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1、遗传病 遗传方式多指（趾） 常染色体显性遗传并指（趾） 常染色体显性遗传蜘蛛指（趾）常染色体显性遗传短指（趾） 常染色体显性遗传缺指（趾） 常染色体显性遗传先天性颅骨畸形常染色体显性遗传下颌-面骨发育异常常染色体显性遗传颅锁骨发育不全常染色体显性遗传软骨发育不全常染色体显性遗传多发性骨骺发育不全常染色体隐性遗传成骨不全型 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传石骨症 严重常染色体隐性遗传轻型常染色体 显性遗传进行性肌营养不良X连锁隐性遗传强直性肌营养不良常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传先天性肌强直 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传家族性周期性麻痹常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传进行性骨化性肌
2、炎常染色体显性遗传支气管软化症 常染色体隐性遗传气管-支气管巨大症 常染色体隐性遗传不动纤毛综合症 常染色体隐性遗传肺泡性蛋白沉着症 常染色体隐性遗传肺囊性纤维症 常染色体隐性遗传弯刀综合症 常染色体显性遗传家族性气发性气胸 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传多发性家族*肉病 常染色体显性遗传色素沉着肠道息肉综合症常染色体显性遗传先天性直肠肛门畸形 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传1-抗胰蛋白酶缺乏症 常染色体隐性遗传遗传性慢性再发性胰腺炎常染色体显性遗传先天性心脏病 常染色体显性遗传房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传法洛四连症 常染色体显性遗传先天性颅
3、骨畸形 常染色体显性遗传先天性肺动脉瘘 常染色体显性遗传家族性二尖瓣脱垂 常染色体显性遗传心内膜弹力纤维增生症常染色体隐性遗传心-手综合症 常染色体显性遗传高脂蛋白血症型常染色体显性遗传先天性红细胞生成异样性贫血 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传遗传性球形红细胞增多症 常染色体显性遗传遗传性椭圆形红细胞增多症 常染色体显性遗传重型-地中海贫血 常染色体显性遗传巨大血小板综合症 常染色体隐性遗传血小板功能缺陷 常染色体隐性遗传血友病 常染色体隐性遗传再生障碍性贫血 常染色体隐性遗传葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 X连锁不完全显性或X连锁隐性遗传X连锁低球蛋白血症 X连锁隐性遗传智力低下 染色体、
4、单基因或多基因头小畸形 常染色体隐性遗传、染色体脑积水 X连锁隐性遗传脊柱裂（囊性） 常染色体显性遗传、隐性、染色体癫痫 单基因、多基因、染色体脊髓小脑性共济失调 常染色体隐性遗传多发性神经纤维瘤 常染色体显性遗传家族性黑蒙性痴呆 常染色体隐性遗传扭转痉挛 常染色体显性遗传先天性感觉神经病 常染色体隐性遗传结节性硬化症 常染色体显性遗传多囊肾 常染色体显性遗传遗传性肾炎 X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传先天性肾病综合症 常染色体隐性遗传肾性尿崩症 X连锁隐性遗传眼-脑-肾综合症 X连锁隐性遗传甲髌综合症 常染色体显性遗传膀胱外翻 常染色体显性遗传尿道上裂 常染色体隐性遗传假两
5、性畸形 常染色体隐性遗传、 X连锁隐性遗传真两性畸形 常染色体隐性遗传垂体性侏儒 常染色体隐性遗传散发性克汀病 X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传甲状旁腺功能不全 X连锁隐性遗传、 X连锁显性遗传先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传糖尿病 多基因尿崩症 常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传睾丸女性化综合症 X连锁隐性遗传17-羟化酶缺乏症 常染色体隐性遗传7-羟化酶缺乏症 常染色体隐性遗传17，20-碳链酶缺乏症 X连锁隐性遗传劳-蒙-毕综合症 常染色体隐性遗传家族性库欣综合症 常染色体隐性遗传唐氏综合症 染色体病 染色体畸变21-单体综合症 染色体病 染色体畸变21q-综合症
6、染色体病 染色体畸变18-三体综合症 染色体病 染色体畸变18q-综合症 染色体病 染色体畸变13-三体综合症 染色体病 染色体畸变猫叫综合症 染色体病 染色体畸变4P+综合症 染色体病 染色体畸变4P-综合症 染色体病 染色体畸变特纳综合症 染色体病 染色体异常克氏综合症 染色体病 染色体异常XXX综合症 染色体病 染色体异常XYY综合症 染色体病 染色体畸变脆性X综合症 染色体病 X连锁隐形遗传半乳糖血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传果糖血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传遗传性果糖不耐受症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传糖原贮积症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传粘多糖贮积症型 代谢缺陷 常染色体隐性遗
7、传粘多糖贮积症型 代谢缺陷 X连锁隐形遗传葡糖神经酰胺贮积症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传遗传性酪氨酸血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传组氨酸血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传白化病 代谢缺陷 常染色体隐性遗传黑酸尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传苯丙酮尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传枫糖尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传同型胱氨酸尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传精氨基琥珀酸尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传神经节苷脂贮积症型 代谢缺陷 常染色体隐性遗传神经鞘磷脂贮积症型代谢缺陷 常染色体隐性遗传家族性高胆固醇症 代谢缺陷 常染色体显性遗传、多基因抗维生素D性佝偻症代谢缺陷X连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性自毁容貌综合症 代谢缺陷 X连锁隐性遗传肝豆状核变性 代谢缺陷 常染色体隐性遗传先天性上睑下垂 常染色体显性、隐性遗传、多基因、染色体畸变先天性无眼球 常染色体隐性遗传先天性角膜异常 常染色体显性、隐性遗传先天性小眼球 常染色体隐性遗传、X连锁隐性、染色体畸变先天性白内障 常染色体显性遗传、X连锁隐性、染色体畸变先天性青光眼 常染色体隐性遗传、多基因先天性无虹膜 常染色体
