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1、第26讲 基因突变、基因重组第第7 7单元单元素养目标 内容索引010203强基础强基础增分策略增分策略提能力提能力精准突破精准突破练高考练高考衍生训练衍生训练1 1 强基础强基础增分策略增分策略一、基因突变一、基因突变1.变异类型的概述2.基因突变(1)基因突变的实例镰状细胞贫血患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由A/T替换成T/A。用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化?能(填“能”或“不能”)。(2)基因突变的概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。(3)基因突变发生时间主要发生在DNA复制时(有丝分裂前的间期、减数分裂前的
2、间期等),也可因外来因素影响而随机发生。(4)诱发基因突变的因素(连线)(5)基因突变的结果产生一个以上的等位基因。若发生在配子中:可通过有性生殖遗传给后代。若发生在体细胞中:一般不能通过有性生殖遗传。(6)基因突变的特点3.细胞的癌变(1)癌细胞的概念:有的细胞受到致癌因子的作用,细胞中遗传物质发生变化,就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。(2)细胞癌变的机理(3)癌细胞的主要特征旁栏边角(必修2P85“拓展应用”)镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对
3、疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。提示:镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在易患疟疾的地区,镰状细胞突变体的纯合子对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存。易错辨析(1)基因突变一定导致基因结构的改变,从而导致蛋白质的结构一定发生改变。(必修2P81“思考讨论”)()(2)基因突变若只发生在体细胞中,则不能传给后代。(必修2P81正文)()(3)原癌基因突变为抑癌基因后,就会引起细胞癌变。(必修2P82正文)()(4)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(必修2P83正文)()(5)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等
4、位基因。(必修2P83小字部分)()(6)在没有外界不良因素的影响下,生物不会发生基因突变。(必修2P83正文)()二、基因重组二、基因重组1.基因重组的概念2.基因重组的类型(1)自由组合型:减数分裂后期,随着非同源染色体的自由组合,位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合而发生重组(如下图)。(2)互换型:在四分体时期(减数分裂前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组(如下图)。(3)基因工程重组型:目的基因经载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。(4)肺炎链球菌转化实验:R型细菌转化为S型细菌。3.基因重组
5、的结果产生新的基因型,导致重组性状出现。4.基因重组的意义及应用旁栏边角(必修2P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程中,利用了哪些育种方法?其依据的原理是什么?提示:诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组。易错辨析(1)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。(必修2P84正文)()(2)一对等位基因不可能发生基因重组,一对同源染色体可能发生基因重组。(必修2P84正文)()(3)同无性生殖相比,有性生殖产生的后代具有更大的变异性,其根本原因是能产生基因组合多样化的子代。(必修2P84正文)()(4)基因重组能产生新基因型和重组性状,但不能
6、产生新基因和新性状。(必修2P84正文)()2 2 提能力提能力精准突破精准突破主主题一一基因突变与细胞癌变【方法突破方法突破】1.基因突变对氨基酸序列的影响 碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大;增添或缺失的碱基数是3的倍数,则一般仅影响个别氨基酸缺失大不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因【考向探究考向探究】考向1 围绕基因突变的原理和特点,考查理解能力1.(2022聊城期
7、末)基因突变在生物界是普遍存在的。下列有关基因突变的说法,错误的是()A.基因突变若发生在同一个DNA分子的不同部位,能体现基因突变具有随机性B.基因突变若发生在配子中,不一定可以遗传给后代C.基因突变可能会导致碱基数量的改变,但不会导致基因数量的改变D.基因突变后若氨基酸序列未改变,可能的原因是发生了隐性突变答案:D解析:基因突变后若氨基酸序列未改变,可能是密码子具有简并性,不同的密码子决定同一种氨基酸,而隐性突变使基因结构改变,氨基酸序列可能改变,D项错误。考向2 围绕基因突变与生物性状的关系,考查解决问题的能力2.(2021福建高考)水稻等作物在即将成熟时,若经历持续的干热之后又遇大雨天
8、气,穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用,同等条件下,种子对脱落酸越敏感,越容易休眠。研究发现,XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。下列分析错误的是()A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低B.位点2突变可以是碱基对发生替换造成的C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象答案:C解析:比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示,蛋白质长度变短,可推测模板mRNA上的终止密码子提前,翻译提前终止,C项错误。考向3 围绕细胞癌变的
9、原理、特点及防治,考查社会责任3.(2022山东模拟)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤,如图是结肠癌发生的简化模型。下列关于结肠癌发生及预防的分析,错误的是()A.从细胞形态的角度分析,结肠癌细胞已失去了正常结肠上皮细胞的形态B.从基因的角度分析,结肠癌的发生是多种原癌基因和抑癌基因突变的累积C.从基因表达的角度分析,结肠癌细胞的细胞膜上糖蛋白的表达量增强D.从蛋白质活性的角度分析,结肠癌细胞内蛋白质的活性可出现增强、减弱甚至丧失答案:C解析:结肠癌细胞的细胞膜上糖蛋白减少,细胞之间的黏着性显著降低,在体内易发生分散和转移,C项错误。主主题二二基因重组【考向探究考向探究】考向1 结合基因重组特
10、点及判断,考查理解能力1.(2022天津二模)如图表示三种类型的基因重组,下列相关叙述正确的是()A.甲、乙两种类型的基因重组是孟德尔自由组合定律的基础B.控制一对相对性状的基因是不会发生基因重组的,但可能发生基因突变C.R型细菌转化为S型细菌中的基因重组与丙中的基因重组相似D.甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生,并且甲和乙中的基因重组都发生于同源染色体之间答案:C解析:图甲表示互换,图乙表示基因的自由组合,所以只有乙类型的基因重组是孟德尔自由组合定律的基础,A项错误。若分别位于两对同源染色体上的两对等位基因共同控制一对相对性状,则在减数分裂过程中,控制该对相对性状的基因能发生
11、基因重组,B项错误。图甲表示互换,发生在减数分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间;图乙表示基因的自由组合,发生在减数分裂后期的非同源染色体之间,D项错误。考向2 围绕基因重组与基因突变的判断,考查科学思维2.(2022泰安二模)图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体,图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体,图中字母表示基因。下列叙述正确的是()A.基因D、d的本质区别是碱基对的种类、数目不同B.图甲中的非等位基因在减数分裂过程中可发生自由组合C.图乙染色体上存在d基因的原因一定是发生了基因突变D.与有丝分裂相比,甲乙的过程中能产生的特有的可遗传变异是基因重组答案:D解析:基因D、d的本
12、质区别是碱基对的排列顺序不同,A项错误;图甲中的非等位基因位于同一对同源染色体上,在减数分裂过程中不能发生自由组合,B项错误;图乙染色体上的d基因可能来自片段互换,也可能来自基因突变,C项错误;与有丝分裂相比,甲乙的过程中能产生的特有的可遗传变异是基因重组,D项正确。3 3 练高考练高考衍生训练衍生训练角度1考查基因突变和基因重组1.(2021湖南高考)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体
13、中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是()A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高答案:C解析:引起LDL受体缺失的基因突变会导致LDL受体减少,则血浆中的胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成的低密度脂蛋白(LDL)无法与受体结合,使胆固醇无法正常地转运至细胞内,导致血浆中胆固醇升高,A项正确;PCSK9基因会发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会导致LD
14、L受体减少,而有些突变不影响PCSK9的活性,因此有可能不会影响血浆中LDL的正常水平,B项正确;当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会导致LDL受体减少,从而导致血浆中胆固醇含量升高,而PCSK9蛋白活性降低可能引起血浆中胆固醇含量降低,C项错误;编码apoB-100的基因失活,会导致血浆中的胆固醇无法与载脂蛋白apoB-100结合形成LDL,无法转运胆固醇至细胞内,导致血浆中胆固醇含量升高,D项正确。角度衍生(1)2019江苏高考基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状变异。()(2)2019江苏高考基因重组只是基因间的重新组合,不会导致生物性状变异。()(3)2018海南高考杂合子
15、雌果蝇在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换,这种变异属于基因重组。()角度2考查细胞癌变与人体健康2.(2021湖南高考)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是()A.长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高B.烟草中含有多种化学致癌因子,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控D.肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移答案:C解析:由题图可知,长期吸烟的男性人群中,随着年龄的增长,肺癌死亡累积风险越来越高,A项正确;烟草中含有尼古丁等多种化学致癌因子,根据题图可知,不吸烟或者越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低,B项正确;原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,因此肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂并未失控,C项错误;癌细胞的特征之一是细胞膜上的糖蛋白等物质减少,使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,D项正确。
