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1、Trisomy Reader13/18/21/x/y 染色体数目异常检测试剂盒背景介绍 染色体遗传病是指染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病，是导致新生儿出生缺陷的 重要因素。染色体数目异常包括整倍性染色体异常和非整倍性染色体异常。绝大多数整倍性染 色体异常会导致流产，而非整倍性染色体异常则有很大比例可以出生能存活的胎儿。在常染色 体非整倍性异常中，发病比例最高的依次是21三体（唐氏综合征，Down Syndrome）、18三体（爱德华氏综合征，Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征，Patau Syndrome），这三 种三体疾病在新生活婴中的发病率依次约为 1/650
2、、 1/2500、 1/8000。在性染色体非整倍性异 常中，发病比例最高的是Klinefelter综合征、Turner综合征、XYY综合征。这5条染色体的 异常在染色体异常患儿中约占95%。目前医学水平基本无法对染色体疾病进行治疗，只能进行及时的产前诊断、终止妊娠。非 整倍性染色体异常患者通常缺乏生活自理能力，预期寿命较短，给患者和患者家庭带来沉重负 担。因此，对这些疾病进行产前筛查和产前诊断尤为重要。目前，包括欧美发达国家和中国在 内的众多国家都已经或正在大力推展以2 1 三体为主的各种常染色体疾病产前筛查，并在筛查基 础上进行确诊。产品简介Trisomy Reader三体综合征检测试剂盒
3、采用多重QF-PCR （定量荧光PCR）结合毛细管电泳 检测的技术平台，通过一个扩增检测反应同时检测27个相关STR或STS位点，对21三体、18 三体、13三体及XXY、XO、XYY等性染色体数目异常进行快速准确地检测。产品优势1. 一管式检测，可同时检测 21 三体、 18 三体、 13 三体和性别染色体数量异常；2. 可对 21 三体易位型进行有效检测；3. 对嵌合体有较好的检出率， 10%以上的三体嵌合体可被有效检出；4检测灵敏度高，需要的样本量少，50-100皿的羊水即可达到一次检测反应需求量；5. 可清晰判断样本污染情况，有效避免母体细胞污染等常见问题；6. 周期短，获得样本后24
4、小时内可以得到结果；7. 对人员操作要求较低，适于批量检测；8. 检测结果能够实现自动化和数字化分析，更加客观和准确。适用样本类型 羊水、绒毛、组织、脐带血等。与同类试剂盒的比较21-STR18-STR13-STRX-STRXY相关共计Trisomy Reader8个，易位区4个6个6个3个4个27个进口 A公司试剂盒6个，易位区1个5个5个3个3个22个国产D公司试剂盒3个，易位区1个无无3个1个7个表 1 ，各试剂盒位点设置比较。检测结果实例图 1，正常男性检测结果图 2 ，正常女性检测结果所有位点等位基因数量及峰高比例符合预期。 所有位点等位基因数量及峰高比例符合预期。ZH1U.1.1 1 11丄11图 3，21 三体样本检测结果所有21号染色体位点表现为三峰（红箭头）、失衡双峰（绿 箭头）或单峰。其他位点等位基因数量及峰高比例符合预期。图4，18三体样本检测结果所有18号染色体位点表现为三峰（红箭头）、失衡双峰（绿箭头）或单峰。其他位点等位基因数量及峰高比例符合预期箭头）或单峰。其他位点等位基因数量及峰高比例符合预期。图6, XXY样本检测结果部分X-STR位点表现为双峰（红箭头），所有Y染色体位点正 常，全部与X染色体相关数量相关位点偏离正常（绿箭头）。其他位点等位基因数量及峰高比例符合预期。
