《2024版高考生物一轮总复习第五单元遗传因子的发现基因和染色体的关系第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2024版高考生物一轮总复习第五单元遗传因子的发现基因和染色体的关系第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用课件（48页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用课标考情课标考情知考向知考向核心素养核心素养提考能提考能课标课标要求要求举例说明人类遗传举例说明人类遗传病是可以检测和预病是可以检测和预防的防的科学思维科学思维通过对不同类型人类遗传病比较，通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理与逻辑分培养归纳与概括、推理与逻辑分析能力析能力科学探究科学探究通过对人群中遗传病的调查实验、通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力果分析的能力社会责任社会责任了解人类遗传病，关注人体健康了解人类遗传病，关注
2、人体健康知识点一人类常见遗传病的类型知识点一人类常见遗传病的类型自主学习【答案】【答案】单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病的类型遗传病的类型常隐白聋苯常隐白聋苯，软骨指常显软骨指常显，色盲血友伴色盲血友伴，基因控制单。基因控制单。原发高血压原发高血压，冠心如哮喘冠心如哮喘，少年型糖尿少年型糖尿，都为多因传。都为多因传。自主检测1.思考判断思考判断(1)母亲是红绿色盲基因的携带者，由于交叉遗传，儿子一定患红绿色盲。母亲是红绿色盲基因的携带者，由于交叉遗传，儿子一定患红绿色盲。()(2)人类精子中的染色体组成是人类精子中的染色体组成是22+X或或
3、22+Y。()(3)性染色体上基因的表达产物只存在于生殖细胞中。性染色体上基因的表达产物只存在于生殖细胞中。()(4)在不发生基因突变的情况下，双亲表现正常，不可能生出患红绿色盲在不发生基因突变的情况下，双亲表现正常，不可能生出患红绿色盲的女儿。的女儿。()(5)患病男孩与男孩患病的概率相同。患病男孩与男孩患病的概率相同。()2.深挖教材深挖教材(1)男性男性X、Y染色体的遗传规律：染色体的遗传规律：_。【答案】【答案】提示：男性个体的提示：男性个体的X、Y染色体中，染色体中，X染色体只能来自母亲，染色体只能来自母亲，Y染色体则来自父亲；向下一代传递时，染色体则来自父亲；向下一代传递时，X染色
4、体只能传给女儿，染色体只能传给女儿，Y染色体染色体只能传给儿子只能传给儿子(2)用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌 雄雄2 1，且雌蝇有两种表型，据此推测基因位置及造成性别比例改变的可能原因：且雌蝇有两种表型，据此推测基因位置及造成性别比例改变的可能原因：_。【答案】【答案】提示：基因位于提示：基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死染色体上，显性基因纯合时致死(或雄性显性或雄性显性个体致死个体致死)知识点二遗传病的检测和预防知识点二遗传病的检测和预防自主学习1.手段手段手段主要包括手段主要包括_和和_等。等。2.意义意义在一定程
5、度上能够有效地在一定程度上能够有效地_遗传病的产生和发展。遗传病的产生和发展。遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断预防预防3.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤家族病史家族病史传递方式传递方式再发风险率再发风险率产前诊断产前诊断4.产前诊断产前诊断基因检测基因检测遗传病遗传病 先天性疾病先天性疾病自主检测1.思考判断思考判断(1)调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行。调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行。()(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。()(3)近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加。近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加。(
6、)(4)先天性疾病都是遗传病。先天性疾病都是遗传病。()(5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。()2.深挖教材深挖教材(1)基因治疗是指用基因治疗是指用_取代或修补患者细胞中取代或修补患者细胞中_的基因，从的基因，从而达到治疗疾病的目的。而达到治疗疾病的目的。【答案】【答案】提示：正常基因有缺陷提示：正常基因有缺陷(2)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求?_。【答案】【答案】提示：调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，提示：调查时，最好选择群体中发病率较高
7、的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象不宜作为调查对象(3)能否在普通学校调查唐氏综合征患者的概率能否在普通学校调查唐氏综合征患者的概率?_。【答案】【答案】提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查随机调查人类遗传病的类型与特点人类遗传病的类型与特点深度讲解1.人类遗传病的类型与特点人类遗传病的类型与特点类型类型遗传特点遗传特点病因分析病因分析诊断方法诊断方法单基单基因遗因遗传病传病常染常染色体色体
8、显性显性男女患病概率相等；男女患病概率相等；连续遗连续遗传传都遵循都遵循孟德尔孟德尔遗传规遗传规律律基因突变基因突变遗传咨询、遗传咨询、产前诊断产前诊断(基基因检测因检测)、性、性别检测别检测(伴性伴性遗传病遗传病)隐性隐性男女患病概率相等；男女患病概率相等；非连续非连续遗传遗传伴伴X染色染色体体显性显性女患者多于男患者；女患者多于男患者；男患者男患者的母、女皆病；的母、女皆病；连续遗传连续遗传隐性隐性男患者多于女患者；男患者多于女患者；女患者女患者的父、子皆病；的父、子皆病；隔代交叉遗传隔代交叉遗传多基因多基因遗传病遗传病常有家族聚集现象；常有家族聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；在群体
9、中发病率较高在群体中发病率较高一般不遵循一般不遵循孟德尔遗传孟德尔遗传规律规律可由基因突可由基因突变产生变产生遗传咨询、遗传咨询、基因检测基因检测染色染色体异体异常遗常遗传病传病结构结构异常异常不遵循孟德尔遗传规律不遵循孟德尔遗传规律染色体片段染色体片段的缺失、重的缺失、重复、倒位、复、倒位、易位易位产前诊断产前诊断(染染色体数目、色体数目、结构检测结构检测)数目数目异常异常减数分裂过减数分裂过程中染色体程中染色体异常分离异常分离2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病项目项目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病划分依据划分依据疾病发生时间疾病发生时间疾
10、病发生的人群疾病发生的人群发病原因发病原因三者关系三者关系先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；家族中多个成员患夜盲症；大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病传病3.人类遗传病的预
11、防措施人类遗传病的预防措施优生措施优生措施具体内容具体内容禁止近禁止近亲结婚亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生传病发生进行遗进行遗传咨询传咨询体检，了解家族病史，对是否患有遗传病做出诊断；体检，了解家族病史，对是否患有遗传病做出诊断；分析遗传病的传递方式；分析遗传病的传递方式；推算后代发病的风险推算后代发病的风险(概率概率)；提出防治对策和建议提出防治对策和建议(产前诊断、终止妊娠等产前诊断、终止妊娠等)提倡适提倡适龄生育龄生育不能早育，也不宜过晚生育不能早育，也不宜过晚生育开展产开展产前诊断前诊断B超检查超检查(
12、外观、性别检查外观、性别检查)；羊水检查羊水检查(染色体异常遗传染色体异常遗传病检查病检查)；孕妇血细胞检查；孕妇血细胞检查；基因检测基因检测考向预测(一一)常见人类遗传病的类型和特点分析常见人类遗传病的类型和特点分析(素养目标素养目标：社会责任社会责任)1.(2022年广东东莞质检年广东东莞质检)人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。有人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。有关人类遗传病的叙述，正确的是关人类遗传病的叙述，正确的是()A.调查某单基因遗传病的遗传方式，可选青少年型糖尿病患者家庭进行调查调查某单基因遗传病的遗传方式，可选青少年型糖尿病患者家庭进行调查B.基因检测能精
13、确地诊断遗传病的病因，带有致病基因的个体一定患遗传病基因检测能精确地诊断遗传病的病因，带有致病基因的个体一定患遗传病C.白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病D.禁止近亲结婚、进行遗传咨询等方法可以降低患遗传病的概率禁止近亲结婚、进行遗传咨询等方法可以降低患遗传病的概率【答案】【答案】D【解析】【解析】青少年型糖尿病属于多基因遗传病青少年型糖尿病属于多基因遗传病，调查某单基因遗传病的遗调查某单基因遗传病的遗传方式传方式，不能选青少年型糖尿病等患者家庭进行调查不能选青少年型糖尿病等患者家庭进行调查，A错误错误；基因检基因检测无法诊
14、断染色体异常引起的遗传病测无法诊断染色体异常引起的遗传病，带有致病基因的个体可能是隐性带有致病基因的个体可能是隐性致病基因的携带者致病基因的携带者，并不患病并不患病，B错误错误；白化病属于单基因遗传病白化病属于单基因遗传病，由由一对等位基因控制一对等位基因控制，C错误错误；对遗传病的监测和预防的措施有禁止近亲对遗传病的监测和预防的措施有禁止近亲结婚、进行遗传咨询和产前诊断等方法结婚、进行遗传咨询和产前诊断等方法，这些方法可以降低患遗传病的这些方法可以降低患遗传病的概率概率，D正确。正确。(二二)人类遗传病与减数分裂异常情况的联系人类遗传病与减数分裂异常情况的联系(素养目标素养目标：科学思维科学
15、思维)2.先天性性腺发育不全先天性性腺发育不全(又称又称Turner综合征综合征)患者的体细胞与正常人相比只患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体有一条性染色体(X染色体染色体)，该病患者临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女，该病患者临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是性外生殖器等，下列叙述中正确的是()A.有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生B.该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病C.若单一若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体
16、未分离染色体未分离D.若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者【答案】【答案】A【解析】【解析】先天性性腺发育不全有可能是配子形成时减数分裂异常所致先天性性腺发育不全有可能是配子形成时减数分裂异常所致，也可能是受精卵进行有丝分裂时也可能是受精卵进行有丝分裂时，性染色体分配异常造成的性染色体分配异常造成的，A正确正确；猫叫综合征是第猫叫综合征是第5号染色体部分片段缺失造成的号染色体部分片段缺失造成的，不是染色体数目异常遗不是染色体数目异常遗传病传病，B错误错误；若患者的单一若患者的单一X染色体来自母亲染色体来自母亲，那么异常精子的形成可那么异常精子的形成可能由于减数第一次分裂时能由于减数第一次分裂时XY染色体未分离染色体未分离，也可能是因为减数第二次分也可能是因为减数第二次分裂染色单体分开后移向了同一极裂染色单体分开后移向了同一极，C错误错误；若若X染色体来自母方染色体来自母方，母亲是母亲是色盲基因携带者色盲基因携带者，父亲正常父亲正常，也可以生出同时患有先天性性腺发育不全也可以生出同时患有先天性性腺发育不全和红绿色盲的
