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1、2017年产前诊断实验室三基考试题 姓名: 得分:一、是非题：20分1. 控制相对性状的相对基因是在姐妹染色体的相对位置上。2. 在细胞减数分裂时，一对同源染色体都可能发生联会。3. 性状的遗传力越大，在后代出现的机会就越大，选择效果也就越好。4. 分离律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。5. 两基因在同一条染色体上的连锁越紧密，交换率则越大；连锁的越松弛，交换率则 越小。6. 基因突变是指组成基因的DNA分子的碱基对位置、顺序发生变化。 7. 真核生物和原核生物有很大差别而无法杂交,但它们可以进行DNA重组。8. 近亲繁殖导致了隐性基因纯合表现
2、，而显性基因却一直处于杂合状态。 9. 一般来说，基因突变发生在性细胞时易传递下来，而发生在体细胞时不易传递给子代。10. 在减数分裂末期，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。二、选择题：单选 60分1. 易位是由于两条染色体断裂片段错接形成，这两条染色体是( )A. 姐妹染色单体 B. 非姐妹染色单体C. 同源染色体 D. 非同源染色体2. 脆性X综合征的临床表现有（ ）。 A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽。 B 智力低下伴头皮缺损、多指、唇裂及腭裂。 C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足。 D智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间
3、距宽、颈蹼 E智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸。3. 1421易位型异常染色体携带者的核型是( )。 A46，XX，del(15)(q14q21) B46，XY，t(4；6)(q21q14) C46，XX，inv(2)(p14q21) D45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pllq11) E46，XY，-14，q-t(14，-21)(pll；q11)4. 地中海贫血最主要的发病机制是（ ）。A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体缺失5. 14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，此男孩患先天愚型的风险是（ ）A.
4、1 B.1/2 C.1/3 D.1/46. 环境因素诱导发病的单基因病为（ ） A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血7. 有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（ ）。 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育8. 人类基因组中存在着重复单位为26bp的重复序列，称为（ ）A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA 9. 改变氨基酸编码的基因突变为（ ）A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码
5、突变 E. 移码突变10. 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（ ）以上，另有规定的除外。A 2年 B 5年 C 10年 D 15年11. 遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）。A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病12. 形成生殖细胞过程中，非同源染色体自由组合，有均等机会组合到一个生物细胞中， 这是（ ）A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率13. 遗传病基因诊断的最重要的前提是 （ ） A了解患者的家族史 B
6、 疾病表型与基因型关系已被阐明 C 了解相关基因的染色体定位 D了解相关的基因克隆和功能分析等知识 E 进行个体的基因分型14. 子女发病率为1/4的遗传病为（ ）。A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传15. SNP的实质是 （ ） A碱基缺失 B碱基插入 C碱基替换 D移码突变 E转录异常16. 母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有（ ）个可能是色盲。 A.1 B.2 C.3 D.4 E.017. 丈夫为红绿色盲， 妻子正常，他们生育色盲患儿的概率为（ ）。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/418. 血友病
7、A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是（ ）。A.X（Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb） D.X（HB）X（hB） E. X（HB）X（HB）19. 点突变是指 （ ） A. 一个碱基对替换一个碱基对 B. 插入一个碱基对 C. 缺少一个碱基对 D. 改变一个氨基酸残基 E. 以上都包括 20. DNA片段为模板通过PCR合成新的DNA分子，需要哪些成分 （ ） A.dNTP、限制性内切酶、去离子水 B.Taq DNA聚合酶、NTP、引物 C.dNTP
8、、Taq DNA聚合酶、引物、反应缓冲液 D. DNA模板、dNTP、DNA连接酶 E. DNA模板、dNTP、Taq DNA聚合酶、引物、反应缓冲液、Mg2+21. 染色体结构畸变的基础是（ ）。A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离22. 若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（ ） 。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入23. 双链DNA的结构基因信息链的部分序列是5AGGCTGACC3，其编码的RNA相应序列是 （ ） A. 5AGGCTGACC3 B. 5UCCGACUGG3 C. 5AGGCUGACC
9、3 D. 5GGUCAGCCU3 E. 5CCAGUCGGA3 24. 一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是（ ）。A不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症25. 下列为抗癌基因的有（ ）A RAS B. SRC C. MYC D. P53 E. nm2326. 在细胞周期中，DNA复制发生在（ ）。 A、G1期 B、 G2期 C、S期 D、M期27. 性能验证和性能确认的时机或频率错误的是：（ ） A：至少每隔两年开展一次B：更换检测系统参数或部分试剂后 C：仪器维护、维修、更换较大的配件时 D：关键操作步骤、样本类型或者临界值的调整后 E：质控结果表明
10、已确立的检测方法性能正随时间改变时 F：使用新的检测系统或试剂应用前28. 关于基因的说法错误的是（ ）A.基因是贮存遗传信息的单位B.基因的一级结构信息存在于碱基序列中C.为蛋白质编码的结构基因中不包含翻译调控序列D.基因的基本结构单位是一磷酸核苷E.基因中存在调控转录和翻译的序列29. 核酸在波长为260nm光吸收强度大小排列正确的是（ ） A：GATC B：ATGC C：CGTA D：GCAT30. 以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（A）A批内CV%3%，批间CV%5% B批内CV%3%，批间CV%8%C批间CV%3%，批内CV%5% D批间CV%3%，批内CV%8%三、
11、多选题：20分31. 下列哪项符合常染色体显性遗传的特征（ ）。A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 C.患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不会发病 E患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等32. 下列哪项符合常染色体隐性遗传的特征（ ）。A.患者和基因型正常人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子 B.患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将患病，1/2是杂合子。C.两个患者结婚生出的孩子都将患病。D.杂合子婚配生的孩子有1/2纯合正常。 E.近亲婚配会增加风险33. 属于从性遗传的遗传病为（ ）。A.软骨发育不全 B.多指症 C.原发
12、性血色病 D.绵羊角 E.早秃34. 常染色质是指间期细胞核中（ ）。 A螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C螺旋化程度低，无转录活性的染色质 D螺旋化程度高，无转录活性的染色质 E间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。35. 罗伯逊易位发生的原因是（ ）。A.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 B.两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 C.任何两条染色体在着丝粒处断裂后融合形成一条染色体 D. 一条染色体节段插入另一条染色体 E. 罗伯逊易位携带者有45条染色体，表
13、型一般正常36. 下列关于自行组织的室间比对要求正确的是： （ ） A：每半年进行1次 B：选择级别、规模相同或更高的、以及检测系统相同的医院或其他机构，记录对方医院或机构检测系统的校准和质控情况 C：参加比对的单位数量视比对项目开展情况而定，参加的单位数量越多，结果越客观 D：每次比对至少包括5份临床样品，浓度水平应覆盖测量区间，应包含阴性标本和接近临界值的阳性标本 E：通过要求：应有100%的结果通过。37. 一般DNA 分子中的碱基数组成规律，下列正确的（ ）AA=C,G=T B. A+G=C+T C. 不同DNA中碱基组成不相同 D. 同一个个体不同组织细胞中DNA碱基组成相同 E. A+T=G+C38. 关于外显子说法正确的是EA.外显子的数量是描述基因结构的重要特征B.外显子又称表达序列C.外显子转录后的序列出现在成熟mRNAD.外显子的遗传信息可以转换为蛋白质的序列信息E.序列很保守39. 结构基因的突变可能导致 （ ） A. 同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 E. 正义突变40. 目前基因诊断常用的分子杂交技术包括哪项 （ ） ASouthern印迹 B。Western印迹 C。Northern印迹 DDNA芯片技术 EFISH2017年产前诊断实验室三基答案是非题：- + - - + + + - + +选择题: DEDCC BDCAB C
