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1、医学遗传学名词解释1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。 3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。【在多基因遗传病中，遗传 因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。】6、 遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。【又称遗传度，是在多
2、基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。8、 嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。9、 分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。分为细胞癌基因和病毒癌基因。12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内
3、DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。14、产前诊断：又称宫内诊断。是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。第一章 绪 论1、遗传病的特点及分类特点：1. 传播方式(垂直传递)2. 数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的3. 先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（
4、Huntington舞蹈病发病于25岁- 45岁）4. 家族性 遗传因素如：多指、并指等；环境因素夜盲症(缺乏维生素A) 5. 传染性分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病 、染色体病、 体细胞遗传病、 线粒体遗传病2、填空：1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传 2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:1研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A细胞遗传学 B体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D细胞形态学 E
5、细胞生理学2研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学 B人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学 E医学生物化学3.正优生学的主要措施包括: A.环境保护 B.携带者检出 C.遗传咨询 D.遗传病群体普查 E.人工授精4.负优生学的主要措施包括: A.人工授精 B.胚胎移植 C.适龄生育 D.遗传工程 E.建立精子库选择题:3根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）C
6、.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）D.遗传因素和环境因素对发病作用同等 E.完全由环境因素决定发病（传染病等）4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因_ A 该遗传病的发病年龄没到 B 该遗传病是体细胞遗传病 C 该遗传病是线粒体病 D 该遗传病是隐性遗传病5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为_ A 该遗传病是染色体病 B 该遗传病是体细胞遗传病 C 该遗传病是线粒体病 D 该遗传病是隐性遗传病6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象， 这是因为_。 A 该遗传病是体细胞遗传病 B 该遗传病是线粒体病 C 该遗传病是隐性遗传病 D 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育7婴儿出生时就表现出来
7、的疾病称为:A遗传病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病8一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A遗传病 B先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病9.人的生殖细胞的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：A.遗传病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D.家族性疾病 E. 后天性疾病10遗传病特指：A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病第二章 人类基因真核基因的分子结构特征：割裂基因(结构基因)结构基因编码序列外显子：具有编码意义 内含子：无编码意义 非编码序列启动子、增强子、终止子调节
8、基因1、启动子（promoter）功能：RNA聚合酶识别并结合部位, 启动基因的转录2、增强子（enhance）功能：与特异性蛋白结合,促进基因的转录3、终止子（terminator）功能：发夹结构可阻碍RNA聚合酶的移动，终止转录第三章 基因突变基因突变的特性1.多向性 A a1、a2、a3 如ABO血型2.重复性 A 、a1、a2、a3 3.随机性4.稀有性:突变率10-410-6/生殖细胞/代5.可逆性（正向突变，回复突变）6.有害性2.掌握基因突变的分子机制同义突变（same-sense ）:碱基的改变并未引起编码的氨基酸改变。例如，CCA脯氨酸，AG，CCG脯氨酸错义突变（misse
9、nse mutation） : 碱基的改变引起编码的氨基酸改变。例如:镰状细胞贫血病。病因：链第6位谷氨酸(GAG)被缬氨酸 (GUG)取代无义突变（non-sense mutation）:碱基的改变使该三联体不再构成任何氨基酸的密码子，而形成终止信号。例如：TAT酪氨酸，T A，TAA mRNA UAA 终止信号。终止密码突变：当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延长的异常肽链。也称延长突变2.整码突变（codon mutation）在DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子，则合
10、成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变。3.移码突变是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或缺失碱基部位以后的编码都发生4、动态突变：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。第五章:单基因疾病的遗传1、完全显性遗传：杂合子的表现型(Aa)与显性纯合子(AA)患者表现型相同，称为完全显性 2、共显性(codominance)：一对常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因都能表达，分别独立地产生各自的基因产物3、复等位基因
11、（multiple alleles）是指在一个群体中，一个基因座位上有两种以上的等位基因。4、延迟显性(delayed dominance)：带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，等到出生后一定年龄阶段才发病。5、表现度（expressivity）: 杂合子（Aa）在不同遗传背景和环境因素影响下，性状表现程度的差异常染色体显性遗传病的系谱特征:1.连续遗传。 2.男女发病机会均等。 3.患者双亲中有一方发病，患者的子女有1/2的发病风险。4.双亲无病，子女也无病（除非发生新的基因突变）控制一种性状或遗传病的基因位于常染色体上，且这种基因的性质是隐性的，称为常染色体隐性遗传（
12、AR） 常染色体隐性遗传病的系谱特点1看不到连续传递，往往是散发的2男女患病机会均等；3患者双亲均为携带者。患者同胞中约有1/4患病，患者的表型正常的同胞有2/3的可能为携带者；4近亲婚配时，子女中患病风险高。 X连锁显性遗传病的系谱特点1、连续遗传； 2、女性患者多于男性，女性患者病情较轻；3、患者双亲之一必定是患者；男患者的女儿全部发病，儿子全部正常；女患者的子女，各有1/2发病；一种性状或疾病受X染色体上的隐性基因控制，其传递方式称为X连锁隐性遗传病 X连锁隐性遗传病的系谱特点1.隔代遗传2.男性患者过远多于女性患者3.双亲无病，母亲为携带者,儿子有1/2风险患病,女儿有1/2的可能为携
13、带者；父亲是患者,女儿一定是携带者.4.交叉遗传(患者的兄弟、舅父、姨表、兄弟、外甥中常见到患者).练习题：1.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是： A.14 B.12 C.18 D.116 E.1322.患者同胞中发病患者约占l2，男女发病机会均等，这是： A.AR遗传病系谱特点之一 B. AD遗传病系谱特点之一 C.XD遗传病系谱特点之一 D.XR遗传病系谱特点之一 E.YL遗传病系谱特点之一3.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为： A.132
14、 B.196 C.164 D.1128 E.1364.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传5.复等位基因是指； A.一对染色体上有两个以上的基因座位 B. 在一对同源染色体的某一特定的位点有3个或3个以上的基因 C.在一个群体中，一对基因座位上有两个 或两个以上的成员 D.一条染色体上有两个或两个以上的成员 E.一对同源染色体上有两个或两个以上的成员6.下列哪一项亲属不属于某人的二级亲属? A.叔、伯、姑 B.父、母 C.祖父、祖母 D.外祖父、外祖母 E.舅、姨7.一个男性患血友病，他亲属中不可能患血友病的是： A.姨表兄弟 B.外祖父、外祖母 C.叔、伯、姑 D.同胞兄弟 E.外甥或外孙8.
