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1、患者男，14岁。因睾丸肿痛、发热1个月，右侧肢体活动障碍4 d，抽搐1 d于2012年8月入我院风湿免疫科。1月前患者全身肌肉胀痛伴轻度睾丸疼痛，发热，体温38.439，畏寒，无寒战，逐渐出现右上肢麻木，就诊于当地医院，查血常规：WBC 12.1109/L，中性粒细胞8.69109/L，Hb 118 g/L，PLT 143109/L；超敏C反应蛋白(CRP)76.8 mg/L。睾丸超声检查：双侧睾丸内多发点状强回声，右侧睾丸回声不均。头颅CT未见异常。诊断：睾丸炎。治疗：静脉点滴阿莫西林(0.5 g，3次/d)治疗1周后症状稍好转，但仍有发热。4 d前突发右侧肢体活动障碍，右上肢肌力降至0级，
2、右下肢肌力降至级，并再次出现睾丸肿痛，无法耐受，疼痛评分(采用视觉模拟尺评价)9分，需间断肌肉注射杜冷丁50-100 mg镇痛。头颅MRI：左侧基底节区梗死，右侧小脑缺血改变。1 d前突发双眼上翻，口吐白沫，伴双上肢、颜面不自主抽搐，意识丧失，3 min后可自行缓解。患者自发病以来饮食、睡眠差，体重减轻5 kg，1月前因双足拇趾甲沟炎行切开引流。既往史个人史：无特殊。家族史：母亲患类风湿关节炎。入院体检：体温38.5，脉搏97次/min，呼吸25次/min，血压133/105 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)；痛苦面容，大声喊叫，体检欠合作；眼球活动度好，对光反射灵敏；双侧软腭抬举
3、对称，悬雍垂居中，伸舌偏右；心、肺、腹未见异常；右上肢近端、远端肌力0级，右下肢近端、远端肌力I级，左侧上肢、下肢肌力V级，肌张力正常；双侧桡动脉及足背动脉搏动对称可及，双下肢未见水肿；双侧跟腱反射、膝反射正常；双侧Barbinski、Gordon征阴性；双侧睾丸红肿，皮温高，拒按。第一次讨论少年男性，亚急性进行性病程，多系统受累：(1)全身症状：发热，抗生素治疗无效；短期内体重下降明显；WBC、超敏CRP等炎性指标升高；(2)肌肉：四肢肌痛；(3)生殖系统：睾丸肿痛；(4)中枢神经系统：以右侧肢体肌力下降为主要表现的偏瘫，影像学示左侧基底节区梗死；癫痫；(5)心血管系统：血压升高(135/1
4、00 mmHg)。患者临床受累系统及受累表现主要围绕血管病变及其导致的缺血改变，首先考虑血管病或系统性血管炎。血管病包括动脉纤维肌营养不良(FMS)、动脉粥样硬化、血栓性闭塞性脉管炎(Buerger病)等。患者发病年龄轻，与动脉粥样硬化、Buerger病等疾病发病年龄不符，且不具有相关危险因素；FMS多以大动脉及其一级分支串珠样扩张为主要表现，无炎症表现，本例患者与之不符。除外血管病后，系统性血管炎的鉴别诊断包括：(1)模拟系统性血管炎的疾病：如感染性心内膜炎(患者起病前曾有皮肤感染史)、左房黏液瘤等；(2)继发系统性血管炎：如系统性红斑狼疮(SLE)、抗磷脂综合征(APS)、恶性肿瘤等；(3
5、)原发系统性血管炎：如大动脉炎(TA)、结节性多动脉炎(PAN)、白塞病等。需行凝血功能、自身抗体、超声心动图等检查明确。患者有癫痫发作，癫痫病因复杂，主要包括脑瘤、脑外伤、中枢神经系统感染、脑血管疾病、寄生虫、遗传代谢性疾病、神经系统变性疾病(如多发性硬化等)、脑病(如缺血缺氧性脑病、一氧化碳中毒)、皮质发育障碍及全身性疾病(如SLE、甲状旁腺功能亢进症、低钙血症、糖尿病等)、电解质紊乱、药物等。需再次复查头颅MRI、电解质，并尽快行腰椎穿刺完善脑脊液检查以明确病因。进一步完善辅助检查：血常规：WBC 13.63 x 109/L，中性粒细胞10.49109/L，Hb 112 g/L，PLT
6、152109/L；尿、粪常规正常；肝肾功能、血脂、血糖、电解质正常，白蛋白27 g/L；ESR 57 mm/1h；超敏CRP 49.83 mg/L；凝血酶原时间13.2 S，纤维蛋白原4.13 g/L，APTT 44.4 S，D-二聚体3.91 mg/L；补体C4下降0.107 g/L，补体C3正常；IgG升高20.3 g/L；抗核抗体(ANA)均质型1：1280，抗双链DNA抗体1：10/203 IU/ml，抗可提取核抗原抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体阴性；抗心磷脂抗体(ACL)96 U/ml，抗2-糖蛋白I抗体96 RU/ml；狼疮抗凝物(LA)96.3 S。超声心动图示：少量心包积液，无赘生
7、物。阴囊彩色多普勒超声：双侧睾丸回声不均，血流信号明显减少。血涂片未见破碎红细胞。腰椎穿刺检查，脑脊液清亮透明，压力180 mmH2O(1 mmH20=0.0098 kPa)；脑脊液常规：细胞总数18106/L，白细胞总数0；脑脊液生化：蛋白0.31 g/L，氯化物118 mmoL/L，糖3.0 mmol/L；脑脊液寡克隆区带分析、细胞学：阴性；髓鞘碱性蛋白升高2.53 nmol/L。头颅MRI(图1、2)：左侧基底节至侧脑室体旁、内囊后肢亚急性期脑梗死；右侧小脑半球、两侧额叶、颞枕叶皮层及皮层下异常信号，可逆性后部白质脑病综合征可能。头颅核磁动脉、静脉成像未见明显异常。第二次讨论初步检查基本
8、除外心脏来源的栓子的可能；患者虽有体重下降、睾丸病变、舒张压升高等提示PAN的可能，但PAN等原发性系统性血管炎需除外继发因素，患者ANA、抗双链DNA、ACL等自身抗体阳性，可将诊断归于结缔组织病范畴，不考虑原发性血管炎。患者有浆膜炎、中枢神经系统表现及ANA、抗双链DNA抗体阳性、补体下降，符合2011年修订的SLE分类标准。同时患者有睾丸缺血、脑梗死等多处血栓病变及ACL、抗2-糖蛋白I抗体、LA阳性，符合APS。故诊断SLE、APS。SLE、APS患者发生癫痫主要考虑：(1)神经精神狼疮(NPLE)：尤其是脑血管病变或继发血栓性血小板减少性紫癜(TTP)所致；(2)继发中枢神经系统感染
9、；(3)高血压等病因导致的可逆性后部白质脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome，PRES)；(4)药物因素；(5)代谢性因素：如电解质紊乱等。经检查，本例患者无电解质、酸碱紊乱，近期无特殊用药，故除外代谢、药物因素；脑脊液常规、生化检查大致正常，基本可以排除中枢神经系统感染；血涂片未见破碎红细胞，无PLT下降、贫血等表现，故TTP可能性不大。癫痫的病因可能为PRES/NPLE。PRES是一组由高血压脑病、免疫抑制药(如环孢素、他克莫司)等导致的以头痛、迅速进展的颅高压症状、癫痫发作、视觉障碍、精神异常等为主要表现的综合征，影像学特点
10、为可逆性大脑后部白质损害。近年来，PRES在SLE中的发病率逐年升高，可与NPLE重叠或相关，部分继发于肾脏病变或环孢素使用导致的高血压。从临床及影像学表现判断，患者可能存在PRES。患者无环孢素等药物使用史，可能与高血压、脑血管病变或NPLE相关，因此需严格控制血压、脱水降颅压等治疗，同时积极控制原发病，防止中枢神经系统病变进展。至此，患者诊断SLE、APS、NPLE、PRES、脑梗死明确，由于患者起病年龄轻，疾病进展快，脏器受累多为重要脏器且病变程度重，应采取积极、有力的治疗手段。治疗：静脉点滴甲泼尼龙1g/d冲击治疗5 d，改静脉点滴甲泼尼龙40 mg/d；静脉推注环磷酰胺0.2 g、隔
11、日1次，羟氯喹0.2 g、2次/d；血浆置换3次；腰穿鞘内注射地塞米松10 mg、每周一次，共4次；低分子肝素抗凝，阿司匹林抗血小板，金纳多、甘露醇对症治疗，肠内营养支持，曲马多止痛；控制血压在130/80 mmHg以下。经治疗患者一般情况改善，睾丸肿痛好转，右侧肢体肌力逐渐恢复至右上肢级，右下肢级，未再癫痫发作。2周后ESR降至2 mm/1h，超敏CRP降至0.1l mg/d，血清白蛋白升至38g/d。ACL降至25 U/ml，抗2-糖蛋白I抗体、抗双链DNA抗体转阴。3周后复查头颅MRI(图3、4)，与之前比较：原右侧小脑半球、两侧额叶、颞枕叶皮层及皮层下异常信号已消失，符合PRES改变；
12、原左侧基底节至侧脑室体旁、内囊后肢亚急性期脑梗死呈亚急性晚期、慢性期改变。1个月后患者继续好转，定期康复理疗训练，口服泼尼松45 mg/d出院。后泼尼松规律减量；环磷酰胺0.40.6 g、每两周1次，1年后改口服硫唑嘌呤50 mg/d。目前随诊近2年，病情稳定，右侧肌力恢复至上肢级，下肢V级，泼尼松已减至5 mg、隔日1次。随诊期间多次复查ACL、抗2-糖蛋白I抗体、抗双链DNA抗体阴性。第三次讨论深入分析病情，患者短期内出现睾丸、大脑等多处重要脏器、重要血管受累，不除外灾难性APS。灾难性APS病死率及致残率均较高，需更积极的对症治疗，如血浆置换、抗凝等，以尽快改善高凝所致血栓形成。针对患者严重的中枢神经系统损害，全身使用的糖皮质激素、免疫抑制剂等药物难以进入血脑屏障，可使用糖皮质激素/甲氨蝶呤鞘内注射。从治疗前后患者头颅MRI的变化分析，治疗后小脑半球、两侧额叶、颞枕叶皮层及皮层下异常信号迅速吸收，变化速度快，恢复程度好，符合PRES“可逆性”的特点；另外患者血压控制稳定后未再癫痫发作，这些均支持PRES的诊断。来源：中华内科杂志2014年11月第53卷第11期
