它是一种常染色体显性遗传性疾病典型的幼年发病，可出现贫血、黄疸、脾肿大等;溶血加重时，可出现发热、呕吐、全身不适等 (1)红细胞(RBC)等检查:RBC计数和血红蛋白(Hb)减少，可呈轻、中度或重度贫血;网织红细胞(RC)增高，为5%～20%;血涂片镜检，红细胞呈小球形，数量大多在10%以上 (2)红细胞渗透脆性试验:本症多于0.50%～0.75%开始溶血，0.40%完全溶血，脆性明显增加，为确诊本病的主要方法 (3)红细胞自溶试验:48小时后，溶血度达10%～50%(正常为5%) (4)酸化甘油溶血试验(AGLT50):为阳性(150秒以内)，为诊断本病的敏感方法遗传性球形红细胞增多症检查项: 1. 红细胞(RBC或BLC) 2. 血红蛋白(Hb或HGB) 3. 网织红细胞(RC或RET) 4. 红细胞自身溶血试验(AHT) 5. 酸溶血试验(Hamtest)红细胞(RBC或BLC)(正常值及其临床意义)【单位】个/升(个/L)【正常值】成年男性为(4.0～5.5)×1012/升，成年女性为(3.5～5.0)×1012/升，新生儿为(6.0～7.0)×1012/升，婴儿为(3.0～4.5)×1012/升，儿童为(4.0～5.3)×1012/升。
临床意义】(1)增多:分为相对增多(呕吐、腹泻、多汗、多尿、大面积烧伤等所致)，绝对增多(真性红细胞增多症等)，代偿性增多(缺氧等)2)减少:常见于缺铁性、溶血性、再生障碍性贫血及急、慢性失血等血红蛋白(Hb或HGB)(正常值及其临床意义)【单位】克/升(g/L)【正常值】成年男性为120～160克/升，成年女性为110～150克/升，新生儿为170～200克/升，婴儿为100～140克/升，儿童为120～140克/升临床意义】同红细胞(RBC)网织红细胞(RC或RET)(正常值及其临床意义)【单位】个/升(个/L)或百分数(%)【正常值】成人绝对数为(24～84)X109/升，百分数为0.005～0.015(0.5%～1.5%)；新生儿绝对数为(144～336)×109/升，百分数为0.02～0.06(2%～6%)临床意义】(1)增多:常见于溶血性贫血、缺铁性贫血、大出血2)减少:常见于急、慢性再生障碍性贫血等红细胞自身溶血试验(AHT)(正常值及其临床意义)【单位】百分数(%)【正常值】正常人仅轻度溶血(<3.5%)，加葡萄糖或三磷酸腺苷(ATP)后溶血程度<1%临床意义】先天性球形红细胞增多症及后天获得性球形红细胞增多症，溶血发生早且快，溶血程度也较重，但加糖后大部分可纠正。
非球形红细胞溶血性贫血Ⅰ型(以6一磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏为主)，溶血较轻，加入葡萄糖后可以纠正；非球形红细胞性溶血性贫血Ⅱ型(以丙酮酸激酶缺乏为主)，溶血较重，加入葡萄糖后不能纠正，但加入三磷酸腺苷(ATP)后可以纠正酸溶血试验(Hamtest)(正常值及其临床意义)【正常值】阴性【临床意义】阳性，见于阵发性睡眠性血红蛋白尿、先天性或后天性溶血性贫血、某些自身免疫性溶血性贫血等根据有缺陷的红细胞膜对补体敏感性的不同，可将阵发性睡眠性血红蛋白尿分为三型，即补体敏感型、补体不甚敏感型及补体不敏感型其中补体敏感型者，酸溶血试验为强阳性；补体不甚敏感型者，酸溶血试验为弱阳性；补体不敏感型者，酸溶血试验为阴性原文地址： 3。
