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1、儿科学教案-内分泌 添加标题呆小病、先天愚型教 案授课时间授课地点授课对象授课主题呆小病、先天愚型学时2授课教师职称内容备 注(包括分配时间、具体举例等) 先天性甲状腺功能减退症【概述】地方性克汀病(endemic cretinism)多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,该区至少有1/5人群患有甲状腺肿,一般患病率占甲状腺肿地区人口的15%,严重地区高达510%。本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。【诊断】1.必备条件? 出生、居住于低碘地方性甲状腺肿区。有精神发育不全,主要表现为不同程度的智力障碍。 2.辅助条件 神经系统症状: 不同程
2、度的听力障碍。不同程度的语言障碍。不同程度的运动神经障碍。甲状腺功能低下症状:不同程度的身体发育障碍。不同程度的克汀病形象。不同程度的甲低表现。有上述必备条件,再具有辅助条件中神经系统症状或甲状腺功能低下症状任何一项或一项以上,而又可排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等病史者,即可诊断为地方性克汀病。早期诊断可依据:临床表现具备甲低的特征,对可疑者应定期进行智力及听力测验。脐血T4降低、TSH增高、T3可增高。股骨远端骨骺:胚胎平均38周时应出现,克汀病及早产儿可以不出现。骨盆股骨头骨骺:点彩样及畸形,多在生后半年内出现。【治疗措施】有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺素片等,原则同散
3、发性克汀病。聋哑者应受专门训练。同散发性克汀病。【病因学】主要病因是胚胎期碘缺乏所致,妊娠时母体甲状腺功能减退是地方性克汀现高发病率的一种危险指标,由于缺碘使母体及胎儿的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物,结果同时影响母体和新生儿的甲状腺激素合成。某些地方性克汀病以神经型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内磺缺乏损害神经生长发育所致。而以后胎儿甲状腺能正常地合成甲状腺激素,可防止生后出现明显甲低表现。某些粘液水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲状腺激素合成能力降低,提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素。遗传、自身免疫等因素均未得到证实。【病理改变】与散与性克汀病不同,甲状腺并
4、不缺如,在解剖上可接近正常,有些呈代偿性肿大,有些甲状腺扫描显示腺体小于同龄者,常表现为麻点状不均匀,提示有甲状腺退化的可能。大脑可有发育不全、脑萎缩、中耳骨质增生等改变,骨骼发育的改变和延迟较散发性克汀病为轻微。【临床表现】本病可分三型:神经型、粘液性水肿型及混合型。大多数为混合型。 1.神经型? 身高低于正常,甲状腺肿占15.3%,多数为轻度肿大,智力呈重度及中度减退,共占80.6%。表情淡漠、聋哑、有精神缺陷、痉挛必瘫痪,眼多斜视,膝关节屈曲,膝反射亢进,可出现病理反射,如巴氏片阳性,引出高尔登氏征等。临床没有明显的甲低表现。2.粘液性水肿型? 有严重的甲低表现,可有典型的克汀病面容,便
5、秘及粘液性水肿较突出,智力减低较轻,有的能说话,侏儒状态明显,生长迟缓,伴有甲状腺肿大,占28%,性发育显著迟滞,腱反射松弛时间延长,某些病人呈家族性发病。X线检查? 骨龄落后,颅骨脑回压迹增多,颅底短小,蝶鞍偶见增大。脑电图? 频率偏低,节奏不整,大多有阵发性双侧同步Q波,可无波。【鉴别诊断】1.散发性克汀病2.下聋一甲状腺肿(pendred)综合征3. 一般聋哑? 无智力障碍,尿碘不减少,吸131I率不高,无缺碘或碘饥饿表现。与其他各病鉴别诊断可参考散发性克汀病鉴别诊断。【预防】预防为主。应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿,地方性克汀病亦随之消灭。孕妇妊娠末34个月可加服碘化钾(1
6、%溶液每日1012滴),或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。对地方性克汀病应早期诊治。散发性克汀病【概述】散发性克汀病(sporadic cretinism)或呆小病是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少引起生长发育减慢、智力迟钝的疾病,见于非甲状腺肿流行地区。我国上海于1984年报告为1/6873;天津1987年报告为1/7900。【诊断】典型克汀病依靠临床表现就可确诊,经过治疗后面改变可与原来面目全非,因此治疗前应摄取外观像以作临床佐证。应争取早期诊断早期治疗,不典型病例应结合化验、X线检查,必要时进行诊断性治疗用以确诊。 1.产前诊断? 羊水测定TSH及rT3,同时测母血TSH,如果母血TS
7、H正常而羊水TSH增高,rT3降低则可拟诊。rT3羊水正常值:20周33031ng/dl;2030周32391ng/dl;35周913ng/dl;42周935ng/dl。2.新生儿筛查? 新生儿出生后血TSH于2060分钟达高峰,14天逐渐下降,故应查出生后30分钟内脐血TSH或47天足跟血T4及TSH,可用滤纸干血滴标本,采血后邮寄至化验中心检查,阳性者再以静脉血复查T4、TSH,必要时查血TBG、FT4I及RT3U等。早期应与巨结肠、营养不良、Beckwith Wiedemann(巨舌-凸脐-内脏巨大-低血糖综合征)综合征相区别。巨肠虽有便秘,多伴呕吐、腹胀可见肠型,大便量多有恶臭,BMR
8、不低,钡汉肠可见结肠痉挛段与扩张段,血T4与TSH正常。营养不良常合并腹泻、腹胀,伴有消瘦、低钾等,哭声细尖高调,舌薄且尖,血T4、TSH均正常。B-W综合征血清T4正常。尚应与TSH暂时增高症、早产儿暂时性血T4降低,及低T3综合征相区别,必要时观察或治疗一段时间,结合化验诊断之。3.不典型病例之诊断? 如曾经不规则治疗而化验、临床不典型者,可停药观察33周,观察甲低症状、体征之再现,及化验异常之出现,然后再投药治疗,观察临床与化验之好转以便确诊。4.家族性甲状腺激素合成及功能障碍克汀病之诊断。1摄取碘缺陷? 可能由于使碘化物进入细胞的“碘泵”发生了故障。可查吸131I率24小时12%,尚可
9、查唾液碘/血浆碘10)。2碘有机化缺陷(过氧化酶缺陷)? 最常见。服过氯酸盐后碘被迅速排挤出。方法是:给予131I1微居里后1.52小时测定甲状腺放射性碘浓度,同时给过氯酸钾10mg/kg,2小时后复查甲状腺131I浓度,若下降10%为阳性。应与Pendred综合征相鉴别(详见单纯性甲状腺肿鉴诊断节)。3碘化酪氨酸偶联缺陷(络合酶缺陷)当尿排泄131I超过口服量1%持续5天时,及给甲亢平一过氯酸盐后,尿中排131I增高二倍时,应疑为此病。4脱碘酶缺陷? 给予131I标记的DIT,6小时后测定尿中放射性物质的化学性质,正常人尿中90%为放射性无机碘,而患儿为131I-DIT。5甲状腺球蛋白代谢异
10、常? 甲状腺球蛋白合成障碍,患儿血中不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘,因而大量由尿排出,查尿中碘化组氨酸增多应疑及此病。或可用血浆层析判断异常蛋白。6甲状腺对TSH不起反应? 曾报告1例男孩,父母系近亲结婚,患儿为先天性非甲状腺肿性克汀病,吸131I试验正常,血TSH增高且生物活性,但患儿体内对TSH无反应,甲状腺组织代谢试验(在体外)对TSH亦无反应。7甲状腺激素分泌困难? 巨噬细胞胞浆的蛋白水解酶缺陷,不能将甲状腺球蛋白消化后释放T3与T4入血。8周围组织对甲状腺激素不起反应? 缺陷在于细胞核受体异常,甲状腺激素不能发挥它的生理作用,临床可有聋哑、甲状腺肿、甲状腺功能可正常或降低,但TS
11、H正常或稍高,T3与T4亦正常或稍高,RT3U正常。亦有报告部分周围组织对甲状腺激素不起反应者。以上17均为常染色体隐性遗传,8为常染色体显性遗传。【治疗措施】1.一般治疗? 应树立信心坚持终身治疗,不能中断,否则前功尽弃;尚应加强辅导,经常教育患儿,使智力有所进步。饮食中应富于热卡、蛋白质、维生素及矿物质如钙、铁等。2.药物治疗1甲状腺片? 开始量应由小至大,尤其病久基础代谢率低下者,以防心力衰竭出现。干甲状腺片所含T3及T4量不稳定,各地产品所含之量亦不统一,故应定期查血T4、TSH及临床观察疗效以确定剂量足够与否,一般用量可参考下列之表:表? 治疗克汀病甲状腺片剂量表年龄开始剂量mg/d
12、维持剂量mg/d2月以内51010206月102020401岁2040603岁4060807岁608012014岁80120200(最高量240)每人需要量略不同,可间隔57天渐加量一次。药量过小会影响智力与体格发育,药量过大又会造成人为甲亢,消耗过多成岁氮平衡也会影响发育,用药量可根据血THS浓度正常,血T4在正常偏高值,以备部分T4转变为T3。还可以根据临床表现:每日一次正常大使,食欲好转,心率维持在:儿童110/min、婴儿140/min左右,腹胀消失,智力进步。长期服药过程中,还应随年龄增长不断抚养加剂量以满足机体需要。反应:过量可致腹泻、心悸、吐泻、多汗、烦躁不安,发热等。长期用药过
13、大量可致消瘦,个别可有过敏反应,出现频繁期外收缩,宜将药量分多次口服。合资心包积液者如无心包填塞症状出现可不泌作心包穿刺,经甲状腺片口服治疗后,心包积液可行吸收消失。早产儿及低体重儿暂时性甲低亦宜治疗以免影响脑发育,可观察治疗至确诊后为止。2三碘甲腺原氨酸(T3)作用快,消失快,适用于小婴儿或甲状腺肿有压迫症状者。剂量20g相当于干甲状腺片40mg。3维生素类? 甲、乙、丙、丁种维生素应长期按临床需要补充,尤其易有口角炎者应供应核黄素。剂量可根据具体情况决定。4矿物质? 钙片亦应长期服用以供给生长发育之用,贫血者应加服铁剂。5碘? 在家族怀酶缺陷甲状腺肿克汀病中,由于摄取碘与脱碘酶缺陷者,应供
14、应碘以补充丢失,以便合成激素。脱碘酶缺陷者补碘后甲状腺肿可消失。 【病因学】其中90%为甲状腺发育不全或异位,其余为先天酶缺乏以致甲状腺激素合成不足、下视丘-垂体性甲低及暂时性甲代。 1.甲状腺组织未发育、发育不良或异位1母体接受放射131I治疗后(孕妇、乳母应禁忌)。2自身免疫性疾病(母患甲状腺疾病,使甲状腺组织某些成分进入血中,产生抗体,破坏了胎儿甲状腺)。3胎内受有毒物质影响造成发育缺陷。4胎儿早期TSH分泌减少,致使甲状腺发育不良。5胚胎期甲状腺停留在舌根部,或异位在喉头前、胸腔内或气管内,以舌根部异位甲状腺最多见。2.母体孕期摄入致甲状腺肿药物? 如丙基硫脲嘧啶、甲巯咪唑(他巴唑)、
15、碘化物等。3.甲状腺激素合成及功能障碍? 呈家族性甲状腺肿型,见于非地方性甲状腺肿流行区,常见有八种缺陷:1甲状腺摄取或转运碘障碍;2过氧化酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷;3碘化酪氨酸偶联缺陷;4脱碘酶缺陷;5产生异常的含碘蛋白质;6甲状腺对TSH不起反应;7甲状腺激素分泌困难;8周围组织对甲状腺激素不起反应。【临床表现】主要特点有三;智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢率低下。 1.新生儿及婴儿期? 胎动少,约20%宫内生存42周,出生体重常大于第90百分位,前囱大可达44cm,后囱可大于0.50.5,身长与头围可正常,胎便排出迟缓,经常便秘、嗜睡、嗵奶差、生理黄疸延长,哭声嘶哑低直、腹胀、呆滞、体温不升,常在35以下,皮肤呈花斑状、凉且湿,额部皱纹多似老人状,舌在宽且厚,呼吸道有粘液性水肿可引起鼻塞及分泌物增多,面容臃肿状,鼻根低平,眼距宽,高血脂者面部可见白色皮脂腺疹,前后发际低,心率慢,脐凸出等。由于母奶中含有甲状腺激素,因此可掩盖某些症状使晚出现。2.幼儿及儿童期? 生长发衣迟缓,智力低下,表情呆滞,安静、出牙、坐、站、走均落后于同龄儿。上/下身比例落后(正常出生时1.7/1;5岁时1.3/1;10岁时1/1)说话晚,前囱闭合晚,纳呆,便秘、
