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1、第十六单元小儿内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症本章考点：（1）病因（2）临床表现（3）实验室检查（4）诊断与鉴别诊断（5）治疗考点明细：（1）病因（2）先天性甲低的典型症状一、病因先天性甲状腺功能减低症，是甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：散发性，先天性甲状腺发育不良。地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，甲状腺发育正常，但是缺碘。随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。（一）散发性先天性甲低1.甲状腺不发育、发育不全或异位：这是先天性甲低最主要的原因，约占90%，亦称原发性甲低。多见于女童，女：男=2：1，其中13病例为甲状
2、腺完全缺如，其余为发育不全或在下移过程中停留在异常部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失其功能。造成甲状腺发育异常的原因尚未阐明，可能与遗传素质与免疫介导机制有关。2.甲状腺激素合成障碍：这是导致甲状腺功能低下的第2位常见原因。亦称家族性甲状腺激素生成障碍，多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶（过氧化物酶、偶联酶、脱碘酶及甲状腺球蛋白合成酶等）的缺陷，造成甲状腺素不足。多为常染色体隐性遗传病。3.促甲状腺激素（TSH）缺乏：亦称下丘脑-垂体性甲低或中枢性甲低，是因垂体分泌TSH障碍所致，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因下丘脑TRH不足所致者较多见。TSH单一缺乏者甚为少见，常与
3、GH、催乳素（PRL）、黄体生成素（LH）等其他垂体激素缺乏并存，是位于3p11的Pit-1基因（垂体特异性转录因子）突变所引起的，临床上称为多垂体激素缺乏综合征（CPHD）。4.甲状腺或靶器官反应低下 前者是由于甲状腺细胞质膜上的GS蛋白缺陷，使cAMP生成障碍，从而对TSH无反应；后者是末梢组织-甲状腺受体缺陷，从而对T3、T4不反应。均为罕见病。5.母亲因素：母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体，均可通过胎盘，影响胎儿，造成甲低，亦称暂时性甲低，通常3个月内消失。（二）地方性先天性甲低多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。二、临床表现甲
4、状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后36个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状。其主要特点有：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。（一）新生儿期患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大；胎便排出延迟，生后常有腹胀，便秘，脐疝（非特异性表现），易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长，（2周）；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低（常1.5，腹部膨隆，常有脐疝。2.神经系统症状：智能发育低下，
5、表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。3.生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲不振，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。地方性甲状腺功能减低症因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠：“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。“粘液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、粘液性
6、水肿等。血清T4降低、TSH增高。约25%患儿有甲状腺肿大。4.TSH和TRH分泌不足：患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（Gn缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）等。三、实验室检查先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重，但其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。（一）新生儿筛查我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后23天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mUL时，再检测血清T4、TSH（T4减低、TSH升高）以确诊。该法采集标本简便，假
7、阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。（二）血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。（三）TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验：静注TRH 7gkg，正常者在注射2030分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。（四）X线检查做左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。（
8、五）放射性核素检查采用静脉注射99mTc后以单光子发射计算机体层摄影术（SPECT）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。四、诊断与鉴别诊断根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难，掌握如下诊断要点（共3点）：1.早期临床表现不明显（开展新生儿甲低筛查十分重要，我国早就把新生儿疾病筛查纳入了）；生后半年左右表现出典型的临床症状：生长发育落后、生理功能低下、智力低下；骨骼发育落后：当然，包括骨龄落后和出牙延迟；可疑患儿应该测定甲状腺激素（T4减低，TSH升高）。年长儿应与下列疾病鉴别：（一）先天性巨结肠患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，
9、钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。（二）21-三体综合征患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻脊低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。（三）佝偻病患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，无甲低的特殊面容，如粘液性水肿；有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。（四）骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。五、治疗1.甲状腺素是治疗本病最有效的药物（优乐甲，甲状腺干粉片）。早期、长期终生服用甲状腺素替代治疗，不能中断；足量，应从小量开始逐渐加至足量。常用的甲状腺制剂有：-甲状腺素钠。 2.治疗过程中应以TSH、T4水平作为监测）。用药量应根据甲状腺功能和临床表现进行适当调整，应使1.TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转化为T3。新生儿甲低应在开始治疗2-4周内使血清T4水平上升至正常高限，6-9周内使血清TSH水平降至正常范围。2.临床表现：大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改善。药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因此，在治疗过程中应注意随访。3.应采用个体化治疗。 第1页
