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1、 14 - 中国医科大学网络教育学院医学遗传学复习题（仅供参考）（中国医科大学医学遗传学教研室 李福才）10/30/2003 沈阳一、 选择题第一章 绪论1 提出分离律定律的科学家是A 、Morgan B、Mendel C、Pauling D、Garrod E、Ingram 2、提出自由组合律定律的科学家是A 、Morgan B、Mendel C、Pauling D、Garrod E、Ingram 3、 提出连锁互换定律的科学家是A 、Morgan B、Mendel C、Pauling D、Garrod E、Ingram 4 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A 、Morga
2、n B、Mendel C、Pauling D、Garrod E、Ingram 5、对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是A 、Morgan B、Mendel C、Pauling D、Garrod E、Ingram 6、1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。1959年，_首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。A 、Ford C. E. B、Turner C、Jacob P A D、Klinefelter E、Lejune J 7、1942年
3、Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。A 、Ford C. E. B、Turner C、Jacob P. A. D、Klinefelter E、Lejune J 8、1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。1959年，_首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。A 、Ford C. E. B、Turner C、Jacob P A D、Klinefelter E、Lejune J 9、_于1953年
4、提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A、Avery 和McLeod B、Watson 和 Crick C、Jacob 和 Monod D、Khorana 和Holley E、Arber和 Smith 10、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是。A 群体普查法 B、系谱分析法 C、双生子法 D、疾病组分分析法 E、关联分析法 第二章遗传的细胞学基础 第三章遗传的分子基础1 下列那种碱基不存在于DNA中 A 腺嘌呤 B.胞嘧啶 C.鸟嘌呤 D.尿嘧啶 E.胸腺嘧啶2 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5-AACGTTACGTCC-3，另一股应为 A 5-T
5、TGCAATGCAGG-3 B 5-GGACGTAACGTT-3C 5-AACGTTACGTCC-3 D 5-AACGUUACGUCC-3E 5-UUCGAAUCGACC-33 NA变性的原因是 A.温度升高是唯一的原因 B. 磷酸二酯键断裂C.多核苷酸链解聚 D. 碱基的甲基化修饰E .互补碱基之间的氢键断裂4真核生物的mRNA A在胞质内合成 B帽子结构为多聚AC有帽子结构和多聚A尾巴 D. 其前身为rRNAE因携带遗传信息而可以长期存在5真核生物mRNA多数在5端有 A起始密码 B多聚AC帽子结构 D终止密码ECCA序列6.下列哪种突变可引起移码突变 A转换和颠换 B颠换C点突变 D缺失
6、E插入3个核苷酸7点突变可引起 A.mRNA降解 B.DNA复制停顿C.阅读框架移动 D. 氨基酸置换E.氨基酸缺失8中心法则阐明的遗传信息传递方式 A蛋白质-RNA-DNA BRNA-DNA-蛋白质CRNA -蛋白质-DNA DDNA-RNA-蛋白质EDNA-蛋白质-RNA9真核生物的TATA框是 ADNA合成的起始位点 B能够与转录因子TFII结合CRNA聚合酶的活性中心 D翻译起始点E转录起始点10无义突变是指突变后 A一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变B.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C.一个密码子变成了终止密码子D.重复序列的拷贝数增加E.重复序列的拷贝数减少11减数
7、分裂I 的前期中发生联会的时期为 A .细线期 B. 偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期12.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A .细线期 B. 偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 13DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过 A.tRNA B.DNA C.rRNA D.mRNA E.外显子14.核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是 A.H2A，H2B，H3，H4各一分子 B.H2A，H2B，H3，H4各二分子C.H1组蛋白 D.酸性蛋白EH2A，H2B，H3，H4各四分子第四章 单基因病1双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是：
8、 A. A型 . B. B型 C. AB型 D. O型 E. 以上均不正确2双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是： A. A型、B型 B. B型、O型C . AB型、A型 D. O型、A型E. A型、B型、AB型、O型3下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的？ A . 先天聋哑 B . 红绿色盲C . Huntington舞蹈病 D. PKUE . 先天愚型4关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是： A 是由LDL基因突变所致 B 是由LDLR因突变所致C 属于AD遗传病 D 属于受体蛋白病E 主要表现为血清中胆固醇严重升高5引起不规则显性的原因为： A . 性别 B
9、. 外显率 C. 表现度 D. B和C E . A、B和C6关于表现度的描述，正确的是： A. 是引起不规则显性的原因之一 B . 是遗传因素和环境因素共同作用的结果C. 主要表现为致病基因表达程度的差异 D. A和CE A、B和C7下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的： A. Huntington舞蹈病 B . 脊髓小脑性共济失调C. 脆性X染色体综合征 D . 甲型血友病E . 强直性肌营养不良8在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是： A. 新的突变 B. 外显率低（顿挫型）C. 延迟发病 D. 生殖系嵌合体E. 以上均正确9下列哪一项不
10、是AR病的系谱特征： A . 男女患病机会相等 B. 患者双亲都无病而是肯定携带者C. 患者同胞中1/4将会患病 D. 连续遗传E. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高10夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是： A . 不完全外显 B . 延迟显性 C . 遗传异质性 D . 从性遗传 E. 限性遗传11下列哪一项不是XR特点： A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者C . 系谱中女性患者远多于男性患者 D . 致病基因位于X染色体上E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来12对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于： A . 致病基因频率的2倍 B. 致病
11、基因频率的平方C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的1/313从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为： A 男性男性男性 B 女性男性男性C 女性女性女性 D 男性男性女性E 女性男性女性14下列哪一项不是XD特点： A 交叉遗传 B 系谱中男性患者远多于女性患者C 系谱中女性患者远多于男性患者 D 致病基因位于X染色体上E 连续遗传15属于XD遗传的疾病为： A 甲型血友病 B 抗维生素D性佝偻病C DMD D PKUE 先天聋哑16当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是： A 从性遗传 B 限性遗传C Y连锁遗传病 D X连锁显性遗传病E X连锁隐性遗传病线粒体遗传病：17下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征： A 半自主性 B 符合孟德尔遗传规律C 复制分离 D 阈值效应E 突变率高于核DNA18符合母系遗传的疾病为： A 甲型血友病 B 抗维生素D性佝偻病C PKU D Leber遗传性视神经病E 家族性高胆固醇血症第五章 多基
