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1、第四章 突变基因的分子细胞生物学效应一、教学大纲要求1掌握遗传性酶病和分子病等基本概念；2掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制；3掌握基因突变引起性状改变的分子机制；4熟悉常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床表现。二、习题（一）A型选择题1下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应不正确的是A基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量 C基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的 D基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小 E染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大2基因突变对蛋白质所产生的影响不包括
2、A 影响活性蛋白质的生物合成 B影响蛋白质的一级结构 C改变蛋白质的空间结构 D改变蛋白质的活性中心 E影响蛋白质分子中肽键的形成3原发性损害指A突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能 B突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍 B 突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻 D突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代 E突变主要使蛋白质的亚基不能聚合4在结构基因的突变中不正确的是A错位突变 B点突变 C无义突变 D终止密码突变 E插入突变5由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是A白化病 B半乳糖血症 C血友病A DDMD EWilson病6白化病型患者体内缺乏A葡萄糖
3、-6-磷酸脱氢酶 B苯丙氨酸羟化酶 C半乳糖激酶 D酪氨酸酶 EPRPP7苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是A黑色素 B酪氨酸 C苯丙酮酸 D精氨酸 E肾上腺素8下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是A患者智力低下 B患者毛发和肤色较浅 C患者尿液有特殊臭味 D患者尿液含大量的苯丙氨酸 E患者汗液也有特殊臭味9苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致A代谢底物堆积 B代谢旁路产物堆积 C代谢中间产物堆积 D代谢终产物缺乏 E代谢终产物堆积10半乳糖血症型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使A代谢底物堆积 B代谢旁路产物堆积 C代谢中间产物堆积 D代谢终产物缺乏 E代谢终产物堆积11色氨酸
4、加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致A5-羟色胺增多 B色氨酸不能被吸收 C色氨酸吸收过多 D烟酰胺生成过多 E代谢终产物堆积（二）X型选择题1下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应正确的是A基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量 B染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量 C染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大D基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的 E基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小 2下列能通过各种途径影响细胞内的成分从而导致细胞病变的是A病毒感染 B紫外线照射 C电离辐射 D诱变剂作用 E基因突变3继发性损害指
5、A编码蛋白质合成起始因子2的基因突变，从而干扰多肽链的合成过程 B基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性 C各种参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变 D编码某种特定蛋白质的结构基因突变 E干扰蛋白质翻译后修饰4基因突变可从下列哪些环节影响蛋白质功能改变A影响mRNA和蛋白质的合成速率 B影响多肽链中的氨基酸序列 C影响蛋白质的构象 D影响蛋白质在细胞中的定位 E影响多肽链与辅基的连接5基因突变导致酶分子失活，主要表现在A酶失去活性中心 B酶的稳定性降低 C酶与底物的亲和力升高 D酶与底物的亲和力降低 E复合酶与辅助因子的亲和力下降 6有关白化病的叙述正确的是A患者体内遗传性缺乏酪氨酸 B皮肤浅红色或
6、白色 C毛发银白或淡黄 D眼睛畏光 E为常染色体隐性遗传7苯丙酮尿症患者常表现为A智力低下 B毛发和肤色为纯白色 C尿液有特殊臭味 D尿液含大量的苯丙氨酸 E走路不稳8有关半乳糖血症型的发病机理及临床特征正确的是A所有类型的半乳糖血症患者都是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶遗传性缺乏 B半乳糖-1-磷酸堆积 C哺乳后呕吐 D智力障碍 E肝肿大9基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为A代谢底物堆积 B代谢旁路产物堆积 C代谢中间产物堆积 D代谢终产物缺乏 E代谢终产物反馈抑制减弱10先天性肾上腺皮质增生症A是由于21-羟化酶缺陷引起的疾病 B为常染色体隐性遗传病 C出现假性早熟
7、或假性畸形现象 D只有男婴发病 E其发病机理是由于反馈抑制减弱引起肾上腺皮质增生（三）名词解释1inborn errors of metabolism2molecular disease（四）问答题1基因突变如何导致蛋白质功能改变？ 2酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？3简述苯丙酮尿症（PKU）发病的分子机理及主要临床表现。三、参考答案（一）A型选择题1.C 2.E 3.A 4.A 5.B 6.D 7.C 8.D 9.B 10.C 11.B（二）X型选择题1.ABCE 2.ABCDE 3.ACE 4.ABCDE 5.ABDE 6.BCDE 7.AC 8.BCDE 9.ABCDE 10.AB
8、CE（三）名词解释略。（四）问答题1无论基因突变还是染色体畸变，它们对蛋白质产生的影响主要通过影响mRNA和蛋白质的合成；影响蛋白质的结构；影响蛋白质在细胞中的定位；影响蛋白质亚基的聚合；影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合；影响蛋白质的稳定性。2人体内的代谢反应过程中，几乎每一步都需要在酶的催化下，才能正常进行。如果编码酶的基因突变会导致酶缺陷或酶活性异常，进而影响相应的生化反应，造成代谢紊乱而引起各种先天性代谢病。酶缺陷具体导致下列代谢异常：膜转运酶缺陷；中间产物堆积；代谢底物堆积；代谢旁路产物堆积；代谢终产物缺乏或减少；反馈抑制减弱等等。3由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏，使得苯丙氨酸的主要代谢途径受阻，不能转变生成酪氨酸而在血中累积。过量的苯丙氨酸于是进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸和苯乙酸等旁路副产物，从而引起一系列的表型反应：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸生成黑色素的代谢途径受影响，故患者皮肤、毛发及视网膜颜色较浅；旁路副产物通过抑制5-羟色胺脱羟酶和L-谷氨酸脱羟酶的活性使5-羟色胺和-氨基丁酸的生成减少，从而使脑发育障碍；旁路副产物有特殊的臭味，并可随尿和汗液排出，使尿和汗液呈腐臭味。（黄 健）
