例坚持口服补钙及维生素D3治疗，随访半年至6年未再复发。 二：讨论 2.1 甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)由甲状旁腺分泌，其主要作用是调节钙磷代谢，使血钙增高血磷降低。甲状旁腺机能减退症是PTH不足和/或靶组织对其不敏感所致的一种临床综合征。其确切病因尚不清楚,根据病理生理可分为:(1)继发性甲状旁腺机能减退症：多继发于甲状腺等颈前手术误切或损害甲状旁腺所致PTH分泌不足；(2)特发性甲状旁腺机能减退症(idiopathic hypoparathy
9、roidism, IHP)：病因不明,目前认为属自身免疫性疾病；(3)假性甲状旁腺机能减退症：系靶组织对PTH无反应所致，PTH代偿性增高常伴有遗传缺陷所致的体态异常如身材矮小、圆脸、短指趾、掌骨畸形。本组病例中有2例患者有明确甲状腺手术史，术后出现反复手足搐搦及癫痫发作，系继发性甲旁减，其余6例患者均无手术史，且血清甲状旁腺激素水平低于正常，均为特发性甲旁减，本组病例中无假性甲旁减。 2.2 甲状旁腺机能减退症的临床表现以神经精神症状为主，临床表现复杂极易误诊，文献报道以癫痫样发作、手足搐搦、精神异常、智能障碍、锥体外系症状、头痛等为首发表现。特别是癫痫样发作发生率高可高达86%，在临床上极
10、易误诊为原发性癫痫而行抗癫痫药物治疗。甲状旁腺机能减退症发生癫痫的机理至今不清楚，文献报告低血钙时脑组织水潴留或激发原有致痫因素,因此治疗本病的关键是纠正低血钙。本组8例均表现为癫痫样发作，在确诊前均经过长期抗癫痫药治疗，但收效甚微，部分反复发作成为难治性癫痫，确诊本病后，经补充钙剂、维生素D3，低血钙被纠正后，抽搐迅速被控制。而大部分抗癫痫药中均为肝酶诱导剂，可加速肝脏对PTH的代谢而进一步降低血清PTH水平使症状加重。 2.3 甲状旁腺机能减退时钙、磷代谢失调和自身免疫性脑动脉炎致毛细血管通透性增高,形成异位钙化。CT扫描可见脑内钙化灶,尤以基底节区为著，双侧尾状核头部、体部和豆状核对称性
11、钙化,呈倒八字形、新月形和蝶形改变,内囊区正常而呈典型的“内囊空白”征，丘脑为对称性卵圆形钙化,小脑齿状核为对称性圆弧状和斑片状钙化，皮、髓质交界区为对称性条索状或斑片状钙化,而皮质区正常，颅内钙化特点为对称性。文献报道，颅内钙化发生率为93%100%，本组患者均有钙化且钙化的程度和范围与病程长短有关。至于为何钙化首先发生于基底节区,目前看法很不一致，估计可能与下列因素有关:(1)血管因素:基底节区毛细血管丰富，易为羟磷灰石形成的钙块沉积，而内囊区血管稀少，不利于钙沉积，这能解释“内囊空白”征的形成；(2)大脑缺氧:基底节对缺氧极敏感，如CO中毒可致基底节钙化，因正常脑质内无酸性粘多糖，缺氧时
12、它可沉积在血管周围而致钙化；(3)碱性磷酸酯酶活性障碍:正常时此酶在灰质毛细血管内活性较高，当使用某种药物(如抗惊厥药)时，降低了此酶活性，从而影响钙代谢，引起钙化，这仅能解释部分长期使用抗癫痫药的患者钙化进展的原因；(4)与基底节区的生理特性有关，但具体机制不详。 2.4 颅CT的特征性改变为甲状旁腺机能减退症提供了诊断线索，本组全部病例均在CT的提示下进一步查血钙血磷及甲状旁腺激素后得以确诊。但基底节钙化时应注意与以下疾病相鉴别：(1) 生理性钙化：高龄者多见，且钙化灶体积较小，多为非对称性分布，分布范围不如甲旁减，限于纹状体、苍白球和齿状核，CT值不超过100Hu，血生化检查钙、磷无异常
13、，多无临床表现，可予鉴别。 (2) Fahr氏病（特发性非动脉硬化性脑小血管钙化症）：原因不明，有家族性倾向，主要症状为癫痫，智力低下，小脑性语言障碍，运动失调，头颅CT上脑内钙化斑也呈对称性分布的片状高密度影，分布区与甲旁退相似，但血生化检查钙、磷无异常，不难鉴别。2.5 本病一经确诊需立即给予静脉补钙及维生素D3治疗，必要时可临时辅以安定控制癫痫样发作持续状态，本组患者均经补钙及维生素D3治疗后得以控制，应注意本组有2例患者合并低镁血症，镁缺乏时将抑制PTH的合成与释放,从而加重了低血钙,形成低钙血症-低镁血症-低钙血症的恶性循环,并且使钙剂治疗无效，必须即时补充镁制剂。癫痫样发作控制后需长期口服补充钙和维生素D3，而不用抗癫痫药物，必要时可注射甲状旁腺激素，近来也有甲状旁腺移植治疗成功的报道。
