2-5-3人类遗传病.doc

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1、必修2 第5章 第3讲一、选择题1人类遗传病种类较多,发病率高。下列选项中,属于染色体异常遗传病的是()A抗维生素D佝偻病B苯丙酮尿症C猫叫综合征 D多指症答案C解析猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的,属于染色体变异。2下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C携带遗传病基因的个体一定患遗传病D不携带遗传病基因的个体也会患遗传病答案D3关于多基因遗传病特点的叙述,错误的是()A起源于遗传因素和环境因素B受多对基因控制C在同胞中发病率高D在群体中发病率高答案C解析多基因遗传病在群体中的发病率相对较高,在同胞中发病

2、率相对较低。4在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿()23AX22AX21AY22AYABC D答案C解析先天愚型是由于体细胞中多了一条常染色体(第21号染色体是3条),其原因是减数分裂进行时,第21号同源染色体没有分离或减数第二次分裂时相关染色体的着丝点没有分开,形成具有24条染色体的精子或卵细胞。5优生,就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()A适龄结婚,适龄生育B遵守婚姻法,不近亲结婚C进行遗传咨询,做好婚前检查D产前诊断,以确定胎儿性别答案D解析产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,不是为了确定胎儿性别。该题考查了优生的措施

3、。6下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的()A白化病B先天性聋哑C苯丙酮尿症D进行性肌营养不良(假肥大型)答案D解析进行性肌营养不良是X染色体上隐性基因控制的一种遗传病。7(2010日照)我国婚姻法明确规定:“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”,对任何一个人来说,在下列血亲关系中属于旁系血亲的是()亲兄弟、亲姐妹祖父、祖母表兄弟、表姐妹外祖父、外祖母ABC D答案B解析直系血亲是指有直接关系的亲属,从自身往上数的亲生父母、祖父母(外祖父母)等均为长辈直系血亲。从自身往下数的亲生子女、孙子女、外孙子女均为晚辈直系血亲,是与自己同一血缘的亲属。而兄弟姐妹、伯伯、叔叔、姨母和侄、甥等这些平辈

4、、长辈、晚辈都是旁系血亲。8(2010宁厦)下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是()21三体综合征原发性高血压青少年型糖尿病苯丙酮尿症软骨发育不全并指抗维生素D佝偻病性腺发育不良先天性聋哑A、B、C、D、答案C解析单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病可由显性致病基因引起,如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等,也可由隐性基因控制,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。染色体异常引起的遗传病称为染色体

5、异常遗传病,如21三体综合征。9(2010厦门)人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人婚配后可以生育,其子女患该病的概率是()A0B1/4C1/2D1答案C解析女患者的卵原细胞在形成卵细胞过程中,产生正常卵细胞的概率为1/2,异常卵细胞的概率为1/2。故该女患者与正常男子婚配后生下正常孩子的概率是1/2。10(2010厦门)Leber遗传性神经病是一种遗传病,此病是由线粒体DNA基因突变所致。某女士的母亲患有此病,如果该女士结婚生育,下列预测正确的是()A如果生男孩,孩子不会携带致病基因B如果生女孩,孩子不会携带致病基因C不管生男或生女,孩子

6、都会携带致病基因D必须经过基因检测才能确定答案C解析此病为线粒体基因突变所致,属于细胞质遗传病。细胞质遗传的特点是母系遗传,只要母亲患有此病,则其所生子女均患病。11(2010济南)2009年11月,美国时代杂志报道,一个由美、英等多国科学家组成的国际研究团队宣布,他们已经绘出了猪(19对染色体)的基因组草图。对其评价不准确的是()A有助于提升猪繁殖、猪肉营养等方面的研究B基因组草图的绘制完成意味着后基因组时代的到来C有助于器官移植等涉及人类键康技术的研发D猪的基因组研究需要测定19条染色体中的DNA分子答案D解析猪的性别决定是XY型,猪的基因组研究应该需要测定20条染色体中的DNA分子。12

7、(2010重庆)下图是患甲病和乙病两种遗传病的系谱图,如果6不携带乙病基因,下列对这一系谱的分析,错误的是()A甲乙两种病都由常染色体隐性基因控制B如7与9婚配,可能生出同时患有甲乙两病的孩子C如8与10婚配,可能生出患乙病的女孩D如8与10婚配,生出的子女只患一种病的概率是5/12答案A解析由题知348是患甲病,即正常双亲生出患病女,则甲病一定是常染色体隐性遗传病。由5610,则知乙病是隐性遗传病,又知6不携带致病基因,则乙病是X染色体上隐性基因控制的遗传病。设甲病基因由A控制,乙病基因为B,根据图示,可知8为aa,10为XbY。由于9患甲病,则10父母均为Aa,10表现不患甲病,其为Aa的

8、可能性为2/3与8婚配,后代为aa的概率为;由于2患乙病,4一定为XBXb,8有概率为XBXb,与10XbY婚配子代患乙病的概率为。根据上述结果,8与10婚配,子代只患一种病的概率为(1)(1)。13(2010广东)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病ABCD答案B解析本题考查人类遗传病的类型,属于识记内容,比较基础。下表是常见遗传病分类:人类遗传病的类型实例单基因遗传病(受一对等位基因控制的遗传病)X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病常染色体显性遗传多指、并指、软骨发育不全X染色体隐性遗传红绿色盲、血友病

9、、进行性肌营养不良常染色体隐性遗传白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症多基因遗传病(受两对以上等位基因控制)原发性高血压、哮喘病、青少年型糖尿病染色体异常遗传病(由染色体异常引起的)21三体综合征、猫叫综合征(5号染色体部分缺失)、性腺发育不良14.(2010银川)对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断,最符合遗传基本规律的一项是()类别父亲母亲儿子女儿(注:每类家庭人数150200人,表中为发现该病症表现者,为正常表现者)A第类调查结果说明,此病一定属于X染色体显性遗传病B第类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C第类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传

10、病D第类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病答案D解析第类由表格分析,若是伴X显性遗传,父亲X染色体上的显性致病基因只能传给女儿不能传给儿子,与表中后代患病情况不符,判断错误;第类如果是常染色体显性遗传病也符合表格中的遗传规律;第类调查结果既适合常染色体显、隐性遗传病,也适合伴X染色体显、隐性遗传病;第类调查结果符合隐性遗传“无中生有”的规律,因此为隐性遗传病。二、非选择题15(2010广东理综,28)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44XXY。请回答:(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲

11、等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?他们的孩子患色盲的可能性是多大?(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。答案(1)见右图(2)母亲减数第二次 (3)不会1/4(4)24解析(1)由该男孩患色盲可知其基因型为XbXbY,又因为其父亲色觉正常,基因型为XBY,所以其色盲基因来自母亲,可知其母亲(色觉正常)基因型为XBXb。(2)因为该男孩的两条X染

12、色体均含色盲基因,所以其染色体异常的原因是母亲产生了含两条X染色体的卵细胞,又因为两条X染色体均含色盲基因,可知其病因是减数第二次分裂时,含Xb的两条姐妹染色单体分开后移向了同一极。(3)若染色体变异只发生在体细胞中,则不会遗传给孩子。基因型为XBY与XBXb的人婚配,孩子患色盲的概率为。(4)人类基因组计划至少应测定22条常染色体和X、Y两条性染色体共24条染色体的碱基序列。16(2010日照)如图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。若7为纯合体,据图回答下列问题:(1)甲病是致病基因位于_染色体上的_性遗传病。乙病是致病基因位于_

13、染色体上的_性遗传病。(2)5的基因型可能是_,8的基因型是_。(3)10是纯合体的概率为_。(4)假设10与9结婚,生下正常男孩的概率是_。答案(1)常显常隐(2)aaBB或aaBbAaBb(3)2/3(4)5/12解析题图中甲病特点是父母有病,但一女儿没病,所以为常染色体显性遗传病,乙病特点是父母无病,但生了一有病的女儿,则其为常染色体隐性遗传病,故1、2的基因型都是AaBb,5的基因型是aaBb或aaBB,3、4的基因型是aaBb、Aabb,则8的基因型为AaBb,9的基因型是aabb,6的基因型是1/3aaBB、2/3aaBb,7的基因型是aaBB,则10的基因型是2/3aaBB、1/3aaBb。9与10结婚,生下正常男孩的概率是(2/31/31/2)1/25/12。17(2010成都)生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高,往往是代代相传;乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。有甲病、无乙病无甲病、有乙病有甲病、有乙病无甲病、无乙病男性27925064465女性2811624701根据

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