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1、文档供参考，可复制、编制，期待您的好评与关注！ 14级生物一班 王堽 20140322142实验八 区域人类遗传病现状的分析一. 目的1初步学会调查和统计人类遗传病的方法 ;2通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况; 3通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。二. 原理.显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。遗传病类型： 1、 单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制
2、的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。三. 材料与方法材料：人类（Homo Sapiens)方法: 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。如调查的是发病率：则对人群随机调查，如调查遗传规律：则对患病家系进行调查。 4、整理
3、分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。四. 结果与分析.云南地中海贫血149例基因诊断结果：1.基因检测结果本组360例疑诊患几经过基因检测确诊为地中海贫血149例，男86例(58)，女63例(42)，其中地中海贫血109例(731)，地中贫血32例(215)，地中海贫血和地中海贫血复合存在8例(54)。149例共检出10种基因突变类型，其中地中海贫血以东南亚缺失型(一SEA)为主，地中海贫血以一17位点突变患病率最高。2
4、. 地中海贫血基因检测结果共检测出7种基因突变类型，染色体数168，包括纯合子、杂合子以及双重杂合子数，湖南地区206例儿童B一地中海贫血基因突变类型分析；通过一地中海贫血筛查和血红蛋白电泳，最后经基因诊断确诊一地中海贫血患儿206例，其突变基因类型共有17种，分别为纯合子13例，基因型分另4是CD4142(243)，IVS一2654(339)和CDl7(O49)；杂合子175例，常见的基因型分别是CD4142(4077)，IVS一2654(2281)，CDl7(776)，一28(728)，CD7172(243)；双重杂合子18例，基因型分另0是CD4142IVS一2654(243)，IVS一
5、2654一28(194)。CD4l一42CDl7(146)，S一2654CDl7(097)CD4l一42CD2728(049)IVS一2654CD口172(O49)，IVS一2654一29(049)，CD4l一42一28(O49)五. 讨论与结论.地中海贫血病最早是Cooly和Lee于1925年在意大利发现的，后来把这种病称为地中海贫血(即Thalassemia)。最初分布于地中海沿岸、中东、印度次大陆、远东及非洲等地区M J，由于世界范围内各国家之间广泛的人群迁移，其流行范围呈逐年扩大趋势，现已成为东南亚地区及我国南方(广东、广西、贵州、四川、湖北、湖南、福建、云南、海南等省)最常见的一种单
6、基因遗传病，也是世界上最常见的血液遗传病之一。通常根据珠蛋白链种类分为、等类型，其中以、地中海贫血最为常见，而B地中海贫血危害最大。本研究结果显示，本地区Q地中海贫血基因突变类型主要是东南亚缺失型(-5EA)，其次是右侧缺失型(-3.7)，排在第三位的是左侧缺失型(-42)。此结果与广西”、广东相同。检出血红蛋白H病(HbH病)4例，未检出非缺失型点突变HbCS和HbQS，可能与本地区地中海贫血患病率低以及本组检测病例数不多有关。除了4例血红蛋白HbH病临床表现为中间型外，本组检出的地中海贫血临床表现均为轻型。本组确诊149例中有8例为13地中海贫血复合地中海贫血，其中5例发病较早，2例为CD
7、l7纯合子复合仅-42，l例CDl7纯合子复合一SEA，1例41-4213E复合一一SEA和1例CD41-42CDl7双重杂合子复合-37，在婴儿期(平均2个月)即起病，为重度贫血，脾肿大明显，查HbF均增高，他们的地中海贫血基因类型均属于重型。由于和地中海贫血基因在同一人群中都有很高的携带率，故在进行基因诊断时，应同时检测和地中海贫血文献统计结果表明，湖南地区一地中海贫血基因突变发生频率分别为CD4142(4077)、IVS一2654(228l)、CDl7(776)、一28(728)、CD71-72(243)。本文13例一地中海贫血纯合子和18例双重杂合子均表现出中、重度贫血状态。1996年
8、杜传书71列出我国人群一地中海贫血基因突变频率依次为CD4142(416)、IVS一2654(219)、CDl7(18)、-28(8)、CD71-72(39)，本文报道数据与此较为接近。本文结果与广东、广西、贵州等地的相关报道差异不大，考虑与地理位置毗邻相关，但与深圳有关研究结果相差较大一，可能与深圳这座“移民城市”的人口背景有关。六. 作业.1.我国现有的常见的人类遗传病有哪些？通过它们的时空分布特征和发病机理及遗传机制？主要应对措施？答：遗传病不一定都是家族式，遗传病人的后代不一定会代代遗传，如果后代在婚配时，主动选择与自己血缘关系无关且没有共同的遗传病的，后代会随着代代进化，最终会变成正
9、常人。遗传病通常具有终身性的特点。单基因遗传病：是一种相对轻微的遗传病，不存在致愚致残和致死性。本病不是三代近亲直接造成，是三代以外的婚配或重性遗传病在经数代进化后的后代。1种病由1对等位基因缺失或畸变，发现单基因遗传病有上千种，如先天弱视、斜视、近视、耳聋、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、静脉曲张、青光眼、平足、并指、六指症、血友病、皮肤病雀斑、多毛症、牙齿过早脱落症，多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、白化病、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等.。多基因遗传病;：每
10、种病与多对基因缺失或畸变有关，具有一定的遗传性，主要与生育有关(三代以内，兄妹同胞以外)，病种不多，但对人的危害相对较重。如精神病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症，脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。染色体病：（染色体异常所致的遗传病）主要是兄妹近亲乱伦的产物。上百种。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性 畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。多因子病：多因素共同作用的疾病，如糖尿病、高血压、肿瘤、癌症.。一个最为有效的方法是.禁止近亲结婚或生育：有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，产前诊断，基因诊断，遗传病筛查，基因克隆与器官再造。配偶有血缘关系的，应禁止生育。常染色
11、隐性遗传：白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型贫血症伴X隐性遗传：进行性肌营养不良 红绿色盲症 血友病常染色体显性遗传病：多指 并指 软骨发育不全伴X显性遗传病：抗维生素D佝偻症 伴Y遗传：人类外耳道多毛症染色体异常：先天愚型（21三体综合征）多因子病高血压:多数学者认为，高血压属于多因子遗传性疾病，遗传起主要作用。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患有高血压者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含
12、钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。防止超重和肥胖。戒烟限酒。糖尿病糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的1520倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。哮喘多数学者认为，哮喘发病的遗
13、传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。
14、老年痴呆科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再只笼统地说遗传病是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高中国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病还无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基
15、因，也不能制造基因。所以只要基因发生缺失或畸变，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。2.全世界范围内，主要的人类遗传病有哪些？试述其时空分布特征、发病机制、遗传机制和人类采取的应对策略？高血压:多数学者认为，高血压属于多因子遗传性疾病，遗传起主要作用。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患有高血压者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。防止超重和肥胖。戒烟限酒。糖尿病糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的1520倍。防治原则诱发
