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1、 贝叶斯定理应用于遗传病概率计算的逻辑学审思 丁志芳（西南大学三亚中学 572022）摘要 逻辑学要求概念明确、判断恰当、推理可靠；贝叶斯定理应用于遗传病概率计算具有混淆概念、失当判断、机械推理的情况出现，违背了思维形式的基本要求，计算结果出现错误。关键词 贝叶斯定理 概念 判断 推理 遗传病 逻辑学是一门研究思维形式和思维规律的科学,思维形式主要有三种：概念、判断和推理,逻辑学要求概念要明确、判断要恰当、推理要可靠。刘祖洞先生在遗传咨询中再显危险率的计算（1981.国外医学遗传学分册，4（6）：308-314）（以下简称刘文）一文中，运用贝叶斯定理进行了遗传病概率的计算。贝叶斯定理是关于随机
2、事件A和B的条件概率（或边缘概率）的一则定理，以18世纪英国哲学家托马斯贝叶斯（Thomas Bayes）冠名，应用十分广泛,它应用于人类细胞核单基因遗传病概率计算时也要遵循思维形式的基本要求。1 概念方面的审思概念要明确1.1概念的定义和要求 概念是反映思维对象的本质和本质相同的全体的思维形式。正确地运用概念是正确思维的必要条件。概念定义的基本要求是：“概念要明确”概念明确指的是所用概念的内涵和外延必须是清楚的，不能有混淆概念的现象发生1。1.2遗传学中的几个“概率”概念 概率 “又称几率，指在某事件未发生时，人们对此事件出现的可能性进行的一种估计” 2。 “在遗传风险评估范围内，概率是指某
3、特定遗传病发生可能性的大小。”3 再发风险率：指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率4。 概率是可能性或机遇的定量度量”5。 “基因型频率 “在群体遗传学中，基因型频率指在一个种群中某种基因型的所占的百分比”6。 都是概率的概念， 是基因型频率概念，二者有着本质区别：前者是“可能性大小”；后者是“百分比”。前者是出生前预测，是假想的理论值；后者出生后的统计值客观的实在，是真实值。二者的值虽然一样，但适用对象不同：前者适用于是一对夫妻，而且假设他们有很多孩子；后者适用对象是群体（数量要足够多）。 刘文不仅混淆了二者，还创造了一个新概念：个体基因型概率，但关于“基因型概率”，在生物学
4、、遗传学中找不到此概念的踪迹。2 判断方面的审思判断要恰当2.1判断2.1.1判断的含义和特征 判断就是对思维对象有所断定的思维形式。所谓“有所断定”，就是断定思维对象具有或不具有某种情况。判断的逻辑特征有二，一是判断必须“有所断定”。断定对象具有具有某种情况，就是“有所肯定”；断定对象不具有具有某种情况，就是”有所否定”。二是判断都有真假。主客观一致为真，反之为假7。 2.2.2种类 选言判断 选言判断是断定若干具有可能性的思维对象情况中至少有一个存在的判断。选言判断以选言肢“至少有一个存在”还是“仅仅只有一个存在”为划分根据，分为相容选言判断和不相容选言判断。不相容选言判断是选言肢至少有一
5、个存在并且仅仅只有一个存在的选言判断。不相容选言判断在断定至少一个选言肢为真时，排斥其他选言肢为真。自然语言表达不相容选言判断时，用作选言联结项的有：“不是就是”“是就不是”等，但作为不相容选言判断规范的选言联结项是“要么”。模态判断 断定思维对象时含有“必然”、“可能”、“必须”、“允许”等模态词的判断。真值模态判断：断定思维对象必然性和可能性的模态判断。真值模态判断有四种，可用形式分别表示如下：1、必然p（必然肯定判断）。2必然非p。（必然否定判断）3可能p（可能肯定判断）。4可能非p（可能否定判断）8。含有“可能”的判断叫做可能判断（或然判断），含有“必然”的判断叫做“必然判断”。 负模
6、态判断：否定一个模态判断，而它等值于另一个模态判断。例如：日本国的人口不可能 会超过印度的人口。而它等值于：日本国的人口必然不会超过印度的人口。 不可能是负模态判断（必然否定判断）9 2.1.3 判断的基本要求判断选用要恰当，指的是什么时候用哪种判断要尽可能恰到好处10。 2.2 刘文在判断方面的错误 刘文对于例子一自毁容貌综合征的第II代的B个体,做出了如下判断： “B很可能是纯合体、不可能是杂合体”。 “很可能”是模态判断的可能肯定判断。“B很可能是纯合体” 意思是“B是纯合体的可能性很大，是杂合体的可能性很小”，但这并不意味着“B没有一点杂合体的可能性”，只是说“B是杂合体的可能性不大
7、”。“不可能”是模态判断的必然否定判断。“B不可能是杂合体”等值于“B必然不是杂合体”。意思是“B必然是纯合体”，而“B必然是纯合体”在判断类型上是必然肯定判断。 综上，对于同一个个体B这个思维对象，刘文同时做出了两个类型的模态判断：可能肯定判断（或然判断）和必然否定判断（负模态判断）。所以，刘文并没有进行断定，违背了判断的第一个逻辑特征。 对于群体中一个特定的个体而言：纯合体与杂合体是不相容的。B要么是纯合体要么是杂合体只有一个是真。应该做出选言判断，而不能做出两个模态判断。计算下代概率时应遵循等位原则，“花开两朵各表一枝”。3推理方面的审思推理要可靠 3.1推理与类比推理 推理是从一个或几
8、个已知判断导出一个新判断的思维过程。 类比推理是推理的重要形式之一，是根据两个（或两类）对象在某些属性上相同或相似，从而推出它们在其他属性上也相同或相似的推理。类比推理可用如下公式表示：A对象具有属性a、b、c、d， B对象具有属性a、b、c， 所以，B对象也具有属性d。类比推理的客观基础是客观事物间的同一性和相似性。以事物间的同一性、相似性为根据无法否认事物间的差异性，事物虽然在某些属性上相同或相似，但无法保证它们在另一属性上也相同或相似，所以类比推理的结论只能是或然的，类比推理是一种或然性推理。提高其结论的可靠程度要注意几点：第一，前提中尽可能多地寻找比较对象的相同或相似属性。第二，尽量采
9、用对象的本质属性进行类比。若仅仅根据对象一种表面上的偶然相似，便进行推论，则会出现“机械类比”的错误。如果忽视对象的本质属性，仅从一种偶然相似便做出推断，结论当然是不可信的10。3.2刘文的推理错误机械类比 贝叶斯定理计算遗传风险的基本要求如表1所示12。 表1 贝叶斯（Bayes）逆概率定理计算遗传风险概率事件A事件B前概率条件概率联合概率后概率acacac/(ac+bd)bdbdbd/(ac+bd)刘文运用贝叶斯定理计算遗传风险的一个例子如表2所示13 。表2 Bayers分析的一个例子计算B是杂合体+n的概率概率B的基因型+n（杂合体）B的基因型+（纯合体）前概率条件概率联合概率 后概率
10、1/21/161/321/171/211/2=16/3216/17C的儿子的再显危险率=1/171/21/2=1/68 表1是逆概率计算的通用步骤和方法，这种计算适用于研究具有大样本的随机现象。因为群体才能划分为事件A、事件B两个样本空间，研究对象的某一特征也只有在群体中才有可能是随机变量，而且存在先验概率，所以贝叶斯定理的适用对象是“群体”而不是个体，是关于群体的定理。利用贝叶斯公式计算出的概率是“由果推因”的主观概率、逆概率，不能再进行进一步的计算。 表2直接套用逆概率计算的通用步骤和方法并进行了进一步的遗传病再显危险率的计算。遗传病仅仅研究一对夫妻所生孩子的状况，在遗传咨询再发风险的计算
11、典例中，样本只有一个B，不满足统计学的样本容量要求；一个个体无法进行空间划分；B不存在先验概率,一个个体B不可能分为1/2纯合体，1/2杂合体；B的几个孩子也不是随机变量，不存在概率问题，既然已经出生则其基因型是特定的 ；概率计算时是群体中所占比例，个体无比例，不能进行下一步的计算，不能套用贝叶斯公式进行逆概率计算,更不能根据“逆概率”这个主观概率进行再发风险的循环计算。套用贝叶斯公式犯了机械类比的错误，自然导致了错误的研究结果。 总之，遗传病概率计算要遵循逻辑学的基本要求，做到概念明确、判断恰当、推理可靠，才能得出科学的结论。贝叶斯定理不适合于遗传病概率计算，运用贝叶斯定理计算遗传病发病概率
12、违背了逻辑学三种思维形式的基本要求，是遗传病发病概率的错误计算，遗传病发病概率应依据个体基因型特定性理论进行新计算14。主要参考文献1刘爱莲 李志祥.2008.普通逻辑学.河海大学出版社，28-292徐晋麟 徐沁 陈淳. 2011.现代遗传学原理（修订版 三）.北京：科学出版社，13 3孙树汉.2009.医学遗传学.北京：科学出版社，288 4李巍 何蕴韶.2003.遗传咨询. 郑州：郑州大学出版社，575 刘祖洞.1981.遗传咨询中再显危险率的计算.国外医学遗传学分册，4（6）：308-3146李巍 何蕴韶.2003.遗传咨询.郑州：郑州大学出版社，34 7刘爱莲 李志祥.2008.普通逻
13、辑学.南京：河海大学出版社，66678钱为刚 杭仁童.2004.逻辑与方法论.上海：上海三联书店，97-1269李小克.2014.普通逻辑学教程（第五版）.北京：首都经济贸易大学出版社，959810钱为刚 杭仁童.2004.逻辑与方法论.上海：上海三联书店，13511何向东 袁正校 郭泽深.2004.逻辑学教程（第二版）.北京：高等教育出版社，16516912顾明敏 王铸钢.2013.医学遗传学（第3版）.上海：上海图书馆 上海科学技术文献出 版社，349-35013刘祖洞.1981.遗传咨询中再显危险率的计算.国外医学遗传学分册，4（6）：308-31414丁志芳.2014.论基因型的特定性.新课程（中），(6):17 作者简介姓名 丁志芳出生年月 1969年2月性别 男单位 西南大学三亚中学职称 中一学历 研究生（课程与教学论）学位 教育学硕士邮箱 电话 13976726079
