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1、医学遗传学教学大纲 （供五、七年制各专业用）课程编号:课程名称：细胞生物学、医学遗传学课程英文名称：Medical Cell Biology、MedicalGenetics总学时：细胞生物学 ： 60学时 ；医学遗传学 ： 48学时学分：推荐教材：七年制：全国高等医药院校七年制规划教材医学遗传学（陈竺主编，人民卫生出版社，2001年出版） 五年制：全国高等医药院校五年制规划教材医学遗传学（左及主编，人民卫生出版社，2004年出版）一、课程性质与任务医学遗传学（medical genetics）经过近半个世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传病疾病的基础理论和临床实践的科学。医学遗传学将临床医学
2、与遗传学相结合，研究人类疾病与遗传的关系、遗传病（genetic disease）的发生机制、遗传特点，提供诊断、治疗和预防遗传病的依据及方法，从而降低遗传病的发生率，提高人口素质。近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。临床医生必须掌握发展中的医学遗传学、遗传医学和医学伦理学，才能真正服务于社会、服务于人民。本课程紧密结合临床医学，介绍疾病发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用以及它们是如何起作用的；遗传或基因作为分子医学（molecular medicine）的基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新
3、思路；重要疾病在遗传学角度的新进展；对未来的展望。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。二、课程的基本要求1采用课堂讲授、实验、多媒体课件和录像等形式教学，要求学生掌握医学遗传学概念，基本研究方法；熟悉遗传病发病机制与规律，诊断、治疗、预防遗传病的基本原则，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。2教师授课50%100%采用英语教学，鼓励、引导学生阅读英语参考书，学生须按要求掌握常用专业英文名词。3了解本学科各主要领域的该领域研究的新进展、新成就、新技术，具备一定的实际工作能力，能初步解决一些医学实践中的遗传学问题。 三、课程
4、与其他课程的联系与分工 本课程的先修课为医用化学、组织学与胚胎学、人体解剖学、医用生物化学、医学免疫学与微生物学、人体生理学等，为妇产科、儿科、内科等后期临床课程奠定基础。四、课程总学时中各环节的学时分配_内容 讲授(学时) 实验(学时)理论部分遗传学与医学 2遗传信息的结构与功能 3人类染色体和染色体病 4单基因遗传病 4多基因遗传病 2群体遗传 3生化遗传 2线粒体遗传 2药物反应的遗传基础 自学免疫遗传 自学肿瘤遗传 4临床遗传 2遗传流行病学 4人类基因组学 2遗传服务的伦理问题 2实验部分染色体G 显带核型分析 3染色体异常的类型与观察 3遗传性状与遗传病家系的分析 3真核细胞DNA
5、提取 3内容要求：分为重点掌握、掌握、熟悉、了解。计划学时：48学时，理论课教学36学时，实验课12学时。学时安排： 五、课程内容及重点、难点、深度、广度第一章遗传学与医学教学内容一、医学遗传学及其研究领域（一）医学遗传学概念（二）一些遗传学的研究领域二、遗传病概述三、医学遗传学在现代医学中的地位教学要求1重点掌握：医学遗传学的概念；遗传病的概念、特征及其分类。2熟悉：遗传与疾病的关系；人类基因组计划。3了解：医学遗传学发展简史，任务，展望。学 时 数 2学时 实验内容 无第二章遗传信息的结构与功能教学内容第一节DAN的结构与特征 一、DNA的分子结构 二、核基因，串联重复DNA序列，分散重复
6、DAN序列，线粒体DAN。第二节核基因及其表达和调控一、基因的结构：启动子，增强子，终止子。二、基因的表达：mRNA的剪接加工；多肽链合成，翻译后修饰。三、基因表达的调控：组蛋白乙酰化；DNA甲基化；顺式作用元件和转录因子。第三节遗传信息的传递一、DNA复制的方式和特点；二、细胞有丝分裂与减数分裂过程及其DNA含量的变化；三、遗传学三大基本规律。第四节突变和修复一、基因突变的类型与概念二、简介DNA修复教学要求1重点掌握：基因的概念，结构基因的结构特点，遗传物质复制及其特点，基因突变的概念及机理。2掌握：DNA的分子结构。基因表达的基本过程及其调控。学 时 数 理论教学：2学时 实验内容 无第
7、三章 人类染色体和染色体病教学内容第一节染色体的数目与结构：人类染色体的结构形态，类型和数目。第二节 研究染色体的方法与命名（一）研究染色体的方法；染色体数目畸变及其描述方法（二）人类非显带核型和显带核型分析及描述方法。第三节 染色体异常的发生机理。第四节 染色体的遗传第五节 从基因、染色体到临床特征第六节 染色体病 染色体异常的类型、分子机理、典型病例及家系，染色体异常的描述方法。教学要求1重点掌握：染色体畸变的概念、类型；嵌和体；异常核型的描述方法；染色体异常综合征的概念；常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性染色体
8、综合征）；异常染色体携带者的概念。2掌握：正常染色体的结构特点、核型及其描述方法；染色体异常的分子机理；常见的染色体疾病。3了解：染色体显带技术。学 时 数 理论教学：2学时 实验内容 1. 正常人G显带核型分析，3学时 2染色体异常的类型与观察，3学时第四章单基因遗传病（重点章节！）教学内容第一节单基因病的遗传方式第二节影响单基因遗传病分析的几个问题教学要求本章内容要求全部掌握。1重点掌握：系谱和系谱分析，单基因遗传的遗传方式，遗传病的遗传异质性，近亲婚配与发病风险的计算，基本概念。2掌握：Y-连锁遗传病，遗传印记。学 时 数 理论教学：4学时 实验内容 遗传性状分析与性染色质第五章多基因遗
9、传病教学内容第一节数量性状的多基因遗传一、数量性状与质量性状二、数量性状的多基因遗传第二节 多基因病的遗传特点一、易患性与发病阈值二、遗传度及其估算：Falconer公式，Holzinger公式三、多基因遗传病再发风险的估算第三节 多基因病的研究进展教学要求1重点掌握：数量性状，多基因遗传的概念，易患性，阈值，遗传度，复发风险的估算2掌握：数量性状与质量形状，数量性状的多基因遗传；3熟悉：遗传度及其估算；4了解：多基因病的研究进展学 时 数 理论教学：2学时 实验内容无第六章群体遗传教学内容第一节Hardy-Weinberg平衡率第二节Hardy-Weinberg平衡率的应用第三节影响群体基因
10、频率的因素一、突变二、选择迁居三、群体中的平衡多态现象第四节近婚系数第五节 优生运动的误区教学要求1重点掌握：群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念。基因型频率和基因频率的换算。遗传平衡定律的应用。近亲结婚，亲缘系数、近婚系数的概念与计算。2熟悉：突变，选择。3了解：迁居，遗传漂变，优生运动的误区。学 时 数 理论教学：2学时 实验内容无第七章生化遗传学教学内容第一节血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血一、血红蛋白的分子结构及其遗传控制二、血红蛋白变异体与血红蛋白病三、珠蛋白生成障碍性贫血第二节血浆蛋白病遗传性酶病一、血友病第三节 酶蛋白病一、氨基酸代谢病二、糖代谢病三、脂
11、类代谢病四、嘌呤代谢病五、 啉代谢病六、尿素循环代谢病第四节 受体蛋白病第五节 膜转运载体蛋白病一、肝豆状核变性二、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症三、胱氨酸尿症教学要求1重点掌握：分子病与先天性代谢缺陷的基本概念，遗传性酶病的概念，血红蛋白病的概念及分类，苯丙酮尿症的发病机理。2掌握：血红蛋白病的分子机理。遗传性酶病的分类及发病机理，人类珠蛋白基因定位。3熟悉：重要疾病的发生机制与分子诊断方法。4了解：先天性代谢缺陷的分类。学 时 数 理论教学：2学时 实验内容无第八章线粒体遗传病教学内容第一节 线粒体遗传病的临床症状与基因突变一、线粒体遗传病二、核基因突变引起的线粒体疾病第二节 线粒体遗传病
12、的传递和发病规律教学要求1重点掌握：mtDNA的概念和特点，线粒体遗传的特点。分子病与先天性代谢缺陷的基本概念，遗传性酶病的概念，血红蛋白病的概念及分类，苯丙酮尿症的发病机理。2了解：线粒体遗传缺陷所致疾病及其机制。学 时 数 理论教学：2学时 实验内容无第九章 药物遗传学（自学）教学内容第一节药物遗传学第二节药物基因组学教学要求1熟悉：药物遗传学的概念，个体对药物反应差异的机理。 2了解：SNP的概念，个体化医疗的概念，药物基因组学的概念和意义，新药开发和临床治疗前景第十章 免疫遗传（自学）教学内容第一节抗原遗传第二节组织不相容性第三节 HLA与疾病关联教学要求1 了解：ABO血型和HLA的
