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1、杵状指与肥大性骨关节病杵状指是一个很早就被注意到的体征。最早可以追溯到公元前 450年的希波克拉底。此后在 1890年的 Marie、1891 年的 Bamberger 都各自描述了 肺 源 性 肥 大 性 骨 关 节 病 ( pulmonary hypertrophic osteoarthropathy)。其中就描述了杵状指这一体征。肥大性骨关节病也被称作厚皮骨膜病 (pachydermoperiostosis )。本篇选择更通用的肥大性骨关节病这 一名词。一、杵状指杵状指的特征为远端指端肥大，以及甲板横向、纵向曲度增加杵状指，参考 2Lovibond角，即侧面看到的甲板和近端甲襞间的夹角在
2、正常甲为160，而杵状指则大于180。160b Early clubbing180C| Late dubbing180NormalB一一D杵状指的Lovibond角改变，参考2这种角度变化还会带来Schamroth征，即被检者双手对应手指末节指骨背面互相贴紧时，正常情况下可观察到的菱形空隙消失了。杵状指有Schamroth征，参考2杵状指是肥大性骨关节病的最直观体征。出现杵状指时，应尽可 能做进一步的诊疗。二、肥大性骨关节病的病因分类大多数肥大性骨关节病是继发性的。最常伴发于心血管疾病或肺 部疾病。例如，肺癌、间质性肺纤维化、肺脓肿、肺结核、肺淋巴瘤、 充血性心力衰竭、感染性心内膜炎、紫绀型先
3、天性心脏疾病等少数情况是原发性肥大性骨关节病 (primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO) 所致。根据目前的研究发现， PHO 大体跟 两类基因突变有关： 15- 羟 基 前 列 腺 素 脱 氢 酶 (hydroxyprostaglandin dehydrogenase, HPGD)基因变异 溶质载体有机阴离子转运体家族成员 2A1(solute carrier organic anion transporter family member 2A1，SLCO2A1)基因突 变请注意，PHO病人往往并不只是有骨关节病变，往往还有胃肠道问题。但不能因为存
4、在胃肠问题而认为是继发了肥大性骨关节病。现在的研究证实，PHO病人因为基因异常而可以伴发胃肠疾病。三、临床特征 就如前文所述，肥大性骨关节病其实是一大组疾病的集合。因此， 本文讨论时将分类讨论起临床特征。1、继发性肥大性骨关节病 大多数继发性肥大性骨关节病的病人并无症状。或者说，病人的 主要症状是原发疾病所致。但的确部分继发性肥大性骨关节病患者有：指端的烧灼性疼痛、 深在的骨痛。深在骨痛往往发生在双下肢，在承重运动时疼痛可能会 加重。行X光线检查，可以发现骨膜增生、部分骨质疏松等。粗糙、分层的骨外膜增生，参考22、HPGD基因突变相关肥大性骨关节病HPGD 基因突变相关肥大性骨关节病，又被称作
5、原发性常染色体 隐性1型肥大性骨关节病(PHOAR1 ； OMIM 259100 )。这类PHO病人的主要症状有：杵状指； 厚皮症，即面部和头部皮肤增厚、粗糙； 痤疮、多汗、皮脂溢出增多； 关节疼痛； 腹泻、消化性溃疡。值得注意的是，这类PHO病人的起病时间相对年轻，没有显著的 性别差异，胃肠道病变相对没有另一类PHO多见，即便有也更多是腹 泻、消化性溃疡而已。3、SLCO2A1基因突变相关肥大性骨关节病SLCO2A1 基因突变相关肥大性骨关节病，也被称作原发性常染色 体隐性2型肥大性骨关节病(PHOAR2 ； OMIM 614441 )。这类PHO病人的临床特征可以概括为两大临床症候群： 肥
6、大性骨关节病； SLCO2A1基因相关慢性肠病。前者跟HPGD基因突变相关PHO相似，通常症状更突出。SLCO2A1 基因相关慢性肠病的核心临床表现是慢性非特异性多发 性溃疡性小肠病。影像学上表现为：多发性、非对称性、与系膜侧无相关的肠壁增 厚、异常强化，可出现局部肠腔狭窄。内镜下则表现为多发性浅溃疡或瘢痕样，可呈环形或纵向分布， 与周围正常黏膜分界清晰。手术病理提示溃疡主要累及黏膜层和黏膜下层，黏膜下层可有因 炎症修复而出现的纤维化性改变。易跟Crohn病混淆，参考5该病容易跟 Crohn 病、隐源性多灶性溃疡狭窄性小肠炎 (CMUSE )混淆。而病人的关节病变又会与炎症性肠病相关的关节病
7、混淆。相对HPGD基因突变相关PHO,这类病人往往青春期发病，男性 症状突出。厚皮症在治疗后的改变，参考3作者：聂顺利排版：景胜杰参考资料：1,Rheumatology（第 7 版）2，UpTodate临床顾问3，SS Li，JW He，WZ Fu，YJ Liu，YQ Hu，ZL Zhang，Clinical, Biochemical, and Genetic Features of 41 HanChineseFamilies With Primary HypertrophicOsteoarthropathy, and Their Therapeutic Response to Etorico
8、xib: Results From a Six-MonthProspective ClinicalIntervention，Journal of Bone and Mineral Research : the Official Journal of the American Society for Bone and Mineral Research, 02 Jun 2017, 32(8):1659-1666. DOI: 10.1002/jbmr.3157 PMID: 284255814， WangQ, LiYH, LinGL ， et al. Primary hypertrophic oste
9、oarthropathy related gastrointestinal complication has distinctive clinical and pathological characteristics：two cases report and review of the literatureJ. Orphanet J Rare Dis，2019， 14(1): 297. DOI: 10.1186/s13023-019-1264-5.5，李琳，何慧琴，林宇东，戴宁，章士正， SLCO2A1 基因相关 慢性肠病影像学表现一例，中华放射学杂志 , 2020,54(9) : 908-910. DOI: 10.3760/112149-20190622-00510.
