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1、授课时间 2012-11-6、11-8、11-13 顺序编号：第七章 授课课题染色体畸变及其遗传学分析授课时数5授课形式课堂讲授与课堂练习相结合教学目标：1.通过染色体结构变异的细胞学鉴别学习，能辨认染色体结构畸变的类型并掌握染色体畸变在实践中的应用。2.能通过染色体组、单倍体、多倍体、单体等基本概念以及遗传特征的学习，分析染色体变异的类型及遗传学效应。教学重点、难点：1.重点掌握概念：缺失、重复、倒位、易位、的概念；染色体组的概念，一倍体、二倍体、三倍体、四倍体、同源多倍体、异源多倍体的概念；同源多倍体的形态特征，同源三倍体、同源四倍体。2难点：缺失、重复、倒位、易位的.染色体结构变异机制；
2、 教学方法和手段：课堂讲授与课堂练习相结合板书主要教学内容及教学过程设计：7.1 染色体结构变异的类型及其机制 7.1.1 染色体结构变异的类型结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。1、染色体结构变异：染色体结构变异：指染色体片段的丢失、附加及位置改变的任何结构变化。染色体结构变异的原因： 环境条件： 辐射化学物质自身生理异常：2、染色体结构变异的机理（一）断裂愈合假说（断裂重接假说）：自发或诱发情况下，染色体可能断裂，产生粘性末端，这种末端可发生3种情况：1、通常通过修复过程按原先的顺序重接，重新愈合或恢复重建；2、断裂末端不与另外的断裂末端愈合，结果没有着丝点的染色体部分丢失，有着丝
3、点的染色体部分“封闭”起来不愈合，染色体发生结构变异；3、不按原初结构恢复而与另一断裂愈合染色体可能通过重接非重建性愈合。使染色体发生结构变异。变异的类型取决于断裂的次数，位置及愈合类型。7.1.2 缺失及其遗传学效应1、缺失类别1、缺失的类型：包括顶端缺失和中间缺失两类。（1）顶端缺失（末端缺失）：丢失的区段发生在染色体某臂的外端。（2）中间缺失：丢失的区段发生在染色体某臂内部的一段。（3）整臂缺失：染色体也能丢失整个一个臂，而变成顶端着丝粒染色体和一个无着丝粒的染色体断片。断片在减数分裂后期，由于不能向两极移动，常常消失在细胞质中。 缺失纯合体：含有完全相同的一对缺失染色体的个体。 缺失杂
4、合体：某一对同源染色体，一条是正常染色体，另一条是缺失染色体的个体。顶端缺失中间缺失 2：缺失细胞学鉴定 断片 后期：断片由于没有着丝粒，故仍停留在中央，可以看到断片：微核 间期末端配对不整齐 顶端缺失-双线期 末端配对不整齐。缺失环 中间缺失： 缺失环的鉴定 断裂融合桥 环状染色体 双着丝粒染色体3：缺失的遗传效应.纯结合的缺失产生致死效应。因为同源染色体上某些相同区段的基因全部丢失，破坏了原有的平衡，表现致死、半致死效应。危害程度与缺失基因多少及重要性有关。如缺失了控制叶绿素形成的基因，那么就产生白化苗。. 雌配子遗传。缺失杂合体一般生活力低下，配子败育。含有缺失染色体的单倍体配子不育，但
5、胚囊的耐受性比花粉好，所以缺失染色体多数通过雌配子遗传。.假显性现象。缺失区段小，而且缺失基因不决定重要性状，那么个体可能存活，但常出现反常。例如杂合体Rr表现红花，R基因缺失了，则使正常染色体上的r基因得以表现。 倒位杂合体：某对同源染色体中，一条是正常染色体，另一条则是倒位染色体的个体。7.1.3 重复及其遗传学效应1、类别重复：染色体多了自己的某一区段。顺接重复：重复区段的方向与正常染色体方向一致。反接重复：重复区段在重复时旋转了180 C，与正常染色体方向相反.有重复必然有缺失，但是有缺失未必有重复2、细胞学鉴定重复环重复杂合体的鉴定. 组型分析：重复环、缺失环的区别？需要鉴定突出部分
6、。3、遗传学效应v 重复对个体综合表现的影响： 重复对生物体的发育和配子生活力的影响较缺失为轻，往往可以存活，但重复打乱了生物体原有的基因平衡，常引起遗传性状的改变。v 剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色。v 位置效应(position effect)： 果蝇眼面大小遗传的位置效应；7.1.4 倒位及其遗传学效应1、倒位类别倒位：染色体发生两次断裂，染色体片段旋转180C之后重接。这样染色体某一区段顺序发生了颠倒。臂内倒位：倒位发生在染色体某一臂，即倒位区段不涉及着丝
7、粒。臂比不变。臂间倒位：倒位发生在两臂之间，即倒位区段涉及着丝粒，臂比往往改变。 倒位纯合体 / 倒位杂合体： 倒位纯合体：含有完全相同的一对倒位染色体的个体。2、倒位细胞学鉴定（1）根据倒位杂合体在减数分裂前期时，染色体联会情况进行细胞学上的鉴定。倒位节段配对：倒位节段极长，非倒位段短不配对。非倒位节段配对：倒位节段短时，不配对，结果中间有疏松区。形成倒位环：倒位节段较长，倒位段与非倒位段均进行联会，形成倒位圈。（2）根据倒位杂合体在减数分裂后期，出现桥和断片鉴定。臂内倒位杂合体在减数分裂联会时，如果倒位环内发生了一个交换，那么在后期就会出现桥和断片。如果是臂间倒位杂合体，环内发生交换后，会
8、形成不平衡配子（重复或缺失），但不形成桥和断片，不平衡配子一般没有生活能力。3、倒位的遗传学效应：（1）抑制或降低倒位环内基因的重组（降低重组值）。无论是臂内倒位还是臂间倒位，如果在环内有交换发生，那么交换过的染色体都带有缺失和重复，进入配子后，往往引起配子死亡，使最后得到的配子（成活的配子）都是在环内未发生交换的。（2）可产生位置效应：倒位改变了基因的序列和相邻基因的位置，因而可产生多种表型效应。如黑腹果蝇第二染色体的卷翅，是一种自发的染色体倒位，这个倒位由显性基因Cy决定，使其双翅向背面卷起。第一、第三染色体也有倒位，在果蝇属中有大量发现。7.1.4 易位及其遗传学效应易位：指非同源染色体
9、之间的节段的转移所引起的染色体重排现象。是自然界存在的最广泛的一种结构变异。也有易位纯合体和易位杂合体。用t表示，如46，XY，t（2；5）（q21q31）表示易位发生在2号和5号染色体的长臂之间。号数小的染色体命名时写在前边。1、易位的类型：（1）简单易位（单向易位；末端易位）：一条染色体的片段插入到另一条非同源染色体中。染色体只有一次断裂，染色体片段只有到另一条非同源染色体的未端上去。（2）相互易位（平衡易位）：型的，也可以是非对称型。(最常见)ab.cde和wx.yzab.cz和wx.yde（3）罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合、整臂融合）：两个端着丝粒染色体的着丝粒区断裂，长臂相互重接
10、成中央着丝粒染色体，短臂形成小染色体，最后丢失。（4）移位：一条染色体片段移到同一条染色体或另一条染色体的不同区域。易位与交换的异同：相同之处是都是交换染色体片段。不同的是：交换发生在同源染色体的非姊妹染色单体之间，易位主要发生在非同源染色体之间。交换只发生在粗线期，易位可以发生在生物体的各个时期。2、易位的鉴定：易位纯合体和易位杂合体的有丝分裂均正常，易位纯合体的减数分裂正常，易位杂合体在减数分裂前期粗线期，同源染色体配对时，呈现十字型图象，到后期随着染色体分离，十字型图象逐渐放开成为圆圈或8字形。3、易位的遗传学效应：（1）易位改变连锁关系：由于非同源染色体之间易位，原来的基因连锁群也会随
11、着改变。假连锁：非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传。（2）易位降低连锁基因间的重组率：易位杂合体接合点的一些基因之间的重组率有所下降。这与基因间的距离有关，也与同源染色体或其同源区段之间联会的紧密程度有关，联会比较松散的，靠近易位点的区段甚至不会联会，这样交换的机会就减少了，重组率会降低。（3）易位导致染色体数变异：由多到少，且位置是近端着丝粒染色体，在物种分化上占有重要地位。如人类的第2染色体的两条臂在黑猩猩、大猩猩、小猩猩中是分开成两条端着丝粒染色体的（黑猩猩中是第12和第13条，在大猩猩和小猩猩中是第11和12条），由于罗氏易位产生了人的第2染色体。（4）相
12、互易位的杂合体往往出现半不育现象。在形成配子同源染色体分开时，邻近式分离和交互式分离几率均等，各占50%，而邻近式分离产生的配子均有缺失或重复，配子都是不育的，所以依次减数分离产生的配子有一半是不育的。（5）花斑型位置效应：是位置效应的一种。位置效应：由于基因位置的改变引起个体表型改变的遗传效应。例如果蝇X染色体上的白眼基因，当它处于杂合状态（w+/w）时应表现为红眼。但是如果在某些细胞中处在常染色质区的w+的一段染色体易位到第4染色体的异染色质区，第4染色体的一段异染色质区易位到X染色体上的常染色质区。该杂合体的复眼表现为红、白两种颜色的体细胞镶嵌的斑驳色眼，故又名斑驳型位置效应。7.2 染
13、色体数目变异7.2.1 染色体的倍性（一）染色体组指二倍体生物配子中，所具有的形态结构和功能各异，但又相互协调共同控制生物的生长发育和遗传变异的最低数目的一套染色体。有时也叫基因组。如玉米二倍体体细胞有20条染色体（10对），即2n=20，配子中染色体10条（1个染色体组）。染色体基数(x)：一个物种染色体组中的染色体数目。玉米配子中染色体10条，x=10，n=x=10。如玉米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10)；水稻：二倍体(2n=2x=24, n=x=12)；普通小麦六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7) 2n、n与x的含义：2n是体细胞，n性细胞（配子），x真正体
14、现倍性。染色体组特征：不同属往往具有独特的染色体基数；一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)。（二）染色体数目变异类型1、整倍体变异：以染色体组为单位整倍变化。单倍体： 一倍体：ABCD多单倍体：ABCD+ABCD二倍体（双体）：2（ABCD）多倍体 同源多倍体：4（ABCD）异源多倍体：2（ABCD）+2（ABCD）2、非整倍体变异：染色体数目在2n的基础上，以染色体为单位增加或减少一条至几条的个体。亚倍体： 单体：2n-1-1双单体：2n-1缺体（零体）：2n
15、-2，超倍体： 三体：2n+1双三体：2n+1+1四体：2n+27.2.2整倍体及其遗传特征（一）单倍体：体细胞具有本物种配子（n）染色体数目的个体。可以自发产生，也可以人工创造。自然或者人工诱导的无融合生殖。1. 动物： 一般不存在 例外：雄性单倍体2.低等生物：生命的主要阶段 3.高等植物：高度不育性1、一倍体（单元单倍体）：从二倍体物种产生的单倍体。n=x，如2n=2x=20，一倍体细胞中n=x=10。2、多单倍体（多元单倍体）：多倍体产生的单倍体。nx，如普通小麦六倍体，2n=6x=42, n=3x=213、单倍体特点与作用（1）形态：细胞、组织、器官和植株均比正常个体小，显著小型化，多数生活力差。（2）细胞学行为：偶线期：非同源染色体区段配对；粗线期：无交换；双线期：无交叉；终变期：I中期 I ：纺锤体高度瓦解；后期 I：染色体无规则随机分配到两极（3）育性：
