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1、人类染色体的识别与核型分析 应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。 (一)染色体的命名和常用命名符号 人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，
2、制定了统一的命名符号，详见表13-5。 表13-5染色体常用命名符号 表示符号 说明 表示符号 说明 ace b cen ： ： cs ct del der dir dic dis dup 无着丝粒片段 从到 断裂 着丝粒 断裂 断裂与重接 染色体 染色单体 缺失 衍生染色体 正位 双着丝粒体 远侧端 重复 / + - ？ min mos p ph1 prz q r rcp rea rec 将不同的细胞分开 多余 丢失 不能确定 微小点 嵌合体 染色体短臂 费城染色体 粉碎 染色体长臂 环形染色体 相互易位 重排 重组染色体(续表) 表示符号 说明 表示符号 说明 e end f fra fe
3、m g h i ins inv mal mar 互换 内复制 断片 脆性位点 女性 裂隙 次缢痕 等臂染色体 插入 倒位 男性 标记染色体 rob s sce t tan ter tr tri var ； 罗伯逊易位 随体 姊妹染色单体互换 易位 串联易位 染色体末端 三射体 三着丝粒体 染色体可变区 在涉及一个以上染色体 重排中，用来分开各染 色体 1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。人类的1号、9号、16号染色体
4、长臂近着丝粒端有1个次缢痕。在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。 根据大小递减的次序和着丝粒的位置，把1个细胞内的46个染色体分为A、B、C、D、E、F、G共7组。 A组：包括13号染色体，为大的中着丝粒染色体，根据大小和着丝粒的位置易于区分。 B组：包括45号染色体，为大的亚中着丝粒染色体，彼此之间不易区分。 C组：包括612号和X染色体，为中等大小，亚中着丝粒染色体，X染色体相当于该组较大染色体。 D组：包括1315号染色体，为中等大小的带有随体的近端着丝粒染色体。 E组：包括1618号染色体，为较短的中着丝粒(16号)和亚中着丝粒染色体(17号、18号)。
5、 F组：包括1920号染色体，为短的中着丝粒染色体。 G组：包括2122号和Y染色体，21号、22号染色体为短的带随体的近端着丝粒染色体，Y染色体类似这些染色体但无随体。 在间期细胞核中，女性的2条X染色体中有1条处于失活状态，呈一种特殊的深染的块状结构，称为X染色质(又称X小体或Barr小体)。男性Y染色体长臂具有强荧光着色性称Y染色质(又称Y小体)。 (1)数目畸变的命名：在记述一个核型时，记载的第一项是染色体总数(包括性染色体)，然后是一个逗号，后面是性染色体组成。正常女性核型为46，XX；正常男性的核型为46，XY。下面是异常核型记述举例： 45，X：表示45个染色体，X为性染色体。
6、47，XXY：表示47个染色体，XXY为性染色体。 49，XXXXY：表示49个染色体，XXXXY为性染色体。 “+”号和“-”号的使用：“+”或“-”号在专用符号之前表示增加或减少整个染色体；在专用符号之后表示染色体、染色体臂或染色体区的长度增加或减少。常染色体只在不正常时才加以标明，因此如果常染色体出现数目畸变，就在性染色体的符号后面，增加的或减少的常染色体分组字母或号数之前加上“+”号或“-”号，例如： 45，XX，-G：表示45个染色体，XX为性染色体，G组缺1个染色体。 48，XXY，+G：表示48个染色体，XXY为性染色体，G组多1个染色体。 47，XY，+21：表示47个染色体，
7、XY为性染色体，21号染色体多1个。 46，XY，+18，-21：表示46个染色体，XY为性染色体，18号染色体多1个，21号染色体少1个。 46，XY，1q+：表示46个染色体，XY为性染色体，1号染色体长臂的长度增加了。 47，XY，+14p+：表示47个染色体，XY性染色体，增加了1个14号染色体，且短臂的长度增加了。 “?”号的使用：问号(？)通常用来表示“不确定”，假如认为所丢失的或额外的染色体可能是属于某一组，但是不能确定，便可以在这个组的符号前面或有时在染色体号码前面加上问号(？)，例如： 45，XX，-？G：表示45个染色体，XX为性染色体，1个可能是属于G组的染色体丢失。 4
8、5，XX，-？8：表示45个染色体，XX为性染色体，1个丢失的染色体可能是8号染色体。 另外一个例子，描述1个X染色质为阳性的女性核型，具有1个额外的小的近端着丝粒染色体可以根据所得资料描述为： 47，XX，+？G；47，XX，+G；47，XX，+？21；或47，XX，+21。 多倍体的描述：三倍体或多倍体细胞应该明确标出染色体数目和作进一步说明，例如： 69，XXY：具有69个染色体的三倍体(单倍体是1n=23，3n=69，正常人为二倍体，2n=46)，性染色体为XXY。 70，XXY，+G：具有70个染色体的三倍体，性染色体为XXY，G组染色体多了1个。 核内复制的描述：1个核内复制的中期
9、细胞可以在核型符号前面加上“end”这个缩写符号，例如：end46，XX。假如要描述这种核内复制的倍数，就可以用阿拉伯数字写在“end”的前面表示。如2end46，XX；4end46，XX。 染色体嵌合体的描述：在染色体嵌合体中，不同细胞系的染色体构成，不管所研究的个体细胞类型的频率如何，皆按数目的次序列出。核型符号用斜线(/)或竖线分开，例如： 45，X/46，XY：两种细胞系的嵌合，一种细胞系具有45个染色体和1个X性染色体，另一种具有46个染色体，性染色体是XY。 46，XY/47，XY，+G：1个正常男性细胞系和1个具有1个额外G组染色体的细胞系的染色体嵌合体。 45，X/46，XX/
10、47，XXX：为三个细胞系的嵌合体。 (2)结构畸变的命名：染色体的短臂用小写的英文字母“p”表示，长臂用小写的英文字母“q”表示，随体用小写的英文字母“s”表示，次缢痕用小写的英文字母“h”表示，而着丝粒用英文缩写“cen”表示。一切用于结构畸变的符号都置于所涉及的1条或多条染色体名称之前，而重排的1条或多条染色体则总是写在括号内。具体情况如下： 染色体臂间倒位的表示方法：染色体臂间倒位用p+q-或p-q+来表示，并写在括号内，在其前面加上“inv”。例如： inv(Dp+q-)表示D组1条染色体的长臂与短臂之间发生了倒位。 染色体易位的表示方法：染色体易位用小写英文字母“t”及它所涉及的染
11、色体写在括号内表示。例如： 46，XY，t(Bp-；Dq+)或46，XY，t(Bp+；Dq-)：意思是B组1个染色体的短臂与D组1个染色体的长臂之间平衡的相互易位。如果涉及1个性染色体及1个常染色体之间的易位应像下面这样表示。例如： 46，X，t(Xq+；16p-)：表示1个女性核型，1个X染色体的长臂与16号染色体的短臂之间相互的易位。 46，X，t(Yq+；16p-)：表示1个男性核型，Y染色体的长臂与16号染色体的短臂之间相互的易位。 46，X，t(Yp-；16q+)：表示1个男性核型，Y染色体的短臂与16号染色体的长臂之间相互易位。 正常性染色体仍写在染色体数的后面，其他的与易位有关的
12、性染色体则写在括号内，并置于常染色体前面。 “；”分号的使用及罗氏易位(又称罗伯逊易位)的表示：2个染色体结构发生了改变，且易位是平衡的，则在括号内用分号(；)将染色体分开。在着丝粒融合型的易位中，只有1个易位染色体，分号就省略了。例如： 45，XX，-G，-D，+t(DqGq)：表示45个染色体，XX为性染色体，D组及G组各丢失1个染色体。但这2个缺少的染色体长臂结合，形成了1个易位染色体。如果需要，平衡的罗氏易位以及全臂易位的核型描述都可以精简，例如上例可以描述为：45，XX，t(DqGq)。 然而当1个着丝粒融合型的易位染色体产生了2个染色体中的部分重复，可以这样描写： 46，XX，-D
13、，+t(DqGq)：表示46个染色体，性染色体为XX，D组染色体丢失1个，这个染色体长臂同G组染色体长臂结合。由于有4个正常的G组染色体，所以就形成了1个G组染色体的部分三体。 假如在少数情况下，发生含有相互易位的小的染色体，可以这样描述： 46，XX，-D，-G，+t(DpGp)，+t(DqGq)：表示46个染色体，性染色体为XX，D组、G组染色体各丢失1个，多了1个由D组染色体的短臂与G组染色体的短臂相互易位形成的染色体，以及1个由D组染色体的长臂与G组染色体的长臂相互易位形成的染色体。 染色体次缢痕及随体的描述：次缢痕长度或随体的增减，皆可引起染色体臂长度的增减，其表示方法是将“h”或“s”写在臂的符号和“+”或“-”号之间。 重复的染色体结构是用相应的符号重写来表示，例如： 46，XX，21PSS：表示1个女性核型的21号染色体短臂具有2个随体。 46，XY，18PS：表示1个男性核型的18号染色体短臂附有1个随体。 46，XX，21pSqS：表示1个女性核型的21号染色体的短臂和长臂各附有1个随体。 46，XY，16qh+：表示1个男性核型的16号染色体长臂次缢痕增加了。 46，
