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1、智力障碍诊断概念智力障碍是在发育阶段发生的障碍，包括智力和适应功能两方面 的缺陷，表现在概念、社交和实用的领域中。（DSM-5 ）智力障碍指一组精神发育不全或受阻的综合征，特征为智力低下和社会适应困难，起病于发育成熟以前（18岁以前）。（CCMD-3 ） 概念内涵解析（DSM-5）1. 智力缺陷经过临床评估和个体化、标准化的智力测验确认的智 力功能的缺陷，如推理、问题解决、计划、抽象思维、判断、学业学 习和从经验中学习。2. 适应能力缺陷未能达到个人的独立性和社会责任方面的发育水 平和社会文化标准。在没有持续的支持的情况下，适应缺陷导致一个 或多个日常生活功能受限，如交流、社会参与和独立生活，
2、且在多个 环境中，如家庭、学校、工作和社区。3. 发育阶段自受孕开始至18岁以前。18岁以后不同原因导致的智 力及社会适应能力下降，不能成为智力障碍。4. 智力障碍并非一个独立的疾病，是一种综合征。它没有单一的 病因，也没有一致的疾病过程，它仅仅表示各种因素造成大脑发育受 阻，个体的智力和适应功能低于某个水平的后果。相关病名解析愚鲁、痴愚、白痴精神发育障碍、精神发育不全、精神残疾、精神发育迟滞、智力低下智力发育障碍（ICD-11）智力障碍（DSM-5） 教育、民政、管理部门倾向于使用弱智、智力残疾、智力低下等。 流行病学解析WHO1985 年资料显示：轻度患病率大约为 3%，中重度约为0.3%
3、-0.4%。（自 1930年以来，中重度患病率几乎没有变化。随 着医疗卫生保健水平的提高，重度发生率下降，但患者寿命延长而致总 的患病率相当。）我国：1982 年 12 地区流行病学调查，总患病率为 3.33%，其中7-14 岁患病率 5.27%，城市患病率为 2.2%，农村 4.3%；男性为 3.73%，女性为 2.92%。1988 年全国 8 省（市）0-14 岁儿童流行病学调查，其患病率为1.2；城市 0.7%。农村 1.41%。2001年全国 0-6岁残疾儿童抽样调查结果显示：儿童智力障碍的 现患率 0.931%。2006 年第 2 次全国残疾人抽样表明，全国智力低下总的患病率为 0.
4、42%智力障碍患者常伴躯体、神经系统等方面的障碍；15%-30%癫痫 发作；20%-30%运动障碍；10%-20%存在感官障碍；智力障碍越严 重，这些相关的躯体障碍的比例就越高。流行病学相关问题解析1. 男女患病率存在差异，男性患者略多于女性，男女比例约为 1.5:1。原因分析：男性胎儿染色体易感性、遗传异常、产前及新生儿期 损伤易感性增加等组多因素。2. 农村患病率明显高于城市。原因分析：可能与农村医疗卫生条件较差（早产、产生、颅内出 血、新生儿窒息、中枢神经系统感染、营养不良、核黄疸等），健康 意识差（药物、中毒、放射线，孕母基础病如高血压、肾脏病、严重 贫血、糖尿病等），近亲婚配，碘缺乏
5、，以及受教育程度低相关。3. 各年龄组患病率显示学龄期儿童患病率最高。原因分析：婴幼儿期对于轻度智力障碍的早期诊断较为困难，入 学后智力活动较其他儿童明显落后才被发现。而部分轻度智力障碍患 者适应社会较好，具备一定的社会适应能力，在一般人群中难以识别。流行病学显示呈下降趋势，与经济文化教育事业的发展、预防措 施的加强、医学科学的进步有关。病因与发病机制解析 遗传因素+环境因素 重度智力障碍绝大多数有生物学因素引起，轻度智力障碍通常在 遗传和环境因素的共同作用下发病。目前 50%的智力障碍原因未能查明出生前1. 遗传性因素染色体异常（分类方法不同） 染色体数目和结构的改变：数目改变如单体、多倍体
6、等；结构 改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。如唐氏综合征（染色 体G组第21对三体型），G/D易位和G/G易位等多种核型。 常染色体畸变和性染色体畸变；常染色体畸变如21三体综合征、 18 三体综合征、5 断臂部分缺失症（猫叫综合征）等；性染色体畸变 如先天睾丸发育不全症（Klinefelter综合征，性染色体多了一个X ）, 先天性卵巢发育不全（Turner综合征，性染色体丢失了一个X）,超 雌（性染色体为XXX或XO/XXX嵌合体），性染色体X畸变数愈多， 智力低下发生率愈高，程度愈高。 染色体脆性部位：研究显示染色体的脆性部位与X连锁智力低 下存在一定的关系，如脆性X染色体综合征
7、，脆性座位在Xq27.3o- 项调查发现 54.3%的儿童携带脆性部位，以裂隙和椭体状改变的形式 出现，可分布在各组染色体上。遗传代谢性异常 维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、 受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白） 的基因发生突变而导致的疾病，是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多 为单基因遗传病。包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线 粒体病等等；代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传 代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。 遗传代谢性疾病一旦影响到中枢神经系统的发育，则可表现智力障碍及其他精神方面异
8、常。先天性溶酶体酶缺乏：使某些物质积聚在溶酶体里，损害了细胞 的功能。粘多糖病、脂沉积症、粘脂沉积症及其他脂沉积症。碳水化合物代谢障碍：某些酶或多种酶的缺乏致使半乳糖、糖原 等不能转化或分解，造成一些物质蓄积而致病；另外，因各种原因产 生的低血糖，也可以引起脑损伤而产生智力障碍。半乳糖血症（ 1-磷 酸半乳糖转变成 1-磷酸葡萄糖的过程受阻，半乳糖聚积在血液组织内， 对肝肾脑等器官造成损害）；糖原累积病。氨基酸代谢障碍：目前已发现有数十种氨基酸代谢障碍可导致智 力障碍，为常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致有关的酶缺乏 使某些氨基酸在脑组织积聚。如苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶的缺乏， 不能将苯
9、丙氨酸转化成络氨酸，使苯丙酮酸蓄积体内，影响中枢神经 系统）。同型胱氨酸尿症。铜代谢障碍：肝豆状核变性，或称Wilson病，铜在肝、脑基底节 中大量沉积，引起肝及神经系统症状。多基因遗传 两对或多对基因病变以及与环境因素相互作用的结果。许多原因 不明的精神发育迟滞可能与多基因遗传有关。2. 胎儿期获得性因素感染：病毒感染最为常见，如风疹病毒（妊娠前3个月）、巨 细胞病毒（妊娠后期）、单纯疱疹病毒、流感病毒，细菌、梅毒。使 细胞的增值与分化受到抑制，导致胎儿中枢神经系统发育不良或受累。 此外感染后产生的缺氧、高热、休克、毒血症也可累及胎儿的中枢神 经系统。接触动物感染原虫、弓形虫，也可导致胎儿大
10、脑发育受损。药物：抗甲状腺药、糖皮质激素类、水杨酸类、抗癫痫药、抗肿瘤药、抗精神病药以及过量服用碘化物、性激素。一般认为前 3 个 月影响最大，妊娠早期原则上不宜服药。4个月后相对安全，但仍有一 定影响。（3沖毒：汞、铅、有机磷、一氧化碳、有毒气体。吸烟、过度饮 酒（胎儿酒精综合征）放射线：放射线可使DNA断裂，危害胚胎。其中受精卵到卵裂 期是胚胎对放射线最为敏感的时期，因此，妊娠前 3 个月直接照射盆 腔危害性最大。母孕期健康状况： 妊娠期妇女患心脏病、肾脏病、高血压、糖尿病、严重贫血，使 胎儿发育过程中缺血缺氧；营养不良，妊娠早期影响脑细胞数量，妊 娠后期影响脑细胞的大小，同时易导致低体重
11、；孕母年龄大，一项研 究表明，唐氏综合征孕母30岁左右发生率为1%o, 40左右左右10%o, 45岁20%。；心理健康状况差，压抑、焦虑、恐惧、悲哀；此外，胎 盘功能不全、先兆流产、多胎妊娠也常导致智力障碍的发生。3. 先天性颅脑畸形 如原发性小头畸形、神经管闭合不全、脑膜脑膨出、先天性脑积 水、小头畸形、脑回畸形、脑贯通畸形颅狭窄症等。围生期 早产、低体重、产伤、脐绕颈、脐带过短或打结、产程过长、新 生儿颅内出血等，均可到导致新生儿出现缺氧缺血性脑病，使中枢神 经系统受损。出生后1. 中枢神经系统感染 化脑、病脑、结脑、流脑等各种感染引起的中毒性脑病均可损害中枢神经系统。2. 核黄疸ABO
12、溶血、Rh溶血、新生儿败血病、阿司匹林或磺胺类药物引起 的溶血。3. 脑缺氧 惊厥发作、癫痫发作等可以引起窒息缺氧，若持续时间过长，可损伤中枢神经。4. 脑外伤脑外伤程度越重，神经系统损害越重。5. 营养不良糖、脂肪、蛋白质、维生素、矿物质（铁、锌）、DHA等6. 内分泌与代谢障碍 甲状腺功能减退症、促性腺功能低下等。7. 社会心理因素 父母、儿童受文化教育机会被剥夺，感觉剥夺（如聋、哑、盲或 经常被单独关锁等）均可能发生智力障碍，若提供良好的教育可明显 提高。智力障碍的躯体特征1. 生长发育迟缓身高、头围、体重等较同龄人增长缓慢。2. 面貌特征：如伸舌样痴呆、克汀病典型面容。3. 皮肤与毛发
13、异常：如本病酮尿症患儿毛发枯黄，皮肤白皙；结 节性硬化病患儿面部皮脂腺瘤。4. 头颅形态异常：如小头畸形、脑积水。5. 身体异常气味：如苯丙酮尿症的鼠尿味。6. 肢体运动障碍：如脑性瘫痪、等造成的动作不灵活、共济失调 等症状。7. 先天畸形：如耳廓、眼裂、关节、指趾、内脏等的畸形。8. 感觉障碍：视力、听力障碍。 智力障碍心理活动特征1. 思维障碍思维反应迟钝、不连贯，理解能力差，优势思维丧失， 不能分辨具体和抽象的概念。2. 语言障碍语言及言语发育迟缓，发音不清，语言极少，词汇贫 乏，咬字不清，不能表达意思，说话别人无法听懂，有的患者表现为 “尖叫”或语言丧失等。3. 记忆能力：记忆力差，对
14、最近发生的事情和过去的事情都遗忘， 甚至记忆消失等。4. 感知障碍感知觉能力差，不认人，不识物，对危险不能回避， 对周围麻木，白天黑夜颠倒、感知范围狭窄等。5. 注意障碍：注意力不集中，不持久，注意广度狭窄，记忆力差。6. 情感障碍幼稚、体验简单、浮浅、易激惹、兴奋、自我控制能 力差。常表现为胆小、紧张、孤僻、退缩、害羞。7. 行为障碍刻板重复动作，如撞头、咬手、磨牙、撕衣、扯头发、自伤行为，有的有攻击、破坏和其他反社会暴力行为。8. 个性形成障碍个性形成困难，缺乏自制力，易受暗示，易受教 唆。严重程度分级解析轻度、中度、重度、极重度 根据概念领域、社交领域、实用领域进行综合的判断后进行分级。
15、（DSM-5）根据智力水平进行分级。轻度：IQ50-69 ;中度：IQ35-49 ;中 度：IQ20-34 极重度：IQ 20。（ ICD-10 和 CCMD-3 ）诊断依据（参照CCMD-3 , ICD-10和DSM中无明确的诊断依据）1. 轻度智力障碍约占75%-80% 通常在学龄期被发现IQ 50-69分，心理年龄9-12岁；学习成绩差（在普通学校中学习时常不及格或留级）或工作能力差 （只能完成较简单的手工劳动）;能自理生活;无明显言语障碍，但对语言的理解和使用能力有不同程度的延 迟。2. 中度智力障碍约占12%，通常在3-5岁时被发现。IQ 35-49分，心理年龄6-9岁；不能适应普通学校学习，可进行个位数的加、减法计算；可从 事简单劳动，但质量低、效率差;可学会自理简单生活，但需督促、帮助；可掌握简单生活用语，但词汇贫乏。3. 重度智力障碍约占7%-8%，通常在2岁前背发现。IQ 20-34分，心理年龄3-岁；表现显著的运动损害或其他相关缺陷，不能学习和劳动； 生活不能自理；言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流。4. 极重度智力障碍约占1%-2%。IQ在20分以下，心理年龄约在3岁以下；社会功能完全丧失，不会逃避危险；（生活完全不能自理，大小便失禁；言语功能丧失。边
