2024届高考生物一轮总复习第七单元生物的变异和进化第19讲基因突变与基因重组课件

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1、第七单元生物的变异和进化第19讲基因突变与基因重组【课标要求】1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。考点一基因突变1基因突变的实例(1)镰状细胞贫血。(2)基因突变概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变

2、。(3)细胞的癌变。细胞癌变的原因。人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因:原癌基因和抑癌基因。a内因原癌基因和抑癌基因。b外因致癌因子。易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。癌细胞的特征。a能够无限增殖。b形态、结构发生显著变化。c细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移。提醒:原癌基因和抑癌基因都是指一类基因,而不是一个基因。不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。细胞癌变是多个癌基因突变累积的结果,不是一个基因突变就会引

3、起细胞癌变。细胞突变是细胞异常分化的结果,是不可逆的。2基因突变的原因、特点和意义(1)基因突变的时间:可发生在生物个体发育的任何时期,但主要发生在DNA分子复制过程中,如:真核生物主要发生在细胞分裂前的间期。(2)诱发基因突变的因素(连线)。(3)突变特点。普遍性:在生物界是普遍存在的。随机性:时间上,可以发生在生物个体发育的任何时期;部位上,可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。低频性:自然状态下,突变频率很低。不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。遗传性:若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传,但有些植物可通

4、过无性生殖遗传。提醒:真核生物基因突变一般会产生它的等位基因,而病毒和原核生物中不存在等位基因,其基因突变产生的是新基因。(4)意义。第一,对生物体的意义。a大多有害:破坏生物体与现有环境的协调关系。b个别有利:如植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等。c中性突变:既无害也无益,有的基因突变不会导致新的性状出现。第二,对进化的意义。a产生新基因的途径。b生物变异的根本来源。c生物进化的原材料。1变异类型2基因突变的原因及与进化的关系3基因突变与生物性状的关系(1)基因突变对氨基酸序列的影响。基因突变影响范围对氨基酸序列的影响碱基替换小只改变1个氨基酸的种类或不改碱基变碱基替换的结果

5、也可能使肽链合成终止碱基增添大插入位置前不影响,影响插入位置后的序列碱基增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大;增添或缺失的碱基数是3的倍数,则一般仅影响个别氨基酸碱基缺失大缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列(2)基因突变可改变生物性状的四大原因。导致肽链不能合成。肽链延长(终止密码子推后)。肽链缩短(终止密码子提前)。肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变,进而引发生物性状的改变。(3)基因突变未引起生物性状改变的四大原因。突变部位:基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。密码子简并性:若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改

6、变。隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中,其中一个Aa,此时性状也不改变。有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸,但该蛋白质的功能不变。4显性突变和隐性突变的判断方法(2)判定方法。选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交,根据子代性状表现判断。a若后代全为野生型,则突变性状为隐性。b若后代全为突变型,则突变性状为显性。c若后代既有突变型又有野生型,则突变性状为显性。让突变体自交,观察后代有无性状分离,从而进行判断。考向1结合基因突变的特点及原因,考查生命观念1(2022四川成都)囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病,患者编码CFTR蛋白的基因发生突变,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯

7、丙氨酸,其空间结构发生变化,使CFTR转运氯离子的功能异常。下列关于该病的叙述,正确的是()A在男性中的发病率等于该病致病基因的频率B病因是正常基因中有三个碱基对发生替换C该实例说明基因突变具有随机性的特点D患者体内细胞的相关基因数量不会发生改变解析:该病是常染色体隐性遗传病,假设致病基因的频率是a,则在男性中的发病率为a2,即在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方,A项错误;囊性纤维病患者的CFTR蛋白第508位缺少苯丙氨酸,一个氨基酸是由mRNA上的一个密码子决定的,一个密码子包含3个碱基,那么说明相关基因发生了3个碱基的缺失,B项错误;基因突变的随机性是指在任何时期、不同DNA

8、、同一DNA不同部位都可以发生突变,题干信息无法体现出这一点,C项错误;该病是发生了基因突变,基因突变并不会改变基因的数目,D项正确。答案:D2(2022广东惠州)甲基化是指在酶的催化下,甲基由甲基化合物转移至其他化合物的过程。正常情况下,某害虫的基因CYP4C64可以表达合成少量杀虫剂解毒酶,但该基因某个位点发生突变,产生的mRNA经甲基化修饰后,促进翻译使抗性增强,有关机理如下图。以下说法正确的是()AmRNA的碱基A甲基化后,改变了碱基排列顺序BmRNA甲基化可以促进该害虫体内合成更多杀虫剂解毒酶C抑制CYP4C64的过量表达可以降低害虫对杀虫剂的敏感性D敏感变为抗性的根本原因是mRNA

9、上的碱基T突变为A解析:mRNA的甲基化属于表观遗传现象,mRNA的碱基序列并没有改变,A项错误;由题图可知,mRNA的甲基化能促进翻译过程,能够促进杀虫剂解毒酶的合成量增加,B项正确;抑制CYP4C64的过量表达能够导致杀虫剂解毒酶的量减少,因而会增强害虫对杀虫剂的敏感性,C项错误;敏感变为抗性的原因是mRNA的甲基化,而mRNA的甲基化属于表观遗传现象,因而mRNA的碱基序列并没有改变,D项错误。答案:B考向2结合基因突变与育种关系,考查科学思维3(2022广州二模)N甲基N亚硝基脲(MNU)是一种水溶性物质,可用于诱变育种。研究发现MNU主要作用机理是对DNA上的鸟嘌呤起烷化作用,使碱基

10、对G/C被A/T替代。研究人员先用不同浓度的MNU溶液处理某种燕麦种子8 h,然后测定该批种子的发芽率及相对致死率,结果如下表。下列叙述错误的是()MNU浓度/%发芽率/%相对致死率/%0.0096.30.2094.32.970.2585.011.750.3048.050.17A该实验中MNU的浓度是自变量,处理时间是无关变量BMNU使DNA的G/C替换为A/T,定向诱导种子发生基因突变C实验中,MNU浓度越高,对燕麦种子萌发相关基因正常表达的影响可能越大D进行育种工作选用MNU浓度时,需综合考虑MNU的诱变效果及对植物的影响解析:根据分析,该实验自变量是MNU的浓度,因变量是种子发芽率和相对

11、致死率,所以处理时间是无关变量,应该保持一致,A项正确;基因突变具有不定向性,B项错误;根据分析,随着MNU浓度的提高,种子发芽率降低,相对致死率升高,所以可能的原因是MNU浓度越高,对燕麦种子萌发相关基因正常表达的影响可能越大,C项正确;进行育种工作选用MNU浓度时,需综合考虑MNU的诱变效果及对植物的影响,D项正确。答案:B考向3结合细胞癌变,考查社会责任4(2021湖南卷)某国男性中不同人群肺癌死亡累积风险如下图所示。下列叙述错误的是()A长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高B烟草中含有多种化学致癌因子,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低C肺部细胞中原癌基因执行生理功

12、能时,细胞生长和分裂失控D肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移解析:据图可知,长期吸烟的男性人群中,随年龄的增大,肺癌死亡累积风险依次升高,即年龄越大,肺癌死亡累积风险越高,A项正确;据图可知,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低,B项正确;原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程,原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控,C项错误;肺部细胞癌变后,由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少,使癌细胞之间的黏着性显著降低,易在体内分散和转移,D项正确。答案:C考点二基因重组1基因重组的概念基因重组2类型(1)自由组合型:发生在减数分裂的后期,随着同源染色体的分离,位

13、于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(见下图)。(2)交换型:发生在减数分裂前期的四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致同源染色体上的非等位基因重组(见下图)。(3)人工重组基因工程重组型:目的基因经载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(见下图)。(4)肺炎链球菌转化型:R型细菌转化为S型细菌。3基因重组的结果产生新的基因型,导致重组性状出现。4意义及应用提醒:基因重组一般发生于有性生殖过程中,无性生殖的生物不发生,有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。基因重组不产生新基因,也不产生新性状。多种精子和多种卵细胞

14、之间有多种结合方式,导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。杂合子(Aa)自交后代发生性状分离,根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。1姐妹染色单体上出现等位基因的原因分析(1)亲子代基因型。如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或基因重组。(2)细胞分裂图。如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。如果是减数分裂后期图像,两条子染色体(同白或同灰)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙。如果是减数分裂后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因

15、不同,则为基因重组的结果,如图丙(其B处颜色为“灰色”)。2“三看”法判断基因突变与基因重组(1)一看变异个体的数量。(2)二看细胞分裂方式。如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同,则为基因突变。如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同,则可能是基因突变或基因重组。(3)三看个体基因型。如果个体基因型为AA或aa,则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变。如果个体基因型为Aa,则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基因重组。考向1结合基因重组的特点,考查生命观念1(2022湖北宜昌)下图表示减数分裂过程中的染色体的部分行为变化和一对同源染色体减数分裂的

16、产物。下列说法错误的是()A甲图中的姐妹染色单体完成了片段的交换B图示的变异类型为基因重组C甲图两条染色体的基因组成分别变为AABb、aaBbD乙图表示产生的重组型配子是aB、Ab解析:甲图中的非姐妹染色单体发生互换,而不是姐妹染色单体之间发生交换,A项错误;据题意分析,甲图发生的变异类型为基因重组,B项正确;根据甲图和乙图可知,基因B所在染色体片段与基因b所在的染色体片段互换,甲图互换后两条染色体的基因组成分别为AABb、aaBb,C项正确;由图可知,乙图表示产生的重组型配子是aB、Ab,D项正确。答案:A考向2围绕基因重组和基因突变,考查科学思维2(2022山西怀仁一中)棉花的长绒和短绒由A/a基因控制,白色和红色由B/b基因控制。育种专家对长绒深红棉植株M的萌发种子进行电离辐射处理,得到了长绒浅红棉植株M1,M1自交后代出现了新型白色棉。据图分析,下列说法错误的是()高考真题体验1.(2022广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及McRas,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如下图所示)。下列叙述正确的是(

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