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1、6.发育异常6.1蛛网膜囊肿亦称软脑膜囊肿,不同于外伤后和感染所致的软脑膜囊肿(也称颅骨生长性骨折,见659页).是由于发育期蛛网膜分裂异常导致,属先天性疾病(实际上是蛛网膜内囊肿).发生于中颅凹的蛛网膜囊肿,以前称作“颞叶发育不全综合征”.这一名称现已弃用,因事实上两侧脑容积相等1;囊肿占据脑实质的空间而发生脑组织移位和颅骨膨胀.尸检发病率为5/1000.组织学类型2: 1.“单纯蛛网膜囊肿”:蛛网膜上排列着能分泌脑脊液的细胞;似乎只有中颅凹囊肿属于此类型. 2.囊壁成分复杂,可包括神经胶质,室管膜和其他类型组织.表现 多数病变于儿童早期即出现症状3.临床表现与囊肿部位有关.常有病变较大而症
2、状轻微者.表6-1蛛网膜囊肿的典型表现中颅凹囊肿鞍上囊中伴脑积水弥散性幕上-或幕下囊肿伴脑积水癫痫头痛偏瘫颅内压增高巨头畸形发育迟缓视力下降性早熟玩偶头-眼综合征颅内压增高巨头畸形发育迟缓典型表现如表6-13 所示,包括 1.颅内压(ICP)增高症状:头痛,恶心呕吐,嗜睡 2.癫痫3. 病情突然恶化A. 因出血(破入囊内或硬膜下腔):桥静脉撕裂导致中颅凹囊肿出血,为人熟知.一些体育组织禁止此类病人参加运动。B. 因囊肿破裂 4.颅骨膨凸 5.占位效应引起的局部症状体征 6.诊治不相关疾病时偶然发现 7.鞍上囊肿还可有以下表现4: A.脑积水(可能与第三脑室受压有关) B.内分泌症状:发生率达6
3、0%;包括性早熟 C.头眼反射(所谓”玩偶眼”5)：被认为是鞍上囊肿的特征性表现之一,但发生率仅为10% D.视力障碍发生部位几乎所有的蛛网膜囊肿均发生于蛛网膜池相关部位9(例外:鞍内蛛网膜囊肿是唯一硬膜外囊肿,见表6-2).小脑后蛛网膜囊肿可类似于Dandy-Walker畸形(见148页). 表 6-2 蛛网膜囊肿部位6部位%侧裂 49CPA11上丘10小脑蚓部9鞍区和鞍上9双侧半球间5大脑突面4斜坡 3检查 常规使用CT或MRI检查一般可以确诊,使用脑脊液对比剂或流量测定(脑池和脑室造影等)检查仅在少数情况下用于诊断位于中线部位的鞍上和后颅凹病变3(鉴别诊断，见颅内囊肿，888页).中颅凹
4、囊肿分类见表6-1.CT扫描 表现为边界光滑无钙化的脑实质外囊性肿物,密度类似脑脊液.静脉注射对比剂无强化.常见邻近颅骨膨凸变形,提示其慢性病程.常伴有脑室扩大(发生率幕上为64%,幕下为80%) 凸面或中颅凹囊肿具有占位效应,可压迫同侧侧脑室并导致中线移位.鞍上，四叠体池和后颅凹中线囊肿可压迫第三和第四脑室,阻塞正中孔或导水管导致脑积水的发生.MRI 在鉴别蛛网膜囊肿内容物与肿瘤囊液方面优于CT,并可显示囊肿壁.脑室和或脑池造影利用碘对比剂或放射性核素示踪剂.透光率不同使诊断困难.某些囊肿实际上是憩室,也可充满对比剂和示踪剂. 型:小，双凸形，位于颞极，无占位效应，水溶性造影剂CT脑池造影（
5、WS-CTC）显示与蛛网膜下腔相通 型：达侧裂近端及中间段，脑岛完全开放呈直角形，WS-CTC显示与蛛网膜下腔部分相通 型：占据全部侧裂，明显中线移位，中路窝颅骨膨隆（蝶骨小翼抬高，颞骨鳞部外凸），WS-CTC显示很少与蛛网膜下腔相通，外科治疗常无法使脑组织复位（成为型病变图6-1 侧裂蛛网膜囊肿的CT分类治疗 许多学者（非全部）认为,无占位效应或症状的蛛网膜囊肿,无论其大小和部位均无需治疗.手术治疗方式归纳为表6-3.表6-3 蛛网膜囊肿手术治疗方式的选择治疗方式优 点缺 点针管抽吸或钻孔引流l 简单l 快速l 囊肿复发率高和神经功能缺失开颅手术,切除囊壁,使之与基底池沟通l 可直视囊肿(协
6、助诊断)l 治疗多房囊肿（罕见）更有效l 避免永久性分流(某些病例)l 术中可见桥静脉l 继发瘢痕形成可阻断交通使囊肿复发l 蛛网膜下腔CSF流量不足;很多病人术后依赖分流l 死亡率高,并发症多(可能因骤然减压所致)颅骨钻孔经内窥镜囊肿穿通8l 同上l 同上囊肿的腹腔或静脉分流l 确定有效l 死亡率并发症低l 复发率低l 病人”分流依赖”l 因置入异物（分流管）存在感染风险囊肿分流可能是最佳方法.使用低压管分流至腹腔,如伴有脑室扩大,可同时行脑室分流(常用”Y”形连接管).超声或脑室镜引导下可对鞍上囊肿进行定位.也可经侧脑室同时行脑室和囊肿分流. 注意:中颅凹囊肿分流隧道穿通应位于耳后(勿于耳
7、前,以免损伤面神经).鞍上囊肿治疗措施包括: 1.经胼胝体囊肿切除10 2.经皮脑室囊肿切除: Pierre-Kahn等4采用的方法，中线旁冠状缝钻孔,经侧脑室和Monro氏孔(可利用脑室镜8)3.额下入路(切除或穿通囊肿):危险且无效44.脑室引流:无效(实际上使囊肿扩大)预后由于颅骨变形和脑组织的慢性移位,即使治疗得当,囊肿仍无法完全消失,脑积水经治疗后仍持续发展,鞍上囊肿仍可有内分泌异常.6.2 神经管原肠囊肿(Neurenteric cysts)尚无同一命名，目前的定义是：发生于中枢神经系统内的囊肿，其内皮细胞类似于胃肠道或呼吸道内皮细胞。非真性肿瘤。最常用的名称是肠源性囊肿，其他名称
8、有：畸胎瘤样囊肿，肠瘤，原肠性囊肿11，肠源囊肿和内皮囊肿。多发于上胸段和颈段，常伴有其他椎体发育异常12。也可发生于颅内，文献报道6例位于桥小脑角（CPA）11.脊髓神经肠源性囊肿（NEC）可与胃肠道形成瘘道或纤维粘连，有人称之为内皮窦囊肿,被认为是原肠向脊索发育过程中分裂不全所致，这一点与孤立的颅内肠源性囊肿不同。临床 多数在10岁前发病，大龄儿童和成人常表现为髓内肿物，引起疼痛和脊髓症状。新生儿和小龄儿童可表现为由于胸内肿物或颈髓压迫所致的心肺功能异常。伴瘘道者可发生脑膜炎，尤其是新生儿和婴儿。组织学多数为单纯性囊肿，由立方柱状上皮和可分泌粘蛋白的酒杯（goblet）细胞组成。上皮细胞少
9、见，包括：复层鳞状上皮和假复层柱状上皮及有纤毛的上皮细胞。可见中胚层成份包括平滑肌和脂肪组织，有人称之为畸胎瘤样囊肿13，14，畸胎瘤是真性生殖细胞性肿瘤，因此两者不易混淆。治疗 脊髓神经原肠囊肿全切除可使症状消失。颅内病变则因囊壁粘连无法全切，这些囊肿原期可复发，需要长期随访。6.3 颅面发育（异常）6.3.1正常发育过程囟门 前囟:最大的囟门,呈钻石形,出生时为4cm(前后径)X2.5cm(横径),正常闭合年龄约2.5岁. 后囟:呈三角形,正常闭合年龄2-3个月. 蝶囟和乳突囟:形小,不规则.正常闭合年龄前者为2-3个月,后者为1岁.颅穹隆 生长:很大程度上取决于脑发育;1岁时头颅大小达成
10、人的90%.6岁时达95%.7岁则基本停止.2岁末骨缝闭合,可通过增积和吸收进一步增长. 出生时颅骨为单层结构,4岁时板障出现,35岁达高峰(此时板障静脉形成). 乳突:2岁时开始形成,6岁时气房细胞形成.6.3.2 颅缝早闭原称狭颅症,新生儿发病率:0.6/1000.多为产前畸形,产后颅缝早闭(CSO)十分少见(多因（颅骨相对）位置改变引起,非真性颅缝闭合).伴脑积水者(HCP)罕见15.颅缝早闭是由于脑积水行脑脊液分流所致（见191页）这一断言仍未得到证实.任何大脑半球发育停滞疾病(无脑回畸形,多小脑回,某些积水性无脑回畸形.)均可影响脑发育,并导致颅骨发育不良. 治疗方法首选手术,多以整
11、容为目的,并能避免由颅面畸形带来的严重心理障碍.总之,多颅缝早闭的颅骨阻碍了脑发育,并常发病理性颅压增高16,而单一颅缝早闭患者,颅内压增高发生率11%.冠状缝早闭可导致弱视.单一颅缝早闭者多可通过颅缝骨缘切除获得治疗.多颅缝或颅底骨缝早闭的治疗通常需要神经外科和颅面外科医师协作完成,某些需分期治疗.手术风险包括:出血、癫痫和中风.诊断 很多”颅缝闭合”者因平卧体位所致(如”人字形卧位”,见下). 如怀疑是这种原因，应嘱其父母避免患儿平坦头位,并于6-8周后复查:体位所致者病情改善,否则即为颅缝早闭.辅助诊断方法包括:1. 颅缝早闭处可触及骨性隆起(人字缝早闭例外,见下)2. 拇指指甲轻压骨缝
12、使颅缝两侧颅骨活动3. X线平片:A. 显示骨缝中心缺乏正常透光性。某些因局部形成骨刺，X线（甚至CT）检查正常B. 叩击颅盖骨破壶音（见141页），颅内压增高者出现颅缝分离和鞍部骨质吸收184. CT扫描:A. 有助于显示颅骨轮廓B. 颅缝早闭处颅骨增厚,和/或形成骨嵴C. 可显示脑积水D. 额部蛛网膜下腔扩大E. 三维CT可更好地显示颅骨异常5. 上述方法仍不能诊断者,可行锝骨扫描20:l 生后第一周任何颅缝均不能摄取同位素l 过早闭合的颅缝比其他(正常)颅缝摄取能力增高l 完全闭合颅缝不能摄取同位素6. MRI:通常仅用于诊断伴随颅内其他病变的患者.效果不如CT7. .测量值可无异常,如
13、眶-额周长在颅骨变形情况下仍可正常颅内压增高新生儿颅缝早闭的颅内压增高诊断依据：1. 放射学检查（颅骨X线或CT，见上）2. 颅盖生长停止（不同于新生儿非颅缝早闭者，这些患者的颅内压增高导致头颅增大，而是颅缝早闭在引起颅内压增高的同时颅骨停止生长）3. 视乳头水肿4. 发育迟缓颅缝早闭的类型矢状缝早闭 最常见的单一颅缝早闭;80%为男性.导致长头或舟状头(颅骨呈船型)畸形伴额部隆起，枕部突出，可触及的龙骨突（keel）样矢状嵴。枕额周长（头围）接近正常，但双顶径显著减小。外科治疗可采取纵向或横向皮肤切口。自冠状缝至人字缝之间的矢状缝行线形切开，在生后36个月内手术效果较好。切开宽度至少3cm，
14、无证据表明使用人工材料（如硅胶包裹顶骨骨缘）可延长复发时间。必须注意避免硬膜撕裂损伤矢状窦。对患儿应随访，如年龄在6个月之前颅骨融合应再次手术。大于1岁者常需更为广泛的颅骨塑形。冠状缝早闭占颅缝早闭的18，女性多见。在Crouzon氏综合征还伴有蝶骨,眶骨和面颅异常（颜面中部发育不良），Apert氏综合征则伴并指（趾）畸形21。单侧冠状缝早闭斜头畸形的前额患侧眼部以上平坦或凹陷(健侧似异常突出),眶上线高于健侧(颅骨X线片Harlequin眼征)。眼眶转向（rotate out on）健侧，可导致弱视。如不加以治疗，颜面平坦加重，和鼻向健侧移位（鼻根部旋转变形）。双侧冠状缝早闭（常见于多颅缝早闭颜面异形，如Apert氏综合征）短头畸形前额平坦宽阔（尖头畸形）。如合并额蝶缝和额筛缝早闭，可出现前颅窝缩短，上颌骨发育不良，眶部过浅和进行性眼部突出。外科治疗 单纯对受累骨缝行切开常可取得良好的整容效果。但有异议者认为仅采用这种治疗是不够的。因而目前推崇行额部颅骨切除（单侧或双侧），同时通过切除眼眶骨（bar）来抬高眼外眦。额缝早闭？ 导致：三角头畸形(指向前额且有中线骨嵴)。多有19p染色体异常和发育迟滞。人字缝早闭流行病学长期以来
