人类的遗传病与遗传规律

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1、2010年高考生物热点：人类的遗传病与遗传规律山东 郑军一、考情分析：近年来由于科技进步、工农业发展自然环境遭到了严重破坏，自然环境开始了对人类的报复，不仅仅是自然灾害越来越严重，气候变的越来越恶劣。环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病(如砷、铅和汞中毒及其它职业病)，而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。高考题目当中加大了考题与生活的联系，尤其是很多遗传题目的背景资料往往以生活实际为例，在复习中我们要关注生活实事，积极联系教材所学知识与生活和社会的联系。学会用已有的知识来认识、分析、处理问题

2、。 针对人类的遗传病问题，高考中经常出现的考点主要有：考点一、某种遗传病的亲子代基因型与表现型的推导；考点二、某种遗传病遗传方式分析；考点三、某种遗传病的遗传概率计算。常见题型有文字信息类、表格数据类和遗传图谱（解）类，对于前两种一般要首先根据题目所给的信息列出遗传图解，再进行解答。二、知识连接：疾病简介：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有

3、时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%40%，环境因素占60%70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子

4、女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。遗传病的种类种类概念分类（特点）举例染色体病指由染色体异常引起的遗传病（1）染色体结构异常引起的遗传病， （2）染色体数目异常引起的遗传病， 如猫叫综合征。如21三体综合征。单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。（1）显性遗传病：由显性致病基因引起的， （2）隐性遗传病：由隐性致病基因引起的， 如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。如原发性高血压、

5、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。单基因遗传病的常见分类及特点单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病。（一）常染色体完全显性遗传的特征1.由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。2.致病基因在杂合状态下，即可致病。3.患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。4.无病患的个体的后代不会患此病。5.在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。6.相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。 （二）常染色体隐性遗传特征1.由于致病基因位于常染

6、色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。2.致病基因只有在纯合状态下才会致病 3.患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。4.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。5.系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。（三）X伴性显性遗传病特征1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻2.患者的双亲中必有一名是该病患者；3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；4.女性患者（杂合子）的子女中各有

7、50%的可能性是该病的患者；5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。（四）X伴性隐性遗传的遗传特征1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。（五）Y连锁遗传病如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状（基因）的传递方式称为Y伴性遗传。这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。常见的遗

8、传病实例常染色体显性遗传 软骨发育不全 ：上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病 ：患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑 ：听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲 不

9、能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 检测红绿色盲的图片血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条 性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体 XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体三、典型例题：（09全国卷）1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的

10、改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案：D解析：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。（09山东卷）7.人类常色体上-

11、珠蛋白基因（A），既有显性突变(A)，又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能高考资源网A. 都是纯合子(体)B. 都是杂合子(体)高考资源网C. 都不携带显性突变基因D. 都携带隐性突变基因高考资源网答案：B解析：本题比较新颖，学生要能够通过题目认识到A和a均是A通过基因突变而得到的A的等位基因。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子（有中生无），所以地中海贫血症是一种显性遗传病。所以正常者的基因型是aa或Aa，而其父母双方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和A A（杂合体），所以这对夫妻可能都是杂合子(体)。

12、（09广东理基）46多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D答案：B解析：21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。（09广东文基）75图是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是AI一1是纯合体 BI一2是杂合体C一3是杂合体 D一4是杂合体的概率是13答案：B解析：本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1 ，I一2都为杂合体

13、Aa。一3为隐性纯合体aa。一4是杂合体的概率是1/2。（09广东卷）20某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是 A10/19 B9/19 C1/19 D1/2答案：A解析：常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA 或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%/19%=1/19，Aa的概率为29/101/10/19%=18%/19%=18/19。与正常男性婚配，子女患病的几率为1/19+18/191/2=10/19。（09江苏卷）18

14、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D答案：D解析：本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。（09山东卷）27.（18分）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，-4无致病基因。甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。-2的 基因型为_，-1的基因型为_，如果-2与-3婚配，生出正常孩子的概率为_。（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和