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1、人类遗传病主编：杨集高级中学 王少祥一、考纲要求1、人类遗传病的类型； (A级)2、人类遗传病的监测和预防 (A级)3、人类基因组计划及其意义 (A级)二、本节重要知识点1、人类遗传病的产生原因、类型和特点，各类单基因病的遗传方式和风险率。2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、产前诊断的一般方法3、人类基因组计划的研究对象和目标，研究成果和意义。三、知识建构（一）、本节知识体系1、人类遗传病概述：人类遗传病主要有 、 、 三大类。（1）单基因遗传病概念：指受 对 控制的遗传病，目前世界上已经发现的有6500多种。（2）多基因遗传病概念：指由对控制的遗传病。目前已发现有100多种。病例：
2、唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病（3）染色体异常遗传病概念：由于 引起的遗传疾病。特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就自然流产。 病例：染色体结构变异猫叫综合征、染色体数目变异21三体综合征、性染色体数目改变性腺发育不良（特纳氏综合征）2、遗传病的监测和预防 对家庭成员进行 ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病（1）、遗传咨询 分析遗传病 ，判断类型（内容与步骤） 推算出后代的再发 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 、进行 方法 基因诊断等 （2）、产前诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 优生的重要措施之一 3、人类基因组计
3、划与人体健康 测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。（二）问题的归纳与总结1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病 先天性疾病：一般是指出生时就表现出的疾病，可能是遗传病，也可能不是遗传病。如：先天性愚型，白化病是遗传病，而母亲在妊娠时受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等就不是遗传病。家族性疾病：指某一种疾病有家族史。可能是遗传病也可能不是遗传病，例如：多指症就明显具有家族遗传倾向，而由于饮食缺少VA一家中多个成员都可以患夜盲症。2、单基因遗传病的类型、病例和遗传特点人类单基因遗传病类型遗传特点病
4、例常染色体上显性遗传病1、患者双亲之一必然是患者2、双亲无病子女一般无病3、通常在上下几代中均可出现患者4、男女平等，连续遗传多指症、并指症、软骨发育不全、视网膜母细胞瘤、原发性青光眼常染色体上隐性遗传病1、患者双亲一般无病而只是携带者2、近亲婚配时子女患病比高3、从表现型上看不到连续遗传现象4、男女平等，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视X染色体上显性遗传病1、男性患者的母亲一定是患者2、男性患者的女儿一定是患者3、女多男少，连续遗传抗维生素D佝偻病X染色体上隐性遗传病1、男性患病率高于女性2、一般地说，此病由男性患者通过他的女儿传给他的外孙3、女性患者的父亲、儿子一定是患者4
5、、男多女少，隔代遗传色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病父亲儿子孙子曾孙全为男子，连续遗传男性外耳道多毛症（三）课堂典型题例例1：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可见，遗传并不都是由基因突变应起的。先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。人类有些遗
6、传病是由于后天外界环境改变引起的。 答案: C四、课堂训练题（高考题回顾）1、（2007年高考广东卷）囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？（） A.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子” C.“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9 D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/162、（2007年高考江苏卷）下列为某一遗传病的家系图，已知I一1为携带者。可以
7、准确判断的是（） A该病为常染色体隐性遗传 BII-4是携带者 C II一6是携带者的概率为12 D一8是正常纯合子的概率为12遗传与进化人类遗传病主编：杨集高级中学 王少祥一、单项选择题1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因病是指受一个基因控制的疾病2、（2006广东生物）下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调
8、查数据其正确的顺序是（）A B C D3、某病人的性染色体为XXY，其发病原因不可能是该病人的亲代在形成配子时（）A其父亲的次级精母细胞分裂的后期，两条性染色体移向同一侧B其母亲的次级卵母细胞分裂的后期，两条性染色体移向同一侧C其父亲的初级精母细胞分裂的后期，两条性染色体移向同一侧D其母亲的初级卵母细胞分裂的后期，两条性染色体移向同一侧4、下列需要进行遗传咨询的是（）A亲属中有生过先天性畸形的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇5、甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病（由X染色体上的显性基因控制），妻子表现正常。乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从
9、优生角度考虑，甲、乙家庭分别适宜生育（）A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）A近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 B近亲婚配其后代必患遗传病 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病7、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病C常染色体数目变异疾病 D常染色体结构变异疾病8、（2007年高考上海卷）血液正常凝固基因H对不易凝固基因h为显性，则右图中甲、乙的基因型分别为（） AXHY，XHXH BXHY，XHXh CXhY，X
10、HXh DXhY，XHXH9、(2007广东理基)下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是（）10、（2005广东生物）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断二、多项选择题11、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（ ）AB超检查 B羊水检查C孕妇血细胞检查D基因诊断12、右图为人类某种单基因遗传病的系谱图，4为患者。相关叙述合理
11、的是A该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上B该病易受环境影响，3是携带者的概率为1/2，3与4属于直系血亲C若2携带致病基因，则1、2再生一患病男孩的概率为1/8D若2不携带致病基因，则1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因13、下图为某一遗传病系谱图，该病可能的遗传方式是（ ）A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传CX染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传三、非选择题部分14、下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维过程：（1）进行分析的关键性个体是_的表现型，可排除显性遗传。（2）个体_的表现型可以排除Y染色体上的遗传。（3）如果_号个体有病，则可排除X染色体上的隐
12、性遗传。（4）根据上述推理，该遗传病的类型是_ _。（5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为_。15、右图为某家族的遗传系谱图(表示正常男性，表示正常女性，表示患病男性)，请分析回答下列问题 (1)若该病为白化病，则9号是纯合子的概率为_，10号为患病女孩的概率为_。 (2)若该病为红绿色盲(基因用b表示)，则4号可能的基因型为_，7号是纯合子的概率为_。 (3)若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿色盲(基因用b表示)，则5号可能的基因型为_，6号可能的基因型为_。 参考答案一、课堂典型题例答案C二、课堂训练题答案C B三、基础与提高训练答案1-5 D C A A C 6-10 A D C B C11 ABCD 12 ACD 13 ABC14 （1）（2）和（3）（4）该病是常染色体或X染色体上的隐性基因控制的遗传病（5）15、（12分）（1）1/3；1/8 （2）XBXb；1/2 （3）AaXBY；AaXBXb
