法洛四联症【疾病概述】法洛四联症(Tetralogy of Fallot, TOF)是一种常见的紫绀型先天性心脏病，占 先天性心脏病的 10％左右，在紫绀型心脏病中居首位，占 50％~90％1888 年 Fallot 首先对此症的病理解剖及临床表现做了详细的描述，故称为法洛四联症， 其包括四种病变：①室间隔缺损；②肺动脉狭窄；③主动脉骑跨；④右心室肥厚 事实上法洛四联症是由于一个单一的解剖异常引起的：心脏胚胎发育时漏斗隔向 前向左移位而导致具有特征性的对位不良型室间隔缺损和右室流出道漏斗部狭 窄法洛四联症因室间隔缺损大，主动脉又骑跨于室间隔缺损之上，在收缩期两 心室压力相等，主动脉同时接受左、右心室的排血主动脉右移骑跨愈多，主动 脉接受右室排血愈多，紫绀也愈重另一方面，紫绀的轻重还取决于右室流出道 阻塞的严重程度及肺动脉的发育情况对于肺血流梗阻小的病人而言，他们的病 理生理改变类似于一个左向右分流的室间隔缺损这类病人将出现肺循环血量的 增加、肺循环与体循环比值增加以及充血性心力衰竭症状这些病人没有或只有 少量右向左分流当肺动脉血流梗阻严重时在心室水平可出现明显的右向左分 流这些患者将出现缺氧症状，血氧饱和度在70%〜80%或更低。
尽管有缺氧 症状，但是这类患者的生长发育还是基本正常的介于这两类患者之间的主要是 那些肺动脉狭窄刚好抵消了肺充血和肺高压的患者这类患者可能仅有轻度的缺 氧(氧饱和度^9% )而没有其它症状主动脉右移骑跨越多，右室流出道越窄, 右室负荷就越重，右室严重肥厚者左室常发育差，术后右室及左室均易衰竭法洛四联症的临床症状主要表现为①紫绀：紫绀程度和出现早晚与右室流出 道狭窄程度和主动脉骑跨程度有关患儿多在生后3－6 个月以后出现紫绀，轻 症患者在儿童期或成人期才出现紫绀发绀在哭闹与运动时加重，平静休息时减 轻，随年龄增长，漏斗部狭窄加重，紫绀也随之加重②呼吸困难和乏力：因缺 氧，患儿多无力，不吵闹，不善活动出现发作性缺氧时呼吸困难，紫绀加重， 昏睡，甚至昏迷，抽搐，死亡③蹲踞：是四联症的特征性姿势蹲踞时发绀和 呼吸困难减轻，发绀重者蹲踞较频繁在不会行走的婴儿表现为屈背收腿状态， 其机制可能与蹲踞时体循环阻力增加，减少了右向左分流有关杵状指（趾）是四 联症常见的体征一般在紫绀发生后数月至1~2 年出现，缺氧越重，杵状指（趾） 越明显肋骨左缘第2、3、4 肋间可闻及收缩期杂音，如果心脏杂音不明显甚至 听不到，说明狭窄严重甚至闭锁。
肺动脉瓣第二音减弱甚至消失，肺动脉发育较 好的四联症病人，肺动脉瓣第二音正常或略低法洛四联症一般根据临床表现、体格检查、心电图、胸部 X 线片和超声心 动图等检查即可明确诊断如右室流出道狭窄严重、肺血管发育差，则应行心导 管造影检查，肺动脉与右心室的压力曲线可以确定右心室流出道阻塞的部位和有 无肺动脉瓣狭窄，选择性右心室造影可显示右室流出道的形态、左右肺血管发育 情况、主动脉骑跨的程度、室间隔缺损的位置和大小目前多排螺旋CT和MRI 因无创、费用低、显像清楚，逐渐取代心导管检查法洛四联症需要与完全性大 血管错位、单心室合并肺动脉狭窄、右室双出口伴肺动脉狭窄、永存动脉干肺动 脉细小或无肺动脉和肺动脉狭窄伴室间隔缺损等鉴别目前法洛四联症矫正手术的适应证已不受年龄限制，从新生儿到成人均可获 得满意的效果不手术者25％死于1岁以内，40％死于 3岁以内，70％死于10 岁以内在2 岁以内行矫正手术，不但侧支循环少，手术易做，而且心肌继发性 改变少，心功能恢复好姑息性手术早年应用较多，随着心脏外科的发展，绝大 多数法洛四联症患者均可用根治手术治疗，而姑息手术逐渐减少姑息性手术方 式有左锁骨下动脉与肺动脉吻合；或用人工血管在锁骨下动脉与肺动脉之间架桥治疗程序】1 F评价左心室及肺动脉发育情况流出道冠状动脉横跨右室•n“ta120mm比值小于O指数小于数左 小室 于室3°m张m比值大于OoonNak120mm指数大于数左 大室 于室30n张/m姑息手术【治疗方案】㈠内科治疗1. 入院后每日吸氧两次，每次 30 分钟；2. 鼓励患者多饮水，每天摄入足够液体，防止脱水；如遇发热、呕吐、腹泻 等情况，更要注意失水后血液浓缩，导致脑栓塞，应及时补液；3. 贫血者易诱发缺氧发作，应积极纠正贫血；4. 紫绀严重者应限制活动量，预防缺氧发作；5. 缺氧发作时，需吸氧，患儿胸膝卧位，皮下注射吗啡0.05〜O.lmg/kg，静推 苏打纠正酸中毒。
如症状仍无缓解，可单次推注 0.1~0.25mg 肾上腺素，以提高 血压，减少右向左分流口服普萘洛尔1〜2mg/kg，每日一次，能解除右室流出 道痉挛，减轻或预防缺氧发作；6. 完成术前一般准备㈡外科治疗⑴手术适应证：法洛四联症一旦确诊，即须手术治疗出生1~2个月患儿有 严重症状者，先行分流术，再于第一次术后12个月内行根治术；无症状患儿可 于生后3〜12个月手术一期根治术适应证：① McGoon 比值＞1.2；② Nakata 指数＞150mm2/m2；③ 左心室舒张末期指数＞3 0ml/m2姑息术适应证：① 冠状动脉畸形，横跨右室流出道；② McGoon 比值 V1.0；③ Nakata 指数 V 120mm2/m2 ；④ 左心室舒张末期指数V3 0ml/m2⑵手术方法法洛四联症一期根治术：一次解决全部畸形，尽早恢复正常心脏结构，恢复 全身氧供，使患儿正常生长发育指征：①McGoon比值＞1.2；②Nakata指数＞150mm2/m2；③左心室舒张末期 指数〉30ml/m2注意事项：采用此法应注意几个问题①法洛四联症愈重，则体肺侧支循环 愈多，左心引流量就愈大；如果左心引流量极少，与病情不符合者，应及时调整 管道，直至引流满意，才能顺利手术；②心肌保护问题也需充分注意，当鼻温降 至32°C时，心包内用冰水及冰屑降温后阻断升主动脉，并立刻灌注心脏停跳液 15m1/kg，以后每25分钟再灌注半量；③尽可能地缩短心肌阻断时间，当右室流 出道疏通满意，室缺补片后即可排出左心气体，开放主动脉阻断钳，上下腔静脉 暂不开放，或在右室流出道补片显露困难的部位缝完后开放主动脉阻断钳，在心 跳情况下继续缝合右室补片及右心房，这就缩短了心肌缺血时间；④注意右室流 出道表面有无异常走行的粗大冠状动脉，探查肺动脉及右室流出道后，方能确定 是否需跨环补片；⑤探查是否有左上腔静脉及动脉导管未闭，这是心脏打开后心 内回血多的常见原因；⑥具体某一病人应在何处切除多少肌肉，需根据各自的病 理解剖情况而定。
原则上是既要保证右室流出道通畅够用，又不过多地切除肌肉 切除时应有良好的显露，注意勿伤及主动脉瓣、前乳头肌及调节束，防止隔束切 除过多致室间隔穿孔；⑦拉起肺动脉瓣将其交界粘连切开，用大血管钳撑开肺 动脉瓣环及肺动脉狭窄者要剪开瓣环及肺动脉，补片加宽法洛四联症姑息术指征：①冠状动脉畸形，横跨右室流出道；②McGoon比值V 1.0；③Nakata 指数V 120mm2/m2 :④左心室舒张末期指数V 30ml/m2① 改良锁骨下动脉与肺动脉吻合术 主要适用于小婴儿法洛四联症严重缺氧而又伴有前降支发自右冠状动脉并横过右室流出道的冠状动脉畸形待患儿4~5 岁后，再用同种带瓣管道作二期矫 治术该吻合术既保留了经典锁骨下动脉与肺动脉吻合术的优点，既不使肺血过 多，从而避免肺动脉高压和肺血管疾病的发生，也消除了因切断锁骨下动脉而造 成上肢发育不良等并发症② 右室流出道补片扩大术 该手术属中央型姑息术在体外循环下，作右室流出道跨瓣环心包补片扩大术，而不关闭室间隔缺损主要适用于左、右肺动脉严重发育不良的TOF，术 中一般加宽至肺动脉最小可接受面积的 1/2~2/3否则术后肺动脉高压，充血性 心力衰竭，通常在术后 1 年左右待左、右肺动脉发育改善后再行二期矫治术。
③ 改良升主动脉与肺动脉分流术（改良waterston手术） 用一段人工血管将升主动脉与肺动脉连接适用于婴幼儿，效果好，在二次手术时容易在正中切口拆除④ 肺动脉球囊扩张术此法适用于局限肺动脉瓣水平狭窄，通过适度扩张肺动脉瓣，增加肺血流，促进肺血管发育但是球囊扩张有诱发缺氧发作、室性心律失常甚至室颤可能疗效观察与随访】 目前，较先进心脏中心法洛四联症根治术死亡率在 1%左右，但小婴儿或低 体重儿根治手术死亡率仍较高；国外资料显示，法洛四联症根治术后 5 年和 10 年生存率在 90%以上，20 年生存率约 87%；TOF 手术预后关键在于是否有残余 分流、残余梗阻及肺动脉反流情况小于 5mm 的残余分流不影响心功能可以随 访观察，较大的残余分流可选择内科介入或二次手术；轻到中度的残余梗阻随访 观察，可选择球囊扩张，重度狭窄需二次手术；肺动脉大量反流对右心功能有影 响，需长期服用强心利尿药，控制活动量，必要时做人工肺动脉瓣植入手术，目 前国外已有经皮穿刺肺动脉瓣植入术指南解析】TOF 是一类不能自愈的紫绀型先天性心脏结构异常，一旦诊断即有手术指 征，技术条件完好的儿童心脏中心在新生儿期即可手术治疗。
我们在 2001 年 5 月至 2004 年 2 月连续手术 150 例 TOF 无死亡笔者个人体会：如果病人一般状 况良好，在 6~12 个月内手术最佳；如果病人有缺氧发作史，即时手术不要等待 术前的准确诊断是手术成功的前提，目前除常规心脏超声检查外，一般采用非创 伤性 CT 或 MR 检查心脏大血管及气管，明确右室流出道、肺动脉狭窄的部位及 程度，肺血管及左室发育情况，冠状动脉是否畸形，是否存在体肺侧枝，是否合 并气管狭窄或主动脉弓畸形等有创的心导管检查逐步被取代，尤其不适合小婴 儿手术的关键是完整修补对位不良的室间隔缺损，早年经右室流出道切口修补 室缺，对术后右心功能有影响，90 年代后期我们采用经右房途径修补室缺，对 保护右心功能有极大的好处至于室间隔缺损采用连续修补还是间断修补的方法 根据各个主刀医师的习惯，关键是不要发生残余漏，修补结束后要严密检查缺损 边缘，有小的缝隙都要加强缝合其次补片大小要适合，太小会引起左室流出道 梗阻如果发生3 度房室传导阻滞必须拆除重新缝合修补过程中不能损伤主动 脉瓣及三尖瓣手术成功的另一个重要因素是精确地扩大右室流出道及肺动脉狭 窄，小婴儿TOF，右室继发性肥厚较轻，不需过多切除异常肌束，保护好乳头 肌及调节束。
如果左右肺动脉均有狭窄，可采用多块补片分别扩大如果肺动脉 瓣环不足够大，就需要采用跨瓣补片扩大，补片远端要超过右肺动脉的开口，而 且要注意远端补片的大小预防继发性狭窄肺动脉瓣环处的扩大宁可有轻到中度 的压力级差也不要过度扩大而产生肺动脉大量反流参考文献1、朱晓东，张宝仁主编. 心脏外科学. 北京：人民卫生出版社， 2007：1112、 丁文样，苏肇伉主编 . 小儿心脏外科学. 济南：山东科学技术出版社， 2000：340-3833、 汪曾炜，刘维永，张宝仁主编. 心脏外科学. 北京：人民军医出版社， 2003： 848-9394、胡盛寿主编. 阜外心血管外科手册. 北京：人民卫生出版社， 2006：133-1365、 Mavroudis C, Backer C.I 主编. 刘锦芬，主译. 小儿心脏外科学. 第 3 版. 北 京大学医学出版社， 2005：343-356。