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1、2022先天性胫骨假关节的诊断（全文）先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of tibia, CPT ）是 一种由发育异常导致的胫骨疾病，主要表现为胫骨中下1/3部位不 能愈合的假性关节。CPT的发病率约为1/250000 1/140000，临床上比拟罕见,而 且治疗困难，手术治疗预后往往不佳，甚至有截肢的风险。CPT的病因和发病机制尚不完全清楚。主要有：宫内压迫学说；血供障碍学说；神经纤维瘤学说。宫内压迫与血供障碍不难理解，神经纤维瘤学说研究较多。研究说明，CPT与1型神经纤维瘤（NF1 ）有关，NF1是一种常 染色体显性遗传疾病，以神经纤维瘤和咖啡色素斑为
2、特征。在CPT患儿假关节组织中,可以检测到NF1基因的缺失或失活, 从而使神经纤维瘤蛋白功能丧失，导致局部骨质发育障碍。同时,CPT患儿的成骨分化能力受损，破骨细胞活性增加，在假关节的形成和复 发中起到重要作用。Fig. 2aFig. 2bFig. 2cRg- 2fFig. 2gFig. 2h先天性胫腓骨假关节的连续x光片：a）出生后不久，胫骨前外侧弯曲；b） 一年时，进一步的发育异常变化；c）正位和d）两年时的侧 位，显示胫骨和腓骨发育不良但未骨折；e）正位和f）三年时的侧位 显示骨折腓骨；g）正位和h）在三岁时尝试手术治疗失败五年后的 侧位。图源：10.1302/0301-620X.95B
3、8.31434.在病理研究方面，CPT的大体病理解剖特点如下：胫骨向外侧弯曲；胫骨中段收缩改变；胫骨骨干硬化;胫骨囊性变（多发生在中上1/3 ）;先累及腓骨，后累及胫骨；骨内神经纤维瘤或神经鞘瘤。CPT的病理改变可分为3型，假关节型、囊肿型和弯曲型。1、假关节型患儿出生时即有胫骨缺损，假关节形成。特点是假关节处 有坚硬的纤维组织或软骨相连，骨皮质菲薄，周围软组织萎缩。2、囊肿型患儿临床上不易发现，易形成病理性骨折。3、弯曲型患儿外伤后易骨折，有时未能正确诊断按照常规方法进行手 术，也会因不愈合形成假关节。图源：实用骨科学第4版CPT的病理改变假关节型囊肿型弯曲型CPT发病率极低，当患者进入诊室
4、或家属拿着片子过来，如何从临 床表现和影像学表现上一眼给出诊断？ CPT有什么样的临床特点？ 下面一起来盘点一下。少数患儿出生时即有骨折，多数患儿在出生时外观正常。而在出生后 1 2年开始出现病症，临床表现始于小腿中下1/3弯曲。以单侧 患病多见，双下肢同时患病较为少见。通常由于病理性骨折后就诊而确诊，一般处理后不愈合，反而出现假 关节及成角畸形。严重者可出现连枷畸形，甚至骨折端刺破皮肤。合并神经纤维瘤的患者，可出现咖啡色素斑，也称牛奶咖啡斑，和神 经纤维瘤结节。咖啡色素斑常伴有患肢肌肉和骨骼萎缩、小腿细小或足内翻胫骨弯曲等病症。当假关节形成时,走路跛行甚至不能行走，长期跛行和肢体不等长， 局
5、部患儿还可合并脊柱畸形。在影像学改变上，早期可见胫骨下1/3向前外侧弯曲，凹侧皮质增 厚，骨髓腔狭窄，腓骨伴或不伴有相应改变，胫骨有囊性变者也很明 显。发生骨折后经久不愈，局部变细，髓腔狭窄或阻塞,两骨折端骨质吸 收，形成圆锥形，无骨痂形成，腓骨多有相应改变。CPT的诊断并不困难，但需与如下疾病尤其是可导致胫骨弯曲的疾病相鉴别：1、佝偻病佝偻病下肢也可出现胫骨弯曲，但四肢长管状骨均有变化，畸形多为 双侧对称改变。X线表现干雕端变宽，甑线增宽，但无明显骨质硬化， 髓腔通畅。2、骨折延迟愈合或不愈合外伤引起的小儿小腿骨折极少出现延迟愈合或不愈合，即使出现，也有大量骨痂形成。3、成骨不全症该病是全身性疾患，又称脆骨病、瓷娃娃。有屡次骨折历史，虽易骨 折然骨折修复并无障碍。伴随病症有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力 下降、韧带松弛和心脏瓣膜病变等。
