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1、5.3人类遗传病优生：使用遗传学原理和方法改善人类遗传素质，使人类能够获得体质健康，智力优秀的后代。问题探讨科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?问题探讨肥胖症肥胖症人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向
2、ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?问题探讨肥胖症肥胖症这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病人类遗传病：通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病基因或染色体改变基因或染色体
3、改变指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。单基因遗传病：现发现：现发现：现发现：现发现8000800080008000多种多种多种多种指受一对等位基因控制的遗传病多基因遗传病 ：现发现：现发现100100多种多种染色体异常遗传病：现发现现发现现发现现发现500500500500多种多种多种多种由染色体变异引起的遗传病遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病男女患病概率男女患病概率相等相等连续连续遗传遗传男女患病概率男女患病概率相等相等隐性纯合发病，隐性纯合发病，往往往往隔代隔代遗传遗传女女性患者性患者多多于男性于男性连续连续遗传遗传男患者男患者的母亲和女儿一定患病的母亲和女儿一定患病男男性患者性患
4、者多多于女性于女性有有交叉交叉遗传现象遗传现象女患者女患者的父亲和儿子一定患病的父亲和儿子一定患病具有具有“男性代代男性代代传传”的特点的特点（1）单基因遗传病多指、并指、软骨多指、并指、软骨发育不全发育不全镰状细胞贫血镰状细胞贫血、白、白化病、化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症常染色体遗传病伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病显性隐性显性隐性1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰
5、状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传（1）单基因遗传病1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传病例：抗维生素D佝偻病特点：女患者多于男患者，连续遗传（1）单基因遗传病1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病【思考1】：白化病、苯丙酮尿症的致病机理？食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化苯丙苯丙氨酸氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶黑色素酶1AA 或 Aa（正常）患者aa缺乏白化病白化病相应基因相应基因（BBBB或或BbBb）缺苯丙氨酸羟化酶缺苯丙氨酸羟化酶患者bb苯丙酮酸（有害）积累过多积
6、累过多损害神经系统和智力发育障碍苯丙酮尿症苯丙酮尿症西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。，能吃的食物仅有西红柿。常隐1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病受等位基因控制的遗传病。（2）多基因遗传病在群体中发病率较在群体中发病率较高高 易受环境影响易受环境影响常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象两对或两对以上两对或两对以上概念：遗传特点：实例：唇裂唇裂冠心病冠心病哮喘哮喘青少年型糖尿病青少年型糖尿病1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病（2）多基因遗传病1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病
7、哮喘绝对不是堵塞，是哮喘绝对不是堵塞，是支气管痉挛。喷雾里面支气管痉挛。喷雾里面含药的，一般是地塞米含药的，一般是地塞米松和肾上腺素，这两个松和肾上腺素，这两个是松弛支气管的，解除是松弛支气管的，解除支气管痉挛，于是就顺支气管痉挛，于是就顺畅了。真要是堵塞了，畅了。真要是堵塞了，那得手术了，绝不是喷那得手术了，绝不是喷一下就能解决的事儿。一下就能解决的事儿。唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。(3)染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：染色体病通常会导致严重缺陷1.人类常见遗传病的类型一、人类遗传病【思考2】：21
8、三体综合征形成的原因？P96拓展应用2（2）亲本一方亲本一方减数分裂时减数分裂时2121号染色体不能正常分离，形成号染色体不能正常分离，形成含有两条含有两条2121号染色号染色体的异常配子体的异常配子发生异常具体时期呢？几种情况？第一种情况：减数分裂减数分裂后期后期，两条两条2121号（同源）染号（同源）染色体未分离色体未分离，移向细胞同一极，移向细胞同一极，进入同进入同一个子细胞一个子细胞第二种情况：减数分裂减数分裂后期后期，2121号染色体的号染色体的两条姐两条姐妹染色单体形成的子染色体妹染色单体形成的子染色体，移向细胞，移向细胞的同一极，的同一极，进入了同一个子细胞进入了同一个子细胞一、
9、人类遗传病【思考3】：XXY和XYY形成的原因？1.XXY的形成原因（1）若异常配子来自母方（2）若异常配子来自父方2.XYY的形成原因XX丨Y_减数分裂减数分裂后期后期，母方，母方XXXX同源染色体未分离同源染色体未分离，移向同一极，进入同，移向同一极，进入同一个子细胞一个子细胞 减数分裂减数分裂后期后期，母方，母方X X染色体的姐妹染色单体形染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，成的子染色体，移向同一极移向同一极，进入同一个子细胞进入同一个子细胞_X丨XY减数分裂减数分裂后期后期，父方，父方XYXY同源染色体未分离同源染色体未分离，移向同一极，移向同一极，进入同一个子细胞进入同一个子细胞X丨
10、YY*异常配子不可能来自母方XX丨Y 或_减数分裂减数分裂后期后期，父方，父方Y Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极移向同一极，进入同一个子细胞进入同一个子细胞X丨XY一、人类遗传病_【思考4】：XO形成的原因有几个？（1）若异常配子来自母方（2）若异常配子来自父方_减数分裂减数分裂后期，母方后期，母方XXXX同源染色体未分离同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，移向同一极，进入同一个子细胞，（形成了不含（形成了不含X X染色体的次级卵母细胞，进而形成不含染色体的次级卵母细胞，进而形成不含X X染色体的卵细胞，与正常的含染色体的卵细胞
11、，与正常的含有有X X染色体的精子结合形成染色体的精子结合形成XOXO的受精卵）的受精卵）减数分裂减数分裂后期，母方后期，母方X X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极移向同一极，进进入同一个子细胞（入同一个子细胞（形成了不含形成了不含X X染色体的卵细胞，与正常的含有染色体的卵细胞，与正常的含有X X染色体的精子结合形染色体的精子结合形成成XOXO的受精卵）的受精卵）减数分裂减数分裂后期，父方后期，父方XYXY同源染色体未分离，移向同一极同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，进入同一个子细胞，（形成了不含性染色体的次级精母细胞，进而形成
12、不含性染色体的精子，与正常的含（形成了不含性染色体的次级精母细胞，进而形成不含性染色体的精子，与正常的含有有X X染色体的卵细胞结合形成染色体的卵细胞结合形成XOXO的受精卵）的受精卵）减数分裂减数分裂后期，父方后期，父方X X染色体或染色体或Y Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同移向同一极，一极，进入同一个子细胞（进入同一个子细胞（形成了不含性染色体的精子，与正常的含有形成了不含性染色体的精子，与正常的含有X X染色体的卵染色体的卵细胞结合形成细胞结合形成XOXO的受精卵）的受精卵）0丨XX丨0一、人类遗传病【思考5】：理论上，21三体综合征的患
13、者可以形成正常的配子吗？三体在形成配子时，其他染色体都是正常分离，异常的（三条互为同源染色体）染色体其中任意两条随机联会，然后分离，多出的一条随机分配到细胞的一极因此理论上，三体可以产生_种配子两即21号染色体为_条的正常配子，或21号染色体为_条的异常配子，比例为_1:1若从基因型看，例如21号染色体上的基因为A或a，一个三体的基因型是AAa，则能产生_种不同基因型的配子，且比例是_；4A：Aa：AA：a=2:2:1:112一、人类遗传病2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系案例1：由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。案例2：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病
14、毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。家族性疾病遗传病先天性疾病遗传病（1 1）疾病疾病按发病按发病时间时间分：先天性、后天性分：先天性、后天性（2 2）疾病疾病按发病按发病特点特点分：家族性、散发性分：家族性、散发性（3 3）疾病疾病按发病按发病原因原因分：遗传病、非遗传病分：遗传病、非遗传病一、人类遗传病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病遗传病含义病因联系举例出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病由于遗传物质改变而引起的人类疾病由遗传物质改变而引起的人类疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病从共同祖先那里继承相同致病基因的为遗传
15、病由环境因素引起为非遗传病人类遗传物质改变而引起(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病也可能是遗传病遗传的先天性疾病：21三体综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症一、人类遗传病(1)(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。人类遗传病的4个
16、易错点(2)(2)携带遗传病基因的个体携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病不一定会患遗传病，如，如AaAa不是白化不是白化病患者。病患者。(3)(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失引起猫叫综合征，引起猫叫综合征，2121三体综合征患者多了一条三体综合征患者多了一条2121号染色体，不号染色体，不携带致病基因。携带致病基因。(4)(4)遗传方式可以通过遗传方式可以通过发病率调查发病率调查做出分析，不一定通过遗传系做出分析，不一定通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。一、人类遗传病1.两种内容2.注意事项调查内容调查的对象结果分析方式发病率遗传方式在人群中，随机抽样调查某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数100%选择多个患该遗传病的家系进行调查根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式显隐性和所在的染色体类型（1）调查时，
