医学遗传学试题整理篇

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1、第一章 概论 人类基因组学1. 遗传病特指 。C. 遗传物质改变引起的疾病2、于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。B. Watson 和 Crick3. 环境因素诱导发病的单基因病为 。B. 蚕豆病4. 传染病发病 。D 以环境因素影响为主和遗传因素为辅5种类最多的遗传病是 。A. 单基因病 6发病率最高的遗传病是 。B. 多基因病7. 最早被研究的人类遗传病是 。A. 尿黑酸尿症 8有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9 、下列 碱基不存在于 DNA 中。D. 尿嘧啶10. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是 。

2、C. DNA mRNA 蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为 26bp 的重复序列，称为：C. 微卫星 DNA12 基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 。E影响蛋白质分子中肽键的形成 13脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 。C. A-T ， C-G 14由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 。名词解释：先天性疾病：指个体出生后即表现出来的疾病。 家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两 个以上的成员患病。遗传病：是指遗传物质发生改变所引起的疾病。4、遗传( heredity )：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世 代传递过程中，可以保持物种和生物各种特性不变

3、。5、变异(variation )：指生物亲代与子代之间，以及在子代与子代 之间表现出一定差异的现象。遗传易感性：遗传因素提供了产生疾病的必要遗传背景，环境因 素促使疾病表现出相应得症状和体征， 这种情况称为遗传易感性。 医学遗传学：是人类遗传学的重要组成部分，主要研究人类病理 性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的一门边 缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的 关系，提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与 手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。8、多基因遗传： 有一些疾病或性状是几对基因共同决定的该效应 及各种环境因素共同作用的结果， 这种遗传方式称

4、为多基因遗传。9、基因组( genome)：一个生物的所有基因称作基因组。由此创 立了一个新型的学科来研究基因组，即基因组学。10、基因( gene)：是 DNA 分子中含有特定遗传信息的一段核苷 酸序列，是遗传物质的最小功能单位。11、基因表达 (gene expression)：储存在 DNA 中的遗传信息通过 在细胞核内转录形成 mRNA ，并由 mRNA 在细胞质内经过翻译转 变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。12、断裂基因( splite gene)：真核生物结构基因由若干个编码区 和非编码区相互隔开但又不连续镶嵌而成，为一个连续 AA 组成 的完整蛋白编码。13、遗传图 (gen

5、etic linkage )：又称连锁图， 是以连锁群内各基因 座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体 上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。14、物理图( physical map )：是对染色体 DNA 分子进行作图，详 细描述 DNA 分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实 际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。义，人类基因组研究的主要成果B. 无义突变15DNA 复制过程中， 5 3亲链作模板时，子链的合成方式为_ B 。B 5 3 合成若干冈崎片段， 然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎 片段，形成完整子链16结构基因序列中增强子的作用特点为 _ E 。A

6、. 有明显的方向性， 从 5 3方向B. 有明显的方向性，从 3 5方向 C.只能在转录基因的上游发生作用D. 只能在转录基因的下游发生作用 E 有组织特异性E难度( 4 )；知识点( 1 章 4 点)17不改变氨基酸编码的基因突变为 A _。A. 同义突变 18属于转换的碱基替换为 _ C 。C. T 和 C 19属于颠换的碱基替换为 。A. G 和 T20 同类碱基之间发生替换的突变为 。D. 转换 ) 21断裂基因转录的过程是 。D. 基因 hnRNA 剪接、戴帽、加尾 Mrna 22遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5 3方向的碱基三联体表示 。E. mRNA23RNA 聚合酶主

7、要合成哪一种 RNA 。B. mRNA 前体 24在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因 的位置、结构与功能的基因组图为 。B. 转录图15、多基因家族：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一 组基因，其中至少有一个功能基因。多基因家族有两类，一类串 联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如 基因簇；另一类是 不同成员分布在不同染色体上。16、微卫星： 或称短串联重复序列。 使人类基因组 26bp 呈串联 重复的 DNA 序列约占人类基因组的 10。17、假基因：多基因家族中不能产生有功能的基因产物的成员， 它们与功能基因同源，因突变而失去活性。18、超基因家族：在一个基因簇内含

8、有几百个功能相关基因，这 些基因簇又称为超基因， 如人类主要组织相容性抗原复合体 HLA 和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因。1影响出生缺陷发生的因素有哪些？遗传因素，包括亲代畸形的血缘传递及配子或胚体细胞的染色 体畸变和基因突变；环境因素，有三个方面，即母体周围的外 环境、母体的内环境和胚体周围的微环境，这三个层次的环境中 引起胚胎畸形的因素称为环境致畸因子，主要有五类：生物致畸 因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质、其他致 畸因子(酗酒、大量吸烟、吸毒等) 。2、简述结构基因组学的研究内容。主要是绘制 4 张遗传学图，包括遗传图；物理图；序列图 和转录图3、遗传病有什么特点

9、？ 遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的 分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。先天 性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体 隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；家族性： 许多遗传病具有家族聚集性， 如 Hutington 舞蹈病患者往往具有阳 性家族史。4、简述基因概念的沿革。19 世纪 60 年代，基因当时被称为遗传因子； 20 世纪初，遗传 因子更名为基因； 20 世纪 20 年代，研究证明基因位于染色体 上，呈直线排列，认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单 位；20世纪中期，由“一个基因决定一种酶” 的学说发展到 “一 个

10、基因一种蛋白质” ，最后修正成“一个基因一条多肽链” ；20 世 纪 70 年代末人们认识到， 真核生物基因为断裂基因； 现代遗传 学认为，基因是决定一定功能产物的 DNA 序列；有的基因有翻 译产物，有的基因仅有转录产物，如 RNA 基因等。5、何为基因突变？它可分为哪些内型？基因突变有哪些后果？ 基因突变主要指基因组 DNA 分子在结构上发生碱基对组成或序 列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是 。A 同义突变 A222. 一段正常的氨基酸序列 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp 代表了蛋白 质的一部分，如果碱基发生了 突

11、变，编码 氨基酸序 列仍为 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp ，那么此突变为 。A 同义突变 A223脆性 X 综合征是 。A. 单基因病 A224 Leber 视神经病是 。D. 线粒体病 D22 5高血压是 。D. 线粒体病 D226. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是 。C. DNA mRNA 蛋白质 C22 7断裂基因转录的过程是 。D. 基因 hnRNA 剪接、戴帽、加尾 mRNAD228、双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中可能出现的血型是E. A 型、 B 型、 AB 型、 O 型 E2,29、对于 X 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于 。C. 致病基因

12、频率 C2210、从致病基因传递的角度考虑， X 连锁隐性遗传病典型的传递 方式为 。E. 女性男性女性 E2211、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们 子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是 。C. X 连锁显性遗传病 C2212. 在形成生殖细胞过程中， 同源染色体的分离是 的细胞学基础。A. 分离率 A22 13在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均 等的机会组合到一个生物细胞中， 这是 的细胞学基础。D. 自由组合率 D2214、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最 有可能是 。C. Y 连锁遗传病 C2215、一对糖原沉淀病型携带者夫妇

13、结婚后，其子女中可能患病 的几率是 。D. 1/4 D2216、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显 。B. AR B2217父母都是 A 血型，生育了一个 O 血型的孩子，这对夫妇再生C. A 型或 O 型18下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征_ C23A. 男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象者都是纯合体（AA ），杂合体（ Aa）是携带者D.双亲无病时，子女一般不会发病19一个男孩是甲型血友病（ XR ）的患者，其父母和祖父母均正 常，其亲属中不可能患此病的人是 。C. 姑姑C2320外耳道多毛症属于 。A. Y 连锁遗传 A23 21遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为

14、_ A23 。 A. 常染色体显性遗传 22常因形成半合子而引起疾病的遗传病有 。A. AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 病因突变分为静态和动态突变。 静态突变又包括点突变和片段突变， 点突变是 DNA 链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替 换和移码突变两种形式；片段突变是 DNA 链中某些小片段的碱 基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸 序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。第二章 单基因遗传病C2323、近亲婚配的最主要的效应表现在 。C. 增高隐性纯合子的频率 C2324、人类的 14在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为B. A

15、D B23 25在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A. AR A23 26在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为C. XR C2327在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为D. XD D23 28家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 。E. Y 连锁遗传 E23 29男性患者所有女儿都患病的遗传病为 。D. XD D23 30子女发病率为 1/4 的遗传病为 。B. 常染色体隐性遗传 B23 31患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为 。B. 常染色体隐性遗传 B2332在患者的同胞中有 1/2 的可能性为患者的遗传病为 。B. 常染色体隐性遗传 B2333存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 。D. X 连锁隐性遗传 D23 34母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 个可能是色盲。D.